Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51769364A=CA2036188783SCN8Ac.3372+29A= (n.3372+29A=)
c.1219+29A=
c.1436+29A=
c.3405+29A= (n.3405+29A=)
n.364+29A=
12g.51769364A>GCA605238554SCN8Ac.3372+29A>G (n.3372+29A>G)
c.1219+29A>G
c.1436+29A>G
c.3405+29A>G (n.3405+29A>G)
n.364+29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769365T>ACA605238555SCN8Ac.3372+30T>A (n.3372+30T>A)
c.1219+30T>A
c.1436+30T>A
c.3405+30T>A (n.3405+30T>A)
n.364+30T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769365T=CA2036188787SCN8Ac.3372+30T= (n.3372+30T=)
c.1219+30T=
c.1436+30T=
c.3405+30T= (n.3405+30T=)
n.364+30T=
12g.51769366C>ACA2575160203SCN8Ac.3372+31C>A (n.3372+31C>A)
c.1219+31C>A
c.1436+31C>A
c.3405+31C>A (n.3405+31C>A)
n.364+31C>A
gnomAD v4
12g.51769367C>ACA2618840842SCN8Ac.3372+32C>A (n.3372+32C>A)
c.1219+32C>A
c.1436+32C>A
c.3405+32C>A (n.3405+32C>A)
n.364+32C>A
gnomAD v4
12g.51769367C>TCA2575160204SCN8Ac.3372+32C>T (n.3372+32C>T)
c.1219+32C>T
c.1436+32C>T
c.3405+32C>T (n.3405+32C>T)
n.364+32C>T
12g.51769368T>CCA689783212SCN8Ac.3372+33T>C (n.3372+33T>C)
c.1219+33T>C
c.1436+33T>C
c.3405+33T>C (n.3405+33T>C)
n.364+33T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.51769368T=CA2036188789SCN8Ac.3372+33T= (n.3372+33T=)
c.1219+33T=
c.1436+33T=
c.3405+33T= (n.3405+33T=)
n.364+33T=
12g.51769372_51769373delCA2575160205SCN8Ac.3372+37_3372+38del (n.3372+37_3372+38del)
c.1219+37_1219+38del
c.1436+37_1436+38del
c.3405+37_3405+38del (n.3405+37_3405+38del)
n.364+37_364+38del
12g.51769369G>ACA6571589SCN8Ac.3372+34G>A (n.3372+34G>A)
c.1219+34G>A
c.1436+34G>A
c.3405+34G>A (n.3405+34G>A)
n.364+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769369G=CA2036188792SCN8Ac.3372+34G= (n.3372+34G=)
c.1219+34G=
c.1436+34G=
c.3405+34G= (n.3405+34G=)
n.364+34G=
12g.51769370T>CCA2726341399SCN8Ac.3372+35T>C (n.3372+35T>C)
c.1219+35T>C
c.1436+35T>C
c.3405+35T>C (n.3405+35T>C)
n.364+35T>C
dbSNP
12g.51769371G>ACA2618840863SCN8Ac.3372+36G>A (n.3372+36G>A)
c.1219+36G>A
c.1436+36G>A
c.3405+36G>A (n.3405+36G>A)
n.364+36G>A
gnomAD v4
12g.51769371G>TCA2618840864SCN8Ac.3372+36G>T (n.3372+36G>T)
c.1219+36G>T
c.1436+36G>T
c.3405+36G>T (n.3405+36G>T)
n.364+36G>T
gnomAD v4
12g.51769373G>ACA605238556SCN8Ac.3372+38G>A (n.3372+38G>A)
c.1219+38G>A
c.1436+38G>A
c.3405+38G>A (n.3405+38G>A)
n.364+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769373G=CA2036188795SCN8Ac.3372+38G= (n.3372+38G=)
c.1219+38G=
c.1436+38G=
c.3405+38G= (n.3405+38G=)
n.364+38G=
12g.51769374_51769377delCA2618840869SCN8Ac.3372+39_3372+42del (n.3372+39_3372+42del)
c.1219+39_1219+42del
c.1436+39_1436+42del
c.3405+39_3405+42del (n.3405+39_3405+42del)
n.364+39_364+42del
gnomAD v4
12g.51769373_51769374insCTCTCCA2618840874SCN8Ac.3372+38_3372+39insCTCTC (n.3372+38_3372+39insCTCTC)
c.1219+38_1219+39insCTCTC
c.1436+38_1436+39insCTCTC
c.3405+38_3405+39insCTCTC (n.3405+38_3405+39insCTCTC)
n.364+38_364+39insCTCTC
gnomAD v4
12g.51769374A>GCA2618840876SCN8Ac.3372+39A>G (n.3372+39A>G)
c.1219+39A>G
c.1436+39A>G
c.3405+39A>G (n.3405+39A>G)
n.364+39A>G
gnomAD v4
12g.51769374_51769375insCACAGCA2618840885SCN8Ac.3372+39_3372+40insCACAG (n.3372+39_3372+40insCACAG)
c.1219+39_1219+40insCACAG
c.1436+39_1436+40insCACAG
c.3405+39_3405+40insCACAG (n.3405+39_3405+40insCACAG)
n.364+39_364+40insCACAG
gnomAD v4
12g.51769375G>ACA2575160206SCN8Ac.3372+40G>A (n.3372+40G>A)
c.1219+40G>A
c.1436+40G>A
c.3405+40G>A (n.3405+40G>A)
n.364+40G>A
12g.51769375G>CCA2618840879SCN8Ac.3372+40G>C (n.3372+40G>C)
c.1219+40G>C
c.1436+40G>C
c.3405+40G>C (n.3405+40G>C)
n.364+40G>C
gnomAD v4
12g.51769375G>TCA2618840881SCN8Ac.3372+40G>T (n.3372+40G>T)
c.1219+40G>T
c.1436+40G>T
c.3405+40G>T (n.3405+40G>T)
n.364+40G>T
gnomAD v4
12g.51769376A=CA2036188798SCN8Ac.3372+41A= (n.3372+41A=)
c.1219+41A=
c.1436+41A=
c.3405+41A= (n.3405+41A=)
n.364+41A=
12g.51769376A>GCA6571590SCN8Ac.3372+41A>G (n.3372+41A>G)
c.1219+41A>G
c.1436+41A>G
c.3405+41A>G (n.3405+41A>G)
n.364+41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769377G>ACA2575160207SCN8Ac.3372+42G>A (n.3372+42G>A)
c.1219+42G>A
c.1436+42G>A
c.3405+42G>A (n.3405+42G>A)
n.364+42G>A
gnomAD v4
12g.51769377G>TCA2618840890SCN8Ac.3372+42G>T (n.3372+42G>T)
c.1219+42G>T
c.1436+42G>T
c.3405+42G>T (n.3405+42G>T)
n.364+42G>T
gnomAD v4
12g.51769378C>ACA2575160208SCN8Ac.3372+43C>A (n.3372+43C>A)
c.1219+43C>A
c.1436+43C>A
c.3405+43C>A (n.3405+43C>A)
n.364+43C>A
gnomAD v4
12g.51769378_51769379insTCTCCA2618840893SCN8Ac.3372+43_3372+44insTCTC (n.3372+43_3372+44insTCTC)
c.1219+43_1219+44insTCTC
c.1436+43_1436+44insTCTC
c.3405+43_3405+44insTCTC (n.3405+43_3405+44insTCTC)
n.364+43_364+44insTCTC
gnomAD v4
12g.51769379A>CCA2618840897SCN8Ac.3372+44A>C (n.3372+44A>C)
c.1219+44A>C
c.1436+44A>C
c.3405+44A>C (n.3405+44A>C)
n.364+44A>C
gnomAD v4
12g.51769379A>GCA2618840901SCN8Ac.3372+44A>G (n.3372+44A>G)
c.1219+44A>G
c.1436+44A>G
c.3405+44A>G (n.3405+44A>G)
n.364+44A>G
gnomAD v4
12g.51769380A>CCA2618840904SCN8Ac.3372+45A>C (n.3372+45A>C)
c.1219+45A>C
c.1436+45A>C
c.3405+45A>C (n.3405+45A>C)
n.364+45A>C
gnomAD v4
12g.51769382C>ACA2618840907SCN8Ac.3372+47C>A (n.3372+47C>A)
c.1219+47C>A
c.1436+47C>A
c.3405+47C>A (n.3405+47C>A)
n.364+47C>A
gnomAD v4
12g.51769382C=CA2036188804SCN8Ac.3372+47C= (n.3372+47C=)
c.1219+47C=
c.1436+47C=
c.3405+47C= (n.3405+47C=)
n.364+47C=
12g.51769382C>GCA6571591SCN8Ac.3372+47C>G (n.3372+47C>G)
c.1219+47C>G
c.1436+47C>G
c.3405+47C>G (n.3405+47C>G)
n.364+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769382C>TCA605238557SCN8Ac.3372+47C>T (n.3372+47C>T)
c.1219+47C>T
c.1436+47C>T
c.3405+47C>T (n.3405+47C>T)
n.364+47C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769382_51769384delinsCAGCA2036188809SCN8Ac.3372+47_3372+49delinsCAG (n.3372+47_3372+49delinsCAG)
c.1219+47_1219+49delinsCAG
c.1436+47_1436+49delinsCAG
c.3405+47_3405+49delinsCAG (n.3405+47_3405+49delinsCAG)
n.364+47_364+49delinsCAG
12g.51769383A>GCA2618840912SCN8Ac.3372+48A>G (n.3372+48A>G)
c.1219+48A>G
c.1436+48A>G
c.3405+48A>G (n.3405+48A>G)
n.364+48A>G
gnomAD v4
12g.51769383_51769384delCA605238558SCN8Ac.3372+48_3372+49del (n.3372+48_3372+49del)
c.1219+48_1219+49del
c.1436+48_1436+49del
c.3405+48_3405+49del (n.3405+48_3405+49del)
n.364+48_364+49del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769384G>ACA2618840915SCN8Ac.3372+49G>A (n.3372+49G>A)
c.1219+49G>A
c.1436+49G>A
c.3405+49G>A (n.3405+49G>A)
n.364+49G>A
gnomAD v4
12g.51769385G>TCA2618840918SCN8Ac.3372+50G>T (n.3372+50G>T)
c.1219+50G>T
c.1436+50G>T
c.3405+50G>T (n.3405+50G>T)
n.364+50G>T
gnomAD v4
12g.51769386G>ACA2618840919SCN8Ac.3372+51G>A (n.3372+51G>A)
c.1219+51G>A
c.1436+51G>A
c.3405+51G>A (n.3405+51G>A)
n.364+51G>A
gnomAD v4
12g.51769386G>CCA2575160209SCN8Ac.3372+51G>C (n.3372+51G>C)
c.1219+51G>C
c.1436+51G>C
c.3405+51G>C (n.3405+51G>C)
n.364+51G>C
gnomAD v4
12g.51769386G>TCA2618840920SCN8Ac.3372+51G>T (n.3372+51G>T)
c.1219+51G>T
c.1436+51G>T
c.3405+51G>T (n.3405+51G>T)
n.364+51G>T
gnomAD v4
12g.51769388G>ACA236318780SCN8Ac.3372+53G>A (n.3372+53G>A)
c.1219+53G>A
c.1436+53G>A
c.3405+53G>A (n.3405+53G>A)
n.364+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769388G>CCA236318781SCN8Ac.3372+53G>C (n.3372+53G>C)
c.1219+53G>C
c.1436+53G>C
c.3405+53G>C (n.3405+53G>C)
n.364+53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769388G=CA2036188814SCN8Ac.3372+53G= (n.3372+53G=)
c.1219+53G=
c.1436+53G=
c.3405+53G= (n.3405+53G=)
n.364+53G=
12g.51769388G>TCA2618840923SCN8Ac.3372+53G>T (n.3372+53G>T)
c.1219+53G>T
c.1436+53G>T
c.3405+53G>T (n.3405+53G>T)
n.364+53G>T
gnomAD v4
12g.51769389C>ACA2575160210SCN8Ac.3372+54C>A (n.3372+54C>A)
c.1219+54C>A
c.1436+54C>A
c.3405+54C>A (n.3405+54C>A)
n.364+54C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched