Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51987242C>ACA13667486ACVR1Bc.1261+300C>A (n.1261+300C>A)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.1384+300C>A (n.1384+300C>A)
c.1105+300C>A (n.1105+300C>A)
n.289+1894C>A
c.1259+1894C>A (n.1259+1894C>A)
c.1136+1894C>A (n.1136+1894C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987242C=CA2036281355ACVR1Bc.1261+300C= (n.1261+300C=)
c.1561C= (n.1561C=)
c.1384+300C= (n.1384+300C=)
c.1105+300C= (n.1105+300C=)
n.289+1894C=
c.1259+1894C= (n.1259+1894C=)
c.1136+1894C= (n.1136+1894C=)
12g.51987242C>GCA2036281357ACVR1Bc.1261+300C>G (n.1261+300C>G)
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.1384+300C>G (n.1384+300C>G)
c.1105+300C>G (n.1105+300C>G)
n.289+1894C>G
c.1259+1894C>G (n.1259+1894C>G)
c.1136+1894C>G (n.1136+1894C>G)
dbSNP
12g.51987242C>TCA689786209ACVR1Bc.1261+300C>T (n.1261+300C>T)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.1384+300C>T (n.1384+300C>T)
c.1105+300C>T (n.1105+300C>T)
n.289+1894C>T
c.1259+1894C>T (n.1259+1894C>T)
c.1136+1894C>T (n.1136+1894C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51987243A=CA2036281361ACVR1Bc.1261+301A= (n.1261+301A=)
c.1562A= (n.1562A=)
c.1384+301A= (n.1384+301A=)
c.1105+301A= (n.1105+301A=)
n.289+1895A=
c.1259+1895A= (n.1259+1895A=)
c.1136+1895A= (n.1136+1895A=)
12g.51987243A>GCA236352462ACVR1Bc.1261+301A>G (n.1261+301A>G)
c.1562A>G (n.1562A>G)
c.1384+301A>G (n.1384+301A>G)
c.1105+301A>G (n.1105+301A>G)
n.289+1895A>G
c.1259+1895A>G (n.1259+1895A>G)
c.1136+1895A>G (n.1136+1895A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51987244T>ACA2618861778ACVR1Bc.1261+302T>A (n.1261+302T>A)
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.1384+302T>A (n.1384+302T>A)
c.1105+302T>A (n.1105+302T>A)
n.289+1896T>A
c.1259+1896T>A (n.1259+1896T>A)
c.1136+1896T>A (n.1136+1896T>A)
gnomAD v4
12g.51987244T>GCA2618861780ACVR1Bc.1261+302T>G (n.1261+302T>G)
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.1384+302T>G (n.1384+302T>G)
c.1105+302T>G (n.1105+302T>G)
n.289+1896T>G
c.1259+1896T>G (n.1259+1896T>G)
c.1136+1896T>G (n.1136+1896T>G)
gnomAD v4
12g.51987246G>ACA2618861782ACVR1Bc.1261+304G>A (n.1261+304G>A)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.1384+304G>A (n.1384+304G>A)
c.1105+304G>A (n.1105+304G>A)
n.289+1898G>A
c.1259+1898G>A (n.1259+1898G>A)
c.1136+1898G>A (n.1136+1898G>A)
gnomAD v4
12g.51987246G>TCA2618861781ACVR1Bc.1261+304G>T (n.1261+304G>T)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.1384+304G>T (n.1384+304G>T)
c.1105+304G>T (n.1105+304G>T)
n.289+1898G>T
c.1259+1898G>T (n.1259+1898G>T)
c.1136+1898G>T (n.1136+1898G>T)
gnomAD v4
12g.51987247C>ACA2618861783ACVR1Bc.1261+305C>A (n.1261+305C>A)
c.1566C>A (n.1566C>A)
c.1384+305C>A (n.1384+305C>A)
c.1105+305C>A (n.1105+305C>A)
n.289+1899C>A
c.1259+1899C>A (n.1259+1899C>A)
c.1136+1899C>A (n.1136+1899C>A)
gnomAD v4
12g.51987248A>TCA2618861784ACVR1Bc.1261+306A>T (n.1261+306A>T)
c.1567A>T (n.1567A>T)
c.1384+306A>T (n.1384+306A>T)
c.1105+306A>T (n.1105+306A>T)
n.289+1900A>T
c.1259+1900A>T (n.1259+1900A>T)
c.1136+1900A>T (n.1136+1900A>T)
gnomAD v4
12g.51987249C>ACA2618861786ACVR1Bc.1261+307C>A (n.1261+307C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1384+307C>A (n.1384+307C>A)
c.1105+307C>A (n.1105+307C>A)
n.289+1901C>A
c.1259+1901C>A (n.1259+1901C>A)
c.1136+1901C>A (n.1136+1901C>A)
gnomAD v4
12g.51987249C=CA2036281364ACVR1Bc.1261+307C= (n.1261+307C=)
c.1568C= (n.1568C=)
c.1384+307C= (n.1384+307C=)
c.1105+307C= (n.1105+307C=)
n.289+1901C=
c.1259+1901C= (n.1259+1901C=)
c.1136+1901C= (n.1136+1901C=)
12g.51987249C>TCA689786216ACVR1Bc.1261+307C>T (n.1261+307C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1384+307C>T (n.1384+307C>T)
c.1105+307C>T (n.1105+307C>T)
n.289+1901C>T
c.1259+1901C>T (n.1259+1901C>T)
c.1136+1901C>T (n.1136+1901C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987250G>ACA2036281369ACVR1Bc.1261+308G>A (n.1261+308G>A)
c.1569G>A (n.1569G>A)
c.1384+308G>A (n.1384+308G>A)
c.1105+308G>A (n.1105+308G>A)
n.289+1902G>A
c.1259+1902G>A (n.1259+1902G>A)
c.1136+1902G>A (n.1136+1902G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51987250G=CA2036281367ACVR1Bc.1261+308G= (n.1261+308G=)
c.1569G= (n.1569G=)
c.1384+308G= (n.1384+308G=)
c.1105+308G= (n.1105+308G=)
n.289+1902G=
c.1259+1902G= (n.1259+1902G=)
c.1136+1902G= (n.1136+1902G=)
12g.51987250G>TCA2618861788ACVR1Bc.1261+308G>T (n.1261+308G>T)
c.1569G>T (n.1569G>T)
c.1384+308G>T (n.1384+308G>T)
c.1105+308G>T (n.1105+308G>T)
n.289+1902G>T
c.1259+1902G>T (n.1259+1902G>T)
c.1136+1902G>T (n.1136+1902G>T)
gnomAD v4
12g.51987251G>ACA236352464ACVR1Bc.1261+309G>A (n.1261+309G>A)
c.1570G>A (n.1570G>A)
c.1384+309G>A (n.1384+309G>A)
c.1105+309G>A (n.1105+309G>A)
n.289+1903G>A
c.1259+1903G>A (n.1259+1903G>A)
c.1136+1903G>A (n.1136+1903G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51987251G=CA2036281370ACVR1Bc.1261+309G= (n.1261+309G=)
c.1570G= (n.1570G=)
c.1384+309G= (n.1384+309G=)
c.1105+309G= (n.1105+309G=)
n.289+1903G=
c.1259+1903G= (n.1259+1903G=)
c.1136+1903G= (n.1136+1903G=)
12g.51987251G>TCA2618861790ACVR1Bc.1261+309G>T (n.1261+309G>T)
c.1570G>T (n.1570G>T)
c.1384+309G>T (n.1384+309G>T)
c.1105+309G>T (n.1105+309G>T)
n.289+1903G>T
c.1259+1903G>T (n.1259+1903G>T)
c.1136+1903G>T (n.1136+1903G>T)
gnomAD v4
12g.51987252G>ACA2618861791ACVR1Bc.1261+310G>A (n.1261+310G>A)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1384+310G>A (n.1384+310G>A)
c.1105+310G>A (n.1105+310G>A)
n.289+1904G>A
c.1259+1904G>A (n.1259+1904G>A)
c.1136+1904G>A (n.1136+1904G>A)
gnomAD v4
12g.51987252G>TCA2618861792ACVR1Bc.1261+310G>T (n.1261+310G>T)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1384+310G>T (n.1384+310G>T)
c.1105+310G>T (n.1105+310G>T)
n.289+1904G>T
c.1259+1904G>T (n.1259+1904G>T)
c.1136+1904G>T (n.1136+1904G>T)
gnomAD v4
12g.51987253A>GCA2618861794ACVR1Bc.1261+311A>G (n.1261+311A>G)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1384+311A>G (n.1384+311A>G)
c.1105+311A>G (n.1105+311A>G)
n.289+1905A>G
c.1259+1905A>G (n.1259+1905A>G)
c.1136+1905A>G (n.1136+1905A>G)
gnomAD v4
12g.51987254T>GCA2618861795ACVR1Bc.1261+312T>G (n.1261+312T>G)
c.1573T>G (n.1573T>G)
c.1384+312T>G (n.1384+312T>G)
c.1105+312T>G (n.1105+312T>G)
n.289+1906T>G
c.1259+1906T>G (n.1259+1906T>G)
c.1136+1906T>G (n.1136+1906T>G)
gnomAD v4
12g.51987255T>CCA2596579080ACVR1Bc.1261+313T>C (n.1261+313T>C)
c.1574T>C (n.1574T>C)
c.1384+313T>C (n.1384+313T>C)
c.1105+313T>C (n.1105+313T>C)
n.289+1907T>C
c.1259+1907T>C (n.1259+1907T>C)
c.1136+1907T>C (n.1136+1907T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987256C>ACA2618861796ACVR1Bc.1261+314C>A (n.1261+314C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
c.1384+314C>A (n.1384+314C>A)
c.1105+314C>A (n.1105+314C>A)
n.289+1908C>A
c.1259+1908C>A (n.1259+1908C>A)
c.1136+1908C>A (n.1136+1908C>A)
gnomAD v4
12g.51987257A>GCA2618861797ACVR1Bc.1261+315A>G (n.1261+315A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.1384+315A>G (n.1384+315A>G)
c.1105+315A>G (n.1105+315A>G)
n.289+1909A>G
c.1259+1909A>G (n.1259+1909A>G)
c.1136+1909A>G (n.1136+1909A>G)
gnomAD v4
12g.51987257A>TCA2618861798ACVR1Bc.1261+315A>T (n.1261+315A>T)
c.1576A>T (n.1576A>T)
c.1384+315A>T (n.1384+315A>T)
c.1105+315A>T (n.1105+315A>T)
n.289+1909A>T
c.1259+1909A>T (n.1259+1909A>T)
c.1136+1909A>T (n.1136+1909A>T)
gnomAD v4
12g.51987258T>ACA2618861800ACVR1Bc.1261+316T>A (n.1261+316T>A)
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.1384+316T>A (n.1384+316T>A)
c.1105+316T>A (n.1105+316T>A)
n.289+1910T>A
c.1259+1910T>A (n.1259+1910T>A)
c.1136+1910T>A (n.1136+1910T>A)
gnomAD v4
12g.51987258T>CCA689786223ACVR1Bc.1261+316T>C (n.1261+316T>C)
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.1384+316T>C (n.1384+316T>C)
c.1105+316T>C (n.1105+316T>C)
n.289+1910T>C
c.1259+1910T>C (n.1259+1910T>C)
c.1136+1910T>C (n.1136+1910T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987258T>GCA2618861801ACVR1Bc.1261+316T>G (n.1261+316T>G)
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.1384+316T>G (n.1384+316T>G)
c.1105+316T>G (n.1105+316T>G)
n.289+1910T>G
c.1259+1910T>G (n.1259+1910T>G)
c.1136+1910T>G (n.1136+1910T>G)
gnomAD v4
12g.51987258T=CA2036281372ACVR1Bc.1261+316T= (n.1261+316T=)
c.1577T= (n.1577T=)
c.1384+316T= (n.1384+316T=)
c.1105+316T= (n.1105+316T=)
n.289+1910T=
c.1259+1910T= (n.1259+1910T=)
c.1136+1910T= (n.1136+1910T=)
12g.51987258_51987282delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAACA2036281371ACVR1Bc.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
n.289+1910_289+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA
c.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
12g.51987259G>ACA2618861803ACVR1Bc.1261+317G>A (n.1261+317G>A)
c.1578G>A (n.1578G>A)
c.1384+317G>A (n.1384+317G>A)
c.1105+317G>A (n.1105+317G>A)
n.289+1911G>A
c.1259+1911G>A (n.1259+1911G>A)
c.1136+1911G>A (n.1136+1911G>A)
gnomAD v4
12g.51987264_51987287delCA689786236ACVR1Bc.1261+322_1261+345del (n.1261+322_1261+345del)
c.1583_1606del (n.1583_1606del)
c.1384+322_1384+345del (n.1384+322_1384+345del)
c.1105+322_1105+345del (n.1105+322_1105+345del)
n.289+1916_289+1939del
c.1259+1916_1259+1939del (n.1259+1916_1259+1939del)
c.1136+1916_1136+1939del (n.1136+1916_1136+1939del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987260C>ACA2618861805ACVR1Bc.1261+318C>A (n.1261+318C>A)
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.1384+318C>A (n.1384+318C>A)
c.1105+318C>A (n.1105+318C>A)
n.289+1912C>A
c.1259+1912C>A (n.1259+1912C>A)
c.1136+1912C>A (n.1136+1912C>A)
gnomAD v4
12g.51987261A>GCA2618861806ACVR1Bc.1261+319A>G (n.1261+319A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
c.1384+319A>G (n.1384+319A>G)
c.1105+319A>G (n.1105+319A>G)
n.289+1913A>G
c.1259+1913A>G (n.1259+1913A>G)
c.1136+1913A>G (n.1136+1913A>G)
gnomAD v4
12g.51987262G>ACA2618861807ACVR1Bc.1261+320G>A (n.1261+320G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1384+320G>A (n.1384+320G>A)
c.1105+320G>A (n.1105+320G>A)
n.289+1914G>A
c.1259+1914G>A (n.1259+1914G>A)
c.1136+1914G>A (n.1136+1914G>A)
gnomAD v4
12g.51987262G>TCA2618861808ACVR1Bc.1261+320G>T (n.1261+320G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.1384+320G>T (n.1384+320G>T)
c.1105+320G>T (n.1105+320G>T)
n.289+1914G>T
c.1259+1914G>T (n.1259+1914G>T)
c.1136+1914G>T (n.1136+1914G>T)
gnomAD v4
12g.51987263T>ACA2618861809ACVR1Bc.1261+321T>A (n.1261+321T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1384+321T>A (n.1384+321T>A)
c.1105+321T>A (n.1105+321T>A)
n.289+1915T>A
c.1259+1915T>A (n.1259+1915T>A)
c.1136+1915T>A (n.1136+1915T>A)
gnomAD v4
12g.51987263T>CCA236352466ACVR1Bc.1261+321T>C (n.1261+321T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1384+321T>C (n.1384+321T>C)
c.1105+321T>C (n.1105+321T>C)
n.289+1915T>C
c.1259+1915T>C (n.1259+1915T>C)
c.1136+1915T>C (n.1136+1915T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987263T=CA2036281374ACVR1Bc.1261+321T= (n.1261+321T=)
c.1582T= (n.1582T=)
c.1384+321T= (n.1384+321T=)
c.1105+321T= (n.1105+321T=)
n.289+1915T=
c.1259+1915T= (n.1259+1915T=)
c.1136+1915T= (n.1136+1915T=)
12g.51987263_51987264delinsTGCA2036281375ACVR1Bc.1261+321_1261+322delinsTG (n.1261+321_1261+322delinsTG)
c.1582_1583delinsTG (n.1582_1583delinsTG)
c.1384+321_1384+322delinsTG (n.1384+321_1384+322delinsTG)
c.1105+321_1105+322delinsTG (n.1105+321_1105+322delinsTG)
n.289+1915_289+1916delinsTG
c.1259+1915_1259+1916delinsTG (n.1259+1915_1259+1916delinsTG)
c.1136+1915_1136+1916delinsTG (n.1136+1915_1136+1916delinsTG)
12g.51987264G>ACA2618861811ACVR1Bc.1261+322G>A (n.1261+322G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.1384+322G>A (n.1384+322G>A)
c.1105+322G>A (n.1105+322G>A)
n.289+1916G>A
c.1259+1916G>A (n.1259+1916G>A)
c.1136+1916G>A (n.1136+1916G>A)
gnomAD v4
12g.51987264G>TCA2618861812ACVR1Bc.1261+322G>T (n.1261+322G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.1384+322G>T (n.1384+322G>T)
c.1105+322G>T (n.1105+322G>T)
n.289+1916G>T
c.1259+1916G>T (n.1259+1916G>T)
c.1136+1916G>T (n.1136+1916G>T)
gnomAD v4
12g.51987265delCA605058803ACVR1Bc.1261+323del (n.1261+323del)
c.1584del (n.1584del)
c.1384+323del (n.1384+323del)
c.1105+323del (n.1105+323del)
n.289+1917del
c.1259+1917del (n.1259+1917del)
c.1136+1917del (n.1136+1917del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987265G>CCA2618861814ACVR1Bc.1261+323G>C (n.1261+323G>C)
c.1584G>C (n.1584G>C)
c.1384+323G>C (n.1384+323G>C)
c.1105+323G>C (n.1105+323G>C)
n.289+1917G>C
c.1259+1917G>C (n.1259+1917G>C)
c.1136+1917G>C (n.1136+1917G>C)
gnomAD v4
12g.51987265G>TCA2618861815ACVR1Bc.1261+323G>T (n.1261+323G>T)
c.1584G>T (n.1584G>T)
c.1384+323G>T (n.1384+323G>T)
c.1105+323G>T (n.1105+323G>T)
n.289+1917G>T
c.1259+1917G>T (n.1259+1917G>T)
c.1136+1917G>T (n.1136+1917G>T)
gnomAD v4
12g.51987266T>ACA2036281378ACVR1Bc.1261+324T>A (n.1261+324T>A)
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.1384+324T>A (n.1384+324T>A)
c.1105+324T>A (n.1105+324T>A)
n.289+1918T>A
c.1259+1918T>A (n.1259+1918T>A)
c.1136+1918T>A (n.1136+1918T>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched