Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.52451461G>A	CA2618924918	KRT6B	c.540+78C>T (n.540+78C>T)	gnomAD v4
12	g.52451461G>T	CA2618924919	KRT6B	c.540+78C>A (n.540+78C>A)	gnomAD v4
12	g.52451461_52451463del	CA2555000696	KRT6B	c.540+76_540+78del (n.540+76_540+78del)
12	g.52451462T>A	CA2618924920	KRT6B	c.540+77A>T (n.540+77A>T)	gnomAD v4
12	g.52451463C>A	CA2549779743	KRT6B	c.540+76G>T (n.540+76G>T)
12	g.52451463C=	CA2036500429	KRT6B	c.540+76G= (n.540+76G=)
12	g.52451463C>G	CA2575164958	KRT6B	c.540+76G>C (n.540+76G>C)
12	g.52451463C>T	CA2036500430	KRT6B	c.540+76G>A (n.540+76G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451465C>T	CA2618924921	KRT6B	c.540+74G>A (n.540+74G>A)	gnomAD v4
12	g.52451466T>C	CA237194479	KRT6B	c.540+73A>G (n.540+73A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451466T=	CA2036500433	KRT6B	c.540+73A= (n.540+73A=)
12	g.52451467C=	CA2036500434	KRT6B	c.540+72G= (n.540+72G=)
12	g.52451467C>G	CA2618924922	KRT6B	c.540+72G>C (n.540+72G>C)	gnomAD v4
12	g.52451467C>T	CA2036500436	KRT6B	c.540+72G>A (n.540+72G>A)	dbSNP
12	g.52451468C>A	CA2618924923	KRT6B	c.540+71G>T (n.540+71G>T)	gnomAD v4
12	g.52451468C=	CA2036500438	KRT6B	c.540+71G= (n.540+71G=)
12	g.52451468C>G	CA2575164959	KRT6B	c.540+71G>C (n.540+71G>C)
12	g.52451468C>T	CA237194500	KRT6B	c.540+71G>A (n.540+71G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G>A	CA237194509	KRT6B	c.540+70C>T (n.540+70C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G>C	CA689838498	KRT6B	c.540+70C>G (n.540+70C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451469G=	CA2036500452	KRT6B	c.540+70C= (n.540+70C=)
12	g.52451469G>T	CA2618924924	KRT6B	c.540+70C>A (n.540+70C>A)	gnomAD v4
12	g.52451470G=	CA2036500454	KRT6B	c.540+69C= (n.540+69C=)
12	g.52451470G>T	CA237194516	KRT6B	c.540+69C>A (n.540+69C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451471C>G	CA2618924925	KRT6B	c.540+68G>C (n.540+68G>C)	gnomAD v4
12	g.52451471C>T	CA2618924926	KRT6B	c.540+68G>A (n.540+68G>A)	gnomAD v4
12	g.52451472A>G	CA2618924927	KRT6B	c.540+67T>C (n.540+67T>C)	gnomAD v4
12	g.52451473G>A	CA237194529	KRT6B	c.540+66C>T (n.540+66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451473G=	CA2036500457	KRT6B	c.540+66C= (n.540+66C=)
12	g.52451475A>C	CA2575164960	KRT6B	c.540+64T>G (n.540+64T>G)	gnomAD v4
12	g.52451476A>G	CA2618924928	KRT6B	c.540+63T>C (n.540+63T>C)	gnomAD v4
12	g.52451476_52451483dup	CA2596638441	KRT6B	c.540+56_540+63dup (n.540+56_540+63dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451477G>A	CA2036500464	KRT6B	c.540+62C>T (n.540+62C>T)	dbSNP
12	g.52451477G>C	CA237194532	KRT6B	c.540+62C>G (n.540+62C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451477G=	CA2036500462	KRT6B	c.540+62C= (n.540+62C=)
12	g.52451477G>T	CA2618924929	KRT6B	c.540+62C>A (n.540+62C>A)	gnomAD v4
12	g.52451478G>A	CA689838510	KRT6B	c.540+61C>T (n.540+61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451478G>C	CA237194534	KRT6B	c.540+61C>G (n.540+61C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52451478G=	CA2036500468	KRT6B	c.540+61C= (n.540+61C=)
12	g.52451478G>T	CA689838513	KRT6B	c.540+61C>A (n.540+61C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451479del	CA2575164961	KRT6B	c.540+60del (n.540+60del)	gnomAD v4
12	g.52451480G>A	CA2575164962	KRT6B	c.540+59C>T (n.540+59C>T)
12	g.52451480G>T	CA2618924930	KRT6B	c.540+59C>A (n.540+59C>A)	gnomAD v4
12	g.52451481T>C	CA2618924931	KRT6B	c.540+58A>G (n.540+58A>G)	gnomAD v4
12	g.52451482T>C	CA2618924932	KRT6B	c.540+57A>G (n.540+57A>G)	gnomAD v4
12	g.52451483G>C	CA2618924933	KRT6B	c.540+56C>G (n.540+56C>G)	gnomAD v4
12	g.52451484C=	CA2036500470	KRT6B	c.540+55G= (n.540+55G=)
12	g.52451484C>T	CA947697741	KRT6B	c.540+55G>A (n.540+55G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52451484_52451490del	CA2618924934	KRT6B	c.540+49_540+55del (n.540+49_540+55del)	gnomAD v4
12	g.52451485T>C	CA2575164963	KRT6B	c.540+54A>G (n.540+54A>G)	gnomAD v4

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