Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688675G>ACA236260210SCN8An.2299G>A
c.615-83G>A (n.615-83G>A)
c.615-330G>A (n.615-330G>A)
n.743-330G>A
c.165-330G>A (n.165-330G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688675G=CA2036159440SCN8An.2299G=
c.615-83G= (n.615-83G=)
c.615-330G= (n.615-330G=)
n.743-330G=
c.165-330G= (n.165-330G=)
12g.51688675G>TCA2618837145SCN8An.2299G>T
c.615-83G>T (n.615-83G>T)
c.615-330G>T (n.615-330G>T)
n.743-330G>T
c.165-330G>T (n.165-330G>T)
 gnomAD v4
12g.51688676T>ACA689778008SCN8An.2300T>A
c.615-82T>A (n.615-82T>A)
c.615-329T>A (n.615-329T>A)
n.743-329T>A
c.165-329T>A (n.165-329T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>CCA2036159442SCN8An.2300T>C
c.615-82T>C (n.615-82T>C)
c.615-329T>C (n.615-329T>C)
n.743-329T>C
c.165-329T>C (n.165-329T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>GCA2618837146SCN8An.2300T>G
c.615-82T>G (n.615-82T>G)
c.615-329T>G (n.615-329T>G)
n.743-329T>G
c.165-329T>G (n.165-329T>G)
 gnomAD v4
12g.51688676T=CA2036159441SCN8An.2300T=
c.615-82T= (n.615-82T=)
c.615-329T= (n.615-329T=)
n.743-329T=
c.165-329T= (n.165-329T=)
12g.51688677A=CA2036159443SCN8An.2301A=
c.615-81A= (n.615-81A=)
c.615-328A= (n.615-328A=)
n.743-328A=
c.165-328A= (n.165-328A=)
12g.51688677A>GCA689778009SCN8An.2301A>G
c.615-81A>G (n.615-81A>G)
c.615-328A>G (n.615-328A>G)
n.743-328A>G
c.165-328A>G (n.165-328A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688677A>TCA2618837147SCN8An.2301A>T
c.615-81A>T (n.615-81A>T)
c.615-328A>T (n.615-328A>T)
n.743-328A>T
c.165-328A>T (n.165-328A>T)
 gnomAD v4
12g.51688677dupCA2575159862SCN8An.2301dup
c.615-81dup (n.615-81dup)
c.615-328dup (n.615-328dup)
n.743-328dup
c.165-328dup (n.165-328dup)
12g.51688679A=CA2036159444SCN8An.2303A=
c.615-79A= (n.615-79A=)
c.615-326A= (n.615-326A=)
n.743-326A=
c.165-326A= (n.165-326A=)
12g.51688679A>CCA2036159445SCN8An.2303A>C
c.615-79A>C (n.615-79A>C)
c.615-326A>C (n.615-326A>C)
n.743-326A>C
c.165-326A>C (n.165-326A>C)
 dbSNP
12g.51688679A>GCA2575159863SCN8An.2303A>G
c.615-79A>G (n.615-79A>G)
c.615-326A>G (n.615-326A>G)
n.743-326A>G
c.165-326A>G (n.165-326A>G)
12g.51688681A>CCA2575159864SCN8An.2305A>C
c.615-77A>C (n.615-77A>C)
c.615-324A>C (n.615-324A>C)
n.743-324A>C
c.165-324A>C (n.165-324A>C)
12g.51688683G>TCA2618837148SCN8An.2307G>T
c.615-75G>T (n.615-75G>T)
c.615-322G>T (n.615-322G>T)
n.743-322G>T
c.165-322G>T (n.165-322G>T)
 gnomAD v4
12g.51688684A=CA2036159446SCN8An.2308A=
c.615-74A= (n.615-74A=)
c.615-321A= (n.615-321A=)
n.743-321A=
c.165-321A= (n.165-321A=)
12g.51688684A>TCA689778011SCN8An.2308A>T
c.615-74A>T (n.615-74A>T)
c.615-321A>T (n.615-321A>T)
n.743-321A>T
c.165-321A>T (n.165-321A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688685C>ACA2575159866SCN8An.2309C>A
c.615-73C>A (n.615-73C>A)
c.615-320C>A (n.615-320C>A)
n.743-320C>A
c.165-320C>A (n.165-320C>A)
 gnomAD v4
12g.51688685C>TCA2575159865SCN8An.2309C>T
c.615-73C>T (n.615-73C>T)
c.615-320C>T (n.615-320C>T)
n.743-320C>T
c.165-320C>T (n.165-320C>T)
12g.51688686C>TCA2502780433SCN8An.2310C>T
c.615-72C>T (n.615-72C>T)
c.615-319C>T (n.615-319C>T)
n.743-319C>T
c.165-319C>T (n.165-319C>T)
12g.51688689T>CCA689778016SCN8An.2313T>C
c.615-69T>C (n.615-69T>C)
c.615-316T>C (n.615-316T>C)
n.743-316T>C
c.165-316T>C (n.165-316T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688689T=CA2036159447SCN8An.2313T=
c.615-69T= (n.615-69T=)
c.615-316T= (n.615-316T=)
n.743-316T=
c.165-316T= (n.165-316T=)
12g.51688691C>ACA2575159867SCN8An.2315C>A
c.615-67C>A (n.615-67C>A)
c.615-314C>A (n.615-314C>A)
n.743-314C>A
c.165-314C>A (n.165-314C>A)
 gnomAD v4
12g.51688693_51688694delinsTCCA2036159448SCN8An.2317_2318delinsTC
c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC)
c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC)
n.743-312_743-311delinsTC
c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC)
12g.51688694C>ACA236260212SCN8An.2318C>A
c.615-64C>A (n.615-64C>A)
c.615-311C>A (n.615-311C>A)
n.743-311C>A
c.165-311C>A (n.165-311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688694C=CA2036159450SCN8An.2318C=
c.615-64C= (n.615-64C=)
c.615-311C= (n.615-311C=)
n.743-311C=
c.165-311C= (n.165-311C=)
12g.51688694C>TCA236260214SCN8An.2318C>T
c.615-64C>T (n.615-64C>T)
c.615-311C>T (n.615-311C>T)
n.743-311C>T
c.165-311C>T (n.165-311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699dupCA2036159449SCN8An.2323dup
c.615-59dup (n.615-59dup)
c.615-306dup (n.615-306dup)
n.743-306dup
c.165-306dup (n.165-306dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699delCA689778021SCN8An.2323del
c.615-59del (n.615-59del)
c.615-306del (n.615-306del)
n.743-306del
c.165-306del (n.165-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688695C>ACA2618837149SCN8An.2319C>A
c.615-63C>A (n.615-63C>A)
c.615-310C>A (n.615-310C>A)
n.743-310C>A
c.165-310C>A (n.165-310C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>ACA2618837150SCN8An.2320C>A
c.615-62C>A (n.615-62C>A)
c.615-309C>A (n.615-309C>A)
n.743-309C>A
c.165-309C>A (n.165-309C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>TCA2618837151SCN8An.2320C>T
c.615-62C>T (n.615-62C>T)
c.615-309C>T (n.615-309C>T)
n.743-309C>T
c.165-309C>T (n.165-309C>T)
 gnomAD v4
12g.51688697C>ACA2618837152SCN8An.2321C>A
c.615-61C>A (n.615-61C>A)
c.615-308C>A (n.615-308C>A)
n.743-308C>A
c.165-308C>A (n.165-308C>A)
 gnomAD v4
12g.51688697C=CA2036159451SCN8An.2321C=
c.615-61C= (n.615-61C=)
c.615-308C= (n.615-308C=)
n.743-308C=
c.165-308C= (n.165-308C=)
12g.51688697C>GCA236260216SCN8An.2321C>G
c.615-61C>G (n.615-61C>G)
c.615-308C>G (n.615-308C>G)
n.743-308C>G
c.165-308C>G (n.165-308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688697C>TCA2618837153SCN8An.2321C>T
c.615-61C>T (n.615-61C>T)
c.615-308C>T (n.615-308C>T)
n.743-308C>T
c.165-308C>T (n.165-308C>T)
 gnomAD v4
12g.51688698C>ACA689778027SCN8An.2322C>A
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
c.615-307C>A (n.615-307C>A)
n.743-307C>A
c.165-307C>A (n.165-307C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C=CA2036159452SCN8An.2322C=
c.615-60C= (n.615-60C=)
c.615-307C= (n.615-307C=)
n.743-307C=
c.165-307C= (n.165-307C=)
12g.51688698C>GCA947637398SCN8An.2322C>G
c.615-60C>G (n.615-60C>G)
c.615-307C>G (n.615-307C>G)
n.743-307C>G
c.165-307C>G (n.165-307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>TCA689778030SCN8An.2322C>T
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
c.615-307C>T (n.615-307C>T)
n.743-307C>T
c.165-307C>T (n.165-307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C>ACA605247777SCN8An.2323C>A
c.615-59C>A (n.615-59C>A)
c.615-306C>A (n.615-306C>A)
n.743-306C>A
c.165-306C>A (n.165-306C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C=CA2036159453SCN8An.2323C=
c.615-59C= (n.615-59C=)
c.615-306C= (n.615-306C=)
n.743-306C=
c.165-306C= (n.165-306C=)
12g.51688699C>TCA654739909SCN8An.2323C>T
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
c.615-306C>T (n.615-306C>T)
n.743-306C>T
c.165-306C>T (n.165-306C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51688700A=CA2036159454SCN8An.2324A=
c.615-58A= (n.615-58A=)
c.615-305A= (n.615-305A=)
n.743-305A=
c.165-305A= (n.165-305A=)
12g.51688700A>CCA2557198767SCN8An.2324A>C
c.615-58A>C (n.615-58A>C)
c.615-305A>C (n.615-305A>C)
n.743-305A>C
c.165-305A>C (n.165-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51688700A>GCA2618837154SCN8An.2324A>G
c.615-58A>G (n.615-58A>G)
c.615-305A>G (n.615-305A>G)
n.743-305A>G
c.165-305A>G (n.165-305A>G)
 gnomAD v4
12g.51688700A>TCA236260218SCN8An.2324A>T
c.615-58A>T (n.615-58A>T)
c.615-305A>T (n.615-305A>T)
n.743-305A>T
c.165-305A>T (n.165-305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688702T>CCA2618837155SCN8An.2326T>C
c.615-56T>C (n.615-56T>C)
c.615-303T>C (n.615-303T>C)
n.743-303T>C
c.165-303T>C (n.165-303T>C)
 gnomAD v4
12g.51688703C>ACA2618837156SCN8An.2327C>A
c.615-55C>A (n.615-55C>A)
c.615-302C>A (n.615-302C>A)
n.743-302C>A
c.165-302C>A (n.165-302C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched