Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912253G>ACA383455532KCNA1c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.105+1781G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.63G>A
n.96+1781G>A
12g.4912253G>CCA383455533KCNA1c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.105+1781G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.63G>C
n.96+1781G>C
12g.4912253G>TCA383455534KCNA1c.875G>T (p.Arg292Met)
n.105+1781G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.63G>T
n.96+1781G>T
12g.4912254G>ACA478094539KCNA1c.876G>A (p.Arg292=)
n.105+1782G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.64G>A
n.96+1782G>A
12g.4912254G>CCA383455535KCNA1c.876G>C (p.Arg292Ser)
n.105+1782G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.64G>C
n.96+1782G>C
12g.4912254G>TCA383455536KCNA1c.876G>T (p.Arg292Ser)
n.105+1782G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.64G>T
n.96+1782G>T
COSMIC
12g.4912255G>ACA383455538KCNA1c.877G>A (p.Val293Ile)
n.105+1783G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.65G>A
n.96+1783G>A
12g.4912255G>CCA383455539KCNA1c.877G>C (p.Val293Leu)
n.105+1783G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.65G>C
n.96+1783G>C
12g.4912255G>TCA383455537KCNA1c.877G>T (p.Val293Phe)
n.105+1783G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.65G>T
n.96+1783G>T
12g.4912256T>ACA383455540KCNA1c.878T>A (p.Val293Asp)
n.105+1784T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.66T>A
n.96+1784T>A
12g.4912256T>CCA383455542KCNA1c.878T>C (p.Val293Ala)
n.105+1784T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.66T>C
n.96+1784T>C
12g.4912256T>GCA383455541KCNA1c.878T>G (p.Val293Gly)
n.105+1784T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.66T>G
n.96+1784T>G
12g.4912257C>ACA478094540KCNA1c.879C>A (p.Val293=)
n.105+1785C>A
c.717C>A (p.Val239=)
c.67C>A
n.96+1785C>A
12g.4912257C>GCA478094541KCNA1c.879C>G (p.Val293=)
n.105+1785C>G
c.717C>G (p.Val239=)
c.67C>G
n.96+1785C>G
12g.4912257C>TCA478094542KCNA1c.879C>T (p.Val293=)
n.105+1785C>T
c.717C>T (p.Val239=)
c.67C>T
n.96+1785C>T
12g.4912258A>CCA383455543KCNA1c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.105+1786A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.68A>C
n.96+1786A>C
12g.4912258A>GCA383455545KCNA1c.880A>G (p.Ile294Val)
n.105+1786A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.68A>G
n.96+1786A>G
12g.4912258A>TCA383455544KCNA1c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.105+1786A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.68A>T
n.96+1786A>T
12g.4912259T>ACA383455546KCNA1c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.105+1787T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.69T>A
n.96+1787T>A
12g.4912259T>CCA383455548KCNA1c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.105+1787T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.69T>C
n.96+1787T>C
12g.4912259T>GCA383455547KCNA1c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.105+1787T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.69T>G
n.96+1787T>G
12g.4912259_4912260delinsATCA2697559072KCNA1c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn)
n.105+1787_105+1788delinsAT
c.719_720delinsAT (p.Ile240Asn)
c.69_70delinsAT
n.96+1787_96+1788delinsAT
12g.4912260C>ACA478094543KCNA1c.882C>A (p.Ile294=)
n.105+1788C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.70C>A
n.96+1788C>A
12g.4912260C=CA2013367826KCNA1c.882C= (p.Ile294=)
n.105+1788C=
c.720C= (p.Ile240=)
c.70C=
n.96+1788C=
12g.4912260C>GCA383455549KCNA1c.882C>G (p.Ile294Met)
n.105+1788C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.70C>G
n.96+1788C>G
12g.4912260C>TCA478094544KCNA1c.882C>T (p.Ile294=)
n.105+1788C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.70C>T
n.96+1788C>T
ClinVar dbSNP
12g.4912261C>ACA383455551KCNA1c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.105+1789C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.71C>A
n.96+1789C>A
gnomAD v4
12g.4912261C=CA2013367827KCNA1c.883C= (p.Arg295=)
n.105+1789C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.71C=
n.96+1789C=
12g.4912261C>GCA383455550KCNA1c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.105+1789C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.71C>G
n.96+1789C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912261C>TCA383455552KCNA1c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.105+1789C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.71C>T
n.96+1789C>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.4912262G>ACA383455553KCNA1c.884G>A (p.Arg295His)
n.105+1790G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.72G>A
n.96+1790G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912262G>CCA383455554KCNA1c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.105+1790G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.72G>C
n.96+1790G>C
12g.4912262G=CA2013367828KCNA1c.884G= (p.Arg295=)
n.105+1790G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.72G=
n.96+1790G=
12g.4912262G>TCA6399441KCNA1c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.105+1790G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.72G>T
n.96+1790G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912263C>ACA478094545KCNA1c.885C>A (p.Arg295=)
n.105+1791C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.73C>A
n.96+1791C>A
12g.4912263C>GCA478094546KCNA1c.885C>G (p.Arg295=)
n.105+1791C>G
c.723C>G (p.Arg241=)
c.73C>G
n.96+1791C>G
12g.4912263C>TCA478094547KCNA1c.885C>T (p.Arg295=)
n.105+1791C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.73C>T
n.96+1791C>T
gnomAD v4
12g.4912264T>ACA383455555KCNA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.105+1792T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.74T>A
n.96+1792T>A
12g.4912264T>CCA478094548KCNA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.105+1792T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.74T>C
n.96+1792T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912264T>GCA383455556KCNA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.105+1792T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.74T>G
n.96+1792T>G
12g.4912264T=CA2013367829KCNA1c.886T= (p.Leu296=)
n.105+1792T=
c.724T= (p.Leu242=)
c.74T=
n.96+1792T=
12g.4912265T>ACA383455557KCNA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.105+1793T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.75T>A
n.96+1793T>A
12g.4912265T>CCA383455558KCNA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.105+1793T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.75T>C
n.96+1793T>C
ClinVar
12g.4912265T>GCA383455559KCNA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.105+1793T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.75T>G
n.96+1793T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912266G>ACA478094549KCNA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.105+1794G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.76G>A
n.96+1794G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912266G>CCA383455560KCNA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.76G>C
n.96+1794G>C
ClinVar dbSNP
12g.4912266G=CA2013367830KCNA1c.888G= (p.Leu296=)
n.105+1794G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.76G=
n.96+1794G=
12g.4912266G>TCA383455561KCNA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.76G>T
n.96+1794G>T
ClinVar dbSNP
12g.4912267G>ACA383455562KCNA1c.889G>A (p.Val297Ile)
n.105+1795G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.76+1G>A
n.96+1795G>A
12g.4912267G>CCA383455563KCNA1c.889G>C (p.Val297Leu)
n.105+1795G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.76+1G>C
n.96+1795G>C

Number of alleles fetched