Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912054A= | CA2013367750 | KCNA1 | c.676A= (p.Thr226=) n.105+1582A= c.514A= (p.Thr172=) n.96+1582A= | |
12 | g.4912054A>C | CA383455088 | KCNA1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.105+1582A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.96+1582A>C | |
12 | g.4912054A>G | CA341287 | KCNA1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.105+1582A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.96+1582A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912054A>T | CA383455089 | KCNA1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.105+1582A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.96+1582A>T | |
12 | g.4912055C>A | CA123138 | KCNA1 | c.677C>A (p.Thr226Lys) n.105+1583C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) n.96+1583C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912055C= | CA2013367751 | KCNA1 | c.677C= (p.Thr226=) n.105+1583C= c.515C= (p.Thr172=) n.96+1583C= | |
12 | g.4912055C>G | CA341290 | KCNA1 | c.677C>G (p.Thr226Arg) n.105+1583C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) n.96+1583C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912055C>T | CA341655 | KCNA1 | c.677C>T (p.Thr226Met) n.105+1583C>T c.515C>T (p.Thr172Met) n.96+1583C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.4912056G>A | CA478094408 | KCNA1 | c.678G>A (p.Thr226=) n.105+1584G>A c.516G>A (p.Thr172=) n.96+1584G>A | COSMIC |
12 | g.4912056G>C | CA478094409 | KCNA1 | c.678G>C (p.Thr226=) n.105+1584G>C c.516G>C (p.Thr172=) n.96+1584G>C | |
12 | g.4912056G>T | CA478094410 | KCNA1 | c.678G>T (p.Thr226=) n.105+1584G>T c.516G>T (p.Thr172=) n.96+1584G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912057C>A | CA383455090 | KCNA1 | c.679C>A (p.Leu227Met) n.105+1585C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.96+1585C>A | |
12 | g.4912057C>G | CA383455091 | KCNA1 | c.679C>G (p.Leu227Val) n.105+1585C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.96+1585C>G | |
12 | g.4912057C>T | CA478094411 | KCNA1 | c.679C>T (p.Leu227=) n.105+1585C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.96+1585C>T | |
12 | g.4912058T>A | CA383455092 | KCNA1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.105+1586T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.96+1586T>A | |
12 | g.4912058T>C | CA383455093 | KCNA1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.105+1586T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.96+1586T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912058T>G | CA383455094 | KCNA1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.105+1586T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.96+1586T>G | |
12 | g.4912059G>A | CA478094413 | KCNA1 | c.681G>A (p.Leu227=) n.105+1587G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.96+1587G>A | |
12 | g.4912059G>C | CA478094414 | KCNA1 | c.681G>C (p.Leu227=) n.105+1587G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.96+1587G>C | |
12 | g.4912059G>T | CA478094415 | KCNA1 | c.681G>T (p.Leu227=) n.105+1587G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.96+1587G>T | |
12 | g.4912060T>A | CA383455095 | KCNA1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.105+1588T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.96+1588T>A | |
12 | g.4912060T>C | CA383455096 | KCNA1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.105+1588T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.96+1588T>C | |
12 | g.4912060T>G | CA383455097 | KCNA1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.105+1588T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.96+1588T>G | |
12 | g.4912061G>A | CA383455098 | KCNA1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.105+1589G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.96+1589G>A | |
12 | g.4912061G>C | CA383455099 | KCNA1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.105+1589G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.96+1589G>C | |
12 | g.4912061G>T | CA383455100 | KCNA1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.105+1589G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.96+1589G>T | |
12 | g.4912062T>A | CA383455101 | KCNA1 | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.105+1590T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.96+1590T>A | dbSNP |
12 | g.4912062T>C | CA153257 | KCNA1 | c.684T>C (p.Cys228=) n.105+1590T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.96+1590T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912062T>G | CA383455102 | KCNA1 | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.105+1590T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.96+1590T>G | |
12 | g.4912062T= | CA2013367752 | KCNA1 | c.684T= (p.Cys228=) n.105+1590T= c.522T= (p.Cys174=) n.96+1590T= | |
12 | g.4912063A>C | CA383455103 | KCNA1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.105+1591A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.96+1591A>C | |
12 | g.4912063A>G | CA383455105 | KCNA1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.105+1591A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.96+1591A>G | |
12 | g.4912063A>T | CA383455104 | KCNA1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.105+1591A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.96+1591A>T | |
12 | g.4912064T>A | CA383455106 | KCNA1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.105+1592T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.96+1592T>A | |
12 | g.4912064T>C | CA383455107 | KCNA1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.105+1592T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.96+1592T>C | |
12 | g.4912064T>G | CA383455108 | KCNA1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.105+1592T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.96+1592T>G | |
12 | g.4912065C>A | CA478094421 | KCNA1 | c.687C>A (p.Ile229=) n.105+1593C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.96+1593C>A | |
12 | g.4912065C= | CA2013367753 | KCNA1 | c.687C= (p.Ile229=) n.105+1593C= c.525C= (p.Ile175=) n.96+1593C= | |
12 | g.4912065C>G | CA383455109 | KCNA1 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.105+1593C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.96+1593C>G | |
12 | g.4912065C>T | CA6399416 | KCNA1 | c.687C>T (p.Ile229=) n.105+1593C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.96+1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912066A= | CA2013367754 | KCNA1 | c.688A= (p.Ile230=) n.105+1594A= c.526A= (p.Ile176=) n.96+1594A= | |
12 | g.4912066A>C | CA383455110 | KCNA1 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.105+1594A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.96+1594A>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912066A>G | CA231855795 | KCNA1 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.105+1594A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.96+1594A>G | dbSNP |
12 | g.4912066A>T | CA383455111 | KCNA1 | c.688A>T (p.Ile230Phe) n.105+1594A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.96+1594A>T | |
12 | g.4912067T>A | CA383455112 | KCNA1 | c.689T>A (p.Ile230Asn) n.105+1595T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.96+1595T>A | |
12 | g.4912067T>C | CA383455113 | KCNA1 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.105+1595T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.96+1595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912067T>G | CA383455114 | KCNA1 | c.689T>G (p.Ile230Ser) n.105+1595T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.96+1595T>G | |
12 | g.4912067T= | CA2013367755 | KCNA1 | c.689T= (p.Ile230=) n.105+1595T= c.527T= (p.Ile176=) n.96+1595T= | |
12 | g.4912068C>A | CA6399417 | KCNA1 | c.690C>A (p.Ile230=) n.105+1596C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.96+1596C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912068C= | CA2013367756 | KCNA1 | c.690C= (p.Ile230=) n.105+1596C= c.528C= (p.Ile176=) n.96+1596C= |