| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51769464A= | CA2036188884 | SCN8A | c.3372+129A= (n.3372+129A=) c.1219+129A= c.1436+129A= c.3405+129A= (n.3405+129A=) n.364+129A= | |
| 12 | g.51769464A>C | CA2618841058 | SCN8A | c.3372+129A>C (n.3372+129A>C) c.1219+129A>C c.1436+129A>C c.3405+129A>C (n.3405+129A>C) n.364+129A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769464A>G | CA236318797 | SCN8A | c.3372+129A>G (n.3372+129A>G) c.1219+129A>G c.1436+129A>G c.3405+129A>G (n.3405+129A>G) n.364+129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51769464A>T | CA2036188887 | SCN8A | c.3372+129A>T (n.3372+129A>T) c.1219+129A>T c.1436+129A>T c.3405+129A>T (n.3405+129A>T) n.364+129A>T | dbSNP |
| 12 | g.51769465del | CA2726341649 | SCN8A | c.3372+130del (n.3372+130del) c.1219+130del c.1436+130del c.3405+130del (n.3405+130del) n.364+130del | dbSNP |
| 12 | g.51769465A>C | CA2618841065 | SCN8A | c.3372+130A>C (n.3372+130A>C) c.1219+130A>C c.1436+130A>C c.3405+130A>C (n.3405+130A>C) n.364+130A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769465A>T | CA654740009 | SCN8A | c.3372+130A>T (n.3372+130A>T) c.1219+130A>T c.1436+130A>T c.3405+130A>T (n.3405+130A>T) n.364+130A>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51769466T>A | CA2618841071 | SCN8A | c.3372+131T>A (n.3372+131T>A) c.1219+131T>A c.1436+131T>A c.3405+131T>A (n.3405+131T>A) n.364+131T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769466T>C | CA2618841070 | SCN8A | c.3372+131T>C (n.3372+131T>C) c.1219+131T>C c.1436+131T>C c.3405+131T>C (n.3405+131T>C) n.364+131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769466T>G | CA2618841067 | SCN8A | c.3372+131T>G (n.3372+131T>G) c.1219+131T>G c.1436+131T>G c.3405+131T>G (n.3405+131T>G) n.364+131T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769467T>A | CA2036188893 | SCN8A | c.3372+132T>A (n.3372+132T>A) c.1219+132T>A c.1436+132T>A c.3405+132T>A (n.3405+132T>A) n.364+132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51769467T>C | CA2618841072 | SCN8A | c.3372+132T>C (n.3372+132T>C) c.1219+132T>C c.1436+132T>C c.3405+132T>C (n.3405+132T>C) n.364+132T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769467T>G | CA2618841073 | SCN8A | c.3372+132T>G (n.3372+132T>G) c.1219+132T>G c.1436+132T>G c.3405+132T>G (n.3405+132T>G) n.364+132T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769467T= | CA2036188891 | SCN8A | c.3372+132T= (n.3372+132T=) c.1219+132T= c.1436+132T= c.3405+132T= (n.3405+132T=) n.364+132T= | |
| 12 | g.51769468C>A | CA2618841076 | SCN8A | c.3372+133C>A (n.3372+133C>A) c.1219+133C>A c.1436+133C>A c.3405+133C>A (n.3405+133C>A) n.364+133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769468C= | CA2036188899 | SCN8A | c.3372+133C= (n.3372+133C=) c.1219+133C= c.1436+133C= c.3405+133C= (n.3405+133C=) n.364+133C= | |
| 12 | g.51769468C>G | CA236318798 | SCN8A | c.3372+133C>G (n.3372+133C>G) c.1219+133C>G c.1436+133C>G c.3405+133C>G (n.3405+133C>G) n.364+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51769469del | CA2618841074 | SCN8A | c.3372+134del (n.3372+134del) c.1219+134del c.1436+134del c.3405+134del (n.3405+134del) n.364+134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769469C>A | CA2618841081 | SCN8A | c.3372+134C>A (n.3372+134C>A) c.1219+134C>A c.1436+134C>A c.3405+134C>A (n.3405+134C>A) n.364+134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769469C>G | CA2618841082 | SCN8A | c.3372+134C>G (n.3372+134C>G) c.1219+134C>G c.1436+134C>G c.3405+134C>G (n.3405+134C>G) n.364+134C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769469C>T | CA2618841083 | SCN8A | c.3372+134C>T (n.3372+134C>T) c.1219+134C>T c.1436+134C>T c.3405+134C>T (n.3405+134C>T) n.364+134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769470A>C | CA2618841086 | SCN8A | c.3372+135A>C (n.3372+135A>C) c.1219+135A>C c.1436+135A>C c.3405+135A>C (n.3405+135A>C) n.364+135A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769470A>G | CA2618841089 | SCN8A | c.3372+135A>G (n.3372+135A>G) c.1219+135A>G c.1436+135A>G c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) n.364+135A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769470A>T | CA2618841091 | SCN8A | c.3372+135A>T (n.3372+135A>T) c.1219+135A>T c.1436+135A>T c.3405+135A>T (n.3405+135A>T) n.364+135A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769471C>A | CA2618841107 | SCN8A | c.3372+136C>A (n.3372+136C>A) c.1219+136C>A c.1436+136C>A c.3405+136C>A (n.3405+136C>A) n.364+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769471C= | CA2036188903 | SCN8A | c.3372+136C= (n.3372+136C=) c.1219+136C= c.1436+136C= c.3405+136C= (n.3405+136C=) n.364+136C= | |
| 12 | g.51769471C>G | CA2618841100 | SCN8A | c.3372+136C>G (n.3372+136C>G) c.1219+136C>G c.1436+136C>G c.3405+136C>G (n.3405+136C>G) n.364+136C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769471C>T | CA605238560 | SCN8A | c.3372+136C>T (n.3372+136C>T) c.1219+136C>T c.1436+136C>T c.3405+136C>T (n.3405+136C>T) n.364+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51769472del | CA2618841104 | SCN8A | c.3372+137del (n.3372+137del) c.1219+137del c.1436+137del c.3405+137del (n.3405+137del) n.364+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769472C>A | CA2618841108 | SCN8A | c.3372+137C>A (n.3372+137C>A) c.1219+137C>A c.1436+137C>A c.3405+137C>A (n.3405+137C>A) n.364+137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769473A>C | CA2618841109 | SCN8A | c.3372+138A>C (n.3372+138A>C) c.1219+138A>C c.1436+138A>C c.3405+138A>C (n.3405+138A>C) n.364+138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51769473A>T | CA2618841110 | SCN8A | c.3372+138A>T (n.3372+138A>T) c.1219+138A>T c.1436+138A>T c.3405+138A>T (n.3405+138A>T) n.364+138A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769474T>A | CA2618841111 | SCN8A | c.3372+139T>A (n.3372+139T>A) c.1219+139T>A c.1436+139T>A c.3405+139T>A (n.3405+139T>A) n.364+139T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769474T>C | CA2618841115 | SCN8A | c.3372+139T>C (n.3372+139T>C) c.1219+139T>C c.1436+139T>C c.3405+139T>C (n.3405+139T>C) n.364+139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769474T>G | CA2618841113 | SCN8A | c.3372+139T>G (n.3372+139T>G) c.1219+139T>G c.1436+139T>G c.3405+139T>G (n.3405+139T>G) n.364+139T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769475C>A | CA2618841117 | SCN8A | c.3372+140C>A (n.3372+140C>A) c.1219+140C>A c.1436+140C>A c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) n.364+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769477del | CA2618841116 | SCN8A | c.3372+142del (n.3372+142del) c.1219+142del c.1436+142del c.3405+142del (n.3405+142del) n.364+142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769476C>A | CA2618841119 | SCN8A | c.3372+141C>A (n.3372+141C>A) c.1219+141C>A c.1436+141C>A c.3405+141C>A (n.3405+141C>A) n.364+141C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769476C= | CA2036188910 | SCN8A | c.3372+141C= (n.3372+141C=) c.1219+141C= c.1436+141C= c.3405+141C= (n.3405+141C=) n.364+141C= | |
| 12 | g.51769476C>G | CA2036188911 | SCN8A | c.3372+141C>G (n.3372+141C>G) c.1219+141C>G c.1436+141C>G c.3405+141C>G (n.3405+141C>G) n.364+141C>G | dbSNP |
| 12 | g.51769476C>T | CA2618841120 | SCN8A | c.3372+141C>T (n.3372+141C>T) c.1219+141C>T c.1436+141C>T c.3405+141C>T (n.3405+141C>T) n.364+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51769477C>A | CA2618841123 | SCN8A | c.3372+142C>A (n.3372+142C>A) c.1219+142C>A c.1436+142C>A c.3405+142C>A (n.3405+142C>A) n.364+142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769477C>G | CA2618841124 | SCN8A | c.3372+142C>G (n.3372+142C>G) c.1219+142C>G c.1436+142C>G c.3405+142C>G (n.3405+142C>G) n.364+142C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769477C>T | CA2618841125 | SCN8A | c.3372+142C>T (n.3372+142C>T) c.1219+142C>T c.1436+142C>T c.3405+142C>T (n.3405+142C>T) n.364+142C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769478A>G | CA2618841126 | SCN8A | c.3372+143A>G (n.3372+143A>G) c.1219+143A>G c.1436+143A>G c.3405+143A>G (n.3405+143A>G) n.364+143A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769478A>T | CA2618841127 | SCN8A | c.3372+143A>T (n.3372+143A>T) c.1219+143A>T c.1436+143A>T c.3405+143A>T (n.3405+143A>T) n.364+143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769479G>A | CA947682215 | SCN8A | c.3372+144G>A (n.3372+144G>A) c.1219+144G>A c.1436+144G>A c.3405+144G>A (n.3405+144G>A) n.364+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51769479G>C | CA2618841129 | SCN8A | c.3372+144G>C (n.3372+144G>C) c.1219+144G>C c.1436+144G>C c.3405+144G>C (n.3405+144G>C) n.364+144G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.51769479G= | CA2036188912 | SCN8A | c.3372+144G= (n.3372+144G=) c.1219+144G= c.1436+144G= c.3405+144G= (n.3405+144G=) n.364+144G= | |
| 12 | g.51769479G>T | CA2618841133 | SCN8A | c.3372+144G>T (n.3372+144G>T) c.1219+144G>T c.1436+144G>T c.3405+144G>T (n.3405+144G>T) n.364+144G>T | gnomAD v4 |