Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790350A>G | CA2618844433 | SCN8A | c.4420-48A>G (n.4420-48A>G) c.2484-48A>G c.4297-48A>G (n.4297-48A>G) c.4453-48A>G (n.4453-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790351T>C | CA947685397 | SCN8A | c.4420-47T>C (n.4420-47T>C) c.2484-47T>C c.4297-47T>C (n.4297-47T>C) c.4453-47T>C (n.4453-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790351T= | CA2036173302 | SCN8A | c.4420-47T= (n.4420-47T=) c.2484-47T= c.4297-47T= (n.4297-47T=) c.4453-47T= (n.4453-47T=) | |
12 | g.51790352G>A | CA2036173306 | SCN8A | c.4420-46G>A (n.4420-46G>A) c.2484-46G>A c.4297-46G>A (n.4297-46G>A) c.4453-46G>A (n.4453-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790352G= | CA2036173305 | SCN8A | c.4420-46G= (n.4420-46G=) c.2484-46G= c.4297-46G= (n.4297-46G=) c.4453-46G= (n.4453-46G=) | |
12 | g.51790353T>C | CA947685398 | SCN8A | c.4420-45T>C (n.4420-45T>C) c.2484-45T>C c.4297-45T>C (n.4297-45T>C) c.4453-45T>C (n.4453-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790353T= | CA2036173307 | SCN8A | c.4420-45T= (n.4420-45T=) c.2484-45T= c.4297-45T= (n.4297-45T=) c.4453-45T= (n.4453-45T=) | |
12 | g.51790354T>G | CA2618844435 | SCN8A | c.4420-44T>G (n.4420-44T>G) c.2484-44T>G c.4297-44T>G (n.4297-44T>G) c.4453-44T>G (n.4453-44T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790357G>C | CA689794284 | SCN8A | c.4420-41G>C (n.4420-41G>C) c.2484-41G>C c.4297-41G>C (n.4297-41G>C) c.4453-41G>C (n.4453-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790357G= | CA2036173308 | SCN8A | c.4420-41G= (n.4420-41G=) c.2484-41G= c.4297-41G= (n.4297-41G=) c.4453-41G= (n.4453-41G=) | |
12 | g.51790357G>T | CA2542093000 | SCN8A | c.4420-41G>T (n.4420-41G>T) c.2484-41G>T c.4297-41G>T (n.4297-41G>T) c.4453-41G>T (n.4453-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790359G>A | CA6571812 | SCN8A | c.4420-39G>A (n.4420-39G>A) c.2484-39G>A c.4297-39G>A (n.4297-39G>A) c.4453-39G>A (n.4453-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790359G= | CA2036173309 | SCN8A | c.4420-39G= (n.4420-39G=) c.2484-39G= c.4297-39G= (n.4297-39G=) c.4453-39G= (n.4453-39G=) | |
12 | g.51790359G>T | CA2575160470 | SCN8A | c.4420-39G>T (n.4420-39G>T) c.2484-39G>T c.4297-39G>T (n.4297-39G>T) c.4453-39G>T (n.4453-39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790360C>A | CA2575160471 | SCN8A | c.4420-38C>A (n.4420-38C>A) c.2484-38C>A c.4297-38C>A (n.4297-38C>A) c.4453-38C>A (n.4453-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790361C>A | CA2618844438 | SCN8A | c.4420-37C>A (n.4420-37C>A) c.2484-37C>A c.4297-37C>A (n.4297-37C>A) c.4453-37C>A (n.4453-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790361C>G | CA2618844440 | SCN8A | c.4420-37C>G (n.4420-37C>G) c.2484-37C>G c.4297-37C>G (n.4297-37C>G) c.4453-37C>G (n.4453-37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790364T>C | CA2618844443 | SCN8A | c.4420-34T>C (n.4420-34T>C) c.2484-34T>C c.4297-34T>C (n.4297-34T>C) c.4453-34T>C (n.4453-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790368A>G | CA2618844444 | SCN8A | c.4420-30A>G (n.4420-30A>G) c.2484-30A>G c.4297-30A>G (n.4297-30A>G) c.4453-30A>G (n.4453-30A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790370T>C | CA2036173312 | SCN8A | c.4420-28T>C (n.4420-28T>C) c.2484-28T>C c.4297-28T>C (n.4297-28T>C) c.4453-28T>C (n.4453-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790370T>G | CA6571813 | SCN8A | c.4420-28T>G (n.4420-28T>G) c.2484-28T>G c.4297-28T>G (n.4297-28T>G) c.4453-28T>G (n.4453-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790370T= | CA2036173311 | SCN8A | c.4420-28T= (n.4420-28T=) c.2484-28T= c.4297-28T= (n.4297-28T=) c.4453-28T= (n.4453-28T=) | |
12 | g.51790371T>C | CA6571814 | SCN8A | c.4420-27T>C (n.4420-27T>C) c.2484-27T>C c.4297-27T>C (n.4297-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790371T= | CA2036173315 | SCN8A | c.4420-27T= (n.4420-27T=) c.2484-27T= c.4297-27T= (n.4297-27T=) c.4453-27T= (n.4453-27T=) | |
12 | g.51790374_51790377del | CA2618844466 | SCN8A | c.4420-24_4420-21del (n.4420-24_4420-21del) c.2484-24_2484-21del c.4297-24_4297-21del (n.4297-24_4297-21del) c.4453-24_4453-21del (n.4453-24_4453-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.51790372G>A | CA236329833 | SCN8A | c.4420-26G>A (n.4420-26G>A) c.2484-26G>A c.4297-26G>A (n.4297-26G>A) c.4453-26G>A (n.4453-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790372G= | CA2036173318 | SCN8A | c.4420-26G= (n.4420-26G=) c.2484-26G= c.4297-26G= (n.4297-26G=) c.4453-26G= (n.4453-26G=) | |
12 | g.51790373T>G | CA2618844481 | SCN8A | c.4420-25T>G (n.4420-25T>G) c.2484-25T>G c.4297-25T>G (n.4297-25T>G) c.4453-25T>G (n.4453-25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790374C>A | CA2618844487 | SCN8A | c.4420-24C>A (n.4420-24C>A) c.2484-24C>A c.4297-24C>A (n.4297-24C>A) c.4453-24C>A (n.4453-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790374C= | CA2036173324 | SCN8A | c.4420-24C= (n.4420-24C=) c.2484-24C= c.4297-24C= (n.4297-24C=) c.4453-24C= (n.4453-24C=) | |
12 | g.51790374C>T | CA605053195 | SCN8A | c.4420-24C>T (n.4420-24C>T) c.2484-24C>T c.4297-24C>T (n.4297-24C>T) c.4453-24C>T (n.4453-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790375T>A | CA689794298 | SCN8A | c.4420-23T>A (n.4420-23T>A) c.2484-23T>A c.4297-23T>A (n.4297-23T>A) c.4453-23T>A (n.4453-23T>A) | dbSNP |
12 | g.51790375T= | CA2036173327 | SCN8A | c.4420-23T= (n.4420-23T=) c.2484-23T= c.4297-23T= (n.4297-23T=) c.4453-23T= (n.4453-23T=) | |
12 | g.51790376G>A | CA2510564917 | SCN8A | c.4420-22G>A (n.4420-22G>A) c.2484-22G>A c.4297-22G>A (n.4297-22G>A) c.4453-22G>A (n.4453-22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790379T>C | CA2618844498 | SCN8A | c.4420-19T>C (n.4420-19T>C) c.2484-19T>C c.4297-19T>C (n.4297-19T>C) c.4453-19T>C (n.4453-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790381C>A | CA2618844502 | SCN8A | c.4420-17C>A (n.4420-17C>A) c.2484-17C>A c.4297-17C>A (n.4297-17C>A) c.4453-17C>A (n.4453-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790381C>T | CA2618844503 | SCN8A | c.4420-17C>T (n.4420-17C>T) c.2484-17C>T c.4297-17C>T (n.4297-17C>T) c.4453-17C>T (n.4453-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790382T>A | CA6571815 | SCN8A | c.4420-16T>A (n.4420-16T>A) c.2484-16T>A c.4297-16T>A (n.4297-16T>A) c.4453-16T>A (n.4453-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790382T= | CA2036173333 | SCN8A | c.4420-16T= (n.4420-16T=) c.2484-16T= c.4297-16T= (n.4297-16T=) c.4453-16T= (n.4453-16T=) | |
12 | g.51790383T>C | CA2618844509 | SCN8A | c.4420-15T>C (n.4420-15T>C) c.2484-15T>C c.4297-15T>C (n.4297-15T>C) c.4453-15T>C (n.4453-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790384C>A | CA2618844515 | SCN8A | c.4420-14C>A (n.4420-14C>A) c.2484-14C>A c.4297-14C>A (n.4297-14C>A) c.4453-14C>A (n.4453-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790384C>T | CA2618844519 | SCN8A | c.4420-14C>T (n.4420-14C>T) c.2484-14C>T c.4297-14C>T (n.4297-14C>T) c.4453-14C>T (n.4453-14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790385T>C | CA2618844524 | SCN8A | c.4420-13T>C (n.4420-13T>C) c.2484-13T>C c.4297-13T>C (n.4297-13T>C) c.4453-13T>C (n.4453-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790386T>C | CA605053200 | SCN8A | c.4420-12T>C (n.4420-12T>C) c.2484-12T>C c.4297-12T>C (n.4297-12T>C) c.4453-12T>C (n.4453-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790386T= | CA2036173334 | SCN8A | c.4420-12T= (n.4420-12T=) c.2484-12T= c.4297-12T= (n.4297-12T=) c.4453-12T= (n.4453-12T=) | |
12 | g.51790386_51790387delinsTC | CA2036173336 | SCN8A | c.4420-12_4420-11delinsTC (n.4420-12_4420-11delinsTC) c.2484-12_2484-11delinsTC c.4297-12_4297-11delinsTC (n.4297-12_4297-11delinsTC) c.4453-12_4453-11delinsTC (n.4453-12_4453-11delinsTC) | |
12 | g.51790387C>A | CA2618844535 | SCN8A | c.4420-11C>A (n.4420-11C>A) c.2484-11C>A c.4297-11C>A (n.4297-11C>A) c.4453-11C>A (n.4453-11C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790389del | CA689794302 | SCN8A | c.4420-9del (n.4420-9del) c.2484-9del c.4297-9del (n.4297-9del) c.4453-9del (n.4453-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790389C>A | CA2515161876 | SCN8A | c.4420-9C>A (n.4420-9C>A) c.2484-9C>A c.4297-9C>A (n.4297-9C>A) c.4453-9C>A (n.4453-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790389C= | CA2036173343 | SCN8A | c.4420-9C= (n.4420-9C=) c.2484-9C= c.4297-9C= (n.4297-9C=) c.4453-9C= (n.4453-9C=) |