Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52519715G= | CA2036540403 | KRT5 | c.555+27C= (n.555+27C=) c.225+27C= (n.225+27C=) n.653+27C= | |
12 | g.52519715G>T | CA6582818 | KRT5 | c.555+27C>A (n.555+27C>A) c.225+27C>A (n.225+27C>A) n.653+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519716A= | CA2036540405 | KRT5 | c.555+26T= (n.555+26T=) c.225+26T= (n.225+26T=) n.653+26T= | |
12 | g.52519716A>G | CA6582820 | KRT5 | c.555+26T>C (n.555+26T>C) c.225+26T>C (n.225+26T>C) n.653+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519716_52519717delinsAT | CA2036540404 | KRT5 | c.555+25_555+26delinsAT (n.555+25_555+26delinsAT) c.225+25_225+26delinsAT (n.225+25_225+26delinsAT) n.653+25_653+26delinsAT | |
12 | g.52519717T>C | CA605240730 | KRT5 | c.555+25A>G (n.555+25A>G) c.225+25A>G (n.225+25A>G) n.653+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519717T= | CA2036540406 | KRT5 | c.555+25A= (n.555+25A=) c.225+25A= (n.225+25A=) n.653+25A= | |
12 | g.52519722dup | CA6582819 | KRT5 | c.555+25dup (n.555+25dup) c.225+25dup (n.225+25dup) n.653+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519722del | CA237228981 | KRT5 | c.555+25del (n.555+25del) c.225+25del (n.225+25del) n.653+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519718T>C | CA2618932621 | KRT5 | c.555+24A>G (n.555+24A>G) c.225+24A>G (n.225+24A>G) n.653+24A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519718T>G | CA605240731 | KRT5 | c.555+24A>C (n.555+24A>C) c.225+24A>C (n.225+24A>C) n.653+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519718T= | CA2036540407 | KRT5 | c.555+24A= (n.555+24A=) c.225+24A= (n.225+24A=) n.653+24A= | |
12 | g.52519719T>G | CA2726139213 | KRT5 | c.555+23A>C (n.555+23A>C) c.225+23A>C (n.225+23A>C) n.653+23A>C | dbSNP |
12 | g.52519721T>C | CA605240732 | KRT5 | c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.225+21A>G (n.225+21A>G) n.653+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519721T= | CA2036540408 | KRT5 | c.555+21A= (n.555+21A=) c.225+21A= (n.225+21A=) n.653+21A= | |
12 | g.52519722T>C | CA237228984 | KRT5 | c.555+20A>G (n.555+20A>G) c.225+20A>G (n.225+20A>G) n.653+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519722T= | CA2036540409 | KRT5 | c.555+20A= (n.555+20A=) c.225+20A= (n.225+20A=) n.653+20A= | |
12 | g.52519724C>T | CA2618932623 | KRT5 | c.555+18G>A (n.555+18G>A) c.225+18G>A (n.225+18G>A) n.653+18G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519725A>G | CA2575165510 | KRT5 | c.555+17T>C (n.555+17T>C) c.225+17T>C (n.225+17T>C) n.653+17T>C | |
12 | g.52519726A>G | CA2618932624 | KRT5 | c.555+16T>C (n.555+16T>C) c.225+16T>C (n.225+16T>C) n.653+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519728A>G | CA2575165511 | KRT5 | c.555+14T>C (n.555+14T>C) c.225+14T>C (n.225+14T>C) n.653+14T>C | |
12 | g.52519729G>T | CA2618932625 | KRT5 | c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.225+13C>A (n.225+13C>A) n.653+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519730A= | CA2036540410 | KRT5 | c.555+12T= (n.555+12T=) c.225+12T= (n.225+12T=) n.653+12T= | |
12 | g.52519730A>G | CA6582821 | KRT5 | c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.225+12T>C (n.225+12T>C) n.653+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519730A>T | CA2618932626 | KRT5 | c.555+12T>A (n.555+12T>A) c.225+12T>A (n.225+12T>A) n.653+12T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519731T= | CA2036540411 | KRT5 | c.555+11A= (n.555+11A=) c.225+11A= (n.225+11A=) n.653+11A= | |
12 | g.52519731_52519732insTTTTTAC | CA2036540412 | KRT5 | c.555+10_555+11insGTAAAAA (n.555+10_555+11insGTAAAAA) c.225+10_225+11insGTAAAAA (n.225+10_225+11insGTAAAAA) n.653+10_653+11insGTAAAAA | dbSNP |
12 | g.52519732C>A | CA2036540414 | KRT5 | c.555+10G>T (n.555+10G>T) c.225+10G>T (n.225+10G>T) n.653+10G>T | dbSNP |
12 | g.52519732C= | CA2036540413 | KRT5 | c.555+10G= (n.555+10G=) c.225+10G= (n.225+10G=) n.653+10G= | |
12 | g.52519732C>G | CA2618932627 | KRT5 | c.555+10G>C (n.555+10G>C) c.225+10G>C (n.225+10G>C) n.653+10G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519732C>T | CA6582822 | KRT5 | c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.225+10G>A (n.225+10G>A) n.653+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>A | CA216760 | KRT5 | c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.225+9C>T (n.225+9C>T) n.653+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>C | CA2581088257 | KRT5 | c.555+9C>G (n.555+9C>G) c.225+9C>G (n.225+9C>G) n.653+9C>G | |
12 | g.52519733G= | CA2036540415 | KRT5 | c.555+9C= (n.555+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) n.653+9C= | |
12 | g.52519733G>T | CA2581088258 | KRT5 | c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) n.653+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A= | CA2036540416 | KRT5 | c.555+7T= (n.555+7T=) c.225+7T= (n.225+7T=) n.653+7T= | |
12 | g.52519735A>C | CA2618932628 | KRT5 | c.555+7T>G (n.555+7T>G) c.225+7T>G (n.225+7T>G) n.653+7T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A>G | CA6582823 | KRT5 | c.555+7T>C (n.555+7T>C) c.225+7T>C (n.225+7T>C) n.653+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52519736G>A | CA2618932630 | KRT5 | c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.225+6C>T (n.225+6C>T) n.653+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519736G= | CA2036540417 | KRT5 | c.555+6C= (n.555+6C=) c.225+6C= (n.225+6C=) n.653+6C= | |
12 | g.52519736G>T | CA6582824 | KRT5 | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.225+6C>A (n.225+6C>A) n.653+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519738T>G | CA605240733 | KRT5 | c.555+4A>C (n.555+4A>C) c.225+4A>C (n.225+4A>C) n.653+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519738T= | CA2036540418 | KRT5 | c.555+4A= (n.555+4A=) c.225+4A= (n.225+4A=) n.653+4A= | |
12 | g.52519739C= | CA2036540419 | KRT5 | c.555+3G= (n.555+3G=) c.225+3G= (n.225+3G=) n.653+3G= | |
12 | g.52519739C>T | CA6582825 | KRT5 | c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.225+3G>A (n.225+3G>A) n.653+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519740A>C | CA384928690 | KRT5 | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) n.653+2T>G | |
12 | g.52519740A>G | CA384928692 | KRT5 | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) n.653+2T>C | |
12 | g.52519740A>T | CA384928694 | KRT5 | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) n.653+2T>A | |
12 | g.52519741C>A | CA384928695 | KRT5 | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) n.653+1G>T | |
12 | g.52519741C= | CA2036540420 | KRT5 | c.555+1G= (n.555+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) n.653+1G= |