| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.48141760T>G | CA384551653 | PFKM | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1757T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.65T>G n.89T>G c.582T>G n.56T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1870T>G n.2506T>G n.1796T>G n.2025T>G n.1773T>G n.1699T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1736T>G n.1662T>G n.1891T>G n.1639T>G n.1565T>G | |
| 12 | g.48141761T>A | CA384551656 | PFKM | c.1656T>A (p.Phe552Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.1758T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.66T>A n.90T>A c.583T>A n.57T>A c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1871T>A n.2507T>A n.1797T>A n.2026T>A n.1774T>A n.1700T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1737T>A n.1663T>A n.1892T>A n.1640T>A n.1566T>A | |
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| 12 | g.48141761T>G | CA384551659 | PFKM | c.1656T>G (p.Phe552Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.1758T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.66T>G n.90T>G c.583T>G n.57T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1871T>G n.2507T>G n.1797T>G n.2026T>G n.1774T>G n.1700T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1737T>G n.1663T>G n.1892T>G n.1640T>G n.1566T>G | |
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| 12 | g.48141767G>A | CA479697099 | PFKM | c.1662G>A (p.Gln554=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.285G>A (p.Gln95=) n.1764G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.72G>A n.96G>A c.589G>A n.63G>A c.1656G>A (p.Gln552=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1290G>A (p.Gln430=) n.1877G>A n.2513G>A n.1803G>A n.2032G>A n.1780G>A n.1706G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.1743G>A n.1669G>A n.1898G>A n.1646G>A n.1572G>A | |
| 12 | g.48141767G>C | CA384551714 | PFKM | c.1662G>C (p.Gln554His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.285G>C (p.Gln95His) n.1764G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.72G>C n.96G>C c.589G>C n.63G>C c.1656G>C (p.Gln552His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1290G>C (p.Gln430His) n.1877G>C n.2513G>C n.1803G>C n.2032G>C n.1780G>C n.1706G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.1743G>C n.1669G>C n.1898G>C n.1646G>C n.1572G>C | |
| 12 | g.48141767G>T | CA384551717 | PFKM | c.1662G>T (p.Gln554His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1764G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.72G>T n.96G>T c.589G>T n.63G>T c.1656G>T (p.Gln552His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1290G>T (p.Gln430His) n.1877G>T n.2513G>T n.1803G>T n.2032G>T n.1780G>T n.1706G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.1743G>T n.1669G>T n.1898G>T n.1646G>T n.1572G>T | |
| 12 | g.48141768A>C | CA384551726 | PFKM | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1765A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.73A>C n.97A>C c.590A>C n.64A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1878A>C n.2514A>C n.1804A>C n.2033A>C n.1781A>C n.1707A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1744A>C n.1670A>C n.1899A>C n.1647A>C n.1573A>C | |
| 12 | g.48141768A>G | CA384551723 | PFKM | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1765A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.73A>G n.97A>G c.590A>G n.64A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1878A>G n.2514A>G n.1804A>G n.2033A>G n.1781A>G n.1707A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1744A>G n.1670A>G n.1899A>G n.1647A>G n.1573A>G | |
| 12 | g.48141768A>T | CA384551722 | PFKM | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1765A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.73A>T n.97A>T c.590A>T n.64A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1878A>T n.2514A>T n.1804A>T n.2033A>T n.1781A>T n.1707A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1744A>T n.1670A>T n.1899A>T n.1647A>T n.1573A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141770C>T | CA479697105 | PFKM | c.1665C>T (p.Ile555=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1752C>T (p.Ile584=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1767C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.75C>T n.99C>T c.592C>T n.66C>T c.1659C>T (p.Ile553=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1880C>T n.2516C>T n.1806C>T n.2035C>T n.1783C>T n.1709C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1746C>T n.1672C>T n.1901C>T n.1649C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141771A>G | CA384551747 | PFKM | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.1768A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.76A>G n.100A>G c.593A>G n.67A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1881A>G n.2517A>G n.1807A>G n.2036A>G n.1784A>G n.1710A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1747A>G n.1673A>G n.1902A>G n.1650A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141772G>A | CA384551758 | PFKM | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.1769G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.77G>A n.101G>A c.594G>A n.68G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1882G>A n.2518G>A n.1808G>A n.2037G>A n.1785G>A n.1711G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1748G>A n.1674G>A n.1903G>A n.1651G>A n.1577G>A | |
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| 12 | g.48141772G>T | CA384551756 | PFKM | c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.1769G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.77G>T n.101G>T c.594G>T n.68G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1882G>T n.2518G>T n.1808G>T n.2037G>T n.1785G>T n.1711G>T c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1748G>T n.1674G>T n.1903G>T n.1651G>T n.1577G>T | |
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