| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.53309090C= | CA2036910271 | AAAS | c.935+67G= (n.935+67G=) n.1780+67G= n.1999+67G= n.1571+67G= n.929+67G= c.-17+67G= (n.-17+67G=) n.1385+67G= c.455+67G= (n.455+67G=) n.869+67G= n.1891+67G= n.1388+67G= n.1733+67G= c.836+67G= (n.836+67G=) n.454G= n.639+67G= n.190+67G= c.563+67G= (n.563+67G=) n.1278+67G= c.950+67G= (n.950+67G=) c.851+67G= (n.851+67G=) c.284+67G= (n.284+67G=) n.956+67G= | |
| 12 | g.53309090C>T | CA237331399 | AAAS | c.935+67G>A (n.935+67G>A) n.1780+67G>A n.1999+67G>A n.1571+67G>A n.929+67G>A c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) n.1385+67G>A c.455+67G>A (n.455+67G>A) n.869+67G>A n.1891+67G>A n.1388+67G>A n.1733+67G>A c.836+67G>A (n.836+67G>A) n.454G>A n.639+67G>A n.190+67G>A c.563+67G>A (n.563+67G>A) n.1278+67G>A c.950+67G>A (n.950+67G>A) c.851+67G>A (n.851+67G>A) c.284+67G>A (n.284+67G>A) n.956+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53309092G>C | CA2619037869 | AAAS | c.935+65C>G (n.935+65C>G) n.1780+65C>G n.1999+65C>G n.1571+65C>G n.929+65C>G c.-17+65C>G (n.-17+65C>G) n.1385+65C>G c.455+65C>G (n.455+65C>G) n.869+65C>G n.1891+65C>G n.1388+65C>G n.1733+65C>G c.836+65C>G (n.836+65C>G) n.452C>G n.639+65C>G n.190+65C>G c.563+65C>G (n.563+65C>G) n.1278+65C>G c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.284+65C>G (n.284+65C>G) n.956+65C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309093A>G | CA2619037870 | AAAS | c.935+64T>C (n.935+64T>C) n.1780+64T>C n.1999+64T>C n.1571+64T>C n.929+64T>C c.-17+64T>C (n.-17+64T>C) n.1385+64T>C c.455+64T>C (n.455+64T>C) n.869+64T>C n.1891+64T>C n.1388+64T>C n.1733+64T>C c.836+64T>C (n.836+64T>C) n.451T>C n.639+64T>C n.190+64T>C c.563+64T>C (n.563+64T>C) n.1278+64T>C c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.851+64T>C (n.851+64T>C) c.284+64T>C (n.284+64T>C) n.956+64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309094G>A | CA2036910273 | AAAS | c.935+63C>T (n.935+63C>T) n.1780+63C>T n.1999+63C>T n.1571+63C>T n.929+63C>T c.-17+63C>T (n.-17+63C>T) n.1385+63C>T c.455+63C>T (n.455+63C>T) n.869+63C>T n.1891+63C>T n.1388+63C>T n.1733+63C>T c.836+63C>T (n.836+63C>T) n.450C>T n.639+63C>T n.190+63C>T c.563+63C>T (n.563+63C>T) n.1278+63C>T c.950+63C>T (n.950+63C>T) c.851+63C>T (n.851+63C>T) c.284+63C>T (n.284+63C>T) n.956+63C>T | dbSNP |
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| 12 | g.53309095C= | CA2036910274 | AAAS | c.935+62G= (n.935+62G=) n.1780+62G= n.1999+62G= n.1571+62G= n.929+62G= c.-17+62G= (n.-17+62G=) n.1385+62G= c.455+62G= (n.455+62G=) n.869+62G= n.1891+62G= n.1388+62G= n.1733+62G= c.836+62G= (n.836+62G=) n.449G= n.639+62G= n.190+62G= c.563+62G= (n.563+62G=) n.1278+62G= c.950+62G= (n.950+62G=) c.851+62G= (n.851+62G=) c.284+62G= (n.284+62G=) n.956+62G= | |
| 12 | g.53309095C>T | CA2036910275 | AAAS | c.935+62G>A (n.935+62G>A) n.1780+62G>A n.1999+62G>A n.1571+62G>A n.929+62G>A c.-17+62G>A (n.-17+62G>A) n.1385+62G>A c.455+62G>A (n.455+62G>A) n.869+62G>A n.1891+62G>A n.1388+62G>A n.1733+62G>A c.836+62G>A (n.836+62G>A) n.449G>A n.639+62G>A n.190+62G>A c.563+62G>A (n.563+62G>A) n.1278+62G>A c.950+62G>A (n.950+62G>A) c.851+62G>A (n.851+62G>A) c.284+62G>A (n.284+62G>A) n.956+62G>A | dbSNP |