Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.54293448A= | CA2037368044 | NFE2 | c.115-67T= (n.115-67T=) c.82-67T= (n.82-67T=) c.-189-67T= (n.-189-67T=) | |
12 | g.54293448A>C | CA13668005 | NFE2 | c.115-67T>G (n.115-67T>G) c.82-67T>G (n.82-67T>G) c.-189-67T>G (n.-189-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293448A>G | CA2037368043 | NFE2 | c.115-67T>C (n.115-67T>C) c.82-67T>C (n.82-67T>C) c.-189-67T>C (n.-189-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293448A>T | CA2580601723 | NFE2 | c.115-67T>A (n.115-67T>A) c.82-67T>A (n.82-67T>A) c.-189-67T>A (n.-189-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293448_54293449insAGCTGGATTCTTCTGAAACCAACACTCTCTCAGGAC | CA2037368046 | NFE2 | c.115-68_115-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT (n.115-68_115-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT) c.82-68_82-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT (n.82-68_82-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT) c.-189-68_-189-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT (n.-189-68_-189-67insGTCCTGAGAGAGTGTTGGTTTCAGAAGAATCCAGCT) | dbSNP |
12 | g.54293449C>A | CA2619127350 | NFE2 | c.115-68G>T (n.115-68G>T) c.82-68G>T (n.82-68G>T) c.-189-68G>T (n.-189-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293449C>G | CA2619127351 | NFE2 | c.115-68G>C (n.115-68G>C) c.82-68G>C (n.82-68G>C) c.-189-68G>C (n.-189-68G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293449C>T | CA2558317023 | NFE2 | c.115-68G>A (n.115-68G>A) c.82-68G>A (n.82-68G>A) c.-189-68G>A (n.-189-68G>A) | |
12 | g.54293449dup | CA2619127348 | NFE2 | c.115-68dup (n.115-68dup) c.82-68dup (n.82-68dup) c.-189-68dup (n.-189-68dup) | gnomAD v4 |
12 | g.54293450A>C | CA2619127356 | NFE2 | c.115-69T>G (n.115-69T>G) c.82-69T>G (n.82-69T>G) c.-189-69T>G (n.-189-69T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293450A>G | CA2619127358 | NFE2 | c.115-69T>C (n.115-69T>C) c.82-69T>C (n.82-69T>C) c.-189-69T>C (n.-189-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293451A>C | CA2619127359 | NFE2 | c.115-70T>G (n.115-70T>G) c.82-70T>G (n.82-70T>G) c.-189-70T>G (n.-189-70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293452G>A | CA2575178115 | NFE2 | c.115-71C>T (n.115-71C>T) c.82-71C>T (n.82-71C>T) c.-189-71C>T (n.-189-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293452G>T | CA2619127361 | NFE2 | c.115-71C>A (n.115-71C>A) c.82-71C>A (n.82-71C>A) c.-189-71C>A (n.-189-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293453C>A | CA2619127363 | NFE2 | c.115-72G>T (n.115-72G>T) c.82-72G>T (n.82-72G>T) c.-189-72G>T (n.-189-72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293453C>T | CA2619127364 | NFE2 | c.115-72G>A (n.115-72G>A) c.82-72G>A (n.82-72G>A) c.-189-72G>A (n.-189-72G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293454T>C | CA237415756 | NFE2 | c.115-73A>G (n.115-73A>G) c.82-73A>G (n.82-73A>G) c.-189-73A>G (n.-189-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293454T>G | CA2619127365 | NFE2 | c.115-73A>C (n.115-73A>C) c.82-73A>C (n.82-73A>C) c.-189-73A>C (n.-189-73A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293454T= | CA2037368047 | NFE2 | c.115-73A= (n.115-73A=) c.82-73A= (n.82-73A=) c.-189-73A= (n.-189-73A=) | |
12 | g.54293455G>A | CA2619127366 | NFE2 | c.115-74C>T (n.115-74C>T) c.82-74C>T (n.82-74C>T) c.-189-74C>T (n.-189-74C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293455G>T | CA2619127368 | NFE2 | c.115-74C>A (n.115-74C>A) c.82-74C>A (n.82-74C>A) c.-189-74C>A (n.-189-74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293456G= | CA2037368048 | NFE2 | c.115-75C= (n.115-75C=) c.82-75C= (n.82-75C=) c.-189-75C= (n.-189-75C=) | |
12 | g.54293456G>T | CA947832781 | NFE2 | c.115-75C>A (n.115-75C>A) c.82-75C>A (n.82-75C>A) c.-189-75C>A (n.-189-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293456_54293473delinsGATTCTTCTGAAAGTCGC | CA2037368049 | NFE2 | c.115-92_115-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.115-92_115-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) c.82-92_82-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.82-92_82-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) c.-189-92_-189-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.-189-92_-189-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) | |
12 | g.54293457A>C | CA2619127375 | NFE2 | c.115-76T>G (n.115-76T>G) c.82-76T>G (n.82-76T>G) c.-189-76T>G (n.-189-76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293457A>G | CA2619127379 | NFE2 | c.115-76T>C (n.115-76T>C) c.82-76T>C (n.82-76T>C) c.-189-76T>C (n.-189-76T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293458_54293474del | CA947832782 | NFE2 | c.115-92_115-76del (n.115-92_115-76del) c.82-92_82-76del (n.82-92_82-76del) c.-189-92_-189-76del (n.-189-92_-189-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293458T>A | CA2619127383 | NFE2 | c.115-77A>T (n.115-77A>T) c.82-77A>T (n.82-77A>T) c.-189-77A>T (n.-189-77A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293458T>C | CA2619127384 | NFE2 | c.115-77A>G (n.115-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.-189-77A>G (n.-189-77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293458T>G | CA2037368051 | NFE2 | c.115-77A>C (n.115-77A>C) c.82-77A>C (n.82-77A>C) c.-189-77A>C (n.-189-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293458T= | CA2037368050 | NFE2 | c.115-77A= (n.115-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) c.-189-77A= (n.-189-77A=) | |
12 | g.54293459T>C | CA2619127387 | NFE2 | c.115-78A>G (n.115-78A>G) c.82-78A>G (n.82-78A>G) c.-189-78A>G (n.-189-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293459T>G | CA2619127390 | NFE2 | c.115-78A>C (n.115-78A>C) c.82-78A>C (n.82-78A>C) c.-189-78A>C (n.-189-78A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293460C>A | CA2619127391 | NFE2 | c.115-79G>T (n.115-79G>T) c.82-79G>T (n.82-79G>T) c.-189-79G>T (n.-189-79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293461T>C | CA2619127395 | NFE2 | c.115-80A>G (n.115-80A>G) c.82-80A>G (n.82-80A>G) c.-189-80A>G (n.-189-80A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293461T>G | CA2619127396 | NFE2 | c.115-80A>C (n.115-80A>C) c.82-80A>C (n.82-80A>C) c.-189-80A>C (n.-189-80A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293462T>G | CA2619127398 | NFE2 | c.115-81A>C (n.115-81A>C) c.82-81A>C (n.82-81A>C) c.-189-81A>C (n.-189-81A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293463C>A | CA605137275 | NFE2 | c.115-82G>T (n.115-82G>T) c.82-82G>T (n.82-82G>T) c.-189-82G>T (n.-189-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293463C= | CA2037368052 | NFE2 | c.115-82G= (n.115-82G=) c.82-82G= (n.82-82G=) c.-189-82G= (n.-189-82G=) | |
12 | g.54293463C>G | CA2619127401 | NFE2 | c.115-82G>C (n.115-82G>C) c.82-82G>C (n.82-82G>C) c.-189-82G>C (n.-189-82G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293463C>T | CA237415764 | NFE2 | c.115-82G>A (n.115-82G>A) c.82-82G>A (n.82-82G>A) c.-189-82G>A (n.-189-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293464T>C | CA690028855 | NFE2 | c.115-83A>G (n.115-83A>G) c.82-83A>G (n.82-83A>G) c.-189-83A>G (n.-189-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293464T>G | CA237415770 | NFE2 | c.115-83A>C (n.115-83A>C) c.82-83A>C (n.82-83A>C) c.-189-83A>C (n.-189-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293464T= | CA2037368053 | NFE2 | c.115-83A= (n.115-83A=) c.82-83A= (n.82-83A=) c.-189-83A= (n.-189-83A=) | |
12 | g.54293465G>A | CA2619127413 | NFE2 | c.115-84C>T (n.115-84C>T) c.82-84C>T (n.82-84C>T) c.-189-84C>T (n.-189-84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293465G>C | CA2619127414 | NFE2 | c.115-84C>G (n.115-84C>G) c.82-84C>G (n.82-84C>G) c.-189-84C>G (n.-189-84C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293465G>T | CA2619127415 | NFE2 | c.115-84C>A (n.115-84C>A) c.82-84C>A (n.82-84C>A) c.-189-84C>A (n.-189-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293467A= | CA2037368054 | NFE2 | c.115-86T= (n.115-86T=) c.82-86T= (n.82-86T=) c.-189-86T= (n.-189-86T=) | |
12 | g.54293467A>C | CA237415789 | NFE2 | c.115-86T>G (n.115-86T>G) c.82-86T>G (n.82-86T>G) c.-189-86T>G (n.-189-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293467A>G | CA2517077247 | NFE2 | c.115-86T>C (n.115-86T>C) c.82-86T>C (n.82-86T>C) c.-189-86T>C (n.-189-86T>C) |