| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51962539T>G | CA15724860 | ACVR1B | c.91+10705T>G (n.91+10705T>G) c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G) c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962539T= | CA2036279598 | ACVR1B | c.91+10705T= (n.91+10705T=) c.-66+2352T= (n.-66+2352T=) c.-66+9040T= (n.-66+9040T=) | |
| 12 | g.51962542T>G | CA2036279600 | ACVR1B | c.91+10708T>G (n.91+10708T>G) c.-66+2355T>G (n.-66+2355T>G) c.-66+9043T>G (n.-66+9043T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962542T= | CA2036279599 | ACVR1B | c.91+10708T= (n.91+10708T=) c.-66+2355T= (n.-66+2355T=) c.-66+9043T= (n.-66+9043T=) | |
| 12 | g.51962542_51962553delinsTTGCTTTACTGC | CA2036279601 | ACVR1B | c.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC (n.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC) | |
| 12 | g.51962543T>A | CA947672440 | ACVR1B | c.91+10709T>A (n.91+10709T>A) c.-66+2356T>A (n.-66+2356T>A) c.-66+9044T>A (n.-66+9044T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962543T= | CA2036279603 | ACVR1B | c.91+10709T= (n.91+10709T=) c.-66+2356T= (n.-66+2356T=) c.-66+9044T= (n.-66+9044T=) | |
| 12 | g.51962546_51962556del | CA689772995 | ACVR1B | c.91+10712_91+10722del (n.91+10712_91+10722del) c.-66+2359_-66+2369del (n.-66+2359_-66+2369del) c.-66+9047_-66+9057del (n.-66+9047_-66+9057del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962544G= | CA2036279604 | ACVR1B | c.91+10710G= (n.91+10710G=) c.-66+2357G= (n.-66+2357G=) c.-66+9045G= (n.-66+9045G=) | |
| 12 | g.51962547_51962567dup | CA689772997 | ACVR1B | c.91+10713_91+10733dup (n.91+10713_91+10733dup) c.-66+2360_-66+2380dup (n.-66+2360_-66+2380dup) c.-66+9048_-66+9068dup (n.-66+9048_-66+9068dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962548T>G | CA947672441 | ACVR1B | c.91+10714T>G (n.91+10714T>G) c.-66+2361T>G (n.-66+2361T>G) c.-66+9049T>G (n.-66+9049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962548T= | CA2036279606 | ACVR1B | c.91+10714T= (n.91+10714T=) c.-66+2361T= (n.-66+2361T=) c.-66+9049T= (n.-66+9049T=) | |
| 12 | g.51962549A= | CA2036279607 | ACVR1B | c.91+10715A= (n.91+10715A=) c.-66+2362A= (n.-66+2362A=) c.-66+9050A= (n.-66+9050A=) | |
| 12 | g.51962549A>G | CA605054937 | ACVR1B | c.91+10715A>G (n.91+10715A>G) c.-66+2362A>G (n.-66+2362A>G) c.-66+9050A>G (n.-66+9050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962550C= | CA2036279609 | ACVR1B | c.91+10716C= (n.91+10716C=) c.-66+2363C= (n.-66+2363C=) c.-66+9051C= (n.-66+9051C=) | |
| 12 | g.51962550C>T | CA236338275 | ACVR1B | c.91+10716C>T (n.91+10716C>T) c.-66+2363C>T (n.-66+2363C>T) c.-66+9051C>T (n.-66+9051C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962553C= | CA2036279611 | ACVR1B | c.91+10719C= (n.91+10719C=) c.-66+2366C= (n.-66+2366C=) c.-66+9054C= (n.-66+9054C=) | |
| 12 | g.51962553C>G | CA2036279613 | ACVR1B | c.91+10719C>G (n.91+10719C>G) c.-66+2366C>G (n.-66+2366C>G) c.-66+9054C>G (n.-66+9054C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962553C>T | CA2036279612 | ACVR1B | c.91+10719C>T (n.91+10719C>T) c.-66+2366C>T (n.-66+2366C>T) c.-66+9054C>T (n.-66+9054C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962559G= | CA2036279614 | ACVR1B | c.91+10725G= (n.91+10725G=) c.-66+2372G= (n.-66+2372G=) c.-66+9060G= (n.-66+9060G=) | |
| 12 | g.51962559G>T | CA2036279615 | ACVR1B | c.91+10725G>T (n.91+10725G>T) c.-66+2372G>T (n.-66+2372G>T) c.-66+9060G>T (n.-66+9060G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962561T>C | CA236338281 | ACVR1B | c.91+10727T>C (n.91+10727T>C) c.-66+2374T>C (n.-66+2374T>C) c.-66+9062T>C (n.-66+9062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962561T= | CA2036279616 | ACVR1B | c.91+10727T= (n.91+10727T=) c.-66+2374T= (n.-66+2374T=) c.-66+9062T= (n.-66+9062T=) | |
| 12 | g.51962574G>A | CA689773002 | ACVR1B | c.91+10740G>A (n.91+10740G>A) c.-66+2387G>A (n.-66+2387G>A) c.-66+9075G>A (n.-66+9075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962574G= | CA2036279618 | ACVR1B | c.91+10740G= (n.91+10740G=) c.-66+2387G= (n.-66+2387G=) c.-66+9075G= (n.-66+9075G=) | |
| 12 | g.51962575C= | CA2036279628 | ACVR1B | c.91+10741C= (n.91+10741C=) c.-66+2388C= (n.-66+2388C=) c.-66+9076C= (n.-66+9076C=) | |
| 12 | g.51962575C>G | CA2036279630 | ACVR1B | c.91+10741C>G (n.91+10741C>G) c.-66+2388C>G (n.-66+2388C>G) c.-66+9076C>G (n.-66+9076C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962576dup | CA689773003 | ACVR1B | c.91+10742dup (n.91+10742dup) c.-66+2389dup (n.-66+2389dup) c.-66+9077dup (n.-66+9077dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962577A= | CA2036279634 | ACVR1B | c.91+10743A= (n.91+10743A=) c.-66+2390A= (n.-66+2390A=) c.-66+9078A= (n.-66+9078A=) | |
| 12 | g.51962577A>G | CA947672442 | ACVR1B | c.91+10743A>G (n.91+10743A>G) c.-66+2390A>G (n.-66+2390A>G) c.-66+9078A>G (n.-66+9078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962579T>A | CA236338286 | ACVR1B | c.91+10745T>A (n.91+10745T>A) c.-66+2392T>A (n.-66+2392T>A) c.-66+9080T>A (n.-66+9080T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51962579T= | CA2036279636 | ACVR1B | c.91+10745T= (n.91+10745T=) c.-66+2392T= (n.-66+2392T=) c.-66+9080T= (n.-66+9080T=) | |
| 12 | g.51962580T>C | CA2036279641 | ACVR1B | c.91+10746T>C (n.91+10746T>C) c.-66+2393T>C (n.-66+2393T>C) c.-66+9081T>C (n.-66+9081T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962580T= | CA2036279639 | ACVR1B | c.91+10746T= (n.91+10746T=) c.-66+2393T= (n.-66+2393T=) c.-66+9081T= (n.-66+9081T=) | |
| 12 | g.51962582G>C | CA654740851 | ACVR1B | c.91+10748G>C (n.91+10748G>C) c.-66+2395G>C (n.-66+2395G>C) c.-66+9083G>C (n.-66+9083G>C) | COSMIC |
| 12 | g.51962584A= | CA2036279643 | ACVR1B | c.91+10750A= (n.91+10750A=) c.-66+2397A= (n.-66+2397A=) c.-66+9085A= (n.-66+9085A=) | |
| 12 | g.51962584A>G | CA947672443 | ACVR1B | c.91+10750A>G (n.91+10750A>G) c.-66+2397A>G (n.-66+2397A>G) c.-66+9085A>G (n.-66+9085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962585C= | CA2036279648 | ACVR1B | c.91+10751C= (n.91+10751C=) c.-66+2398C= (n.-66+2398C=) c.-66+9086C= (n.-66+9086C=) | |
| 12 | g.51962585C>T | CA2036279649 | ACVR1B | c.91+10751C>T (n.91+10751C>T) c.-66+2398C>T (n.-66+2398C>T) c.-66+9086C>T (n.-66+9086C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51962588T>C | CA236338289 | ACVR1B | c.91+10754T>C (n.91+10754T>C) c.-66+2401T>C (n.-66+2401T>C) c.-66+9089T>C (n.-66+9089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962588T= | CA2036279651 | ACVR1B | c.91+10754T= (n.91+10754T=) c.-66+2401T= (n.-66+2401T=) c.-66+9089T= (n.-66+9089T=) | |
| 12 | g.51962589G= | CA2036279655 | ACVR1B | c.91+10755G= (n.91+10755G=) c.-66+2402G= (n.-66+2402G=) c.-66+9090G= (n.-66+9090G=) | |
| 12 | g.51962589G>T | CA947672444 | ACVR1B | c.91+10755G>T (n.91+10755G>T) c.-66+2402G>T (n.-66+2402G>T) c.-66+9090G>T (n.-66+9090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962590C= | CA2036279659 | ACVR1B | c.91+10756C= (n.91+10756C=) c.-66+2403C= (n.-66+2403C=) c.-66+9091C= (n.-66+9091C=) | |
| 12 | g.51962590C>T | CA605054938 | ACVR1B | c.91+10756C>T (n.91+10756C>T) c.-66+2403C>T (n.-66+2403C>T) c.-66+9091C>T (n.-66+9091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51962591T>C | CA2036279663 | ACVR1B | c.91+10757T>C (n.91+10757T>C) c.-66+2404T>C (n.-66+2404T>C) c.-66+9092T>C (n.-66+9092T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51962591T= | CA2036279662 | ACVR1B | c.91+10757T= (n.91+10757T=) c.-66+2404T= (n.-66+2404T=) c.-66+9092T= (n.-66+9092T=) | |
| 12 | g.51962595A= | CA2036279667 | ACVR1B | c.91+10761A= (n.91+10761A=) c.-66+2408A= (n.-66+2408A=) c.-66+9096A= (n.-66+9096A=) | |
| 12 | g.51962595A>G | CA2036279673 | ACVR1B | c.91+10761A>G (n.91+10761A>G) c.-66+2408A>G (n.-66+2408A>G) c.-66+9096A>G (n.-66+9096A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51962596C>A | CA2036279676 | ACVR1B | c.91+10762C>A (n.91+10762C>A) c.-66+2409C>A (n.-66+2409C>A) c.-66+9097C>A (n.-66+9097C>A) | dbSNP |