Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912054A=CA2013367750KCNA1c.676A= (p.Thr226=)
n.105+1582A=
c.514A= (p.Thr172=)
n.96+1582A=
12g.4912054A>CCA383455088KCNA1c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.105+1582A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.96+1582A>C
12g.4912054A>GCA341287KCNA1c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.105+1582A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.96+1582A>G
ClinVar dbSNP
12g.4912054A>TCA383455089KCNA1c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.105+1582A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.96+1582A>T
12g.4912055C>ACA123138KCNA1c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.105+1583C>A
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.96+1583C>A
ClinVar dbSNP
12g.4912055C=CA2013367751KCNA1c.677C= (p.Thr226=)
n.105+1583C=
c.515C= (p.Thr172=)
n.96+1583C=
12g.4912055C>GCA341290KCNA1c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.105+1583C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.96+1583C>G
ClinVar dbSNP
12g.4912055C>TCA341655KCNA1c.677C>T (p.Thr226Met)
n.105+1583C>T
c.515C>T (p.Thr172Met)
n.96+1583C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912056G>ACA478094408KCNA1c.678G>A (p.Thr226=)
n.105+1584G>A
c.516G>A (p.Thr172=)
n.96+1584G>A
COSMIC
12g.4912056G>CCA478094409KCNA1c.678G>C (p.Thr226=)
n.105+1584G>C
c.516G>C (p.Thr172=)
n.96+1584G>C
12g.4912056G>TCA478094410KCNA1c.678G>T (p.Thr226=)
n.105+1584G>T
c.516G>T (p.Thr172=)
n.96+1584G>T
gnomAD v4
12g.4912057C>ACA383455090KCNA1c.679C>A (p.Leu227Met)
n.105+1585C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.96+1585C>A
12g.4912057C>GCA383455091KCNA1c.679C>G (p.Leu227Val)
n.105+1585C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.96+1585C>G
12g.4912057C>TCA478094411KCNA1c.679C>T (p.Leu227=)
n.105+1585C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.96+1585C>T
12g.4912058T>ACA383455092KCNA1c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.105+1586T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.96+1586T>A
12g.4912058T>CCA383455093KCNA1c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.105+1586T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.96+1586T>C
gnomAD v4
12g.4912058T>GCA383455094KCNA1c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.105+1586T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.96+1586T>G
12g.4912059G>ACA478094413KCNA1c.681G>A (p.Leu227=)
n.105+1587G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.96+1587G>A
12g.4912059G>CCA478094414KCNA1c.681G>C (p.Leu227=)
n.105+1587G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.96+1587G>C
12g.4912059G>TCA478094415KCNA1c.681G>T (p.Leu227=)
n.105+1587G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.96+1587G>T
12g.4912060T>ACA383455095KCNA1c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.105+1588T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.96+1588T>A
12g.4912060T>CCA383455096KCNA1c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.105+1588T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.96+1588T>C
12g.4912060T>GCA383455097KCNA1c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.105+1588T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.96+1588T>G
12g.4912061G>ACA383455098KCNA1c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.105+1589G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.96+1589G>A
12g.4912061G>CCA383455099KCNA1c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.105+1589G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.96+1589G>C
12g.4912061G>TCA383455100KCNA1c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.105+1589G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.96+1589G>T
12g.4912062T>ACA383455101KCNA1c.684T>A (p.Cys228Ter)
n.105+1590T>A
c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.96+1590T>A
dbSNP
12g.4912062T>CCA153257KCNA1c.684T>C (p.Cys228=)
n.105+1590T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
n.96+1590T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912062T>GCA383455102KCNA1c.684T>G (p.Cys228Trp)
n.105+1590T>G
c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.96+1590T>G
12g.4912062T=CA2013367752KCNA1c.684T= (p.Cys228=)
n.105+1590T=
c.522T= (p.Cys174=)
n.96+1590T=
12g.4912063A>CCA383455103KCNA1c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.105+1591A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.96+1591A>C
12g.4912063A>GCA383455105KCNA1c.685A>G (p.Ile229Val)
n.105+1591A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.96+1591A>G
12g.4912063A>TCA383455104KCNA1c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.105+1591A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.96+1591A>T
12g.4912064T>ACA383455106KCNA1c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.105+1592T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.96+1592T>A
12g.4912064T>CCA383455107KCNA1c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.105+1592T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.96+1592T>C
12g.4912064T>GCA383455108KCNA1c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.105+1592T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.96+1592T>G
12g.4912065C>ACA478094421KCNA1c.687C>A (p.Ile229=)
n.105+1593C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.96+1593C>A
12g.4912065C=CA2013367753KCNA1c.687C= (p.Ile229=)
n.105+1593C=
c.525C= (p.Ile175=)
n.96+1593C=
12g.4912065C>GCA383455109KCNA1c.687C>G (p.Ile229Met)
n.105+1593C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.96+1593C>G
12g.4912065C>TCA6399416KCNA1c.687C>T (p.Ile229=)
n.105+1593C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
n.96+1593C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912066A=CA2013367754KCNA1c.688A= (p.Ile230=)
n.105+1594A=
c.526A= (p.Ile176=)
n.96+1594A=
12g.4912066A>CCA383455110KCNA1c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.105+1594A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.96+1594A>C
gnomAD v4
12g.4912066A>GCA231855795KCNA1c.688A>G (p.Ile230Val)
n.105+1594A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.96+1594A>G
dbSNP
12g.4912066A>TCA383455111KCNA1c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.105+1594A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.96+1594A>T
12g.4912067T>ACA383455112KCNA1c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.105+1595T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.96+1595T>A
12g.4912067T>CCA383455113KCNA1c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.105+1595T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.96+1595T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.4912067T>GCA383455114KCNA1c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.105+1595T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.96+1595T>G
12g.4912067T=CA2013367755KCNA1c.689T= (p.Ile230=)
n.105+1595T=
c.527T= (p.Ile176=)
n.96+1595T=
12g.4912068C>ACA6399417KCNA1c.690C>A (p.Ile230=)
n.105+1596C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
n.96+1596C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912068C=CA2013367756KCNA1c.690C= (p.Ile230=)
n.105+1596C=
c.528C= (p.Ile176=)
n.96+1596C=

Number of alleles fetched