Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790300_51790301dup | CA689794243 | SCN8A | c.4420-98_4420-97dup (n.4420-98_4420-97dup) c.2484-98_2484-97dup c.4297-98_4297-97dup (n.4297-98_4297-97dup) c.4453-98_4453-97dup (n.4453-98_4453-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790301A= | CA2036173254 | SCN8A | c.4420-97A= (n.4420-97A=) c.2484-97A= c.4297-97A= (n.4297-97A=) c.4453-97A= (n.4453-97A=) | |
12 | g.51790301A>C | CA947685396 | SCN8A | c.4420-97A>C (n.4420-97A>C) c.2484-97A>C c.4297-97A>C (n.4297-97A>C) c.4453-97A>C (n.4453-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790301A>G | CA2575160461 | SCN8A | c.4420-97A>G (n.4420-97A>G) c.2484-97A>G c.4297-97A>G (n.4297-97A>G) c.4453-97A>G (n.4453-97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790301A>T | CA2575160462 | SCN8A | c.4420-97A>T (n.4420-97A>T) c.2484-97A>T c.4297-97A>T (n.4297-97A>T) c.4453-97A>T (n.4453-97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790302G>A | CA605053161 | SCN8A | c.4420-96G>A (n.4420-96G>A) c.2484-96G>A c.4297-96G>A (n.4297-96G>A) c.4453-96G>A (n.4453-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790302G= | CA2036173255 | SCN8A | c.4420-96G= (n.4420-96G=) c.2484-96G= c.4297-96G= (n.4297-96G=) c.4453-96G= (n.4453-96G=) | |
12 | g.51790302G>T | CA2618844298 | SCN8A | c.4420-96G>T (n.4420-96G>T) c.2484-96G>T c.4297-96G>T (n.4297-96G>T) c.4453-96G>T (n.4453-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790303G>A | CA689794254 | SCN8A | c.4420-95G>A (n.4420-95G>A) c.2484-95G>A c.4297-95G>A (n.4297-95G>A) c.4453-95G>A (n.4453-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790303G= | CA2036173260 | SCN8A | c.4420-95G= (n.4420-95G=) c.2484-95G= c.4297-95G= (n.4297-95G=) c.4453-95G= (n.4453-95G=) | |
12 | g.51790305C>A | CA2575160463 | SCN8A | c.4420-93C>A (n.4420-93C>A) c.2484-93C>A c.4297-93C>A (n.4297-93C>A) c.4453-93C>A (n.4453-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790305C= | CA2036173266 | SCN8A | c.4420-93C= (n.4420-93C=) c.2484-93C= c.4297-93C= (n.4297-93C=) c.4453-93C= (n.4453-93C=) | |
12 | g.51790305C>G | CA689794255 | SCN8A | c.4420-93C>G (n.4420-93C>G) c.2484-93C>G c.4297-93C>G (n.4297-93C>G) c.4453-93C>G (n.4453-93C>G) | dbSNP |
12 | g.51790307C>T | CA2618844313 | SCN8A | c.4420-91C>T (n.4420-91C>T) c.2484-91C>T c.4297-91C>T (n.4297-91C>T) c.4453-91C>T (n.4453-91C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790308C>A | CA2618844314 | SCN8A | c.4420-90C>A (n.4420-90C>A) c.2484-90C>A c.4297-90C>A (n.4297-90C>A) c.4453-90C>A (n.4453-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790308C>T | CA2726342568 | SCN8A | c.4420-90C>T (n.4420-90C>T) c.2484-90C>T c.4297-90C>T (n.4297-90C>T) c.4453-90C>T (n.4453-90C>T) | dbSNP |
12 | g.51790309C= | CA2036173267 | SCN8A | c.4420-89C= (n.4420-89C=) c.2484-89C= c.4297-89C= (n.4297-89C=) c.4453-89C= (n.4453-89C=) | |
12 | g.51790309C>T | CA605053164 | SCN8A | c.4420-89C>T (n.4420-89C>T) c.2484-89C>T c.4297-89C>T (n.4297-89C>T) c.4453-89C>T (n.4453-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790310C>A | CA2618844321 | SCN8A | c.4420-88C>A (n.4420-88C>A) c.2484-88C>A c.4297-88C>A (n.4297-88C>A) c.4453-88C>A (n.4453-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790310C= | CA2036173272 | SCN8A | c.4420-88C= (n.4420-88C=) c.2484-88C= c.4297-88C= (n.4297-88C=) c.4453-88C= (n.4453-88C=) | |
12 | g.51790310C>G | CA236329811 | SCN8A | c.4420-88C>G (n.4420-88C>G) c.2484-88C>G c.4297-88C>G (n.4297-88C>G) c.4453-88C>G (n.4453-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790310C>T | CA689794266 | SCN8A | c.4420-88C>T (n.4420-88C>T) c.2484-88C>T c.4297-88C>T (n.4297-88C>T) c.4453-88C>T (n.4453-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790311T>C | CA2618844327 | SCN8A | c.4420-87T>C (n.4420-87T>C) c.2484-87T>C c.4297-87T>C (n.4297-87T>C) c.4453-87T>C (n.4453-87T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790312C>A | CA2618844330 | SCN8A | c.4420-86C>A (n.4420-86C>A) c.2484-86C>A c.4297-86C>A (n.4297-86C>A) c.4453-86C>A (n.4453-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790312C>G | CA2618844332 | SCN8A | c.4420-86C>G (n.4420-86C>G) c.2484-86C>G c.4297-86C>G (n.4297-86C>G) c.4453-86C>G (n.4453-86C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790313A= | CA2036173276 | SCN8A | c.4420-85A= (n.4420-85A=) c.2484-85A= c.4297-85A= (n.4297-85A=) c.4453-85A= (n.4453-85A=) | |
12 | g.51790313A>C | CA2618844336 | SCN8A | c.4420-85A>C (n.4420-85A>C) c.2484-85A>C c.4297-85A>C (n.4297-85A>C) c.4453-85A>C (n.4453-85A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790313A>T | CA2036173277 | SCN8A | c.4420-85A>T (n.4420-85A>T) c.2484-85A>T c.4297-85A>T (n.4297-85A>T) c.4453-85A>T (n.4453-85A>T) | dbSNP |
12 | g.51790314G>T | CA2618844339 | SCN8A | c.4420-84G>T (n.4420-84G>T) c.2484-84G>T c.4297-84G>T (n.4297-84G>T) c.4453-84G>T (n.4453-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790317C= | CA2036173279 | SCN8A | c.4420-81C= (n.4420-81C=) c.2484-81C= c.4297-81C= (n.4297-81C=) c.4453-81C= (n.4453-81C=) | |
12 | g.51790317C>T | CA689794267 | SCN8A | c.4420-81C>T (n.4420-81C>T) c.2484-81C>T c.4297-81C>T (n.4297-81C>T) c.4453-81C>T (n.4453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790318T>C | CA2618844340 | SCN8A | c.4420-80T>C (n.4420-80T>C) c.2484-80T>C c.4297-80T>C (n.4297-80T>C) c.4453-80T>C (n.4453-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790318_51790319insAAAGAGATAC | CA2539557188 | SCN8A | c.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC (n.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC) c.2484-80_2484-79insAAAGAGATAC c.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC (n.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC) c.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC (n.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC) | |
12 | g.51790319C>A | CA2618844341 | SCN8A | c.4420-79C>A (n.4420-79C>A) c.2484-79C>A c.4297-79C>A (n.4297-79C>A) c.4453-79C>A (n.4453-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790319C>T | CA2618844344 | SCN8A | c.4420-79C>T (n.4420-79C>T) c.2484-79C>T c.4297-79C>T (n.4297-79C>T) c.4453-79C>T (n.4453-79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>C | CA2618844354 | SCN8A | c.4420-78A>C (n.4420-78A>C) c.2484-78A>C c.4297-78A>C (n.4297-78A>C) c.4453-78A>C (n.4453-78A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>G | CA2618844352 | SCN8A | c.4420-78A>G (n.4420-78A>G) c.2484-78A>G c.4297-78A>G (n.4297-78A>G) c.4453-78A>G (n.4453-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>T | CA2618844347 | SCN8A | c.4420-78A>T (n.4420-78A>T) c.2484-78A>T c.4297-78A>T (n.4297-78A>T) c.4453-78A>T (n.4453-78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790321G>A | CA236329814 | SCN8A | c.4420-77G>A (n.4420-77G>A) c.2484-77G>A c.4297-77G>A (n.4297-77G>A) c.4453-77G>A (n.4453-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790321G= | CA2036173280 | SCN8A | c.4420-77G= (n.4420-77G=) c.2484-77G= c.4297-77G= (n.4297-77G=) c.4453-77G= (n.4453-77G=) | |
12 | g.51790321G>T | CA2618844361 | SCN8A | c.4420-77G>T (n.4420-77G>T) c.2484-77G>T c.4297-77G>T (n.4297-77G>T) c.4453-77G>T (n.4453-77G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790323A= | CA2036173282 | SCN8A | c.4420-75A= (n.4420-75A=) c.2484-75A= c.4297-75A= (n.4297-75A=) c.4453-75A= (n.4453-75A=) | |
12 | g.51790323A>G | CA605053169 | SCN8A | c.4420-75A>G (n.4420-75A>G) c.2484-75A>G c.4297-75A>G (n.4297-75A>G) c.4453-75A>G (n.4453-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790325T>C | CA236329818 | SCN8A | c.4420-73T>C (n.4420-73T>C) c.2484-73T>C c.4297-73T>C (n.4297-73T>C) c.4453-73T>C (n.4453-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790325T= | CA2036173285 | SCN8A | c.4420-73T= (n.4420-73T=) c.2484-73T= c.4297-73T= (n.4297-73T=) c.4453-73T= (n.4453-73T=) | |
12 | g.51790326G>A | CA605053181 | SCN8A | c.4420-72G>A (n.4420-72G>A) c.2484-72G>A c.4297-72G>A (n.4297-72G>A) c.4453-72G>A (n.4453-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790326G= | CA2036173289 | SCN8A | c.4420-72G= (n.4420-72G=) c.2484-72G= c.4297-72G= (n.4297-72G=) c.4453-72G= (n.4453-72G=) | |
12 | g.51790326G>T | CA2618844375 | SCN8A | c.4420-72G>T (n.4420-72G>T) c.2484-72G>T c.4297-72G>T (n.4297-72G>T) c.4453-72G>T (n.4453-72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790327A>G | CA2575160464 | SCN8A | c.4420-71A>G (n.4420-71A>G) c.2484-71A>G c.4297-71A>G (n.4297-71A>G) c.4453-71A>G (n.4453-71A>G) | |
12 | g.51790329C>A | CA2575160465 | SCN8A | c.4420-69C>A (n.4420-69C>A) c.2484-69C>A c.4297-69C>A (n.4297-69C>A) c.4453-69C>A (n.4453-69C>A) | gnomAD v4 |