| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688810A= | CA2036159491 | SCN8A | n.2434A= c.667A= (p.Arg223=) c.615-195A= (n.615-195A=) n.743-195A= c.165-195A= (n.165-195A=) | |
| 12 | g.51688810A>C | CA480022517 | SCN8A | n.2434A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.615-195A>C (n.615-195A>C) n.743-195A>C c.165-195A>C (n.165-195A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688810A>G | CA174955 | SCN8A | n.2434A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.615-195A>G (n.615-195A>G) n.743-195A>G c.165-195A>G (n.165-195A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688810A>T | CA385223968 | SCN8A | n.2434A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.615-195A>T (n.615-195A>T) n.743-195A>T c.165-195A>T (n.165-195A>T) | |
| 12 | g.51688811G>A | CA385223971 | SCN8A | n.2435G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.615-194G>A (n.615-194G>A) n.743-194G>A c.165-194G>A (n.165-194G>A) | |
| 12 | g.51688811G>C | CA385223972 | SCN8A | n.2435G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.615-194G>C (n.615-194G>C) n.743-194G>C c.165-194G>C (n.165-194G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51688811G>T | CA385223973 | SCN8A | n.2435G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.615-194G>T (n.615-194G>T) n.743-194G>T c.165-194G>T (n.165-194G>T) | |
| 12 | g.51688812G>A | CA480022525 | SCN8A | n.2436G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.615-193G>A (n.615-193G>A) n.743-193G>A c.165-193G>A (n.165-193G>A) | |
| 12 | g.51688812G>C | CA385223977 | SCN8A | n.2436G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.615-193G>C (n.615-193G>C) n.743-193G>C c.165-193G>C (n.165-193G>C) | |
| 12 | g.51688812G= | CA2036159492 | SCN8A | n.2436G= c.669G= (p.Arg223=) c.615-193G= (n.615-193G=) n.743-193G= c.165-193G= (n.165-193G=) | |
| 12 | g.51688812G>T | CA385223979 | SCN8A | n.2436G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.615-193G>T (n.615-193G>T) n.743-193G>T c.165-193G>T (n.165-193G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688813G>A | CA385223982 | SCN8A | n.2437G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.615-192G>A (n.615-192G>A) n.743-192G>A c.165-192G>A (n.165-192G>A) | |
| 12 | g.51688813G>C | CA385223983 | SCN8A | n.2437G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.615-192G>C (n.615-192G>C) n.743-192G>C c.165-192G>C (n.165-192G>C) | |
| 12 | g.51688813G>T | CA385223985 | SCN8A | n.2437G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.615-192G>T (n.615-192G>T) n.743-192G>T c.165-192G>T (n.165-192G>T) | |
| 12 | g.51688814T>A | CA385223992 | SCN8A | n.2438T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.615-191T>A (n.615-191T>A) n.743-191T>A c.165-191T>A (n.165-191T>A) | |
| 12 | g.51688814T>C | CA385223988 | SCN8A | n.2438T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.615-191T>C (n.615-191T>C) n.743-191T>C c.165-191T>C (n.165-191T>C) | |
| 12 | g.51688814T>G | CA385223989 | SCN8A | n.2438T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.615-191T>G (n.615-191T>G) n.743-191T>G c.165-191T>G (n.165-191T>G) | |
| 12 | g.51688815A= | CA2036159493 | SCN8A | n.2439A= c.672A= (p.Val224=) c.615-190A= (n.615-190A=) n.743-190A= c.165-190A= (n.165-190A=) | |
| 12 | g.51688815A>C | CA480022538 | SCN8A | n.2439A>C c.672A>C (p.Val224=) c.615-190A>C (n.615-190A>C) n.743-190A>C c.165-190A>C (n.165-190A>C) | |
| 12 | g.51688815A>G | CA480022535 | SCN8A | n.2439A>G c.672A>G (p.Val224=) c.615-190A>G (n.615-190A>G) n.743-190A>G c.165-190A>G (n.165-190A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688815A>T | CA480022537 | SCN8A | n.2439A>T c.672A>T (p.Val224=) c.615-190A>T (n.615-190A>T) n.743-190A>T c.165-190A>T (n.165-190A>T) | |
| 12 | g.51688816C>A | CA385223995 | SCN8A | n.2440C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.615-189C>A (n.615-189C>A) n.743-189C>A c.165-189C>A (n.165-189C>A) | |
| 12 | g.51688816C>G | CA385223999 | SCN8A | n.2440C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.615-189C>G (n.615-189C>G) n.743-189C>G c.165-189C>G (n.165-189C>G) | |
| 12 | g.51688816C>T | CA480022542 | SCN8A | n.2440C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.615-189C>T (n.615-189C>T) n.743-189C>T c.165-189C>T (n.165-189C>T) | |
| 12 | g.51688817T>A | CA385224000 | SCN8A | n.2441T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.615-188T>A (n.615-188T>A) n.743-188T>A c.165-188T>A (n.165-188T>A) | |
| 12 | g.51688817T>C | CA385224001 | SCN8A | n.2441T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.615-188T>C (n.615-188T>C) n.743-188T>C c.165-188T>C (n.165-188T>C) | |
| 12 | g.51688817T>G | CA385224003 | SCN8A | n.2441T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.615-188T>G (n.615-188T>G) n.743-188T>G c.165-188T>G (n.165-188T>G) | |
| 12 | g.51688818G>A | CA480022548 | SCN8A | n.2442G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.615-187G>A (n.615-187G>A) n.743-187G>A c.165-187G>A (n.165-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688818G>C | CA480022549 | SCN8A | n.2442G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.615-187G>C (n.615-187G>C) n.743-187G>C c.165-187G>C (n.165-187G>C) | |
| 12 | g.51688818G= | CA2036159494 | SCN8A | n.2442G= c.675G= (p.Leu225=) c.615-187G= (n.615-187G=) n.743-187G= c.165-187G= (n.165-187G=) | |
| 12 | g.51688818G>T | CA480022551 | SCN8A | n.2442G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.615-187G>T (n.615-187G>T) n.743-187G>T c.165-187G>T (n.165-187G>T) | |
| 12 | g.51688819A= | CA2036159495 | SCN8A | n.2443A= c.676A= (p.Arg226=) c.615-186A= (n.615-186A=) n.743-186A= c.165-186A= (n.165-186A=) | |
| 12 | g.51688819A>C | CA480022553 | SCN8A | n.2443A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.615-186A>C (n.615-186A>C) n.743-186A>C c.165-186A>C (n.165-186A>C) | |
| 12 | g.51688819A>G | CA385224006 | SCN8A | n.2443A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.615-186A>G (n.615-186A>G) n.743-186A>G c.165-186A>G (n.165-186A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688819A>T | CA385224007 | SCN8A | n.2443A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.615-186A>T (n.615-186A>T) n.743-186A>T c.165-186A>T (n.165-186A>T) | |
| 12 | g.51688820G>A | CA385224011 | SCN8A | n.2444G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.615-185G>A (n.615-185G>A) n.743-185G>A c.165-185G>A (n.165-185G>A) | |
| 12 | g.51688820G>C | CA385224012 | SCN8A | n.2444G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.615-185G>C (n.615-185G>C) n.743-185G>C c.165-185G>C (n.165-185G>C) | |
| 12 | g.51688820G>T | CA385224016 | SCN8A | n.2444G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.615-185G>T (n.615-185G>T) n.743-185G>T c.165-185G>T (n.165-185G>T) | |
| 12 | g.51688821G>A | CA480022559 | SCN8A | n.2445G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.615-184G>A (n.615-184G>A) n.743-184G>A c.165-184G>A (n.165-184G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688821G>C | CA385224017 | SCN8A | n.2445G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.615-184G>C (n.615-184G>C) n.743-184G>C c.165-184G>C (n.165-184G>C) | |
| 12 | g.51688821G>T | CA385224018 | SCN8A | n.2445G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.615-184G>T (n.615-184G>T) n.743-184G>T c.165-184G>T (n.165-184G>T) | |
| 12 | g.51688822G>A | CA385224021 | SCN8A | n.2446G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.615-183G>A (n.615-183G>A) n.743-183G>A c.165-183G>A (n.165-183G>A) | |
| 12 | g.51688822G>C | CA385224020 | SCN8A | n.2446G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.615-183G>C (n.615-183G>C) n.743-183G>C c.165-183G>C (n.165-183G>C) | |
| 12 | g.51688822G>T | CA385224019 | SCN8A | n.2446G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.615-183G>T (n.615-183G>T) n.743-183G>T c.165-183G>T (n.165-183G>T) | |
| 12 | g.51688823C>A | CA385224022 | SCN8A | n.2447C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.615-182C>A (n.615-182C>A) n.743-182C>A c.165-182C>A (n.165-182C>A) | |
| 12 | g.51688823C>G | CA385224024 | SCN8A | n.2447C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.615-182C>G (n.615-182C>G) n.743-182C>G c.165-182C>G (n.165-182C>G) | |
| 12 | g.51688823C>T | CA385224023 | SCN8A | n.2447C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.615-182C>T (n.615-182C>T) n.743-182C>T c.165-182C>T (n.165-182C>T) | ClinVar |
| 12 | g.51688824T>A | CA480022569 | SCN8A | n.2448T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.615-181T>A (n.615-181T>A) n.743-181T>A c.165-181T>A (n.165-181T>A) | |
| 12 | g.51688824T>C | CA480022570 | SCN8A | n.2448T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.615-181T>C (n.615-181T>C) n.743-181T>C c.165-181T>C (n.165-181T>C) | |
| 12 | g.51688824T>G | CA480022572 | SCN8A | n.2448T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.615-181T>G (n.615-181T>G) n.743-181T>G c.165-181T>G (n.165-181T>G) |