Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47999863_47999876del | CA2618507872 | COL2A1 | c.86-1445_86-1432del (n.86-1445_86-1432del) c.292+43_292+56del (n.292+43_292+56del) n.568_581del n.530+43_530+56del n.500_513del c.436+40_436+53del (n.436+40_436+53del) c.433+43_433+56del (n.433+43_433+56del) c.227-1445_227-1432del (n.227-1445_227-1432del) c.-255+43_-255+56del (n.-255+43_-255+56del) | gnomAD v4 |
12 | g.47999865G>T | CA2575138669 | COL2A1 | c.86-1434C>A (n.86-1434C>A) c.292+54C>A (n.292+54C>A) n.579C>A n.530+54C>A n.511C>A c.436+51C>A (n.436+51C>A) c.433+54C>A (n.433+54C>A) c.227-1434C>A (n.227-1434C>A) c.-255+54C>A (n.-255+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999866C>A | CA2034483954 | COL2A1 | c.86-1435G>T (n.86-1435G>T) c.292+53G>T (n.292+53G>T) n.578G>T n.530+53G>T n.510G>T c.436+50G>T (n.436+50G>T) c.433+53G>T (n.433+53G>T) c.227-1435G>T (n.227-1435G>T) c.-255+53G>T (n.-255+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47999866C= | CA2034483955 | COL2A1 | c.86-1435G= (n.86-1435G=) c.292+53G= (n.292+53G=) n.578G= n.530+53G= n.510G= c.436+50G= (n.436+50G=) c.433+53G= (n.433+53G=) c.227-1435G= (n.227-1435G=) c.-255+53G= (n.-255+53G=) | |
12 | g.47999866C>G | CA2618507888 | COL2A1 | c.86-1435G>C (n.86-1435G>C) c.292+53G>C (n.292+53G>C) n.578G>C n.530+53G>C n.510G>C c.436+50G>C (n.436+50G>C) c.433+53G>C (n.433+53G>C) c.227-1435G>C (n.227-1435G>C) c.-255+53G>C (n.-255+53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47999866C>T | CA236494829 | COL2A1 | c.86-1435G>A (n.86-1435G>A) c.292+53G>A (n.292+53G>A) n.578G>A n.530+53G>A n.510G>A c.436+50G>A (n.436+50G>A) c.433+53G>A (n.433+53G>A) c.227-1435G>A (n.227-1435G>A) c.-255+53G>A (n.-255+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999867A>C | CA2575138670 | COL2A1 | c.86-1436T>G (n.86-1436T>G) c.292+52T>G (n.292+52T>G) n.577T>G n.530+52T>G n.509T>G c.436+49T>G (n.436+49T>G) c.433+52T>G (n.433+52T>G) c.227-1436T>G (n.227-1436T>G) c.-255+52T>G (n.-255+52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999867A>G | CA2618507892 | COL2A1 | c.86-1436T>C (n.86-1436T>C) c.292+52T>C (n.292+52T>C) n.577T>C n.530+52T>C n.509T>C c.436+49T>C (n.436+49T>C) c.433+52T>C (n.433+52T>C) c.227-1436T>C (n.227-1436T>C) c.-255+52T>C (n.-255+52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47999870G>C | CA2618507898 | COL2A1 | c.86-1439C>G (n.86-1439C>G) c.292+49C>G (n.292+49C>G) n.574C>G n.530+49C>G n.506C>G c.436+46C>G (n.436+46C>G) c.433+49C>G (n.433+49C>G) c.227-1439C>G (n.227-1439C>G) c.-255+49C>G (n.-255+49C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999870G>T | CA2575138671 | COL2A1 | c.86-1439C>A (n.86-1439C>A) c.292+49C>A (n.292+49C>A) n.574C>A n.530+49C>A n.506C>A c.436+46C>A (n.436+46C>A) c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.227-1439C>A (n.227-1439C>A) c.-255+49C>A (n.-255+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999871C>A | CA2575138672 | COL2A1 | c.86-1440G>T (n.86-1440G>T) c.292+48G>T (n.292+48G>T) n.573G>T n.530+48G>T n.505G>T c.436+45G>T (n.436+45G>T) c.433+48G>T (n.433+48G>T) c.227-1440G>T (n.227-1440G>T) c.-255+48G>T (n.-255+48G>T) | |
12 | g.47999873T>G | CA2034483958 | COL2A1 | c.86-1442A>C (n.86-1442A>C) c.292+46A>C (n.292+46A>C) n.571A>C n.530+46A>C n.503A>C c.436+43A>C (n.436+43A>C) c.433+46A>C (n.433+46A>C) c.227-1442A>C (n.227-1442A>C) c.-255+46A>C (n.-255+46A>C) | dbSNP |
12 | g.47999873T= | CA2034483957 | COL2A1 | c.86-1442A= (n.86-1442A=) c.292+46A= (n.292+46A=) n.571A= n.530+46A= n.503A= c.436+43A= (n.436+43A=) c.433+46A= (n.433+46A=) c.227-1442A= (n.227-1442A=) c.-255+46A= (n.-255+46A=) | |
12 | g.47999874G>A | CA605231737 | COL2A1 | c.86-1443C>T (n.86-1443C>T) c.292+45C>T (n.292+45C>T) n.570C>T n.530+45C>T n.502C>T c.436+42C>T (n.436+42C>T) c.433+45C>T (n.433+45C>T) c.227-1443C>T (n.227-1443C>T) c.-255+45C>T (n.-255+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47999874G= | CA2034483959 | COL2A1 | c.86-1443C= (n.86-1443C=) c.292+45C= (n.292+45C=) n.570C= n.530+45C= n.502C= c.436+42C= (n.436+42C=) c.433+45C= (n.433+45C=) c.227-1443C= (n.227-1443C=) c.-255+45C= (n.-255+45C=) | |
12 | g.47999874G>T | CA2575138673 | COL2A1 | c.86-1443C>A (n.86-1443C>A) c.292+45C>A (n.292+45C>A) n.570C>A n.530+45C>A n.502C>A c.436+42C>A (n.436+42C>A) c.433+45C>A (n.433+45C>A) c.227-1443C>A (n.227-1443C>A) c.-255+45C>A (n.-255+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999875C>A | CA689453258 | COL2A1 | c.86-1444G>T (n.86-1444G>T) c.292+44G>T (n.292+44G>T) n.569G>T n.530+44G>T n.501G>T c.436+41G>T (n.436+41G>T) c.433+44G>T (n.433+44G>T) c.227-1444G>T (n.227-1444G>T) c.-255+44G>T (n.-255+44G>T) | dbSNP |
12 | g.47999875C= | CA2034483961 | COL2A1 | c.86-1444G= (n.86-1444G=) c.292+44G= (n.292+44G=) n.569G= n.530+44G= n.501G= c.436+41G= (n.436+41G=) c.433+44G= (n.433+44G=) c.227-1444G= (n.227-1444G=) c.-255+44G= (n.-255+44G=) | |
12 | g.47999876A>G | CA2618507900 | COL2A1 | c.86-1445T>C (n.86-1445T>C) c.292+43T>C (n.292+43T>C) n.568T>C n.530+43T>C n.500T>C c.436+40T>C (n.436+40T>C) c.433+43T>C (n.433+43T>C) c.227-1445T>C (n.227-1445T>C) c.-255+43T>C (n.-255+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47999879_47999880delinsTA | CA2034483963 | COL2A1 | c.86-1449_86-1448delinsTA (n.86-1449_86-1448delinsTA) c.292+39_292+40delinsTA (n.292+39_292+40delinsTA) n.564_565delinsTA n.530+39_530+40delinsTA n.496_497delinsTA c.436+36_436+37delinsTA (n.436+36_436+37delinsTA) c.433+39_433+40delinsTA (n.433+39_433+40delinsTA) c.227-1449_227-1448delinsTA (n.227-1449_227-1448delinsTA) c.-255+39_-255+40delinsTA (n.-255+39_-255+40delinsTA) | |
12 | g.47999881del | CA6536059 | COL2A1 | c.86-1449del (n.86-1449del) c.292+39del (n.292+39del) n.564del n.530+39del n.496del c.436+36del (n.436+36del) c.433+39del (n.433+39del) c.227-1449del (n.227-1449del) c.-255+39del (n.-255+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999882T>C | CA2575138674 | COL2A1 | c.86-1451A>G (n.86-1451A>G) c.292+37A>G (n.292+37A>G) n.562A>G n.530+37A>G n.494A>G c.436+34A>G (n.436+34A>G) c.433+37A>G (n.433+37A>G) c.227-1451A>G (n.227-1451A>G) c.-255+37A>G (n.-255+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999886T>C | CA2618507904 | COL2A1 | c.86-1455A>G (n.86-1455A>G) c.292+33A>G (n.292+33A>G) n.558A>G n.530+33A>G n.490A>G c.436+30A>G (n.436+30A>G) c.433+33A>G (n.433+33A>G) c.227-1455A>G (n.227-1455A>G) c.-255+33A>G (n.-255+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999887T>G | CA2034483967 | COL2A1 | c.86-1456A>C (n.86-1456A>C) c.292+32A>C (n.292+32A>C) n.557A>C n.530+32A>C n.489A>C c.436+29A>C (n.436+29A>C) c.433+32A>C (n.433+32A>C) c.227-1456A>C (n.227-1456A>C) c.-255+32A>C (n.-255+32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47999887T= | CA2034483965 | COL2A1 | c.86-1456A= (n.86-1456A=) c.292+32A= (n.292+32A=) n.557A= n.530+32A= n.489A= c.436+29A= (n.436+29A=) c.433+32A= (n.433+32A=) c.227-1456A= (n.227-1456A=) c.-255+32A= (n.-255+32A=) | |
12 | g.47999890T>A | CA236494840 | COL2A1 | c.86-1459A>T (n.86-1459A>T) c.292+29A>T (n.292+29A>T) n.554A>T n.530+29A>T n.486A>T c.436+26A>T (n.436+26A>T) c.433+29A>T (n.433+29A>T) c.227-1459A>T (n.227-1459A>T) c.-255+29A>T (n.-255+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47999890T>C | CA2034483970 | COL2A1 | c.86-1459A>G (n.86-1459A>G) c.292+29A>G (n.292+29A>G) n.554A>G n.530+29A>G n.486A>G c.436+26A>G (n.436+26A>G) c.433+29A>G (n.433+29A>G) c.227-1459A>G (n.227-1459A>G) c.-255+29A>G (n.-255+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47999890T= | CA2034483972 | COL2A1 | c.86-1459A= (n.86-1459A=) c.292+29A= (n.292+29A=) n.554A= n.530+29A= n.486A= c.436+26A= (n.436+26A=) c.433+29A= (n.433+29A=) c.227-1459A= (n.227-1459A=) c.-255+29A= (n.-255+29A=) | |
12 | g.47999890_47999891insTTCCT | CA2618507912 | COL2A1 | c.86-1459_86-1458insGGAAA (n.86-1459_86-1458insGGAAA) c.292+29_292+30insGGAAA (n.292+29_292+30insGGAAA) n.554_555insGGAAA n.530+29_530+30insGGAAA n.486_487insGGAAA c.436+26_436+27insGGAAA (n.436+26_436+27insGGAAA) c.433+29_433+30insGGAAA (n.433+29_433+30insGGAAA) c.227-1459_227-1458insGGAAA (n.227-1459_227-1458insGGAAA) c.-255+29_-255+30insGGAAA (n.-255+29_-255+30insGGAAA) | gnomAD v4 |
12 | g.47999891G>T | CA2618507923 | COL2A1 | c.86-1460C>A (n.86-1460C>A) c.292+28C>A (n.292+28C>A) n.553C>A n.530+28C>A n.485C>A c.436+25C>A (n.436+25C>A) c.433+28C>A (n.433+28C>A) c.227-1460C>A (n.227-1460C>A) c.-255+28C>A (n.-255+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999893T>C | CA2618507935 | COL2A1 | c.86-1462A>G (n.86-1462A>G) c.292+26A>G (n.292+26A>G) n.551A>G n.530+26A>G n.483A>G c.436+23A>G (n.436+23A>G) c.433+26A>G (n.433+26A>G) c.227-1462A>G (n.227-1462A>G) c.-255+26A>G (n.-255+26A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999893T>G | CA2575138675 | COL2A1 | c.86-1462A>C (n.86-1462A>C) c.292+26A>C (n.292+26A>C) n.551A>C n.530+26A>C n.483A>C c.436+23A>C (n.436+23A>C) c.433+26A>C (n.433+26A>C) c.227-1462A>C (n.227-1462A>C) c.-255+26A>C (n.-255+26A>C) | |
12 | g.47999893_47999894delinsTG | CA2034483973 | COL2A1 | c.86-1463_86-1462delinsCA (n.86-1463_86-1462delinsCA) c.292+25_292+26delinsCA (n.292+25_292+26delinsCA) n.550_551delinsCA n.530+25_530+26delinsCA n.482_483delinsCA c.436+22_436+23delinsCA (n.436+22_436+23delinsCA) c.433+25_433+26delinsCA (n.433+25_433+26delinsCA) c.227-1463_227-1462delinsCA (n.227-1463_227-1462delinsCA) c.-255+25_-255+26delinsCA (n.-255+25_-255+26delinsCA) | |
12 | g.47999894del | CA947347654 | COL2A1 | c.86-1463del (n.86-1463del) c.292+25del (n.292+25del) n.550del n.530+25del n.482del c.436+22del (n.436+22del) c.433+25del (n.433+25del) c.227-1463del (n.227-1463del) c.-255+25del (n.-255+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999894G>C | CA2575138676 | COL2A1 | c.86-1463C>G (n.86-1463C>G) c.292+25C>G (n.292+25C>G) n.550C>G n.530+25C>G n.482C>G c.436+22C>G (n.436+22C>G) c.433+25C>G (n.433+25C>G) c.227-1463C>G (n.227-1463C>G) c.-255+25C>G (n.-255+25C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999894G>T | CA2618507938 | COL2A1 | c.86-1463C>A (n.86-1463C>A) c.292+25C>A (n.292+25C>A) n.550C>A n.530+25C>A n.482C>A c.436+22C>A (n.436+22C>A) c.433+25C>A (n.433+25C>A) c.227-1463C>A (n.227-1463C>A) c.-255+25C>A (n.-255+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999895A= | CA2034483976 | COL2A1 | c.86-1464T= (n.86-1464T=) c.292+24T= (n.292+24T=) n.549T= n.530+24T= n.481T= c.436+21T= (n.436+21T=) c.433+24T= (n.433+24T=) c.227-1464T= (n.227-1464T=) c.-255+24T= (n.-255+24T=) | |
12 | g.47999895A>T | CA605231738 | COL2A1 | c.86-1464T>A (n.86-1464T>A) c.292+24T>A (n.292+24T>A) n.549T>A n.530+24T>A n.481T>A c.436+21T>A (n.436+21T>A) c.433+24T>A (n.433+24T>A) c.227-1464T>A (n.227-1464T>A) c.-255+24T>A (n.-255+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47999897C= | CA2034483979 | COL2A1 | c.86-1466G= (n.86-1466G=) c.292+22G= (n.292+22G=) n.547G= n.530+22G= n.479G= c.436+19G= (n.436+19G=) c.433+22G= (n.433+22G=) c.227-1466G= (n.227-1466G=) c.-255+22G= (n.-255+22G=) | |
12 | g.47999897C>G | CA605231739 | COL2A1 | c.86-1466G>C (n.86-1466G>C) c.292+22G>C (n.292+22G>C) n.547G>C n.530+22G>C n.479G>C c.436+19G>C (n.436+19G>C) c.433+22G>C (n.433+22G>C) c.227-1466G>C (n.227-1466G>C) c.-255+22G>C (n.-255+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999897C>T | CA689453268 | COL2A1 | c.86-1466G>A (n.86-1466G>A) c.292+22G>A (n.292+22G>A) n.547G>A n.530+22G>A n.479G>A c.436+19G>A (n.436+19G>A) c.433+22G>A (n.433+22G>A) c.227-1466G>A (n.227-1466G>A) c.-255+22G>A (n.-255+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47999899_47999903del | CA2618507952 | COL2A1 | c.86-1471_86-1467del (n.86-1471_86-1467del) c.292+17_292+21del (n.292+17_292+21del) n.542_546del n.530+17_530+21del n.474_478del c.436+14_436+18del (n.436+14_436+18del) c.433+17_433+21del (n.433+17_433+21del) c.227-1471_227-1467del (n.227-1471_227-1467del) c.-255+17_-255+21del (n.-255+17_-255+21del) | gnomAD v4 |
12 | g.47999900G>T | CA2575138677 | COL2A1 | c.86-1469C>A (n.86-1469C>A) c.292+19C>A (n.292+19C>A) n.544C>A n.530+19C>A n.476C>A c.436+16C>A (n.436+16C>A) c.433+19C>A (n.433+19C>A) c.227-1469C>A (n.227-1469C>A) c.-255+19C>A (n.-255+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999904T>C | CA689453286 | COL2A1 | c.86-1473A>G (n.86-1473A>G) c.292+15A>G (n.292+15A>G) n.540A>G n.530+15A>G n.472A>G c.436+12A>G (n.436+12A>G) c.433+15A>G (n.433+15A>G) c.227-1473A>G (n.227-1473A>G) c.-255+15A>G (n.-255+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999904T>G | CA2580085553 | COL2A1 | c.86-1473A>C (n.86-1473A>C) c.292+15A>C (n.292+15A>C) n.540A>C n.530+15A>C n.472A>C c.436+12A>C (n.436+12A>C) c.433+15A>C (n.433+15A>C) c.227-1473A>C (n.227-1473A>C) c.-255+15A>C (n.-255+15A>C) | ClinVar |
12 | g.47999904T= | CA2034483981 | COL2A1 | c.86-1473A= (n.86-1473A=) c.292+15A= (n.292+15A=) n.540A= n.530+15A= n.472A= c.436+12A= (n.436+12A=) c.433+15A= (n.433+15A=) c.227-1473A= (n.227-1473A=) c.-255+15A= (n.-255+15A=) | |
12 | g.47999908T>C | CA2618507953 | COL2A1 | c.86-1477A>G (n.86-1477A>G) c.292+11A>G (n.292+11A>G) n.536A>G n.530+11A>G n.468A>G c.436+8A>G (n.436+8A>G) c.433+11A>G (n.433+11A>G) c.227-1477A>G (n.227-1477A>G) c.-255+11A>G (n.-255+11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47999910A>T | CA2618507954 | COL2A1 | c.86-1479T>A (n.86-1479T>A) c.292+9T>A (n.292+9T>A) n.534T>A n.530+9T>A n.466T>A c.436+6T>A (n.436+6T>A) c.433+9T>A (n.433+9T>A) c.227-1479T>A (n.227-1479T>A) c.-255+9T>A (n.-255+9T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47999912T>G | CA947347657 | COL2A1 | c.86-1481A>C (n.86-1481A>C) c.292+7A>C (n.292+7A>C) n.532A>C n.530+7A>C n.464A>C c.436+4A>C (n.436+4A>C) c.433+7A>C (n.433+7A>C) c.227-1481A>C (n.227-1481A>C) c.-255+7A>C (n.-255+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47999912T= | CA2034483982 | COL2A1 | c.86-1481A= (n.86-1481A=) c.292+7A= (n.292+7A=) n.532A= n.530+7A= n.464A= c.436+4A= (n.436+4A=) c.433+7A= (n.433+7A=) c.227-1481A= (n.227-1481A=) c.-255+7A= (n.-255+7A=) |