| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911954G>A | CA478094293 | KCNA1 | c.576G>A (p.Leu192=) n.105+1482G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.96+1482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911954G>C | CA478094294 | KCNA1 | c.576G>C (p.Leu192=) n.105+1482G>C c.414G>C (p.Leu138=) n.96+1482G>C | |
| 12 | g.4911954G= | CA2013367706 | KCNA1 | c.576G= (p.Leu192=) n.105+1482G= c.414G= (p.Leu138=) n.96+1482G= | |
| 12 | g.4911954G>T | CA478094295 | KCNA1 | c.576G>T (p.Leu192=) n.105+1482G>T c.414G>T (p.Leu138=) n.96+1482G>T | |
| 12 | g.4911955A= | CA2013367707 | KCNA1 | c.577A= (p.Lys193=) n.105+1483A= c.415A= (p.Lys139=) n.96+1483A= | |
| 12 | g.4911955A>C | CA383454865 | KCNA1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.105+1483A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.96+1483A>C | |
| 12 | g.4911955A>G | CA6399404 | KCNA1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.105+1483A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.96+1483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911955A>T | CA383454864 | KCNA1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.105+1483A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.96+1483A>T | |
| 12 | g.4911956A>C | CA383454866 | KCNA1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.105+1484A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.96+1484A>C | |
| 12 | g.4911956A>G | CA383454867 | KCNA1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.105+1484A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.96+1484A>G | |
| 12 | g.4911956A>T | CA383454868 | KCNA1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.105+1484A>T c.416A>T (p.Lys139Met) n.96+1484A>T | |
| 12 | g.4911957G>A | CA478094297 | KCNA1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.105+1485G>A c.417G>A (p.Lys139=) n.96+1485G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911957G>C | CA383454869 | KCNA1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.105+1485G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) n.96+1485G>C | |
| 12 | g.4911957G>T | CA383454870 | KCNA1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.105+1485G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) n.96+1485G>T | |
| 12 | g.4911958G>A | CA383454871 | KCNA1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.105+1486G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.96+1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911958G>C | CA383454872 | KCNA1 | c.580G>C (p.Asp194His) n.105+1486G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.96+1486G>C | |
| 12 | g.4911958G= | CA2013367708 | KCNA1 | c.580G= (p.Asp194=) n.105+1486G= c.418G= (p.Asp140=) n.96+1486G= | |
| 12 | g.4911958G>T | CA383454873 | KCNA1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.105+1486G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.96+1486G>T | |
| 12 | g.4911959A>C | CA383454874 | KCNA1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.105+1487A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.96+1487A>C | |
| 12 | g.4911959A>G | CA383454875 | KCNA1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.105+1487A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.96+1487A>G | |
| 12 | g.4911959A>T | CA383454876 | KCNA1 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.105+1487A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.96+1487A>T | |
| 12 | g.4911960T>A | CA383454877 | KCNA1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.105+1488T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) n.96+1488T>A | |
| 12 | g.4911960T>C | CA478094298 | KCNA1 | c.582T>C (p.Asp194=) n.105+1488T>C c.420T>C (p.Asp140=) n.96+1488T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911960T>G | CA383454878 | KCNA1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.105+1488T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) n.96+1488T>G | |
| 12 | g.4911961G>A | CA383454879 | KCNA1 | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.105+1489G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.96+1489G>A | |
| 12 | g.4911961G>C | CA383454881 | KCNA1 | c.583G>C (p.Asp195His) n.105+1489G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.96+1489G>C | |
| 12 | g.4911961G>T | CA383454880 | KCNA1 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.105+1489G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.96+1489G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>C | CA383454882 | KCNA1 | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.105+1490A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.96+1490A>C | |
| 12 | g.4911962A>G | CA383454883 | KCNA1 | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.105+1490A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.96+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>T | CA383454884 | KCNA1 | c.584A>T (p.Asp195Val) n.105+1490A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.96+1490A>T | |
| 12 | g.4911963C>A | CA383454885 | KCNA1 | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.105+1491C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) n.96+1491C>A | |
| 12 | g.4911963C= | CA2013367709 | KCNA1 | c.585C= (p.Asp195=) n.105+1491C= c.423C= (p.Asp141=) n.96+1491C= | |
| 12 | g.4911963C>G | CA383454886 | KCNA1 | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.105+1491C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) n.96+1491C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911963C>T | CA478094301 | KCNA1 | c.585C>T (p.Asp195=) n.105+1491C>T c.423C>T (p.Asp141=) n.96+1491C>T | |
| 12 | g.4911964A>C | CA383454887 | KCNA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.105+1492A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.96+1492A>C | |
| 12 | g.4911964A>G | CA383454888 | KCNA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.105+1492A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.96+1492A>G | |
| 12 | g.4911964A>T | CA383454889 | KCNA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.105+1492A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.96+1492A>T | |
| 12 | g.4911965A>C | CA383454890 | KCNA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.105+1493A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.96+1493A>C | |
| 12 | g.4911965A>G | CA383454891 | KCNA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.105+1493A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.96+1493A>G | |
| 12 | g.4911965A>T | CA383454892 | KCNA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.105+1493A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.96+1493A>T | |
| 12 | g.4911966G>A | CA478094306 | KCNA1 | c.588G>A (p.Lys196=) n.105+1494G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.96+1494G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911966G>C | CA383454894 | KCNA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.105+1494G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.96+1494G>C | |
| 12 | g.4911966G>T | CA383454893 | KCNA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.105+1494G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.96+1494G>T | |
| 12 | g.4911967G>A | CA383454895 | KCNA1 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.105+1495G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.96+1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911967G>C | CA383454897 | KCNA1 | c.589G>C (p.Asp197His) n.105+1495G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.96+1495G>C | |
| 12 | g.4911967G>T | CA383454896 | KCNA1 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.105+1495G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.96+1495G>T | |
| 12 | g.4911968A= | CA2013367710 | KCNA1 | c.590A= (p.Asp197=) n.105+1496A= c.428A= (p.Asp143=) n.96+1496A= | |
| 12 | g.4911968A>C | CA383454898 | KCNA1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.105+1496A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.96+1496A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911968A>G | CA383454899 | KCNA1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.105+1496A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.96+1496A>G | |
| 12 | g.4911968A>T | CA231855691 | KCNA1 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.105+1496A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.96+1496A>T | dbSNP |