| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702879A= | CA2036165179 | SCN8A | c.1099A= (p.Met367=) c.*1537A= (n.*1537A=) n.1227A= c.649A= (p.Met217=) | |
| 12 | g.51702879A>C | CA385227277 | SCN8A | c.1099A>C (p.Met367Leu) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1227A>C c.649A>C (p.Met217Leu) | |
| 12 | g.51702879A>G | CA318248 | SCN8A | c.1099A>G (p.Met367Val) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1227A>G c.649A>G (p.Met217Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702879A>T | CA385227278 | SCN8A | c.1099A>T (p.Met367Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.1227A>T c.649A>T (p.Met217Leu) | |
| 12 | g.51702880T>A | CA385227279 | SCN8A | c.1100T>A (p.Met367Lys) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1228T>A c.650T>A (p.Met217Lys) | |
| 12 | g.51702880T>C | CA385227280 | SCN8A | c.1100T>C (p.Met367Thr) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1228T>C c.650T>C (p.Met217Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702880T>G | CA385227281 | SCN8A | c.1100T>G (p.Met367Arg) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.1228T>G c.650T>G (p.Met217Arg) | |
| 12 | g.51702880T= | CA2036165180 | SCN8A | c.1100T= (p.Met367=) c.*1538T= (n.*1538T=) n.1228T= c.650T= (p.Met217=) | |
| 12 | g.51702881G>A | CA385227284 | SCN8A | c.1101G>A (p.Met367Ile) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1229G>A c.651G>A (p.Met217Ile) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702881G>C | CA385227283 | SCN8A | c.1101G>C (p.Met367Ile) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1229G>C c.651G>C (p.Met217Ile) | |
| 12 | g.51702881G= | CA2036165181 | SCN8A | c.1101G= (p.Met367=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1229G= c.651G= (p.Met217=) | |
| 12 | g.51702881G>T | CA385227282 | SCN8A | c.1101G>T (p.Met367Ile) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1229G>T c.651G>T (p.Met217Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702882A>C | CA385227285 | SCN8A | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1230A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) | |
| 12 | g.51702882A>G | CA385227286 | SCN8A | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1230A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) | |
| 12 | g.51702882A>T | CA385227287 | SCN8A | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1230A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) | |
| 12 | g.51702883C>A | CA385227288 | SCN8A | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.1231C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) | |
| 12 | g.51702883C>G | CA385227289 | SCN8A | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.1231C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) | |
| 12 | g.51702883C>T | CA385227290 | SCN8A | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.1231C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702884C>A | CA6571204 | SCN8A | c.1104C>A (p.Thr368=) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1232C>A c.654C>A (p.Thr218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702884C= | CA2036165182 | SCN8A | c.1104C= (p.Thr368=) c.*1542C= (n.*1542C=) n.1232C= c.654C= (p.Thr218=) | |
| 12 | g.51702884C>G | CA480027863 | SCN8A | c.1104C>G (p.Thr368=) c.*1542C>G (n.*1542C>G) n.1232C>G c.654C>G (p.Thr218=) | |
| 12 | g.51702884C>T | CA480027865 | SCN8A | c.1104C>T (p.Thr368=) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1232C>T c.654C>T (p.Thr218=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702885C>A | CA385227291 | SCN8A | c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.1233C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702885C>G | CA385227292 | SCN8A | c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.1233C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
| 12 | g.51702885C>T | CA385227293 | SCN8A | c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.1233C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) | |
| 12 | g.51702886A= | CA2036165183 | SCN8A | c.1106A= (p.Gln369=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.1234A= c.656A= (p.Gln219=) | |
| 12 | g.51702886A>C | CA385227294 | SCN8A | c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.1234A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
| 12 | g.51702886A>G | CA385227295 | SCN8A | c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.1234A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
| 12 | g.51702886A>T | CA385227296 | SCN8A | c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.1234A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702887G>A | CA480027874 | SCN8A | c.1107G>A (p.Gln369=) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1235G>A c.657G>A (p.Gln219=) | |
| 12 | g.51702887G>C | CA385227297 | SCN8A | c.1107G>C (p.Gln369His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1235G>C c.657G>C (p.Gln219His) | |
| 12 | g.51702887G>T | CA385227298 | SCN8A | c.1107G>T (p.Gln369His) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.1235G>T c.657G>T (p.Gln219His) | |
| 12 | g.51702888G>A | CA385227299 | SCN8A | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1236G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
| 12 | g.51702888G>C | CA385227301 | SCN8A | c.1108G>C (p.Asp370His) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1236G>C c.658G>C (p.Asp220His) | |
| 12 | g.51702888G>T | CA385227300 | SCN8A | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1236G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
| 12 | g.51702889A>C | CA385227302 | SCN8A | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1237A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
| 12 | g.51702889A>G | CA385227303 | SCN8A | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1237A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
| 12 | g.51702889A>T | CA385227304 | SCN8A | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.1237A>T c.659A>T (p.Asp220Val) | |
| 12 | g.51702890C>A | CA385227305 | SCN8A | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1238C>A c.660C>A (p.Asp220Glu) | |
| 12 | g.51702890C>G | CA385227306 | SCN8A | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1238C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) | |
| 12 | g.51702890C>T | CA480027882 | SCN8A | c.1110C>T (p.Asp370=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1238C>T c.660C>T (p.Asp220=) | |
| 12 | g.51702891T>A | CA385227307 | SCN8A | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1239T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) | |
| 12 | g.51702891T>C | CA385227308 | SCN8A | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1239T>C c.661T>C (p.Tyr221His) | |
| 12 | g.51702891T>G | CA385227309 | SCN8A | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.1239T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) | |
| 12 | g.51702892A= | CA2036165184 | SCN8A | c.1112A= (p.Tyr371=) c.*1550A= (n.*1550A=) n.1240A= c.662A= (p.Tyr221=) | |
| 12 | g.51702892A>C | CA385227310 | SCN8A | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.1240A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) | |
| 12 | g.51702892A>G | CA385227311 | SCN8A | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.1240A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702892A>T | CA385227312 | SCN8A | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.*1550A>T (n.*1550A>T) n.1240A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) | |
| 12 | g.51702893T>A | CA385227314 | SCN8A | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.1241T>A c.663T>A (p.Tyr221Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702893T>C | CA6571205 | SCN8A | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.1241T>C c.663T>C (p.Tyr221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |