| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52054373G>A | CA6574012 | NR4A1 | c.45G>A (p.Pro15=) c.84G>A (p.Pro28=) n.232G>A c.207G>A (p.Pro69=) n.270G>A n.107-2121G>A n.534G>A n.956G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.261G>A (p.Pro87=) c.57G>A (p.Pro19=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52054373G>C | CA480063506 | NR4A1 | c.45G>C (p.Pro15=) c.84G>C (p.Pro28=) n.232G>C c.207G>C (p.Pro69=) n.270G>C n.107-2121G>C n.534G>C n.956G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.261G>C (p.Pro87=) c.57G>C (p.Pro19=) | dbSNP |
| 12 | g.52054373G= | CA2036307333 | NR4A1 | c.45G= (p.Pro15=) c.84G= (p.Pro28=) n.232G= c.207G= (p.Pro69=) n.270G= n.107-2121G= n.534G= n.956G= c.-58G= (n.-58G=) c.261G= (p.Pro87=) c.57G= (p.Pro19=) | |
| 12 | g.52054373G>T | CA480063507 | NR4A1 | c.45G>T (p.Pro15=) c.84G>T (p.Pro28=) n.232G>T c.207G>T (p.Pro69=) n.270G>T n.107-2121G>T n.534G>T n.956G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.261G>T (p.Pro87=) c.57G>T (p.Pro19=) | |
| 12 | g.52054375del | CA2618875778 | NR4A1 | c.47del (p.Gly16AspfsTer11) c.86del (p.Gly29AspfsTer11) n.234del c.209del (p.Gly70AspfsTer11) n.272del n.107-2119del n.536del n.958del c.-56del (n.-56del) c.263del (p.Gly88AspfsTer11) c.59del (p.Gly20AspfsTer11) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52054374G>A | CA384901011 | NR4A1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.233G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) n.271G>A n.107-2120G>A n.535G>A n.957G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) | |
| 12 | g.52054374G>C | CA384901019 | NR4A1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.233G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.271G>C n.107-2120G>C n.535G>C n.957G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) | |
| 12 | g.52054374G>T | CA384901016 | NR4A1 | c.46G>T (p.Gly16Ter) c.85G>T (p.Gly29Ter) n.233G>T c.208G>T (p.Gly70Ter) n.271G>T n.107-2120G>T n.535G>T n.957G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.58G>T (p.Gly20Ter) | |
| 12 | g.52054374_52054397delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC | CA2036307340 | NR4A1 | c.46_69delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly16=) c.85_108delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly29=) n.233_256delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC c.208_231delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly70=) n.271_294delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC n.107-2120_107-2097delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC n.535_558delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC n.957_980delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC c.-57_-34delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (n.-57_-34delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC) c.262_285delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly88=) c.58_81delinsGGACCCCGTGACCACCTGGCAAGC (p.Gly20=) | |
| 12 | g.52054375G>A | CA384901021 | NR4A1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.234G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) n.272G>A n.107-2119G>A n.536G>A n.958G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.59G>A (p.Gly20Glu) | dbSNP |
| 12 | g.52054375G>C | CA384901022 | NR4A1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.234G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.272G>C n.107-2119G>C n.536G>C n.958G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) | |
| 12 | g.52054375G= | CA2036307349 | NR4A1 | c.47G= (p.Gly16=) c.86G= (p.Gly29=) n.234G= c.209G= (p.Gly70=) n.272G= n.107-2119G= n.536G= n.958G= c.-56G= (n.-56G=) c.263G= (p.Gly88=) c.59G= (p.Gly20=) | |
| 12 | g.52054375G>T | CA384901023 | NR4A1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.234G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.272G>T n.107-2119G>T n.536G>T n.958G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.59G>T (p.Gly20Val) | |
| 12 | g.52054381_52054403del | CA605239071 | NR4A1 | c.53_75del (p.Arg18ProfsTer4) c.92_114del (p.Arg31ProfsTer4) n.240_262del c.215_237del (p.Arg72ProfsTer4) n.278_300del n.107-2113_107-2091del n.542_564del n.964_986del c.-50_-28del (n.-50_-28del) c.269_291del (p.Arg90ProfsTer4) c.65_87del (p.Arg22ProfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52054376A>C | CA480063511 | NR4A1 | c.48A>C (p.Gly16=) c.87A>C (p.Gly29=) n.235A>C c.210A>C (p.Gly70=) n.273A>C n.107-2118A>C n.537A>C n.959A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.264A>C (p.Gly88=) c.60A>C (p.Gly20=) | |
| 12 | g.52054376A>G | CA480063512 | NR4A1 | c.48A>G (p.Gly16=) c.87A>G (p.Gly29=) n.235A>G c.210A>G (p.Gly70=) n.273A>G n.107-2118A>G n.537A>G n.959A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.264A>G (p.Gly88=) c.60A>G (p.Gly20=) | |
| 12 | g.52054376A>T | CA480063513 | NR4A1 | c.48A>T (p.Gly16=) c.87A>T (p.Gly29=) n.235A>T c.210A>T (p.Gly70=) n.273A>T n.107-2118A>T n.537A>T n.959A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.264A>T (p.Gly88=) c.60A>T (p.Gly20=) | |
| 12 | g.52054377C>A | CA384901025 | NR4A1 | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.236C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.274C>A n.107-2117C>A n.538C>A n.960C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52054377C= | CA2036307359 | NR4A1 | c.49C= (p.Pro17=) c.88C= (p.Pro30=) n.236C= c.211C= (p.Pro71=) n.274C= n.107-2117C= n.538C= n.960C= c.-54C= (n.-54C=) c.265C= (p.Pro89=) c.61C= (p.Pro21=) | |
| 12 | g.52054377C>G | CA384901026 | NR4A1 | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.236C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.274C>G n.107-2117C>G n.538C>G n.960C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
| 12 | g.52054377C>T | CA384901027 | NR4A1 | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.236C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.274C>T n.107-2117C>T n.538C>T n.960C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52054378C>A | CA384901030 | NR4A1 | c.50C>A (p.Pro17His) c.89C>A (p.Pro30His) n.237C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.275C>A n.107-2116C>A n.539C>A n.961C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.62C>A (p.Pro21His) | |
| 12 | g.52054378C>G | CA384901033 | NR4A1 | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.237C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.275C>G n.107-2116C>G n.539C>G n.961C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) | |
| 12 | g.52054378C>T | CA384901036 | NR4A1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.237C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.275C>T n.107-2116C>T n.539C>T n.961C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) | |
| 12 | g.52054379C>A | CA480063517 | NR4A1 | c.51C>A (p.Pro17=) c.90C>A (p.Pro30=) n.238C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.276C>A n.107-2115C>A n.540C>A n.962C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.267C>A (p.Pro89=) c.63C>A (p.Pro21=) | |
| 12 | g.52054379C= | CA2036307367 | NR4A1 | c.51C= (p.Pro17=) c.90C= (p.Pro30=) n.238C= c.213C= (p.Pro71=) n.276C= n.107-2115C= n.540C= n.962C= c.-52C= (n.-52C=) c.267C= (p.Pro89=) c.63C= (p.Pro21=) | |
| 12 | g.52054379C>G | CA480063519 | NR4A1 | c.51C>G (p.Pro17=) c.90C>G (p.Pro30=) n.238C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.276C>G n.107-2115C>G n.540C>G n.962C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.267C>G (p.Pro89=) c.63C>G (p.Pro21=) | |
| 12 | g.52054379C>T | CA6574013 | NR4A1 | c.51C>T (p.Pro17=) c.90C>T (p.Pro30=) n.238C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.276C>T n.107-2115C>T n.540C>T n.962C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.267C>T (p.Pro89=) c.63C>T (p.Pro21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.52054380C>A | CA384901045 | NR4A1 | c.52C>A (p.Arg18Ser) c.91C>A (p.Arg31Ser) n.239C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) n.277C>A n.107-2114C>A n.541C>A n.963C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) | |
| 12 | g.52054380C= | CA2036307373 | NR4A1 | c.52C= (p.Arg18=) c.91C= (p.Arg31=) n.239C= c.214C= (p.Arg72=) n.277C= n.107-2114C= n.541C= n.963C= c.-51C= (n.-51C=) c.268C= (p.Arg90=) c.64C= (p.Arg22=) | |
| 12 | g.52054380C>G | CA384901043 | NR4A1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.239C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.277C>G n.107-2114C>G n.541C>G n.963C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) | |
| 12 | g.52054380C>T | CA6574014 | NR4A1 | c.52C>T (p.Arg18Cys) c.91C>T (p.Arg31Cys) n.239C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) n.277C>T n.107-2114C>T n.541C>T n.963C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.52054381G>A | CA384901059 | NR4A1 | c.53G>A (p.Arg18His) c.92G>A (p.Arg31His) n.240G>A c.215G>A (p.Arg72His) n.278G>A n.107-2113G>A n.542G>A n.964G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.269G>A (p.Arg90His) c.65G>A (p.Arg22His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52054381G>C | CA384901062 | NR4A1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.240G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.278G>C n.107-2113G>C n.542G>C n.964G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
| 12 | g.52054381G= | CA2036307378 | NR4A1 | c.53G= (p.Arg18=) c.92G= (p.Arg31=) n.240G= c.215G= (p.Arg72=) n.278G= n.107-2113G= n.542G= n.964G= c.-50G= (n.-50G=) c.269G= (p.Arg90=) c.65G= (p.Arg22=) | |
| 12 | g.52054381G>T | CA384901067 | NR4A1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.240G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.278G>T n.107-2113G>T n.542G>T n.964G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) | |
| 12 | g.52054382T>A | CA480063527 | NR4A1 | c.54T>A (p.Arg18=) c.93T>A (p.Arg31=) n.241T>A c.216T>A (p.Arg72=) n.279T>A n.107-2112T>A n.543T>A n.965T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.270T>A (p.Arg90=) c.66T>A (p.Arg22=) | |
| 12 | g.52054382T>C | CA480063528 | NR4A1 | c.54T>C (p.Arg18=) c.93T>C (p.Arg31=) n.241T>C c.216T>C (p.Arg72=) n.279T>C n.107-2112T>C n.543T>C n.965T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.270T>C (p.Arg90=) c.66T>C (p.Arg22=) | |
| 12 | g.52054382T>G | CA480063529 | NR4A1 | c.54T>G (p.Arg18=) c.93T>G (p.Arg31=) n.241T>G c.216T>G (p.Arg72=) n.279T>G n.107-2112T>G n.543T>G n.965T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.270T>G (p.Arg90=) c.66T>G (p.Arg22=) | dbSNP |
| 12 | g.52054383G>A | CA384901068 | NR4A1 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.242G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.280G>A n.107-2111G>A n.544G>A n.966G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) | |
| 12 | g.52054383G>C | CA384901078 | NR4A1 | c.55G>C (p.Asp19His) c.94G>C (p.Asp32His) n.242G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.280G>C n.107-2111G>C n.544G>C n.966G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.271G>C (p.Asp91His) c.67G>C (p.Asp23His) | |
| 12 | g.52054383G>T | CA384901079 | NR4A1 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.242G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.280G>T n.107-2111G>T n.544G>T n.966G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) | |
| 12 | g.52054384A= | CA2036307382 | NR4A1 | c.56A= (p.Asp19=) c.95A= (p.Asp32=) n.243A= c.218A= (p.Asp73=) n.281A= n.107-2110A= n.545A= n.967A= c.-47A= (n.-47A=) c.272A= (p.Asp91=) c.68A= (p.Asp23=) | |
| 12 | g.52054384A>C | CA384901092 | NR4A1 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.243A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.281A>C n.107-2110A>C n.545A>C n.967A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
| 12 | g.52054384A>G | CA384901082 | NR4A1 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.243A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.281A>G n.107-2110A>G n.545A>G n.967A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) | dbSNP |
| 12 | g.52054384A>T | CA384901086 | NR4A1 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.95A>T (p.Asp32Val) n.243A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.281A>T n.107-2110A>T n.545A>T n.967A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) c.68A>T (p.Asp23Val) | |
| 12 | g.52054385C>A | CA384901096 | NR4A1 | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.244C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.282C>A n.107-2109C>A n.546C>A n.968C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) | |
| 12 | g.52054385C>G | CA384901099 | NR4A1 | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.244C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.282C>G n.107-2109C>G n.546C>G n.968C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) | |
| 12 | g.52054385C>T | CA480063536 | NR4A1 | c.57C>T (p.Asp19=) c.96C>T (p.Asp32=) n.244C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.282C>T n.107-2109C>T n.546C>T n.968C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.69C>T (p.Asp23=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52054386C>A | CA384901102 | NR4A1 | c.58C>A (p.His20Asn) c.97C>A (p.His33Asn) n.245C>A c.220C>A (p.His74Asn) n.283C>A n.107-2108C>A n.547C>A n.969C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.274C>A (p.His92Asn) c.70C>A (p.His24Asn) |