| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706668C>A | CA480029160 | SCN8A | c.1588C>A (p.Arg530=) n.1716C>A c.1138C>A (p.Arg380=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706668C= | CA2036166819 | SCN8A | c.1588C= (p.Arg530=) n.1716C= c.1138C= (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706668C>G | CA385229141 | SCN8A | c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.1716C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) | |
| 12 | g.51706668C>T | CA6571282 | SCN8A | c.1588C>T (p.Arg530Trp) n.1716C>T c.1138C>T (p.Arg380Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706669G>A | CA6571283 | SCN8A | c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.1717G>A c.1139G>A (p.Arg380Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706669G>C | CA385229142 | SCN8A | c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.1717G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) | |
| 12 | g.51706669G= | CA2036166820 | SCN8A | c.1589G= (p.Arg530=) n.1717G= c.1139G= (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706669G>T | CA385229143 | SCN8A | c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.1717G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706670G>A | CA480029161 | SCN8A | c.1590G>A (p.Arg530=) n.1718G>A c.1140G>A (p.Arg380=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706670G>C | CA480029162 | SCN8A | c.1590G>C (p.Arg530=) n.1718G>C c.1140G>C (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706670G>T | CA480029163 | SCN8A | c.1590G>T (p.Arg530=) n.1718G>T c.1140G>T (p.Arg380=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706671C>A | CA385229144 | SCN8A | c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1719C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706671C= | CA2036166821 | SCN8A | c.1591C= (p.Leu531=) n.1719C= c.1141C= (p.Leu381=) | |
| 12 | g.51706671C>G | CA385229145 | SCN8A | c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1719C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) | |
| 12 | g.51706671C>T | CA6571284 | SCN8A | c.1591C>T (p.Leu531=) n.1719C>T c.1141C>T (p.Leu381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706672T>A | CA385229147 | SCN8A | c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1720T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) | |
| 12 | g.51706672T>C | CA385229146 | SCN8A | c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1720T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
| 12 | g.51706672T>G | CA385229148 | SCN8A | c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1720T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) | |
| 12 | g.51706673G>A | CA236264062 | SCN8A | c.1593G>A (p.Leu531=) n.1721G>A c.1143G>A (p.Leu381=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706673G>C | CA480029165 | SCN8A | c.1593G>C (p.Leu531=) n.1721G>C c.1143G>C (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706673G= | CA2036166822 | SCN8A | c.1593G= (p.Leu531=) n.1721G= c.1143G= (p.Leu381=) | |
| 12 | g.51706673G>T | CA480029164 | SCN8A | c.1593G>T (p.Leu531=) n.1721G>T c.1143G>T (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706674C>A | CA385229149 | SCN8A | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1722C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706674C>G | CA385229151 | SCN8A | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1722C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
| 12 | g.51706674C>T | CA385229150 | SCN8A | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1722C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
| 12 | g.51706675C>A | CA385229152 | SCN8A | c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1723C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706675C>G | CA385229154 | SCN8A | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1723C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
| 12 | g.51706675C>T | CA385229153 | SCN8A | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1723C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) | |
| 12 | g.51706676A>C | CA480029166 | SCN8A | c.1596A>C (p.Pro532=) n.1724A>C c.1146A>C (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>G | CA480029167 | SCN8A | c.1596A>G (p.Pro532=) n.1724A>G c.1146A>G (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>T | CA480029168 | SCN8A | c.1596A>T (p.Pro532=) n.1724A>T c.1146A>T (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706677G>A | CA385229155 | SCN8A | c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.1725G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706677G>C | CA385229157 | SCN8A | c.1597G>C (p.Asp533His) n.1725G>C c.1147G>C (p.Asp383His) | |
| 12 | g.51706677G>T | CA385229156 | SCN8A | c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.1725G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706678A>C | CA385229158 | SCN8A | c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.1726A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) | |
| 12 | g.51706678A>G | CA385229160 | SCN8A | c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.1726A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) | ClinVar |
| 12 | g.51706678A>T | CA385229159 | SCN8A | c.1598A>T (p.Asp533Val) n.1726A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) | |
| 12 | g.51706679C>A | CA385229161 | SCN8A | c.1599C>A (p.Asp533Glu) n.1727C>A c.1149C>A (p.Asp383Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706679C>G | CA385229162 | SCN8A | c.1599C>G (p.Asp533Glu) n.1727C>G c.1149C>G (p.Asp383Glu) | |
| 12 | g.51706679C>T | CA480029169 | SCN8A | c.1599C>T (p.Asp533=) n.1727C>T c.1149C>T (p.Asp383=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706680A= | CA2036166823 | SCN8A | c.1600A= (p.Asn534=) n.1728A= c.1150A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706680A>C | CA385229163 | SCN8A | c.1600A>C (p.Asn534His) n.1728A>C c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 12 | g.51706680A>G | CA385229164 | SCN8A | c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1728A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) | dbSNP |
| 12 | g.51706680A>T | CA385229165 | SCN8A | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1728A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 12 | g.51706681A= | CA2036166824 | SCN8A | c.1601A= (p.Asn534=) n.1729A= c.1151A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706681A>C | CA385229166 | SCN8A | c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1729A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 12 | g.51706681A>G | CA6571285 | SCN8A | c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1729A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706681A>T | CA385229167 | SCN8A | c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1729A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) | |
| 12 | g.51706682C>A | CA385229168 | SCN8A | c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1730C>A c.1152C>A (p.Asn384Lys) | |
| 12 | g.51706682C>G | CA385229169 | SCN8A | c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1730C>G c.1152C>G (p.Asn384Lys) |