Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51769364A= | CA2036188783 | SCN8A | c.3372+29A= (n.3372+29A=) c.1219+29A= c.1436+29A= c.3405+29A= (n.3405+29A=) n.364+29A= | |
12 | g.51769364A>G | CA605238554 | SCN8A | c.3372+29A>G (n.3372+29A>G) c.1219+29A>G c.1436+29A>G c.3405+29A>G (n.3405+29A>G) n.364+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769365T>A | CA605238555 | SCN8A | c.3372+30T>A (n.3372+30T>A) c.1219+30T>A c.1436+30T>A c.3405+30T>A (n.3405+30T>A) n.364+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769365T= | CA2036188787 | SCN8A | c.3372+30T= (n.3372+30T=) c.1219+30T= c.1436+30T= c.3405+30T= (n.3405+30T=) n.364+30T= | |
12 | g.51769366C>A | CA2575160203 | SCN8A | c.3372+31C>A (n.3372+31C>A) c.1219+31C>A c.1436+31C>A c.3405+31C>A (n.3405+31C>A) n.364+31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769367C>A | CA2618840842 | SCN8A | c.3372+32C>A (n.3372+32C>A) c.1219+32C>A c.1436+32C>A c.3405+32C>A (n.3405+32C>A) n.364+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769367C>T | CA2575160204 | SCN8A | c.3372+32C>T (n.3372+32C>T) c.1219+32C>T c.1436+32C>T c.3405+32C>T (n.3405+32C>T) n.364+32C>T | |
12 | g.51769368T>C | CA689783212 | SCN8A | c.3372+33T>C (n.3372+33T>C) c.1219+33T>C c.1436+33T>C c.3405+33T>C (n.3405+33T>C) n.364+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769368T= | CA2036188789 | SCN8A | c.3372+33T= (n.3372+33T=) c.1219+33T= c.1436+33T= c.3405+33T= (n.3405+33T=) n.364+33T= | |
12 | g.51769372_51769373del | CA2575160205 | SCN8A | c.3372+37_3372+38del (n.3372+37_3372+38del) c.1219+37_1219+38del c.1436+37_1436+38del c.3405+37_3405+38del (n.3405+37_3405+38del) n.364+37_364+38del | |
12 | g.51769369G>A | CA6571589 | SCN8A | c.3372+34G>A (n.3372+34G>A) c.1219+34G>A c.1436+34G>A c.3405+34G>A (n.3405+34G>A) n.364+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769369G= | CA2036188792 | SCN8A | c.3372+34G= (n.3372+34G=) c.1219+34G= c.1436+34G= c.3405+34G= (n.3405+34G=) n.364+34G= | |
12 | g.51769370T>C | CA2726341399 | SCN8A | c.3372+35T>C (n.3372+35T>C) c.1219+35T>C c.1436+35T>C c.3405+35T>C (n.3405+35T>C) n.364+35T>C | dbSNP |
12 | g.51769371G>A | CA2618840863 | SCN8A | c.3372+36G>A (n.3372+36G>A) c.1219+36G>A c.1436+36G>A c.3405+36G>A (n.3405+36G>A) n.364+36G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769371G>T | CA2618840864 | SCN8A | c.3372+36G>T (n.3372+36G>T) c.1219+36G>T c.1436+36G>T c.3405+36G>T (n.3405+36G>T) n.364+36G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769373G>A | CA605238556 | SCN8A | c.3372+38G>A (n.3372+38G>A) c.1219+38G>A c.1436+38G>A c.3405+38G>A (n.3405+38G>A) n.364+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769373G= | CA2036188795 | SCN8A | c.3372+38G= (n.3372+38G=) c.1219+38G= c.1436+38G= c.3405+38G= (n.3405+38G=) n.364+38G= | |
12 | g.51769374_51769377del | CA2618840869 | SCN8A | c.3372+39_3372+42del (n.3372+39_3372+42del) c.1219+39_1219+42del c.1436+39_1436+42del c.3405+39_3405+42del (n.3405+39_3405+42del) n.364+39_364+42del | gnomAD v4 |
12 | g.51769373_51769374insCTCTC | CA2618840874 | SCN8A | c.3372+38_3372+39insCTCTC (n.3372+38_3372+39insCTCTC) c.1219+38_1219+39insCTCTC c.1436+38_1436+39insCTCTC c.3405+38_3405+39insCTCTC (n.3405+38_3405+39insCTCTC) n.364+38_364+39insCTCTC | gnomAD v4 |
12 | g.51769374A>G | CA2618840876 | SCN8A | c.3372+39A>G (n.3372+39A>G) c.1219+39A>G c.1436+39A>G c.3405+39A>G (n.3405+39A>G) n.364+39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769374_51769375insCACAG | CA2618840885 | SCN8A | c.3372+39_3372+40insCACAG (n.3372+39_3372+40insCACAG) c.1219+39_1219+40insCACAG c.1436+39_1436+40insCACAG c.3405+39_3405+40insCACAG (n.3405+39_3405+40insCACAG) n.364+39_364+40insCACAG | gnomAD v4 |
12 | g.51769375G>A | CA2575160206 | SCN8A | c.3372+40G>A (n.3372+40G>A) c.1219+40G>A c.1436+40G>A c.3405+40G>A (n.3405+40G>A) n.364+40G>A | |
12 | g.51769375G>C | CA2618840879 | SCN8A | c.3372+40G>C (n.3372+40G>C) c.1219+40G>C c.1436+40G>C c.3405+40G>C (n.3405+40G>C) n.364+40G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769375G>T | CA2618840881 | SCN8A | c.3372+40G>T (n.3372+40G>T) c.1219+40G>T c.1436+40G>T c.3405+40G>T (n.3405+40G>T) n.364+40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769376A= | CA2036188798 | SCN8A | c.3372+41A= (n.3372+41A=) c.1219+41A= c.1436+41A= c.3405+41A= (n.3405+41A=) n.364+41A= | |
12 | g.51769376A>G | CA6571590 | SCN8A | c.3372+41A>G (n.3372+41A>G) c.1219+41A>G c.1436+41A>G c.3405+41A>G (n.3405+41A>G) n.364+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769377G>A | CA2575160207 | SCN8A | c.3372+42G>A (n.3372+42G>A) c.1219+42G>A c.1436+42G>A c.3405+42G>A (n.3405+42G>A) n.364+42G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769377G>T | CA2618840890 | SCN8A | c.3372+42G>T (n.3372+42G>T) c.1219+42G>T c.1436+42G>T c.3405+42G>T (n.3405+42G>T) n.364+42G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769378C>A | CA2575160208 | SCN8A | c.3372+43C>A (n.3372+43C>A) c.1219+43C>A c.1436+43C>A c.3405+43C>A (n.3405+43C>A) n.364+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769378_51769379insTCTC | CA2618840893 | SCN8A | c.3372+43_3372+44insTCTC (n.3372+43_3372+44insTCTC) c.1219+43_1219+44insTCTC c.1436+43_1436+44insTCTC c.3405+43_3405+44insTCTC (n.3405+43_3405+44insTCTC) n.364+43_364+44insTCTC | gnomAD v4 |
12 | g.51769379A>C | CA2618840897 | SCN8A | c.3372+44A>C (n.3372+44A>C) c.1219+44A>C c.1436+44A>C c.3405+44A>C (n.3405+44A>C) n.364+44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769379A>G | CA2618840901 | SCN8A | c.3372+44A>G (n.3372+44A>G) c.1219+44A>G c.1436+44A>G c.3405+44A>G (n.3405+44A>G) n.364+44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769380A>C | CA2618840904 | SCN8A | c.3372+45A>C (n.3372+45A>C) c.1219+45A>C c.1436+45A>C c.3405+45A>C (n.3405+45A>C) n.364+45A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769382C>A | CA2618840907 | SCN8A | c.3372+47C>A (n.3372+47C>A) c.1219+47C>A c.1436+47C>A c.3405+47C>A (n.3405+47C>A) n.364+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769382C= | CA2036188804 | SCN8A | c.3372+47C= (n.3372+47C=) c.1219+47C= c.1436+47C= c.3405+47C= (n.3405+47C=) n.364+47C= | |
12 | g.51769382C>G | CA6571591 | SCN8A | c.3372+47C>G (n.3372+47C>G) c.1219+47C>G c.1436+47C>G c.3405+47C>G (n.3405+47C>G) n.364+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769382C>T | CA605238557 | SCN8A | c.3372+47C>T (n.3372+47C>T) c.1219+47C>T c.1436+47C>T c.3405+47C>T (n.3405+47C>T) n.364+47C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769382_51769384delinsCAG | CA2036188809 | SCN8A | c.3372+47_3372+49delinsCAG (n.3372+47_3372+49delinsCAG) c.1219+47_1219+49delinsCAG c.1436+47_1436+49delinsCAG c.3405+47_3405+49delinsCAG (n.3405+47_3405+49delinsCAG) n.364+47_364+49delinsCAG | |
12 | g.51769383A>G | CA2618840912 | SCN8A | c.3372+48A>G (n.3372+48A>G) c.1219+48A>G c.1436+48A>G c.3405+48A>G (n.3405+48A>G) n.364+48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769383_51769384del | CA605238558 | SCN8A | c.3372+48_3372+49del (n.3372+48_3372+49del) c.1219+48_1219+49del c.1436+48_1436+49del c.3405+48_3405+49del (n.3405+48_3405+49del) n.364+48_364+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769384G>A | CA2618840915 | SCN8A | c.3372+49G>A (n.3372+49G>A) c.1219+49G>A c.1436+49G>A c.3405+49G>A (n.3405+49G>A) n.364+49G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769385G>T | CA2618840918 | SCN8A | c.3372+50G>T (n.3372+50G>T) c.1219+50G>T c.1436+50G>T c.3405+50G>T (n.3405+50G>T) n.364+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>A | CA2618840919 | SCN8A | c.3372+51G>A (n.3372+51G>A) c.1219+51G>A c.1436+51G>A c.3405+51G>A (n.3405+51G>A) n.364+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>C | CA2575160209 | SCN8A | c.3372+51G>C (n.3372+51G>C) c.1219+51G>C c.1436+51G>C c.3405+51G>C (n.3405+51G>C) n.364+51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>T | CA2618840920 | SCN8A | c.3372+51G>T (n.3372+51G>T) c.1219+51G>T c.1436+51G>T c.3405+51G>T (n.3405+51G>T) n.364+51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769388G>A | CA236318780 | SCN8A | c.3372+53G>A (n.3372+53G>A) c.1219+53G>A c.1436+53G>A c.3405+53G>A (n.3405+53G>A) n.364+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769388G>C | CA236318781 | SCN8A | c.3372+53G>C (n.3372+53G>C) c.1219+53G>C c.1436+53G>C c.3405+53G>C (n.3405+53G>C) n.364+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769388G= | CA2036188814 | SCN8A | c.3372+53G= (n.3372+53G=) c.1219+53G= c.1436+53G= c.3405+53G= (n.3405+53G=) n.364+53G= | |
12 | g.51769388G>T | CA2618840923 | SCN8A | c.3372+53G>T (n.3372+53G>T) c.1219+53G>T c.1436+53G>T c.3405+53G>T (n.3405+53G>T) n.364+53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769389C>A | CA2575160210 | SCN8A | c.3372+54C>A (n.3372+54C>A) c.1219+54C>A c.1436+54C>A c.3405+54C>A (n.3405+54C>A) n.364+54C>A | gnomAD v4 |