| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53309158G>A | CA117222 | AAAS | c.934C>T (p.Arg312Ter) n.1779C>T n.1998C>T n.1570C>T n.928C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1384C>T c.454C>T (p.Arg152Ter) n.868C>T n.1890C>T n.1387C>T n.1732C>T c.835C>T (p.Arg279Ter) n.831C>T n.386C>T n.638C>T n.826C>T n.189C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) n.1277C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.850C>T (p.Arg284Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.53309158G>C | CA6599057 | AAAS | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1779C>G n.1998C>G n.1570C>G n.928C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1384C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.868C>G n.1890C>G n.1387C>G n.1732C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) n.831C>G n.386C>G n.638C>G n.826C>G n.189C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) n.1277C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309158G= | CA2036910302 | AAAS | c.934C= (p.Arg312=) n.1779C= n.1998C= n.1570C= n.928C= c.-18C= (n.-18C=) n.1384C= c.454C= (p.Arg152=) n.868C= n.1890C= n.1387C= n.1732C= c.835C= (p.Arg279=) n.831C= n.386C= n.638C= n.826C= n.189C= c.562C= (p.Arg188=) n.1277C= c.949C= (p.Arg317=) c.850C= (p.Arg284=) c.283C= (p.Arg95=) n.955C= | |
| 12 | g.53309158G>T | CA479918675 | AAAS | c.934C>A (p.Arg312=) n.1779C>A n.1998C>A n.1570C>A n.928C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.1384C>A c.454C>A (p.Arg152=) n.868C>A n.1890C>A n.1387C>A n.1732C>A c.835C>A (p.Arg279=) n.831C>A n.386C>A n.638C>A n.826C>A n.189C>A c.562C>A (p.Arg188=) n.1277C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.850C>A (p.Arg284=) c.283C>A (p.Arg95=) n.955C>A | |
| 12 | g.53309158_53309160delinsGAA | CA2036910303 | AAAS | c.932_934delinsTTC (p.Phe311=) n.1777_1779delinsTTC n.1996_1998delinsTTC n.1568_1570delinsTTC n.926_928delinsTTC c.-20_-18delinsTTC (n.-20_-18delinsTTC) n.1382_1384delinsTTC c.452_454delinsTTC (p.Phe151=) n.866_868delinsTTC n.1888_1890delinsTTC n.1385_1387delinsTTC n.1730_1732delinsTTC c.833_835delinsTTC (p.Phe278=) n.829_831delinsTTC n.384_386delinsTTC n.636_638delinsTTC n.824_826delinsTTC n.187_189delinsTTC c.560_562delinsTTC (p.Phe187=) n.1275_1277delinsTTC c.947_949delinsTTC (p.Phe316=) c.848_850delinsTTC (p.Phe283=) c.281_283delinsTTC (p.Phe94=) n.953_955delinsTTC | |
| 12 | g.53309159A= | CA2036910304 | AAAS | c.933T= (p.Phe311=) n.1778T= n.1997T= n.1569T= n.927T= c.-19T= (n.-19T=) n.1383T= c.453T= (p.Phe151=) n.867T= n.1889T= n.1386T= n.1731T= c.834T= (p.Phe278=) n.830T= n.385T= n.637T= n.825T= n.188T= c.561T= (p.Phe187=) n.1276T= c.948T= (p.Phe316=) c.849T= (p.Phe283=) c.282T= (p.Phe94=) n.954T= | |
| 12 | g.53309159A>C | CA385041598 | AAAS | c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1778T>G n.1997T>G n.1569T>G n.927T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.1383T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.867T>G n.1889T>G n.1386T>G n.1731T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.830T>G n.385T>G n.637T>G n.825T>G n.188T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) n.1276T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.954T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309159A>G | CA479918678 | AAAS | c.933T>C (p.Phe311=) n.1778T>C n.1997T>C n.1569T>C n.927T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.1383T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.867T>C n.1889T>C n.1386T>C n.1731T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.830T>C n.385T>C n.637T>C n.825T>C n.188T>C c.561T>C (p.Phe187=) n.1276T>C c.948T>C (p.Phe316=) c.849T>C (p.Phe283=) c.282T>C (p.Phe94=) n.954T>C | dbSNP |
| 12 | g.53309159A>T | CA385041599 | AAAS | c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1778T>A n.1997T>A n.1569T>A n.927T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.1383T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.867T>A n.1889T>A n.1386T>A n.1731T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.830T>A n.385T>A n.637T>A n.825T>A n.188T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) n.1276T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.954T>A | |
| 12 | g.53309160_53309161del | CA605243919 | AAAS | c.932_933del (p.Phe311SerfsTer11) n.1777_1778del n.1996_1997del n.1568_1569del n.926_927del c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.1382_1383del c.452_453del (p.Phe151SerfsTer11) n.866_867del n.1888_1889del n.1385_1386del n.1730_1731del c.833_834del (p.Phe278SerfsTer11) n.829_830del n.384_385del n.636_637del n.824_825del n.187_188del c.560_561del (p.Phe187SerfsTer11) n.1275_1276del c.947_948del (p.Phe316SerfsTer11) c.848_849del (p.Phe283SerfsTer11) c.281_282del (p.Phe94SerfsTer11) n.953_954del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309160A>C | CA385041602 | AAAS | c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1777T>G n.1996T>G n.1568T>G n.926T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.1382T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.866T>G n.1888T>G n.1385T>G n.1730T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.829T>G n.384T>G n.636T>G c.833T>G n.824T>G n.187T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1275T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.953T>G | |
| 12 | g.53309160A>G | CA385041600 | AAAS | c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1777T>C n.1996T>C n.1568T>C n.926T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.1382T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.866T>C n.1888T>C n.1385T>C n.1730T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.829T>C n.384T>C n.636T>C c.833T>C n.824T>C n.187T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1275T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.953T>C | |
| 12 | g.53309160A>T | CA385041601 | AAAS | c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1777T>A n.1996T>A n.1568T>A n.926T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.1382T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.866T>A n.1888T>A n.1385T>A n.1730T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.829T>A n.384T>A n.636T>A c.833T>A n.824T>A n.187T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1275T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.953T>A | |
| 12 | g.53309161A>C | CA385041604 | AAAS | c.931T>G (p.Phe311Val) n.1776T>G n.1995T>G n.1567T>G n.925T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.1381T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.865T>G n.1887T>G n.1384T>G n.1729T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.828T>G n.383T>G n.635T>G c.832T>G n.823T>G n.186T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.1274T>G c.946T>G (p.Phe316Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.952T>G | |
| 12 | g.53309161A>G | CA385041608 | AAAS | c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1776T>C n.1995T>C n.1567T>C n.925T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.1381T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.865T>C n.1887T>C n.1384T>C n.1729T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.828T>C n.383T>C n.635T>C c.832T>C n.823T>C n.186T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1274T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.952T>C | |
| 12 | g.53309161A>T | CA385041611 | AAAS | c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1776T>A n.1995T>A n.1567T>A n.925T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.1381T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.865T>A n.1887T>A n.1384T>A n.1729T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.828T>A n.383T>A n.635T>A c.832T>A n.823T>A n.186T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1274T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.952T>A | |
| 12 | g.53309163_53309166del | CA2573053722 | AAAS | c.928_931del (p.Val310PhefsTer?) n.1773_1776del n.1992_1995del n.1564_1567del n.922_925del c.-24_-21del (n.-24_-21del) n.1378_1381del c.448_451del (p.Val150PhefsTer?) n.862_865del n.1884_1887del n.1381_1384del n.1726_1729del c.829_832del (p.Val277PhefsTer?) n.825_828del n.380_383del n.632_635del c.829_832del (p.Val277=) n.820_823del n.183_186del c.556_559del (p.Val186PhefsTer?) n.1271_1274del c.943_946del (p.Val315PhefsTer?) c.844_847del (p.Val282PhefsTer?) c.277_280del (p.Val93PhefsTer?) n.949_952del | dbSNP |
| 12 | g.53309162G>A | CA479918686 | AAAS | c.930C>T (p.Val310=) n.1775C>T n.1994C>T n.1566C>T n.924C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1380C>T c.450C>T (p.Val150=) n.864C>T n.1886C>T n.1383C>T n.1728C>T c.831C>T (p.Val277=) n.827C>T n.382C>T n.634C>T n.822C>T n.185C>T c.558C>T (p.Val186=) n.1273C>T c.945C>T (p.Val315=) c.846C>T (p.Val282=) c.279C>T (p.Val93=) n.951C>T | |
| 12 | g.53309162G>C | CA479918687 | AAAS | c.930C>G (p.Val310=) n.1775C>G n.1994C>G n.1566C>G n.924C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.1380C>G c.450C>G (p.Val150=) n.864C>G n.1886C>G n.1383C>G n.1728C>G c.831C>G (p.Val277=) n.827C>G n.382C>G n.634C>G n.822C>G n.185C>G c.558C>G (p.Val186=) n.1273C>G c.945C>G (p.Val315=) c.846C>G (p.Val282=) c.279C>G (p.Val93=) n.951C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309162G>T | CA479918689 | AAAS | c.930C>A (p.Val310=) n.1775C>A n.1994C>A n.1566C>A n.924C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.1380C>A c.450C>A (p.Val150=) n.864C>A n.1886C>A n.1383C>A n.1728C>A c.831C>A (p.Val277=) n.827C>A n.382C>A n.634C>A n.822C>A n.185C>A c.558C>A (p.Val186=) n.1273C>A c.945C>A (p.Val315=) c.846C>A (p.Val282=) c.279C>A (p.Val93=) n.951C>A | |
| 12 | g.53309163A>C | CA385041615 | AAAS | c.929T>G (p.Val310Gly) n.1774T>G n.1993T>G n.1565T>G n.923T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.1379T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.863T>G n.1885T>G n.1382T>G n.1727T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.826T>G n.381T>G n.633T>G n.821T>G n.184T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1272T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.950T>G | |
| 12 | g.53309163A>G | CA385041618 | AAAS | c.929T>C (p.Val310Ala) n.1774T>C n.1993T>C n.1565T>C n.923T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.1379T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.863T>C n.1885T>C n.1382T>C n.1727T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.826T>C n.381T>C n.633T>C n.821T>C n.184T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1272T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.950T>C | |
| 12 | g.53309163A>T | CA385041620 | AAAS | c.929T>A (p.Val310Asp) n.1774T>A n.1993T>A n.1565T>A n.923T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.1379T>A c.449T>A (p.Val150Asp) n.863T>A n.1885T>A n.1382T>A n.1727T>A c.830T>A (p.Val277Asp) n.826T>A n.381T>A n.633T>A n.821T>A n.184T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.1272T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.950T>A | |
| 12 | g.53309164C>A | CA385041623 | AAAS | c.928G>T (p.Val310Phe) n.1773G>T n.1992G>T n.1564G>T n.922G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.1378G>T c.448G>T (p.Val150Phe) n.862G>T n.1884G>T n.1381G>T n.1726G>T c.829G>T (p.Val277Phe) n.825G>T n.380G>T n.632G>T n.820G>T n.183G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.1271G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.949G>T | |
| 12 | g.53309164C>G | CA385041626 | AAAS | c.928G>C (p.Val310Leu) n.1773G>C n.1992G>C n.1564G>C n.922G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.1378G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.862G>C n.1884G>C n.1381G>C n.1726G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.825G>C n.380G>C n.632G>C n.820G>C n.183G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1271G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.949G>C | |
| 12 | g.53309164C>T | CA385041629 | AAAS | c.928G>A (p.Val310Ile) n.1773G>A n.1992G>A n.1564G>A n.922G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.1378G>A c.448G>A (p.Val150Ile) n.862G>A n.1884G>A n.1381G>A n.1726G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.825G>A n.380G>A n.632G>A n.820G>A n.183G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.1271G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.949G>A | |
| 12 | g.53309165A= | CA2036910305 | AAAS | c.927T= (p.Ala309=) n.1772T= n.1991T= n.1563T= n.921T= c.-25T= (n.-25T=) n.1377T= c.447T= (p.Ala149=) n.861T= n.1883T= n.1380T= n.1725T= c.828T= (p.Ala276=) n.824T= n.379T= n.631T= n.819T= n.182T= c.555T= (p.Ala185=) n.1270T= c.942T= (p.Ala314=) c.843T= (p.Ala281=) c.276T= (p.Ala92=) n.948T= | |
| 12 | g.53309165A>C | CA479918696 | AAAS | c.927T>G (p.Ala309=) n.1772T>G n.1991T>G n.1563T>G n.921T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.1377T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.861T>G n.1883T>G n.1380T>G n.1725T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.824T>G n.379T>G n.631T>G n.819T>G n.182T>G c.555T>G (p.Ala185=) n.1270T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.843T>G (p.Ala281=) c.276T>G (p.Ala92=) n.948T>G | |
| 12 | g.53309165A>G | CA479918697 | AAAS | c.927T>C (p.Ala309=) n.1772T>C n.1991T>C n.1563T>C n.921T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1377T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.861T>C n.1883T>C n.1380T>C n.1725T>C c.828T>C (p.Ala276=) n.824T>C n.379T>C n.631T>C n.819T>C n.182T>C c.555T>C (p.Ala185=) n.1270T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.843T>C (p.Ala281=) c.276T>C (p.Ala92=) n.948T>C | dbSNP |
| 12 | g.53309165A>T | CA479918699 | AAAS | c.927T>A (p.Ala309=) n.1772T>A n.1991T>A n.1563T>A n.921T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1377T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.861T>A n.1883T>A n.1380T>A n.1725T>A c.828T>A (p.Ala276=) n.824T>A n.379T>A n.631T>A n.819T>A n.182T>A c.555T>A (p.Ala185=) n.1270T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.843T>A (p.Ala281=) c.276T>A (p.Ala92=) n.948T>A | |
| 12 | g.53309166G>A | CA385041633 | AAAS | c.926C>T (p.Ala309Val) n.1771C>T n.1990C>T n.1562C>T n.920C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.1376C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.860C>T n.1882C>T n.1379C>T n.1724C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.823C>T n.378C>T n.630C>T n.818C>T n.181C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.1269C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309166G>C | CA385041636 | AAAS | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1771C>G n.1990C>G n.1562C>G n.920C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.1376C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.860C>G n.1882C>G n.1379C>G n.1724C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.823C>G n.378C>G n.630C>G n.818C>G n.181C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1269C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.947C>G | |
| 12 | g.53309166G= | CA2036910306 | AAAS | c.926C= (p.Ala309=) n.1771C= n.1990C= n.1562C= n.920C= c.-26C= (n.-26C=) n.1376C= c.446C= (p.Ala149=) n.860C= n.1882C= n.1379C= n.1724C= c.827C= (p.Ala276=) n.823C= n.378C= n.630C= n.818C= n.181C= c.554C= (p.Ala185=) n.1269C= c.941C= (p.Ala314=) c.842C= (p.Ala281=) c.275C= (p.Ala92=) n.947C= | |
| 12 | g.53309166G>T | CA385041639 | AAAS | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1771C>A n.1990C>A n.1562C>A n.920C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.1376C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.860C>A n.1882C>A n.1379C>A n.1724C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.823C>A n.378C>A n.630C>A n.818C>A n.181C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1269C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.947C>A | |
| 12 | g.53309167C>A | CA385041643 | AAAS | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1770G>T n.1989G>T n.1561G>T n.919G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.1375G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.859G>T n.1881G>T n.1378G>T n.1723G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.822G>T n.377G>T n.629G>T n.817G>T n.180G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1268G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.946G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309167C>G | CA385041651 | AAAS | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1770G>C n.1989G>C n.1561G>C n.919G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.1375G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.859G>C n.1881G>C n.1378G>C n.1723G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.822G>C n.377G>C n.629G>C n.817G>C n.180G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1268G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.946G>C | |
| 12 | g.53309167C>T | CA385041648 | AAAS | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1770G>A n.1989G>A n.1561G>A n.919G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.1375G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.859G>A n.1881G>A n.1378G>A n.1723G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.822G>A n.377G>A n.629G>A n.817G>A n.180G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1268G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.946G>A | |
| 12 | g.53309168T>A | CA479919140 | AAAS | c.924A>T (p.Ser308=) n.1769A>T n.1988A>T n.1560A>T n.918A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.1374A>T c.444A>T (p.Ser148=) n.858A>T n.1880A>T n.1377A>T n.1722A>T c.825A>T (p.Ser275=) n.821A>T n.376A>T n.628A>T n.816A>T n.179A>T c.552A>T (p.Ser184=) n.1267A>T c.939A>T (p.Ser313=) c.840A>T (p.Ser280=) c.273A>T (p.Ser91=) n.945A>T | |
| 12 | g.53309168T>C | CA479919142 | AAAS | c.924A>G (p.Ser308=) n.1769A>G n.1988A>G n.1560A>G n.918A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.1374A>G c.444A>G (p.Ser148=) n.858A>G n.1880A>G n.1377A>G n.1722A>G c.825A>G (p.Ser275=) n.821A>G n.376A>G n.628A>G n.816A>G n.179A>G c.552A>G (p.Ser184=) n.1267A>G c.939A>G (p.Ser313=) c.840A>G (p.Ser280=) c.273A>G (p.Ser91=) n.945A>G | dbSNP |
| 12 | g.53309168T>G | CA479919145 | AAAS | c.924A>C (p.Ser308=) n.1769A>C n.1988A>C n.1560A>C n.918A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.1374A>C c.444A>C (p.Ser148=) n.858A>C n.1880A>C n.1377A>C n.1722A>C c.825A>C (p.Ser275=) n.821A>C n.376A>C n.628A>C n.816A>C n.179A>C c.552A>C (p.Ser184=) n.1267A>C c.939A>C (p.Ser313=) c.840A>C (p.Ser280=) c.273A>C (p.Ser91=) n.945A>C | |
| 12 | g.53309168T= | CA2036910307 | AAAS | c.924A= (p.Ser308=) n.1769A= n.1988A= n.1560A= n.918A= c.-28A= (n.-28A=) n.1374A= c.444A= (p.Ser148=) n.858A= n.1880A= n.1377A= n.1722A= c.825A= (p.Ser275=) n.821A= n.376A= n.628A= n.816A= n.179A= c.552A= (p.Ser184=) n.1267A= c.939A= (p.Ser313=) c.840A= (p.Ser280=) c.273A= (p.Ser91=) n.945A= | |
| 12 | g.53309169G>A | CA6599058 | AAAS | c.923C>T (p.Ser308Leu) n.1768C>T n.1987C>T n.1559C>T n.917C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.1373C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) n.857C>T n.1879C>T n.1376C>T n.1721C>T c.824C>T (p.Ser275Leu) n.820C>T n.375C>T n.627C>T n.815C>T n.178C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1266C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309169G>C | CA385041668 | AAAS | c.923C>G (p.Ser308Ter) n.1768C>G n.1987C>G n.1559C>G n.917C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.1373C>G c.443C>G (p.Ser148Ter) n.857C>G n.1879C>G n.1376C>G n.1721C>G c.824C>G (p.Ser275Ter) n.820C>G n.375C>G n.627C>G n.815C>G n.178C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1266C>G c.938C>G (p.Ser313Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.272C>G (p.Ser91Ter) n.944C>G | dbSNP |
| 12 | g.53309169G= | CA2036910308 | AAAS | c.923C= (p.Ser308=) n.1768C= n.1987C= n.1559C= n.917C= c.-29C= (n.-29C=) n.1373C= c.443C= (p.Ser148=) n.857C= n.1879C= n.1376C= n.1721C= c.824C= (p.Ser275=) n.820C= n.375C= n.627C= n.815C= n.178C= c.551C= (p.Ser184=) n.1266C= c.938C= (p.Ser313=) c.839C= (p.Ser280=) c.272C= (p.Ser91=) n.944C= | |
| 12 | g.53309169G>T | CA385041665 | AAAS | c.923C>A (p.Ser308Ter) n.1768C>A n.1987C>A n.1559C>A n.917C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.1373C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) n.857C>A n.1879C>A n.1376C>A n.1721C>A c.824C>A (p.Ser275Ter) n.820C>A n.375C>A n.627C>A n.815C>A n.178C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1266C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.944C>A | |
| 12 | g.53309170_53309172del | CA2619037947 | AAAS | c.921_923del (p.Ser308del) n.1766_1768del n.1985_1987del n.1557_1559del n.915_917del c.-31_-29del (n.-31_-29del) n.1371_1373del c.441_443del (p.Ser148del) n.855_857del n.1877_1879del n.1374_1376del n.1719_1721del c.822_824del (p.Ser275del) n.818_820del n.373_375del n.625_627del n.813_815del n.176_178del c.549_551del (p.Ser184del) n.1264_1266del c.936_938del (p.Ser313del) c.837_839del (p.Ser280del) c.270_272del (p.Ser91del) n.942_944del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309170A= | CA2036910309 | AAAS | c.922T= (p.Ser308=) n.1767T= n.1986T= n.1558T= n.916T= c.-30T= (n.-30T=) n.1372T= c.442T= (p.Ser148=) n.856T= n.1878T= n.1375T= n.1720T= c.823T= (p.Ser275=) n.819T= n.374T= n.626T= n.814T= n.177T= c.550T= (p.Ser184=) n.1265T= c.937T= (p.Ser313=) c.838T= (p.Ser280=) c.271T= (p.Ser91=) n.943T= | |
| 12 | g.53309170A>C | CA385041672 | AAAS | c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1767T>G n.1986T>G n.1558T>G n.916T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.1372T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.856T>G n.1878T>G n.1375T>G n.1720T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) n.819T>G n.374T>G n.626T>G n.814T>G n.177T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1265T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.943T>G | |
| 12 | g.53309170A>G | CA385041674 | AAAS | c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1767T>C n.1986T>C n.1558T>C n.916T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.1372T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.856T>C n.1878T>C n.1375T>C n.1720T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) n.819T>C n.374T>C n.626T>C n.814T>C n.177T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1265T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.943T>C | |
| 12 | g.53309170A>T | CA385041677 | AAAS | c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1767T>A n.1986T>A n.1558T>A n.916T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.1372T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.856T>A n.1878T>A n.1375T>A n.1720T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) n.819T>A n.374T>A n.626T>A n.814T>A n.177T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1265T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.943T>A |