Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55721807_55721808delinsCACA2038069471RDH5c.429_430delinsCA (p.Val143=)
c.444_445delinsCA
c.138_139delinsCA (p.Val46=)
n.537_538delinsCA
c.300+313_300+314delinsCA
n.439_440delinsCA
c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA)
n.568_569delinsCA
c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA)
n.406-388_406-387delinsCA
n.488_489delinsCA
12g.55721808delCA6616841RDH5c.430del (p.Thr144ProfsTer15)
c.445del
c.139del (p.Thr47ProfsTer15)
n.538del
c.300+314del
n.440del
c.*102del (n.*102del)
n.569del
c.*233del (n.*233del)
c.139del (p.Thr47ProfsTer?)
n.406-387del
n.489del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721808A=CA2038069472RDH5c.430A= (p.Thr144=)
c.445A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.538A=
c.300+314A=
n.440A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.569A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.406-387A=
n.489A=
12g.55721808A>CCA385200843RDH5c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.445A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.538A>C
c.300+314A>C
n.440A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.569A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.406-387A>C
n.489A>C
 dbSNP
12g.55721808A>GCA385200845RDH5c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.445A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.538A>G
c.300+314A>G
n.440A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.569A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.406-387A>G
n.489A>G
12g.55721808A>TCA385200846RDH5c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.445A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.538A>T
c.300+314A>T
n.440A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.569A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.406-387A>T
n.489A>T
12g.55721809C>ACA385200851RDH5c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.446C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.539C>A
c.300+315C>A
n.441C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.570C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.406-386C>A
n.490C>A
12g.55721809C>GCA385200850RDH5c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.446C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.539C>G
c.300+315C>G
n.441C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.570C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.406-386C>G
n.490C>G
12g.55721809C>TCA385200848RDH5c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.446C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.539C>T
c.300+315C>T
n.441C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.570C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.406-386C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
12g.55721810C>ACA480155434RDH5c.432C>A (p.Thr144=)
c.447C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
n.540C>A
c.300+316C>A
n.442C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.571C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.406-385C>A
n.491C>A
12g.55721810C>GCA480155436RDH5c.432C>G (p.Thr144=)
c.447C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
n.540C>G
c.300+316C>G
n.442C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.571C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.406-385C>G
n.491C>G
12g.55721810C>TCA480155439RDH5c.432C>T (p.Thr144=)
c.447C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
n.540C>T
c.300+316C>T
n.442C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.571C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.406-385C>T
n.491C>T
12g.55721811C>ACA385200853RDH5c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.448C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.541C>A
c.300+317C>A
n.443C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.572C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.406-384C>A
n.492C>A
12g.55721811C>GCA385200855RDH5c.433C>G (p.Leu145Val)
c.448C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.541C>G
c.300+317C>G
n.443C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.572C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.406-384C>G
n.492C>G
12g.55721811C>TCA385200856RDH5c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.448C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.541C>T
c.300+317C>T
n.443C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.572C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.406-384C>T
n.492C>T
12g.55721812T>ACA385200857RDH5c.434T>A (p.Leu145His)
c.449T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.542T>A
c.300+318T>A
n.444T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.573T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.406-383T>A
n.493T>A
12g.55721812T>CCA385200858RDH5c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.449T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.542T>C
c.300+318T>C
n.444T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.573T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.406-383T>C
n.493T>C
12g.55721812T>GCA385200860RDH5c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.449T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.542T>G
c.300+318T>G
n.444T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.573T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.406-383T>G
n.493T>G
12g.55721813T>ACA480155452RDH5c.435T>A (p.Leu145=)
c.450T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.543T>A
c.300+319T>A
n.445T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.574T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.406-382T>A
n.494T>A
12g.55721813T>CCA480155455RDH5c.435T>C (p.Leu145=)
c.450T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.543T>C
c.300+319T>C
n.445T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.574T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.406-382T>C
n.494T>C
12g.55721813T>GCA480155457RDH5c.435T>G (p.Leu145=)
c.450T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.543T>G
c.300+319T>G
n.445T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.574T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.406-382T>G
n.494T>G
12g.55721814G>ACA385200862RDH5c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.451G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.544G>A
c.300+320G>A
n.446G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.575G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.406-381G>A
n.495G>A
12g.55721814G>CCA385200864RDH5c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.451G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.544G>C
c.300+320G>C
n.446G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.575G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.406-381G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
12g.55721814G=CA2038069473RDH5c.436G= (p.Ala146=)
c.451G=
c.145G= (p.Ala49=)
n.544G=
c.300+320G=
n.446G=
c.*108G= (n.*108G=)
n.575G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.406-381G=
n.495G=
12g.55721814G>TCA385200865RDH5c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.451G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.544G>T
c.300+320G>T
n.446G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.575G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.406-381G>T
n.495G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721815C>ACA385200866RDH5c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.452C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.545C>A
c.300+321C>A
n.447C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.576C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.406-380C>A
n.496C>A
12g.55721815C>GCA385200868RDH5c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.452C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.545C>G
c.300+321C>G
n.447C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.576C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.406-380C>G
n.496C>G
12g.55721815C>TCA385200870RDH5c.437C>T (p.Ala146Val)
c.452C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.545C>T
c.300+321C>T
n.447C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.576C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.406-380C>T
n.496C>T
12g.55721816C>ACA480155470RDH5c.438C>A (p.Ala146=)
c.453C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.546C>A
c.300+322C>A
n.448C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.577C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.406-379C>A
n.497C>A
12g.55721816C>GCA480155472RDH5c.438C>G (p.Ala146=)
c.453C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.546C>G
c.300+322C>G
n.448C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.577C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.406-379C>G
n.497C>G
12g.55721816C>TCA480155474RDH5c.438C>T (p.Ala146=)
c.453C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.546C>T
c.300+322C>T
n.448C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.577C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.406-379C>T
n.497C>T
 gnomAD v4
12g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCTCA2038069474RDH5c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=)
c.453_462delinsCCTGCTGCCT
c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=)
n.546_555delinsCCTGCTGCCT
c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT
n.448_457delinsCCTGCTGCCT
c.*110_*119delinsCCTGCTGCCT (n.*110_*119delinsCCTGCTGCCT)
n.577_586delinsCCTGCTGCCT
c.*241_*250delinsCCTGCTGCCT (n.*241_*250delinsCCTGCTGCCT)
n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT
n.497_506delinsCCTGCTGCCT
12g.55721817C>ACA385200871RDH5c.439C>A (p.Leu147Met)
c.454C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.547C>A
c.300+323C>A
n.449C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.578C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.406-378C>A
n.498C>A
12g.55721817C>GCA385200873RDH5c.439C>G (p.Leu147Val)
c.454C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.547C>G
c.300+323C>G
n.449C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.578C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.406-378C>G
n.498C>G
12g.55721817C>TCA480155479RDH5c.439C>T (p.Leu147=)
c.454C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.547C>T
c.300+323C>T
n.449C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.578C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.406-378C>T
n.498C>T
12g.55721824_55721832delCA690144573RDH5c.446_454del (p.Pro149_Leu151del)
c.461_469del
c.155_163del (p.Pro52_Leu54del)
c.300+330_300+338del
n.456_464del
c.*118_*126del (n.*118_*126del)
n.585_593del
c.*249_*257del (n.*249_*257del)
n.406-371_406-363del
n.505_513del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721818T>ACA385200876RDH5c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.455T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.548T>A
c.300+324T>A
n.450T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.579T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.406-377T>A
n.499T>A
12g.55721818T>CCA385200877RDH5c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.455T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.548T>C
c.300+324T>C
n.450T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.579T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.406-377T>C
n.499T>C
12g.55721818T>GCA385200875RDH5c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.455T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.548T>G
c.300+324T>G
n.450T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.579T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.406-377T>G
n.499T>G
12g.55721819G>ACA480155486RDH5c.441G>A (p.Leu147=)
c.456G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.549G>A
c.300+325G>A
n.451G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.580G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.406-376G>A
n.500G>A
12g.55721819G>CCA480155489RDH5c.441G>C (p.Leu147=)
c.456G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.549G>C
c.300+325G>C
n.451G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.580G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.406-376G>C
n.500G>C
12g.55721819G>TCA480155492RDH5c.441G>T (p.Leu147=)
c.456G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.549G>T
c.300+325G>T
n.451G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.580G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.406-376G>T
n.500G>T
12g.55721820C>ACA385200879RDH5c.442C>A (p.Leu148Met)
c.457C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.550C>A
c.300+326C>A
n.452C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.581C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.406-375C>A
n.501C>A
12g.55721820C>GCA385200880RDH5c.442C>G (p.Leu148Val)
c.457C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.550C>G
c.300+326C>G
n.452C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.581C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.406-375C>G
n.501C>G
12g.55721820C>TCA480155495RDH5c.442C>T (p.Leu148=)
c.457C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.550C>T
c.300+326C>T
n.452C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.581C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.406-375C>T
n.501C>T
12g.55721821T>ACA385200882RDH5c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.458T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.551T>A
c.300+327T>A
n.453T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.582T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.406-374T>A
n.502T>A
12g.55721821T>CCA385200884RDH5c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.458T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.551T>C
c.300+327T>C
n.453T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.582T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.406-374T>C
n.502T>C
12g.55721821T>GCA385200885RDH5c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.458T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.551T>G
c.300+327T>G
n.453T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.582T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.406-374T>G
n.502T>G
12g.55721822G>ACA480155506RDH5c.444G>A (p.Leu148=)
c.459G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.552G>A
c.300+328G>A
n.454G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.583G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.406-373G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
12g.55721822G>CCA480155509RDH5c.444G>C (p.Leu148=)
c.459G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.552G>C
c.300+328G>C
n.454G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.583G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.406-373G>C
n.503G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched