| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55957137A= | CA2038181215 | PMEL | c.1166T= (p.Leu389=) c.1004T= (p.Leu335=) c.670+49T= (n.670+49T=) c.779+49T= n.206T= c.359-1274T= (n.359-1274T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1117+49T= (n.1117+49T=) | |
| 12 | g.55957137A>C | CA385217091 | PMEL | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.670+49T>G (n.670+49T>G) c.779+49T>G n.206T>G c.359-1274T>G (n.359-1274T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1117+49T>G (n.1117+49T>G) | |
| 12 | g.55957137A>G | CA6620061 | PMEL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.670+49T>C (n.670+49T>C) c.779+49T>C n.206T>C c.359-1274T>C (n.359-1274T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1117+49T>C (n.1117+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957137A>T | CA385217092 | PMEL | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.670+49T>A (n.670+49T>A) c.779+49T>A n.206T>A c.359-1274T>A (n.359-1274T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1117+49T>A (n.1117+49T>A) | |
| 12 | g.55957138G>A | CA480364893 | PMEL | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.670+48C>T (n.670+48C>T) c.779+48C>T n.205C>T c.359-1275C>T (n.359-1275C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.1117+48C>T (n.1117+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55957138G>C | CA385217093 | PMEL | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.670+48C>G (n.670+48C>G) c.779+48C>G n.205C>G c.359-1275C>G (n.359-1275C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1117+48C>G (n.1117+48C>G) | |
| 12 | g.55957138G= | CA2038181220 | PMEL | c.1165C= (p.Leu389=) c.1003C= (p.Leu335=) c.670+48C= (n.670+48C=) c.779+48C= n.205C= c.359-1275C= (n.359-1275C=) c.907C= (p.Leu303=) c.1117+48C= (n.1117+48C=) | |
| 12 | g.55957138G>T | CA385217094 | PMEL | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.670+48C>A (n.670+48C>A) c.779+48C>A n.205C>A c.359-1275C>A (n.359-1275C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1117+48C>A (n.1117+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957139T>A | CA480364894 | PMEL | c.1164A>T (p.Thr388=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.670+47A>T (n.670+47A>T) c.779+47A>T n.204A>T c.359-1276A>T (n.359-1276A>T) c.906A>T (p.Thr302=) c.1117+47A>T (n.1117+47A>T) | |
| 12 | g.55957139T>C | CA480364895 | PMEL | c.1164A>G (p.Thr388=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.670+47A>G (n.670+47A>G) c.779+47A>G n.204A>G c.359-1276A>G (n.359-1276A>G) c.906A>G (p.Thr302=) c.1117+47A>G (n.1117+47A>G) | |
| 12 | g.55957139T>G | CA6620062 | PMEL | c.1164A>C (p.Thr388=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.670+47A>C (n.670+47A>C) c.779+47A>C n.204A>C c.359-1276A>C (n.359-1276A>C) c.906A>C (p.Thr302=) c.1117+47A>C (n.1117+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957139T= | CA2038181224 | PMEL | c.1164A= (p.Thr388=) c.1002A= (p.Thr334=) c.670+47A= (n.670+47A=) c.779+47A= n.204A= c.359-1276A= (n.359-1276A=) c.906A= (p.Thr302=) c.1117+47A= (n.1117+47A=) | |
| 12 | g.55957140G>A | CA385217097 | PMEL | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.670+46C>T (n.670+46C>T) c.779+46C>T n.203C>T c.359-1277C>T (n.359-1277C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1117+46C>T (n.1117+46C>T) | |
| 12 | g.55957140G>C | CA385217099 | PMEL | c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.670+46C>G (n.670+46C>G) c.779+46C>G n.203C>G c.359-1277C>G (n.359-1277C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1117+46C>G (n.1117+46C>G) | |
| 12 | g.55957140G>T | CA385217100 | PMEL | c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.670+46C>A (n.670+46C>A) c.779+46C>A n.203C>A c.359-1277C>A (n.359-1277C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1117+46C>A (n.1117+46C>A) | |
| 12 | g.55957141T>A | CA385217102 | PMEL | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.670+45A>T (n.670+45A>T) c.779+45A>T n.202A>T c.359-1278A>T (n.359-1278A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1117+45A>T (n.1117+45A>T) | |
| 12 | g.55957141T>C | CA385217104 | PMEL | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.670+45A>G (n.670+45A>G) c.779+45A>G n.202A>G c.359-1278A>G (n.359-1278A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1117+45A>G (n.1117+45A>G) | |
| 12 | g.55957141T>G | CA385217106 | PMEL | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.670+45A>C (n.670+45A>C) c.779+45A>C n.202A>C c.359-1278A>C (n.359-1278A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1117+45A>C (n.1117+45A>C) | |
| 12 | g.55957142G>A | CA480364898 | PMEL | c.1161C>T (p.Thr387=) c.999C>T (p.Thr333=) c.670+44C>T (n.670+44C>T) c.779+44C>T n.201C>T c.359-1279C>T (n.359-1279C>T) c.903C>T (p.Thr301=) c.1117+44C>T (n.1117+44C>T) | |
| 12 | g.55957142G>C | CA480364899 | PMEL | c.1161C>G (p.Thr387=) c.999C>G (p.Thr333=) c.670+44C>G (n.670+44C>G) c.779+44C>G n.201C>G c.359-1279C>G (n.359-1279C>G) c.903C>G (p.Thr301=) c.1117+44C>G (n.1117+44C>G) | |
| 12 | g.55957142G>T | CA480364901 | PMEL | c.1161C>A (p.Thr387=) c.999C>A (p.Thr333=) c.670+44C>A (n.670+44C>A) c.779+44C>A n.201C>A c.359-1279C>A (n.359-1279C>A) c.903C>A (p.Thr301=) c.1117+44C>A (n.1117+44C>A) | |
| 12 | g.55957143G>A | CA385217109 | PMEL | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.670+43C>T (n.670+43C>T) c.779+43C>T n.200C>T c.359-1280C>T (n.359-1280C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1117+43C>T (n.1117+43C>T) | |
| 12 | g.55957143G>C | CA6620063 | PMEL | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.670+43C>G (n.670+43C>G) c.779+43C>G n.200C>G c.359-1280C>G (n.359-1280C>G) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.1117+43C>G (n.1117+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957143G= | CA2038181227 | PMEL | c.1160C= (p.Thr387=) c.998C= (p.Thr333=) c.670+43C= (n.670+43C=) c.779+43C= n.200C= c.359-1280C= (n.359-1280C=) c.902C= (p.Thr301=) c.1117+43C= (n.1117+43C=) | |
| 12 | g.55957143G>T | CA385217107 | PMEL | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.670+43C>A (n.670+43C>A) c.779+43C>A n.200C>A c.359-1280C>A (n.359-1280C>A) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.1117+43C>A (n.1117+43C>A) | |
| 12 | g.55957144T>A | CA385217111 | PMEL | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.670+42A>T (n.670+42A>T) c.779+42A>T n.199A>T c.359-1281A>T (n.359-1281A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1117+42A>T (n.1117+42A>T) | |
| 12 | g.55957144T>C | CA385217113 | PMEL | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.670+42A>G (n.670+42A>G) c.779+42A>G n.199A>G c.359-1281A>G (n.359-1281A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1117+42A>G (n.1117+42A>G) | COSMIC |
| 12 | g.55957144T>G | CA385217114 | PMEL | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.670+42A>C (n.670+42A>C) c.779+42A>C n.199A>C c.359-1281A>C (n.359-1281A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1117+42A>C (n.1117+42A>C) | |
| 12 | g.55957145A>C | CA480364903 | PMEL | c.1158T>G (p.Gly386=) c.996T>G (p.Gly332=) c.670+41T>G (n.670+41T>G) c.779+41T>G n.198T>G c.359-1282T>G (n.359-1282T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.1117+41T>G (n.1117+41T>G) | |
| 12 | g.55957145A>G | CA480364904 | PMEL | c.1158T>C (p.Gly386=) c.996T>C (p.Gly332=) c.670+41T>C (n.670+41T>C) c.779+41T>C n.198T>C c.359-1282T>C (n.359-1282T>C) c.900T>C (p.Gly300=) c.1117+41T>C (n.1117+41T>C) | |
| 12 | g.55957145A>T | CA480364905 | PMEL | c.1158T>A (p.Gly386=) c.996T>A (p.Gly332=) c.670+41T>A (n.670+41T>A) c.779+41T>A n.198T>A c.359-1282T>A (n.359-1282T>A) c.900T>A (p.Gly300=) c.1117+41T>A (n.1117+41T>A) | |
| 12 | g.55957145_55957146delinsAC | CA2038181229 | PMEL | c.1157_1158delinsGT (p.Gly386=) c.995_996delinsGT (p.Gly332=) c.670+40_670+41delinsGT (n.670+40_670+41delinsGT) c.779+40_779+41delinsGT n.197_198delinsGT c.359-1283_359-1282delinsGT (n.359-1283_359-1282delinsGT) c.899_900delinsGT (p.Gly300=) c.1117+40_1117+41delinsGT (n.1117+40_1117+41delinsGT) | |
| 12 | g.55957146C>A | CA385217115 | PMEL | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.670+40G>T (n.670+40G>T) c.779+40G>T n.197G>T c.359-1283G>T (n.359-1283G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1117+40G>T (n.1117+40G>T) | |
| 12 | g.55957146C>G | CA385217117 | PMEL | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.670+40G>C (n.670+40G>C) c.779+40G>C n.197G>C c.359-1283G>C (n.359-1283G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1117+40G>C (n.1117+40G>C) | |
| 12 | g.55957146C>T | CA385217118 | PMEL | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.670+40G>A (n.670+40G>A) c.779+40G>A n.197G>A c.359-1283G>A (n.359-1283G>A) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1117+40G>A (n.1117+40G>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.55957148del | CA690143420 | PMEL | c.1157del (p.Gly386ValfsTer15) c.995del (p.Gly332ValfsTer?) c.670+40del (n.670+40del) c.779+40del n.197del c.359-1283del (n.359-1283del) c.899del (p.Gly300ValfsTer15) c.1117+40del (n.1117+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957147C>A | CA385217119 | PMEL | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.779+39G>T n.196G>T c.359-1284G>T (n.359-1284G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1117+39G>T (n.1117+39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957147C>G | CA385217120 | PMEL | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.670+39G>C (n.670+39G>C) c.779+39G>C n.196G>C c.359-1284G>C (n.359-1284G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1117+39G>C (n.1117+39G>C) | |
| 12 | g.55957147C>T | CA385217121 | PMEL | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.670+39G>A (n.670+39G>A) c.779+39G>A n.196G>A c.359-1284G>A (n.359-1284G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1117+39G>A (n.1117+39G>A) | |
| 12 | g.55957148C>A | CA385217123 | PMEL | c.1155G>T (p.Met385Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.670+38G>T (n.670+38G>T) c.779+38G>T n.195G>T c.359-1285G>T (n.359-1285G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1117+38G>T (n.1117+38G>T) | |
| 12 | g.55957148C= | CA2038181236 | PMEL | c.1155G= (p.Met385=) c.993G= (p.Met331=) c.670+38G= (n.670+38G=) c.779+38G= n.195G= c.359-1285G= (n.359-1285G=) c.897G= (p.Met299=) c.1117+38G= (n.1117+38G=) | |
| 12 | g.55957148C>G | CA385217125 | PMEL | c.1155G>C (p.Met385Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.670+38G>C (n.670+38G>C) c.779+38G>C n.195G>C c.359-1285G>C (n.359-1285G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1117+38G>C (n.1117+38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957148C>T | CA6620064 | PMEL | c.1155G>A (p.Met385Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.779+38G>A n.195G>A c.359-1285G>A (n.359-1285G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1117+38G>A (n.1117+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55957149del | CA2619240976 | PMEL | c.1154del (p.Met385ArgfsTer16) c.992del (p.Met331ArgfsTer?) c.670+37del (n.670+37del) c.779+37del n.194del c.359-1286del (n.359-1286del) c.896del (p.Met299ArgfsTer16) c.1117+37del (n.1117+37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957149A= | CA2038181239 | PMEL | c.1154T= (p.Met385=) c.992T= (p.Met331=) c.670+37T= (n.670+37T=) c.779+37T= n.194T= c.359-1286T= (n.359-1286T=) c.896T= (p.Met299=) c.1117+37T= (n.1117+37T=) | |
| 12 | g.55957149A>C | CA385217130 | PMEL | c.1154T>G (p.Met385Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.670+37T>G (n.670+37T>G) c.779+37T>G n.194T>G c.359-1286T>G (n.359-1286T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1117+37T>G (n.1117+37T>G) | |
| 12 | g.55957149A>G | CA237590954 | PMEL | c.1154T>C (p.Met385Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.670+37T>C (n.670+37T>C) c.779+37T>C n.194T>C c.359-1286T>C (n.359-1286T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1117+37T>C (n.1117+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957149A>T | CA385217128 | PMEL | c.1154T>A (p.Met385Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.670+37T>A (n.670+37T>A) c.779+37T>A n.194T>A c.359-1286T>A (n.359-1286T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1117+37T>A (n.1117+37T>A) | |
| 12 | g.55957150T>A | CA385217132 | PMEL | c.1153A>T (p.Met385Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.670+36A>T (n.670+36A>T) c.779+36A>T n.193A>T c.359-1287A>T (n.359-1287A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1117+36A>T (n.1117+36A>T) | |
| 12 | g.55957150T>C | CA385217136 | PMEL | c.1153A>G (p.Met385Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.779+36A>G n.193A>G c.359-1287A>G (n.359-1287A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1117+36A>G (n.1117+36A>G) |