| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913338_51913344del | CA2695216688 | ACVRL1 | c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?) c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19) c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del) c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19) c.-389_-383del (n.-389_-383del) | |
| 12 | g.51913338_51913339delinsCT | CA2036267366 | ACVRL1 | c.343_344delinsCT (p.Leu115=) c.301_302delinsCT (p.Leu101=) c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT) c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT) | |
| 12 | g.51913339del | CA16619568 | ACVRL1 | c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.302del (p.Leu101ArgfsTer21) c.103+804del (n.103+804del) c.344del (p.Leu115ArgfsTer21) c.-388del (n.-388del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913339T>A | CA384898119 | ACVRL1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.103+804T>A (n.103+804T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 12 | g.51913339T>C | CA384898120 | ACVRL1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.103+804T>C (n.103+804T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913339T>G | CA384898121 | ACVRL1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.103+804T>G (n.103+804T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
| 12 | g.51913340_51913352del | CA2697559266 | ACVRL1 | c.345_355+2del c.303_313+2del c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del) c.-387_-377+2del | |
| 12 | g.51913340G>A | CA6572852 | ACVRL1 | c.345G>A (p.Leu115=) c.303G>A (p.Leu101=) c.103+805G>A (n.103+805G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913340G>C | CA236362044 | ACVRL1 | c.345G>C (p.Leu115=) c.303G>C (p.Leu101=) c.103+805G>C (n.103+805G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913340G= | CA2036267376 | ACVRL1 | c.345G= (p.Leu115=) c.303G= (p.Leu101=) c.103+805G= (n.103+805G=) c.-387G= (n.-387G=) | |
| 12 | g.51913340G>T | CA480063137 | ACVRL1 | c.345G>T (p.Leu115=) c.303G>T (p.Leu101=) c.103+805G>T (n.103+805G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 12 | g.51913341G>A | CA384898122 | ACVRL1 | c.346G>A (p.Val116Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.103+806G>A (n.103+806G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913341G>C | CA384898123 | ACVRL1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.103+806G>C (n.103+806G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913341G= | CA2036267384 | ACVRL1 | c.346G= (p.Val116=) c.304G= (p.Val102=) c.103+806G= (n.103+806G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
| 12 | g.51913341G>T | CA384898124 | ACVRL1 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.103+806G>T (n.103+806G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913342T>A | CA384898127 | ACVRL1 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.103+807T>A (n.103+807T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) | |
| 12 | g.51913342T>C | CA384898126 | ACVRL1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.103+807T>C (n.103+807T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) | |
| 12 | g.51913342T>G | CA384898125 | ACVRL1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.103+807T>G (n.103+807T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
| 12 | g.51913343G>A | CA480063138 | ACVRL1 | c.348G>A (p.Val116=) c.306G>A (p.Val102=) c.103+808G>A (n.103+808G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913343G>C | CA480063139 | ACVRL1 | c.348G>C (p.Val116=) c.306G>C (p.Val102=) c.103+808G>C (n.103+808G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
| 12 | g.51913343G= | CA2036267388 | ACVRL1 | c.348G= (p.Val116=) c.306G= (p.Val102=) c.103+808G= (n.103+808G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
| 12 | g.51913343G>T | CA6572853 | ACVRL1 | c.348G>T (p.Val116=) c.306G>T (p.Val102=) c.103+808G>T (n.103+808G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913344C>A | CA384898128 | ACVRL1 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.103+809C>A (n.103+809C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
| 12 | g.51913344C= | CA2036267394 | ACVRL1 | c.349C= (p.Leu117=) c.307C= (p.Leu103=) c.103+809C= (n.103+809C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
| 12 | g.51913344C>G | CA384898129 | ACVRL1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.103+809C>G (n.103+809C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
| 12 | g.51913344C>T | CA6572854 | ACVRL1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.307C>T (p.Leu103=) c.103+809C>T (n.103+809C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913345T>A | CA384898130 | ACVRL1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.103+810T>A (n.103+810T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
| 12 | g.51913345T>C | CA384898131 | ACVRL1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.103+810T>C (n.103+810T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
| 12 | g.51913345T>G | CA384898132 | ACVRL1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.103+810T>G (n.103+810T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 12 | g.51913346G>A | CA6572856 | ACVRL1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.309G>A (p.Leu103=) c.103+811G>A (n.103+811G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913346G>C | CA480063140 | ACVRL1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.309G>C (p.Leu103=) c.103+811G>C (n.103+811G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
| 12 | g.51913346G= | CA2036267398 | ACVRL1 | c.351G= (p.Leu117=) c.309G= (p.Leu103=) c.103+811G= (n.103+811G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
| 12 | g.51913346G>T | CA6572855 | ACVRL1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.309G>T (p.Leu103=) c.103+811G>T (n.103+811G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913347G>A | CA384898133 | ACVRL1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.103+812G>A (n.103+812G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
| 12 | g.51913347G>C | CA384898134 | ACVRL1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.103+812G>C (n.103+812G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
| 12 | g.51913347G>T | CA384898135 | ACVRL1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.103+812G>T (n.103+812G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | ClinVar |
| 12 | g.51913348A>C | CA384898138 | ACVRL1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.103+813A>C (n.103+813A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
| 12 | g.51913348A>G | CA384898137 | ACVRL1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.103+813A>G (n.103+813A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
| 12 | g.51913348A>T | CA384898136 | ACVRL1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.103+813A>T (n.103+813A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| 12 | g.51913349G>A | CA480063141 | ACVRL1 | c.354G>A (p.Glu118=) c.312G>A (p.Glu104=) c.103+814G>A (n.103+814G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913349G>C | CA384898139 | ACVRL1 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.103+814G>C (n.103+814G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51913349G= | CA2036267406 | ACVRL1 | c.354G= (p.Glu118=) c.312G= (p.Glu104=) c.103+814G= (n.103+814G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| 12 | g.51913349G>T | CA384898140 | ACVRL1 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.103+814G>T (n.103+814G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913350_51913351del | CA2580086443 | ACVRL1 | c.355_355+1del c.313_313+1del c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del) c.-377_-377+1del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51913350G>A | CA384898141 | ACVRL1 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103+815G>A (n.103+815G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913350G>C | CA384898143 | ACVRL1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103+815G>C (n.103+815G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 12 | g.51913350G= | CA2036267409 | ACVRL1 | c.355G= (p.Gly119=) c.313G= (p.Ala105=) c.103+815G= (n.103+815G=) c.355G= (p.Ala119=) c.-377G= (n.-377G=) | |
| 12 | g.51913350G>T | CA384898142 | ACVRL1 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103+815G>T (n.103+815G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913351_51913363del | CA2695216689 | ACVRL1 | c.355+1_355+13del c.313+1_313+13del c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del) c.-377+1_-377+13del | |
| 12 | g.51913351G>A | CA384898144 | ACVRL1 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.103+816G>A (n.103+816G>A) c.-377+1G>A (n.-377+1G>A) | ClinVar dbSNP |