| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702779C>A | CA385227039 | SCN8A | c.999C>A (p.Cys333Ter) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1127C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702779C= | CA2036165155 | SCN8A | c.999C= (p.Cys333=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1127C= c.549C= (p.Cys183=) | |
| 12 | g.51702779C>G | CA385227040 | SCN8A | c.999C>G (p.Cys333Trp) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1127C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) | |
| 12 | g.51702779C>T | CA480027493 | SCN8A | c.999C>T (p.Cys333=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1127C>T c.549C>T (p.Cys183=) | |
| 12 | g.51702781del | CA2618838308 | SCN8A | c.1001del (p.Pro334GlnfsTer7) c.*1439del (n.*1439del) n.1129del c.551del (p.Pro184GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702780C>A | CA385227041 | SCN8A | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1128C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
| 12 | g.51702780C>G | CA385227042 | SCN8A | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1128C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
| 12 | g.51702780C>T | CA385227043 | SCN8A | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1128C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) | |
| 12 | g.51702781C>A | CA385227044 | SCN8A | c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1129C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
| 12 | g.51702781C>G | CA385227045 | SCN8A | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1129C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
| 12 | g.51702781C>T | CA385227046 | SCN8A | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1129C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
| 12 | g.51702782A= | CA2036165156 | SCN8A | c.1002A= (p.Pro334=) c.*1440A= (n.*1440A=) n.1130A= c.552A= (p.Pro184=) | |
| 12 | g.51702782A>C | CA480027503 | SCN8A | c.1002A>C (p.Pro334=) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1130A>C c.552A>C (p.Pro184=) | |
| 12 | g.51702782A>G | CA16607321 | SCN8A | c.1002A>G (p.Pro334=) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1130A>G c.552A>G (p.Pro184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702782A>T | CA480027506 | SCN8A | c.1002A>T (p.Pro334=) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1130A>T c.552A>T (p.Pro184=) | |
| 12 | g.51702783G>A | CA385227047 | SCN8A | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.1131G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702783G>C | CA385227048 | SCN8A | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.1131G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
| 12 | g.51702783G= | CA2036165157 | SCN8A | c.1003G= (p.Glu335=) c.*1441G= (n.*1441G=) n.1131G= c.553G= (p.Glu185=) | |
| 12 | g.51702783G>T | CA385227049 | SCN8A | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.1131G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51702784A>C | CA385227050 | SCN8A | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.1132A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 12 | g.51702784A>G | CA385227051 | SCN8A | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.1132A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
| 12 | g.51702784A>T | CA385227052 | SCN8A | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.1132A>T c.554A>T (p.Glu185Val) | |
| 12 | g.51702785G>A | CA480027512 | SCN8A | c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.1133G>A c.555G>A (p.Glu185=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702785G>C | CA385227053 | SCN8A | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.1133G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
| 12 | g.51702785G>T | CA385227054 | SCN8A | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.1133G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
| 12 | g.51702786G>A | CA385227055 | SCN8A | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.1134G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) | |
| 12 | g.51702786G>C | CA385227056 | SCN8A | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.1134G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
| 12 | g.51702786G= | CA2036165158 | SCN8A | c.1006G= (p.Gly336=) c.*1444G= (n.*1444G=) n.1134G= c.556G= (p.Gly186=) | |
| 12 | g.51702786G>T | CA385227057 | SCN8A | c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1134G>T c.556G>T (p.Gly186Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51702787G>A | CA385227058 | SCN8A | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1135G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51702787G>C | CA385227059 | SCN8A | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1135G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
| 12 | g.51702787G>T | CA385227060 | SCN8A | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1135G>T c.557G>T (p.Gly186Val) | |
| 12 | g.51702788A= | CA2036165159 | SCN8A | c.1008A= (p.Gly336=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.1136A= c.558A= (p.Gly186=) | |
| 12 | g.51702788A>C | CA480027522 | SCN8A | c.1008A>C (p.Gly336=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1136A>C c.558A>C (p.Gly186=) | |
| 12 | g.51702788A>G | CA480027521 | SCN8A | c.1008A>G (p.Gly336=) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1136A>G c.558A>G (p.Gly186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702788A>T | CA480027520 | SCN8A | c.1008A>T (p.Gly336=) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1136A>T c.558A>T (p.Gly186=) | |
| 12 | g.51702789T>A | CA385227061 | SCN8A | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1137T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
| 12 | g.51702789T>C | CA385227062 | SCN8A | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1137T>C c.559T>C (p.Tyr187His) | |
| 12 | g.51702789T>G | CA385227063 | SCN8A | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1137T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
| 12 | g.51702790A>C | CA385227064 | SCN8A | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1138A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
| 12 | g.51702790A>G | CA385227065 | SCN8A | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1138A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) | |
| 12 | g.51702790A>T | CA385227066 | SCN8A | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1138A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
| 12 | g.51702791C>A | CA385227068 | SCN8A | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1139C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) | |
| 12 | g.51702791C>G | CA385227067 | SCN8A | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1139C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) | |
| 12 | g.51702791C>T | CA480027532 | SCN8A | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1139C>T c.561C>T (p.Tyr187=) | |
| 12 | g.51702792C>A | CA385227069 | SCN8A | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1140C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 12 | g.51702792C>G | CA385227070 | SCN8A | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1140C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 12 | g.51702792C>T | CA385227071 | SCN8A | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1140C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 12 | g.51702793A>C | CA385227072 | SCN8A | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1141A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 12 | g.51702793A>G | CA385227073 | SCN8A | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1141A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) |