Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912253G>A | CA383455532 | KCNA1 | c.875G>A (p.Arg292Lys) n.105+1781G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.63G>A n.96+1781G>A | |
12 | g.4912253G>C | CA383455533 | KCNA1 | c.875G>C (p.Arg292Thr) n.105+1781G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.63G>C n.96+1781G>C | |
12 | g.4912253G>T | CA383455534 | KCNA1 | c.875G>T (p.Arg292Met) n.105+1781G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.63G>T n.96+1781G>T | |
12 | g.4912254G>A | CA478094539 | KCNA1 | c.876G>A (p.Arg292=) n.105+1782G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.64G>A n.96+1782G>A | |
12 | g.4912254G>C | CA383455535 | KCNA1 | c.876G>C (p.Arg292Ser) n.105+1782G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.64G>C n.96+1782G>C | |
12 | g.4912254G>T | CA383455536 | KCNA1 | c.876G>T (p.Arg292Ser) n.105+1782G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.64G>T n.96+1782G>T | COSMIC |
12 | g.4912255G>A | CA383455538 | KCNA1 | c.877G>A (p.Val293Ile) n.105+1783G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.65G>A n.96+1783G>A | |
12 | g.4912255G>C | CA383455539 | KCNA1 | c.877G>C (p.Val293Leu) n.105+1783G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.65G>C n.96+1783G>C | |
12 | g.4912255G>T | CA383455537 | KCNA1 | c.877G>T (p.Val293Phe) n.105+1783G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.65G>T n.96+1783G>T | |
12 | g.4912256T>A | CA383455540 | KCNA1 | c.878T>A (p.Val293Asp) n.105+1784T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.66T>A n.96+1784T>A | |
12 | g.4912256T>C | CA383455542 | KCNA1 | c.878T>C (p.Val293Ala) n.105+1784T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.66T>C n.96+1784T>C | |
12 | g.4912256T>G | CA383455541 | KCNA1 | c.878T>G (p.Val293Gly) n.105+1784T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.66T>G n.96+1784T>G | |
12 | g.4912257C>A | CA478094540 | KCNA1 | c.879C>A (p.Val293=) n.105+1785C>A c.717C>A (p.Val239=) c.67C>A n.96+1785C>A | |
12 | g.4912257C>G | CA478094541 | KCNA1 | c.879C>G (p.Val293=) n.105+1785C>G c.717C>G (p.Val239=) c.67C>G n.96+1785C>G | |
12 | g.4912257C>T | CA478094542 | KCNA1 | c.879C>T (p.Val293=) n.105+1785C>T c.717C>T (p.Val239=) c.67C>T n.96+1785C>T | |
12 | g.4912258A>C | CA383455543 | KCNA1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.105+1786A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.68A>C n.96+1786A>C | |
12 | g.4912258A>G | CA383455545 | KCNA1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.105+1786A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.68A>G n.96+1786A>G | |
12 | g.4912258A>T | CA383455544 | KCNA1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.105+1786A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.68A>T n.96+1786A>T | |
12 | g.4912259T>A | CA383455546 | KCNA1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.105+1787T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.69T>A n.96+1787T>A | |
12 | g.4912259T>C | CA383455548 | KCNA1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.105+1787T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.69T>C n.96+1787T>C | |
12 | g.4912259T>G | CA383455547 | KCNA1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.105+1787T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.69T>G n.96+1787T>G | |
12 | g.4912259_4912260delinsAT | CA2697559072 | KCNA1 | c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn) n.105+1787_105+1788delinsAT c.719_720delinsAT (p.Ile240Asn) c.69_70delinsAT n.96+1787_96+1788delinsAT | |
12 | g.4912260C>A | CA478094543 | KCNA1 | c.882C>A (p.Ile294=) n.105+1788C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.70C>A n.96+1788C>A | |
12 | g.4912260C= | CA2013367826 | KCNA1 | c.882C= (p.Ile294=) n.105+1788C= c.720C= (p.Ile240=) c.70C= n.96+1788C= | |
12 | g.4912260C>G | CA383455549 | KCNA1 | c.882C>G (p.Ile294Met) n.105+1788C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.70C>G n.96+1788C>G | |
12 | g.4912260C>T | CA478094544 | KCNA1 | c.882C>T (p.Ile294=) n.105+1788C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.70C>T n.96+1788C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912261C>A | CA383455551 | KCNA1 | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.105+1789C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) c.71C>A n.96+1789C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912261C= | CA2013367827 | KCNA1 | c.883C= (p.Arg295=) n.105+1789C= c.721C= (p.Arg241=) c.71C= n.96+1789C= | |
12 | g.4912261C>G | CA383455550 | KCNA1 | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.105+1789C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.71C>G n.96+1789C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912261C>T | CA383455552 | KCNA1 | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.105+1789C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.71C>T n.96+1789C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912262G>A | CA383455553 | KCNA1 | c.884G>A (p.Arg295His) n.105+1790G>A c.722G>A (p.Arg241His) c.72G>A n.96+1790G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.4912262G>C | CA383455554 | KCNA1 | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.105+1790G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.72G>C n.96+1790G>C | |
12 | g.4912262G= | CA2013367828 | KCNA1 | c.884G= (p.Arg295=) n.105+1790G= c.722G= (p.Arg241=) c.72G= n.96+1790G= | |
12 | g.4912262G>T | CA6399441 | KCNA1 | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.105+1790G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.72G>T n.96+1790G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912263C>A | CA478094545 | KCNA1 | c.885C>A (p.Arg295=) n.105+1791C>A c.723C>A (p.Arg241=) c.73C>A n.96+1791C>A | |
12 | g.4912263C>G | CA478094546 | KCNA1 | c.885C>G (p.Arg295=) n.105+1791C>G c.723C>G (p.Arg241=) c.73C>G n.96+1791C>G | |
12 | g.4912263C>T | CA478094547 | KCNA1 | c.885C>T (p.Arg295=) n.105+1791C>T c.723C>T (p.Arg241=) c.73C>T n.96+1791C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912264T>A | CA383455555 | KCNA1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.105+1792T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.74T>A n.96+1792T>A | |
12 | g.4912264T>C | CA478094548 | KCNA1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.105+1792T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.74T>C n.96+1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912264T>G | CA383455556 | KCNA1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.105+1792T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.74T>G n.96+1792T>G | |
12 | g.4912264T= | CA2013367829 | KCNA1 | c.886T= (p.Leu296=) n.105+1792T= c.724T= (p.Leu242=) c.74T= n.96+1792T= | |
12 | g.4912265T>A | CA383455557 | KCNA1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.105+1793T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.75T>A n.96+1793T>A | |
12 | g.4912265T>C | CA383455558 | KCNA1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.105+1793T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.75T>C n.96+1793T>C | ClinVar |
12 | g.4912265T>G | CA383455559 | KCNA1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.105+1793T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.75T>G n.96+1793T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912266G>A | CA478094549 | KCNA1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.105+1794G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.76G>A n.96+1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912266G>C | CA383455560 | KCNA1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.105+1794G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.76G>C n.96+1794G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912266G= | CA2013367830 | KCNA1 | c.888G= (p.Leu296=) n.105+1794G= c.726G= (p.Leu242=) c.76G= n.96+1794G= | |
12 | g.4912266G>T | CA383455561 | KCNA1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.105+1794G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.76G>T n.96+1794G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912267G>A | CA383455562 | KCNA1 | c.889G>A (p.Val297Ile) n.105+1795G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.76+1G>A n.96+1795G>A | |
12 | g.4912267G>C | CA383455563 | KCNA1 | c.889G>C (p.Val297Leu) n.105+1795G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.76+1G>C n.96+1795G>C |