| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47999965G>A | CA6536069 | COL2A1 | c.86-1534C>T (n.86-1534C>T) c.246C>T (p.Phe82=) n.479C>T n.484C>T n.411C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.227-1534C>T (n.227-1534C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999965G>C | CA384525980 | COL2A1 | c.86-1534C>G (n.86-1534C>G) c.246C>G (p.Phe82Leu) n.479C>G n.484C>G n.411C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.227-1534C>G (n.227-1534C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) | |
| 12 | g.47999965G= | CA2034489136 | COL2A1 | c.86-1534C= (n.86-1534C=) c.246C= (p.Phe82=) n.479C= n.484C= n.411C= c.387C= (p.Phe129=) c.227-1534C= (n.227-1534C=) c.-301C= (n.-301C=) | |
| 12 | g.47999965G>T | CA384525984 | COL2A1 | c.86-1534C>A (n.86-1534C>A) c.246C>A (p.Phe82Leu) n.479C>A n.484C>A n.411C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.227-1534C>A (n.227-1534C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | ClinVar |
| 12 | g.47999966A>C | CA384525990 | COL2A1 | c.86-1535T>G (n.86-1535T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) n.478T>G n.483T>G n.410T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.227-1535T>G (n.227-1535T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
| 12 | g.47999966A>G | CA384525988 | COL2A1 | c.86-1535T>C (n.86-1535T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) n.478T>C n.483T>C n.410T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.227-1535T>C (n.227-1535T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
| 12 | g.47999966A>T | CA384525986 | COL2A1 | c.86-1535T>A (n.86-1535T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.478T>A n.483T>A n.410T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.227-1535T>A (n.227-1535T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
| 12 | g.47999967A>C | CA384525993 | COL2A1 | c.86-1536T>G (n.86-1536T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) n.477T>G n.482T>G n.409T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.227-1536T>G (n.227-1536T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47999967A>G | CA384525995 | COL2A1 | c.86-1536T>C (n.86-1536T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) n.477T>C n.482T>C n.409T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.227-1536T>C (n.227-1536T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) | |
| 12 | g.47999967A>T | CA384525996 | COL2A1 | c.86-1536T>A (n.86-1536T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) n.477T>A n.482T>A n.409T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.227-1536T>A (n.227-1536T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) | |
| 12 | g.47999968G>A | CA479446697 | COL2A1 | c.86-1537C>T (n.86-1537C>T) c.243C>T (p.Pro81=) n.476C>T n.481C>T n.408C>T c.384C>T (p.Pro128=) c.227-1537C>T (n.227-1537C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | |
| 12 | g.47999968G>C | CA479446698 | COL2A1 | c.86-1537C>G (n.86-1537C>G) c.243C>G (p.Pro81=) n.476C>G n.481C>G n.408C>G c.384C>G (p.Pro128=) c.227-1537C>G (n.227-1537C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | |
| 12 | g.47999968G>T | CA479446699 | COL2A1 | c.86-1537C>A (n.86-1537C>A) c.243C>A (p.Pro81=) n.476C>A n.481C>A n.408C>A c.384C>A (p.Pro128=) c.227-1537C>A (n.227-1537C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
| 12 | g.47999969G>A | CA384525999 | COL2A1 | c.86-1538C>T (n.86-1538C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.475C>T n.480C>T n.407C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.227-1538C>T (n.227-1538C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) | COSMIC |
| 12 | g.47999969G>C | CA384526000 | COL2A1 | c.86-1538C>G (n.86-1538C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.475C>G n.480C>G n.407C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.227-1538C>G (n.227-1538C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999969G= | CA2034489140 | COL2A1 | c.86-1538C= (n.86-1538C=) c.242C= (p.Pro81=) n.475C= n.480C= n.407C= c.383C= (p.Pro128=) c.227-1538C= (n.227-1538C=) c.-305C= (n.-305C=) | |
| 12 | g.47999969G>T | CA384526002 | COL2A1 | c.86-1538C>A (n.86-1538C>A) c.242C>A (p.Pro81His) n.475C>A n.480C>A n.407C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.227-1538C>A (n.227-1538C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) | |
| 12 | g.47999970G>A | CA384526007 | COL2A1 | c.86-1539C>T (n.86-1539C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.474C>T n.479C>T n.406C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.227-1539C>T (n.227-1539C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999970G>C | CA384526004 | COL2A1 | c.86-1539C>G (n.86-1539C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.474C>G n.479C>G n.406C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.227-1539C>G (n.227-1539C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
| 12 | g.47999970G= | CA2034489143 | COL2A1 | c.86-1539C= (n.86-1539C=) c.241C= (p.Pro81=) n.474C= n.479C= n.406C= c.382C= (p.Pro128=) c.227-1539C= (n.227-1539C=) c.-306C= (n.-306C=) | |
| 12 | g.47999970G>T | CA384526006 | COL2A1 | c.86-1539C>A (n.86-1539C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.474C>A n.479C>A n.406C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.227-1539C>A (n.227-1539C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
| 12 | g.47999971G>A | CA479446703 | COL2A1 | c.86-1540C>T (n.86-1540C>T) c.240C>T (p.Ile80=) n.473C>T n.478C>T n.405C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.227-1540C>T (n.227-1540C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | |
| 12 | g.47999971G>C | CA384526011 | COL2A1 | c.86-1540C>G (n.86-1540C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) n.473C>G n.478C>G n.405C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.227-1540C>G (n.227-1540C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
| 12 | g.47999971G= | CA2034489147 | COL2A1 | c.86-1540C= (n.86-1540C=) c.240C= (p.Ile80=) n.473C= n.478C= n.405C= c.381C= (p.Ile127=) c.227-1540C= (n.227-1540C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 12 | g.47999971G>T | CA6536070 | COL2A1 | c.86-1540C>A (n.86-1540C>A) c.240C>A (p.Ile80=) n.473C>A n.478C>A n.405C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.227-1540C>A (n.227-1540C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999972A>C | CA384526013 | COL2A1 | c.86-1541T>G (n.86-1541T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.472T>G n.477T>G n.404T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.227-1541T>G (n.227-1541T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) | |
| 12 | g.47999972A>G | CA384526016 | COL2A1 | c.86-1541T>C (n.86-1541T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.472T>C n.477T>C n.404T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.227-1541T>C (n.227-1541T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | |
| 12 | g.47999972A>T | CA384526017 | COL2A1 | c.86-1541T>A (n.86-1541T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.472T>A n.477T>A n.404T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.227-1541T>A (n.227-1541T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
| 12 | g.47999973T>A | CA384526019 | COL2A1 | c.86-1542A>T (n.86-1542A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.471A>T n.476A>T n.403A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.227-1542A>T (n.227-1542A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 12 | g.47999973T>C | CA384526021 | COL2A1 | c.86-1542A>G (n.86-1542A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) n.471A>G n.476A>G n.403A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.227-1542A>G (n.227-1542A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 12 | g.47999973T>G | CA384526023 | COL2A1 | c.86-1542A>C (n.86-1542A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.471A>C n.476A>C n.403A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.227-1542A>C (n.227-1542A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 12 | g.47999974del | CA2573102924 | COL2A1 | c.86-1543del (n.86-1543del) c.237del (p.Ile80SerfsTer?) n.470del n.475del n.402del c.378del (p.Ile127SerfsTer?) c.227-1543del (n.227-1543del) c.-310del (n.-310del) | |
| 12 | g.47999974C>A | CA384526026 | COL2A1 | c.86-1543G>T (n.86-1543G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.470G>T n.475G>T n.402G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.227-1543G>T (n.227-1543G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
| 12 | g.47999974C= | CA2034489150 | COL2A1 | c.86-1543G= (n.86-1543G=) c.237G= (p.Glu79=) n.470G= n.475G= n.402G= c.378G= (p.Glu126=) c.227-1543G= (n.227-1543G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| 12 | g.47999974C>G | CA6536071 | COL2A1 | c.86-1543G>C (n.86-1543G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.470G>C n.475G>C n.402G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.227-1543G>C (n.227-1543G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999974C>T | CA479446705 | COL2A1 | c.86-1543G>A (n.86-1543G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.470G>A n.475G>A n.402G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.227-1543G>A (n.227-1543G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999975T>A | CA384526030 | COL2A1 | c.86-1544A>T (n.86-1544A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.469A>T n.474A>T n.401A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.227-1544A>T (n.227-1544A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
| 12 | g.47999975T>C | CA384526032 | COL2A1 | c.86-1544A>G (n.86-1544A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.469A>G n.474A>G n.401A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.227-1544A>G (n.227-1544A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | |
| 12 | g.47999975T>G | CA384526034 | COL2A1 | c.86-1544A>C (n.86-1544A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.469A>C n.474A>C n.401A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.227-1544A>C (n.227-1544A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
| 12 | g.47999976C>A | CA384526036 | COL2A1 | c.86-1545G>T (n.86-1545G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.468G>T n.473G>T n.400G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.227-1545G>T (n.227-1545G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| 12 | g.47999976C>G | CA384526040 | COL2A1 | c.86-1545G>C (n.86-1545G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.468G>C n.473G>C n.400G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.227-1545G>C (n.227-1545G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| 12 | g.47999976C>T | CA384526038 | COL2A1 | c.86-1545G>A (n.86-1545G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.468G>A n.473G>A n.400G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.227-1545G>A (n.227-1545G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| 12 | g.47999977A>C | CA479446709 | COL2A1 | c.86-1546T>G (n.86-1546T>G) c.234T>G (p.Pro78=) n.467T>G n.472T>G n.399T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.227-1546T>G (n.227-1546T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) | |
| 12 | g.47999977A>G | CA479446710 | COL2A1 | c.86-1546T>C (n.86-1546T>C) c.234T>C (p.Pro78=) n.467T>C n.472T>C n.399T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.227-1546T>C (n.227-1546T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) | |
| 12 | g.47999977A>T | CA479446712 | COL2A1 | c.86-1546T>A (n.86-1546T>A) c.234T>A (p.Pro78=) n.467T>A n.472T>A n.399T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.227-1546T>A (n.227-1546T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) | |
| 12 | g.47999978G>A | CA236494877 | COL2A1 | c.86-1547C>T (n.86-1547C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.466C>T n.471C>T n.398C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.227-1547C>T (n.227-1547C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999978G>C | CA384526044 | COL2A1 | c.86-1547C>G (n.86-1547C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.466C>G n.471C>G n.398C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.227-1547C>G (n.227-1547C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| 12 | g.47999978G= | CA2034489152 | COL2A1 | c.86-1547C= (n.86-1547C=) c.233C= (p.Pro78=) n.466C= n.471C= n.398C= c.374C= (p.Pro125=) c.227-1547C= (n.227-1547C=) c.-314C= (n.-314C=) | |
| 12 | g.47999978G>T | CA384526045 | COL2A1 | c.86-1547C>A (n.86-1547C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.466C>A n.471C>A n.398C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.227-1547C>A (n.227-1547C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| 12 | g.47999980dup | CA2580085557 | COL2A1 | c.86-1547dup (n.86-1547dup) c.233dup (p.Glu79Ter) n.466dup n.471dup n.398dup c.374dup (p.Glu126Ter) c.227-1547dup (n.227-1547dup) c.-314dup (n.-314dup) | ClinVar |