Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51987242C>A | CA13667486 | ACVR1B | c.1261+300C>A (n.1261+300C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1384+300C>A (n.1384+300C>A) c.1105+300C>A (n.1105+300C>A) n.289+1894C>A c.1259+1894C>A (n.1259+1894C>A) c.1136+1894C>A (n.1136+1894C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987242C= | CA2036281355 | ACVR1B | c.1261+300C= (n.1261+300C=) c.1561C= (n.1561C=) c.1384+300C= (n.1384+300C=) c.1105+300C= (n.1105+300C=) n.289+1894C= c.1259+1894C= (n.1259+1894C=) c.1136+1894C= (n.1136+1894C=) | |
12 | g.51987242C>G | CA2036281357 | ACVR1B | c.1261+300C>G (n.1261+300C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1384+300C>G (n.1384+300C>G) c.1105+300C>G (n.1105+300C>G) n.289+1894C>G c.1259+1894C>G (n.1259+1894C>G) c.1136+1894C>G (n.1136+1894C>G) | dbSNP |
12 | g.51987242C>T | CA689786209 | ACVR1B | c.1261+300C>T (n.1261+300C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1384+300C>T (n.1384+300C>T) c.1105+300C>T (n.1105+300C>T) n.289+1894C>T c.1259+1894C>T (n.1259+1894C>T) c.1136+1894C>T (n.1136+1894C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987243A= | CA2036281361 | ACVR1B | c.1261+301A= (n.1261+301A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1384+301A= (n.1384+301A=) c.1105+301A= (n.1105+301A=) n.289+1895A= c.1259+1895A= (n.1259+1895A=) c.1136+1895A= (n.1136+1895A=) | |
12 | g.51987243A>G | CA236352462 | ACVR1B | c.1261+301A>G (n.1261+301A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1384+301A>G (n.1384+301A>G) c.1105+301A>G (n.1105+301A>G) n.289+1895A>G c.1259+1895A>G (n.1259+1895A>G) c.1136+1895A>G (n.1136+1895A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987244T>A | CA2618861778 | ACVR1B | c.1261+302T>A (n.1261+302T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1384+302T>A (n.1384+302T>A) c.1105+302T>A (n.1105+302T>A) n.289+1896T>A c.1259+1896T>A (n.1259+1896T>A) c.1136+1896T>A (n.1136+1896T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987244T>G | CA2618861780 | ACVR1B | c.1261+302T>G (n.1261+302T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1384+302T>G (n.1384+302T>G) c.1105+302T>G (n.1105+302T>G) n.289+1896T>G c.1259+1896T>G (n.1259+1896T>G) c.1136+1896T>G (n.1136+1896T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987246G>A | CA2618861782 | ACVR1B | c.1261+304G>A (n.1261+304G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1384+304G>A (n.1384+304G>A) c.1105+304G>A (n.1105+304G>A) n.289+1898G>A c.1259+1898G>A (n.1259+1898G>A) c.1136+1898G>A (n.1136+1898G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987246G>T | CA2618861781 | ACVR1B | c.1261+304G>T (n.1261+304G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1384+304G>T (n.1384+304G>T) c.1105+304G>T (n.1105+304G>T) n.289+1898G>T c.1259+1898G>T (n.1259+1898G>T) c.1136+1898G>T (n.1136+1898G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987247C>A | CA2618861783 | ACVR1B | c.1261+305C>A (n.1261+305C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1384+305C>A (n.1384+305C>A) c.1105+305C>A (n.1105+305C>A) n.289+1899C>A c.1259+1899C>A (n.1259+1899C>A) c.1136+1899C>A (n.1136+1899C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987248A>T | CA2618861784 | ACVR1B | c.1261+306A>T (n.1261+306A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1384+306A>T (n.1384+306A>T) c.1105+306A>T (n.1105+306A>T) n.289+1900A>T c.1259+1900A>T (n.1259+1900A>T) c.1136+1900A>T (n.1136+1900A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987249C>A | CA2618861786 | ACVR1B | c.1261+307C>A (n.1261+307C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1384+307C>A (n.1384+307C>A) c.1105+307C>A (n.1105+307C>A) n.289+1901C>A c.1259+1901C>A (n.1259+1901C>A) c.1136+1901C>A (n.1136+1901C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987249C= | CA2036281364 | ACVR1B | c.1261+307C= (n.1261+307C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1384+307C= (n.1384+307C=) c.1105+307C= (n.1105+307C=) n.289+1901C= c.1259+1901C= (n.1259+1901C=) c.1136+1901C= (n.1136+1901C=) | |
12 | g.51987249C>T | CA689786216 | ACVR1B | c.1261+307C>T (n.1261+307C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1384+307C>T (n.1384+307C>T) c.1105+307C>T (n.1105+307C>T) n.289+1901C>T c.1259+1901C>T (n.1259+1901C>T) c.1136+1901C>T (n.1136+1901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987250G>A | CA2036281369 | ACVR1B | c.1261+308G>A (n.1261+308G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1384+308G>A (n.1384+308G>A) c.1105+308G>A (n.1105+308G>A) n.289+1902G>A c.1259+1902G>A (n.1259+1902G>A) c.1136+1902G>A (n.1136+1902G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987250G= | CA2036281367 | ACVR1B | c.1261+308G= (n.1261+308G=) c.1569G= (n.1569G=) c.1384+308G= (n.1384+308G=) c.1105+308G= (n.1105+308G=) n.289+1902G= c.1259+1902G= (n.1259+1902G=) c.1136+1902G= (n.1136+1902G=) | |
12 | g.51987250G>T | CA2618861788 | ACVR1B | c.1261+308G>T (n.1261+308G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1384+308G>T (n.1384+308G>T) c.1105+308G>T (n.1105+308G>T) n.289+1902G>T c.1259+1902G>T (n.1259+1902G>T) c.1136+1902G>T (n.1136+1902G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987251G>A | CA236352464 | ACVR1B | c.1261+309G>A (n.1261+309G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1384+309G>A (n.1384+309G>A) c.1105+309G>A (n.1105+309G>A) n.289+1903G>A c.1259+1903G>A (n.1259+1903G>A) c.1136+1903G>A (n.1136+1903G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987251G= | CA2036281370 | ACVR1B | c.1261+309G= (n.1261+309G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1384+309G= (n.1384+309G=) c.1105+309G= (n.1105+309G=) n.289+1903G= c.1259+1903G= (n.1259+1903G=) c.1136+1903G= (n.1136+1903G=) | |
12 | g.51987251G>T | CA2618861790 | ACVR1B | c.1261+309G>T (n.1261+309G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1384+309G>T (n.1384+309G>T) c.1105+309G>T (n.1105+309G>T) n.289+1903G>T c.1259+1903G>T (n.1259+1903G>T) c.1136+1903G>T (n.1136+1903G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987252G>A | CA2618861791 | ACVR1B | c.1261+310G>A (n.1261+310G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1384+310G>A (n.1384+310G>A) c.1105+310G>A (n.1105+310G>A) n.289+1904G>A c.1259+1904G>A (n.1259+1904G>A) c.1136+1904G>A (n.1136+1904G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987252G>T | CA2618861792 | ACVR1B | c.1261+310G>T (n.1261+310G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1384+310G>T (n.1384+310G>T) c.1105+310G>T (n.1105+310G>T) n.289+1904G>T c.1259+1904G>T (n.1259+1904G>T) c.1136+1904G>T (n.1136+1904G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987253A>G | CA2618861794 | ACVR1B | c.1261+311A>G (n.1261+311A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1384+311A>G (n.1384+311A>G) c.1105+311A>G (n.1105+311A>G) n.289+1905A>G c.1259+1905A>G (n.1259+1905A>G) c.1136+1905A>G (n.1136+1905A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987254T>G | CA2618861795 | ACVR1B | c.1261+312T>G (n.1261+312T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1384+312T>G (n.1384+312T>G) c.1105+312T>G (n.1105+312T>G) n.289+1906T>G c.1259+1906T>G (n.1259+1906T>G) c.1136+1906T>G (n.1136+1906T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987255T>C | CA2596579080 | ACVR1B | c.1261+313T>C (n.1261+313T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1384+313T>C (n.1384+313T>C) c.1105+313T>C (n.1105+313T>C) n.289+1907T>C c.1259+1907T>C (n.1259+1907T>C) c.1136+1907T>C (n.1136+1907T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987256C>A | CA2618861796 | ACVR1B | c.1261+314C>A (n.1261+314C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1384+314C>A (n.1384+314C>A) c.1105+314C>A (n.1105+314C>A) n.289+1908C>A c.1259+1908C>A (n.1259+1908C>A) c.1136+1908C>A (n.1136+1908C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987257A>G | CA2618861797 | ACVR1B | c.1261+315A>G (n.1261+315A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1384+315A>G (n.1384+315A>G) c.1105+315A>G (n.1105+315A>G) n.289+1909A>G c.1259+1909A>G (n.1259+1909A>G) c.1136+1909A>G (n.1136+1909A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987257A>T | CA2618861798 | ACVR1B | c.1261+315A>T (n.1261+315A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1384+315A>T (n.1384+315A>T) c.1105+315A>T (n.1105+315A>T) n.289+1909A>T c.1259+1909A>T (n.1259+1909A>T) c.1136+1909A>T (n.1136+1909A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>A | CA2618861800 | ACVR1B | c.1261+316T>A (n.1261+316T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1384+316T>A (n.1384+316T>A) c.1105+316T>A (n.1105+316T>A) n.289+1910T>A c.1259+1910T>A (n.1259+1910T>A) c.1136+1910T>A (n.1136+1910T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>C | CA689786223 | ACVR1B | c.1261+316T>C (n.1261+316T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1384+316T>C (n.1384+316T>C) c.1105+316T>C (n.1105+316T>C) n.289+1910T>C c.1259+1910T>C (n.1259+1910T>C) c.1136+1910T>C (n.1136+1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>G | CA2618861801 | ACVR1B | c.1261+316T>G (n.1261+316T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1384+316T>G (n.1384+316T>G) c.1105+316T>G (n.1105+316T>G) n.289+1910T>G c.1259+1910T>G (n.1259+1910T>G) c.1136+1910T>G (n.1136+1910T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T= | CA2036281372 | ACVR1B | c.1261+316T= (n.1261+316T=) c.1577T= (n.1577T=) c.1384+316T= (n.1384+316T=) c.1105+316T= (n.1105+316T=) n.289+1910T= c.1259+1910T= (n.1259+1910T=) c.1136+1910T= (n.1136+1910T=) | |
12 | g.51987258_51987282delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA | CA2036281371 | ACVR1B | c.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) n.289+1910_289+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA c.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) | |
12 | g.51987259G>A | CA2618861803 | ACVR1B | c.1261+317G>A (n.1261+317G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1384+317G>A (n.1384+317G>A) c.1105+317G>A (n.1105+317G>A) n.289+1911G>A c.1259+1911G>A (n.1259+1911G>A) c.1136+1911G>A (n.1136+1911G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987264_51987287del | CA689786236 | ACVR1B | c.1261+322_1261+345del (n.1261+322_1261+345del) c.1583_1606del (n.1583_1606del) c.1384+322_1384+345del (n.1384+322_1384+345del) c.1105+322_1105+345del (n.1105+322_1105+345del) n.289+1916_289+1939del c.1259+1916_1259+1939del (n.1259+1916_1259+1939del) c.1136+1916_1136+1939del (n.1136+1916_1136+1939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987260C>A | CA2618861805 | ACVR1B | c.1261+318C>A (n.1261+318C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1384+318C>A (n.1384+318C>A) c.1105+318C>A (n.1105+318C>A) n.289+1912C>A c.1259+1912C>A (n.1259+1912C>A) c.1136+1912C>A (n.1136+1912C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987261A>G | CA2618861806 | ACVR1B | c.1261+319A>G (n.1261+319A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1384+319A>G (n.1384+319A>G) c.1105+319A>G (n.1105+319A>G) n.289+1913A>G c.1259+1913A>G (n.1259+1913A>G) c.1136+1913A>G (n.1136+1913A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987262G>A | CA2618861807 | ACVR1B | c.1261+320G>A (n.1261+320G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1384+320G>A (n.1384+320G>A) c.1105+320G>A (n.1105+320G>A) n.289+1914G>A c.1259+1914G>A (n.1259+1914G>A) c.1136+1914G>A (n.1136+1914G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987262G>T | CA2618861808 | ACVR1B | c.1261+320G>T (n.1261+320G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1384+320G>T (n.1384+320G>T) c.1105+320G>T (n.1105+320G>T) n.289+1914G>T c.1259+1914G>T (n.1259+1914G>T) c.1136+1914G>T (n.1136+1914G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987263T>A | CA2618861809 | ACVR1B | c.1261+321T>A (n.1261+321T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1384+321T>A (n.1384+321T>A) c.1105+321T>A (n.1105+321T>A) n.289+1915T>A c.1259+1915T>A (n.1259+1915T>A) c.1136+1915T>A (n.1136+1915T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987263T>C | CA236352466 | ACVR1B | c.1261+321T>C (n.1261+321T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1384+321T>C (n.1384+321T>C) c.1105+321T>C (n.1105+321T>C) n.289+1915T>C c.1259+1915T>C (n.1259+1915T>C) c.1136+1915T>C (n.1136+1915T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987263T= | CA2036281374 | ACVR1B | c.1261+321T= (n.1261+321T=) c.1582T= (n.1582T=) c.1384+321T= (n.1384+321T=) c.1105+321T= (n.1105+321T=) n.289+1915T= c.1259+1915T= (n.1259+1915T=) c.1136+1915T= (n.1136+1915T=) | |
12 | g.51987263_51987264delinsTG | CA2036281375 | ACVR1B | c.1261+321_1261+322delinsTG (n.1261+321_1261+322delinsTG) c.1582_1583delinsTG (n.1582_1583delinsTG) c.1384+321_1384+322delinsTG (n.1384+321_1384+322delinsTG) c.1105+321_1105+322delinsTG (n.1105+321_1105+322delinsTG) n.289+1915_289+1916delinsTG c.1259+1915_1259+1916delinsTG (n.1259+1915_1259+1916delinsTG) c.1136+1915_1136+1916delinsTG (n.1136+1915_1136+1916delinsTG) | |
12 | g.51987264G>A | CA2618861811 | ACVR1B | c.1261+322G>A (n.1261+322G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1384+322G>A (n.1384+322G>A) c.1105+322G>A (n.1105+322G>A) n.289+1916G>A c.1259+1916G>A (n.1259+1916G>A) c.1136+1916G>A (n.1136+1916G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987264G>T | CA2618861812 | ACVR1B | c.1261+322G>T (n.1261+322G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1384+322G>T (n.1384+322G>T) c.1105+322G>T (n.1105+322G>T) n.289+1916G>T c.1259+1916G>T (n.1259+1916G>T) c.1136+1916G>T (n.1136+1916G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987265del | CA605058803 | ACVR1B | c.1261+323del (n.1261+323del) c.1584del (n.1584del) c.1384+323del (n.1384+323del) c.1105+323del (n.1105+323del) n.289+1917del c.1259+1917del (n.1259+1917del) c.1136+1917del (n.1136+1917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987265G>C | CA2618861814 | ACVR1B | c.1261+323G>C (n.1261+323G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.1384+323G>C (n.1384+323G>C) c.1105+323G>C (n.1105+323G>C) n.289+1917G>C c.1259+1917G>C (n.1259+1917G>C) c.1136+1917G>C (n.1136+1917G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987265G>T | CA2618861815 | ACVR1B | c.1261+323G>T (n.1261+323G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.1384+323G>T (n.1384+323G>T) c.1105+323G>T (n.1105+323G>T) n.289+1917G>T c.1259+1917G>T (n.1259+1917G>T) c.1136+1917G>T (n.1136+1917G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987266T>A | CA2036281378 | ACVR1B | c.1261+324T>A (n.1261+324T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1384+324T>A (n.1384+324T>A) c.1105+324T>A (n.1105+324T>A) n.289+1918T>A c.1259+1918T>A (n.1259+1918T>A) c.1136+1918T>A (n.1136+1918T>A) | dbSNP gnomAD v4 |