Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912353G>ACA478094717KCNA1c.975G>A (p.Glu325=)
n.105+1881G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.76+87G>A
n.96+1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912353G>CCA256879KCNA1c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.105+1881G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.76+87G>C
n.96+1881G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912353G=CA2013367855KCNA1c.975G= (p.Glu325=)
n.105+1881G=
c.813G= (p.Glu271=)
c.76+87G=
n.96+1881G=
12g.4912353G>TCA383455757KCNA1c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.105+1881G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.76+87G>T
n.96+1881G>T
12g.4912354C>ACA383455758KCNA1c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.105+1882C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.76+88C>A
n.96+1882C>A
12g.4912354C=CA2013367856KCNA1c.976C= (p.Leu326=)
n.105+1882C=
c.814C= (p.Leu272=)
c.76+88C=
n.96+1882C=
12g.4912354C>GCA383455759KCNA1c.976C>G (p.Leu326Val)
n.105+1882C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.76+88C>G
n.96+1882C>G
12g.4912354C>TCA6399450KCNA1c.976C>T (p.Leu326=)
n.105+1882C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.76+88C>T
n.96+1882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912355T>ACA383455760KCNA1c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.105+1883T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.76+89T>A
n.96+1883T>A
12g.4912355T>CCA383455761KCNA1c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.105+1883T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.76+89T>C
n.96+1883T>C
12g.4912355T>GCA383455762KCNA1c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.105+1883T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.76+89T>G
n.96+1883T>G
12g.4912356A>CCA478094721KCNA1c.978A>C (p.Leu326=)
n.105+1884A>C
c.816A>C (p.Leu272=)
c.76+90A>C
n.96+1884A>C
12g.4912356A>GCA478094722KCNA1c.978A>G (p.Leu326=)
n.105+1884A>G
c.816A>G (p.Leu272=)
c.76+90A>G
n.96+1884A>G
 gnomAD v4
12g.4912356A>TCA478094723KCNA1c.978A>T (p.Leu326=)
n.105+1884A>T
c.816A>T (p.Leu272=)
c.76+90A>T
n.96+1884A>T
12g.4912357G>ACA383455763KCNA1c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.76+91G>A
n.96+1885G>A
12g.4912357G>CCA383455764KCNA1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.76+91G>C
n.96+1885G>C
12g.4912357G>TCA383455765KCNA1c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.105+1885G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.76+91G>T
n.96+1885G>T
12g.4912358G>ACA383455766KCNA1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.105+1886G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.76+92G>A
n.96+1886G>A
12g.4912358G>CCA383455767KCNA1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.105+1886G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.76+92G>C
n.96+1886G>C
12g.4912358G>TCA383455768KCNA1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.105+1886G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.76+92G>T
n.96+1886G>T
12g.4912359G>ACA478094727KCNA1c.981G>A (p.Gly327=)
n.105+1887G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
c.76+93G>A
n.96+1887G>A
 gnomAD v4
12g.4912359G>CCA478094729KCNA1c.981G>C (p.Gly327=)
n.105+1887G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
c.76+93G>C
n.96+1887G>C
12g.4912359G>TCA478094730KCNA1c.981G>T (p.Gly327=)
n.105+1887G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
c.76+93G>T
n.96+1887G>T
12g.4912360C>ACA383455769KCNA1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.105+1888C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.76+94C>A
n.96+1888C>A
12g.4912360C>GCA383455770KCNA1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.105+1888C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.76+94C>G
n.96+1888C>G
12g.4912360C>TCA478094731KCNA1c.982C>T (p.Leu328=)
n.105+1888C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.76+94C>T
n.96+1888C>T
12g.4912361T>ACA383455771KCNA1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.105+1889T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.76+95T>A
n.96+1889T>A
12g.4912361T>CCA383455772KCNA1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.105+1889T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.76+95T>C
n.96+1889T>C
12g.4912361T>GCA383455773KCNA1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.105+1889T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.76+95T>G
n.96+1889T>G
12g.4912362G>ACA478094733KCNA1c.984G>A (p.Leu328=)
n.105+1890G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.76+96G>A
n.96+1890G>A
12g.4912362G>CCA478094734KCNA1c.984G>C (p.Leu328=)
n.105+1890G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
c.76+96G>C
n.96+1890G>C
12g.4912362G=CA2013367857KCNA1c.984G= (p.Leu328=)
n.105+1890G=
c.822G= (p.Leu274=)
c.76+96G=
n.96+1890G=
12g.4912362G>TCA6399451KCNA1c.984G>T (p.Leu328=)
n.105+1890G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
c.76+96G>T
n.96+1890G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912363C>ACA383455774KCNA1c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.105+1891C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.76+97C>A
n.96+1891C>A
 ClinVar
12g.4912363C>GCA383455775KCNA1c.985C>G (p.Leu329Val)
n.105+1891C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.76+97C>G
n.96+1891C>G
12g.4912363C>TCA383455776KCNA1c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.105+1891C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.76+97C>T
n.96+1891C>T
 ClinVar
12g.4912364T>ACA383455777KCNA1c.986T>A (p.Leu329His)
n.105+1892T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
c.76+98T>A
n.96+1892T>A
12g.4912364T>CCA383455778KCNA1c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.105+1892T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.76+98T>C
n.96+1892T>C
12g.4912364T>GCA383455779KCNA1c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.105+1892T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.76+98T>G
n.96+1892T>G
12g.4912365C>ACA478094736KCNA1c.987C>A (p.Leu329=)
n.105+1893C>A
c.825C>A (p.Leu275=)
c.76+99C>A
n.96+1893C>A
12g.4912365C>GCA478094737KCNA1c.987C>G (p.Leu329=)
n.105+1893C>G
c.825C>G (p.Leu275=)
c.76+99C>G
n.96+1893C>G
12g.4912365C>TCA478094738KCNA1c.987C>T (p.Leu329=)
n.105+1893C>T
c.825C>T (p.Leu275=)
c.76+99C>T
n.96+1893C>T
 gnomAD v4
12g.4912366A=CA2013367858KCNA1c.988A= (p.Ile330=)
n.105+1894A=
c.826A= (p.Ile276=)
c.76+100A=
n.96+1894A=
12g.4912366A>CCA383455780KCNA1c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.105+1894A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.76+100A>C
n.96+1894A>C
12g.4912366A>GCA383455781KCNA1c.988A>G (p.Ile330Val)
n.105+1894A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.76+100A>G
n.96+1894A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912366A>TCA383455782KCNA1c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.105+1894A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.76+100A>T
n.96+1894A>T
 ClinVar
12g.4912367T>ACA383455785KCNA1c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.105+1895T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.76+101T>A
n.96+1895T>A
12g.4912367T>CCA383455784KCNA1c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.105+1895T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.76+101T>C
n.96+1895T>C
 COSMIC
12g.4912367T>GCA383455783KCNA1c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.105+1895T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.76+101T>G
n.96+1895T>G
12g.4912368C>ACA6399452KCNA1c.990C>A (p.Ile330=)
n.105+1896C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
c.76+102C>A
n.96+1896C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched