Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47999863_47999876delCA2618507872COL2A1c.86-1445_86-1432del (n.86-1445_86-1432del)
c.292+43_292+56del (n.292+43_292+56del)
n.568_581del
n.530+43_530+56del
n.500_513del
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c.433+43_433+56del (n.433+43_433+56del)
c.227-1445_227-1432del (n.227-1445_227-1432del)
c.-255+43_-255+56del (n.-255+43_-255+56del)
gnomAD v4
12g.47999865G>TCA2575138669COL2A1c.86-1434C>A (n.86-1434C>A)
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c.227-1434C>A (n.227-1434C>A)
c.-255+54C>A (n.-255+54C>A)
gnomAD v4
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c.227-1435G>T (n.227-1435G>T)
c.-255+53G>T (n.-255+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47999866C=CA2034483955COL2A1c.86-1435G= (n.86-1435G=)
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n.510G=
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c.-255+53G= (n.-255+53G=)
12g.47999866C>GCA2618507888COL2A1c.86-1435G>C (n.86-1435G>C)
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c.-255+53G>C (n.-255+53G>C)
gnomAD v4
12g.47999866C>TCA236494829COL2A1c.86-1435G>A (n.86-1435G>A)
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c.-255+53G>A (n.-255+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999867A>CCA2575138670COL2A1c.86-1436T>G (n.86-1436T>G)
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c.-255+52T>G (n.-255+52T>G)
gnomAD v4
12g.47999867A>GCA2618507892COL2A1c.86-1436T>C (n.86-1436T>C)
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n.577T>C
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n.509T>C
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c.-255+52T>C (n.-255+52T>C)
gnomAD v4
12g.47999870G>CCA2618507898COL2A1c.86-1439C>G (n.86-1439C>G)
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c.-255+49C>G (n.-255+49C>G)
gnomAD v4
12g.47999870G>TCA2575138671COL2A1c.86-1439C>A (n.86-1439C>A)
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n.574C>A
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n.506C>A
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c.-255+49C>A (n.-255+49C>A)
gnomAD v4
12g.47999871C>ACA2575138672COL2A1c.86-1440G>T (n.86-1440G>T)
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n.573G>T
n.530+48G>T
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c.227-1440G>T (n.227-1440G>T)
c.-255+48G>T (n.-255+48G>T)
12g.47999873T>GCA2034483958COL2A1c.86-1442A>C (n.86-1442A>C)
c.292+46A>C (n.292+46A>C)
n.571A>C
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c.227-1442A>C (n.227-1442A>C)
c.-255+46A>C (n.-255+46A>C)
dbSNP
12g.47999873T=CA2034483957COL2A1c.86-1442A= (n.86-1442A=)
c.292+46A= (n.292+46A=)
n.571A=
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n.503A=
c.436+43A= (n.436+43A=)
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c.-255+46A= (n.-255+46A=)
12g.47999874G>ACA605231737COL2A1c.86-1443C>T (n.86-1443C>T)
c.292+45C>T (n.292+45C>T)
n.570C>T
n.530+45C>T
n.502C>T
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c.-255+45C>T (n.-255+45C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.47999874G=CA2034483959COL2A1c.86-1443C= (n.86-1443C=)
c.292+45C= (n.292+45C=)
n.570C=
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c.-255+45C= (n.-255+45C=)
12g.47999874G>TCA2575138673COL2A1c.86-1443C>A (n.86-1443C>A)
c.292+45C>A (n.292+45C>A)
n.570C>A
n.530+45C>A
n.502C>A
c.436+42C>A (n.436+42C>A)
c.433+45C>A (n.433+45C>A)
c.227-1443C>A (n.227-1443C>A)
c.-255+45C>A (n.-255+45C>A)
gnomAD v4
12g.47999875C>ACA689453258COL2A1c.86-1444G>T (n.86-1444G>T)
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n.569G>T
n.530+44G>T
n.501G>T
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c.227-1444G>T (n.227-1444G>T)
c.-255+44G>T (n.-255+44G>T)
dbSNP
12g.47999875C=CA2034483961COL2A1c.86-1444G= (n.86-1444G=)
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c.-255+44G= (n.-255+44G=)
12g.47999876A>GCA2618507900COL2A1c.86-1445T>C (n.86-1445T>C)
c.292+43T>C (n.292+43T>C)
n.568T>C
n.530+43T>C
n.500T>C
c.436+40T>C (n.436+40T>C)
c.433+43T>C (n.433+43T>C)
c.227-1445T>C (n.227-1445T>C)
c.-255+43T>C (n.-255+43T>C)
gnomAD v4
12g.47999879_47999880delinsTACA2034483963COL2A1c.86-1449_86-1448delinsTA (n.86-1449_86-1448delinsTA)
c.292+39_292+40delinsTA (n.292+39_292+40delinsTA)
n.564_565delinsTA
n.530+39_530+40delinsTA
n.496_497delinsTA
c.436+36_436+37delinsTA (n.436+36_436+37delinsTA)
c.433+39_433+40delinsTA (n.433+39_433+40delinsTA)
c.227-1449_227-1448delinsTA (n.227-1449_227-1448delinsTA)
c.-255+39_-255+40delinsTA (n.-255+39_-255+40delinsTA)
12g.47999881delCA6536059COL2A1c.86-1449del (n.86-1449del)
c.292+39del (n.292+39del)
n.564del
n.530+39del
n.496del
c.436+36del (n.436+36del)
c.433+39del (n.433+39del)
c.227-1449del (n.227-1449del)
c.-255+39del (n.-255+39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999882T>CCA2575138674COL2A1c.86-1451A>G (n.86-1451A>G)
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n.562A>G
n.530+37A>G
n.494A>G
c.436+34A>G (n.436+34A>G)
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c.-255+37A>G (n.-255+37A>G)
gnomAD v4
12g.47999886T>CCA2618507904COL2A1c.86-1455A>G (n.86-1455A>G)
c.292+33A>G (n.292+33A>G)
n.558A>G
n.530+33A>G
n.490A>G
c.436+30A>G (n.436+30A>G)
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c.-255+33A>G (n.-255+33A>G)
gnomAD v4
12g.47999887T>GCA2034483967COL2A1c.86-1456A>C (n.86-1456A>C)
c.292+32A>C (n.292+32A>C)
n.557A>C
n.530+32A>C
n.489A>C
c.436+29A>C (n.436+29A>C)
c.433+32A>C (n.433+32A>C)
c.227-1456A>C (n.227-1456A>C)
c.-255+32A>C (n.-255+32A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.47999887T=CA2034483965COL2A1c.86-1456A= (n.86-1456A=)
c.292+32A= (n.292+32A=)
n.557A=
n.530+32A=
n.489A=
c.436+29A= (n.436+29A=)
c.433+32A= (n.433+32A=)
c.227-1456A= (n.227-1456A=)
c.-255+32A= (n.-255+32A=)
12g.47999890T>ACA236494840COL2A1c.86-1459A>T (n.86-1459A>T)
c.292+29A>T (n.292+29A>T)
n.554A>T
n.530+29A>T
n.486A>T
c.436+26A>T (n.436+26A>T)
c.433+29A>T (n.433+29A>T)
c.227-1459A>T (n.227-1459A>T)
c.-255+29A>T (n.-255+29A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47999890T>CCA2034483970COL2A1c.86-1459A>G (n.86-1459A>G)
c.292+29A>G (n.292+29A>G)
n.554A>G
n.530+29A>G
n.486A>G
c.436+26A>G (n.436+26A>G)
c.433+29A>G (n.433+29A>G)
c.227-1459A>G (n.227-1459A>G)
c.-255+29A>G (n.-255+29A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.47999890T=CA2034483972COL2A1c.86-1459A= (n.86-1459A=)
c.292+29A= (n.292+29A=)
n.554A=
n.530+29A=
n.486A=
c.436+26A= (n.436+26A=)
c.433+29A= (n.433+29A=)
c.227-1459A= (n.227-1459A=)
c.-255+29A= (n.-255+29A=)
12g.47999890_47999891insTTCCTCA2618507912COL2A1c.86-1459_86-1458insGGAAA (n.86-1459_86-1458insGGAAA)
c.292+29_292+30insGGAAA (n.292+29_292+30insGGAAA)
n.554_555insGGAAA
n.530+29_530+30insGGAAA
n.486_487insGGAAA
c.436+26_436+27insGGAAA (n.436+26_436+27insGGAAA)
c.433+29_433+30insGGAAA (n.433+29_433+30insGGAAA)
c.227-1459_227-1458insGGAAA (n.227-1459_227-1458insGGAAA)
c.-255+29_-255+30insGGAAA (n.-255+29_-255+30insGGAAA)
gnomAD v4
12g.47999891G>TCA2618507923COL2A1c.86-1460C>A (n.86-1460C>A)
c.292+28C>A (n.292+28C>A)
n.553C>A
n.530+28C>A
n.485C>A
c.436+25C>A (n.436+25C>A)
c.433+28C>A (n.433+28C>A)
c.227-1460C>A (n.227-1460C>A)
c.-255+28C>A (n.-255+28C>A)
gnomAD v4
12g.47999893T>CCA2618507935COL2A1c.86-1462A>G (n.86-1462A>G)
c.292+26A>G (n.292+26A>G)
n.551A>G
n.530+26A>G
n.483A>G
c.436+23A>G (n.436+23A>G)
c.433+26A>G (n.433+26A>G)
c.227-1462A>G (n.227-1462A>G)
c.-255+26A>G (n.-255+26A>G)
gnomAD v4
12g.47999893T>GCA2575138675COL2A1c.86-1462A>C (n.86-1462A>C)
c.292+26A>C (n.292+26A>C)
n.551A>C
n.530+26A>C
n.483A>C
c.436+23A>C (n.436+23A>C)
c.433+26A>C (n.433+26A>C)
c.227-1462A>C (n.227-1462A>C)
c.-255+26A>C (n.-255+26A>C)
12g.47999893_47999894delinsTGCA2034483973COL2A1c.86-1463_86-1462delinsCA (n.86-1463_86-1462delinsCA)
c.292+25_292+26delinsCA (n.292+25_292+26delinsCA)
n.550_551delinsCA
n.530+25_530+26delinsCA
n.482_483delinsCA
c.436+22_436+23delinsCA (n.436+22_436+23delinsCA)
c.433+25_433+26delinsCA (n.433+25_433+26delinsCA)
c.227-1463_227-1462delinsCA (n.227-1463_227-1462delinsCA)
c.-255+25_-255+26delinsCA (n.-255+25_-255+26delinsCA)
12g.47999894delCA947347654COL2A1c.86-1463del (n.86-1463del)
c.292+25del (n.292+25del)
n.550del
n.530+25del
n.482del
c.436+22del (n.436+22del)
c.433+25del (n.433+25del)
c.227-1463del (n.227-1463del)
c.-255+25del (n.-255+25del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999894G>CCA2575138676COL2A1c.86-1463C>G (n.86-1463C>G)
c.292+25C>G (n.292+25C>G)
n.550C>G
n.530+25C>G
n.482C>G
c.436+22C>G (n.436+22C>G)
c.433+25C>G (n.433+25C>G)
c.227-1463C>G (n.227-1463C>G)
c.-255+25C>G (n.-255+25C>G)
gnomAD v4
12g.47999894G>TCA2618507938COL2A1c.86-1463C>A (n.86-1463C>A)
c.292+25C>A (n.292+25C>A)
n.550C>A
n.530+25C>A
n.482C>A
c.436+22C>A (n.436+22C>A)
c.433+25C>A (n.433+25C>A)
c.227-1463C>A (n.227-1463C>A)
c.-255+25C>A (n.-255+25C>A)
gnomAD v4
12g.47999895A=CA2034483976COL2A1c.86-1464T= (n.86-1464T=)
c.292+24T= (n.292+24T=)
n.549T=
n.530+24T=
n.481T=
c.436+21T= (n.436+21T=)
c.433+24T= (n.433+24T=)
c.227-1464T= (n.227-1464T=)
c.-255+24T= (n.-255+24T=)
12g.47999895A>TCA605231738COL2A1c.86-1464T>A (n.86-1464T>A)
c.292+24T>A (n.292+24T>A)
n.549T>A
n.530+24T>A
n.481T>A
c.436+21T>A (n.436+21T>A)
c.433+24T>A (n.433+24T>A)
c.227-1464T>A (n.227-1464T>A)
c.-255+24T>A (n.-255+24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999897C=CA2034483979COL2A1c.86-1466G= (n.86-1466G=)
c.292+22G= (n.292+22G=)
n.547G=
n.530+22G=
n.479G=
c.436+19G= (n.436+19G=)
c.433+22G= (n.433+22G=)
c.227-1466G= (n.227-1466G=)
c.-255+22G= (n.-255+22G=)
12g.47999897C>GCA605231739COL2A1c.86-1466G>C (n.86-1466G>C)
c.292+22G>C (n.292+22G>C)
n.547G>C
n.530+22G>C
n.479G>C
c.436+19G>C (n.436+19G>C)
c.433+22G>C (n.433+22G>C)
c.227-1466G>C (n.227-1466G>C)
c.-255+22G>C (n.-255+22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999897C>TCA689453268COL2A1c.86-1466G>A (n.86-1466G>A)
c.292+22G>A (n.292+22G>A)
n.547G>A
n.530+22G>A
n.479G>A
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
c.433+22G>A (n.433+22G>A)
c.227-1466G>A (n.227-1466G>A)
c.-255+22G>A (n.-255+22G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47999899_47999903delCA2618507952COL2A1c.86-1471_86-1467del (n.86-1471_86-1467del)
c.292+17_292+21del (n.292+17_292+21del)
n.542_546del
n.530+17_530+21del
n.474_478del
c.436+14_436+18del (n.436+14_436+18del)
c.433+17_433+21del (n.433+17_433+21del)
c.227-1471_227-1467del (n.227-1471_227-1467del)
c.-255+17_-255+21del (n.-255+17_-255+21del)
gnomAD v4
12g.47999900G>TCA2575138677COL2A1c.86-1469C>A (n.86-1469C>A)
c.292+19C>A (n.292+19C>A)
n.544C>A
n.530+19C>A
n.476C>A
c.436+16C>A (n.436+16C>A)
c.433+19C>A (n.433+19C>A)
c.227-1469C>A (n.227-1469C>A)
c.-255+19C>A (n.-255+19C>A)
gnomAD v4
12g.47999904T>CCA689453286COL2A1c.86-1473A>G (n.86-1473A>G)
c.292+15A>G (n.292+15A>G)
n.540A>G
n.530+15A>G
n.472A>G
c.436+12A>G (n.436+12A>G)
c.433+15A>G (n.433+15A>G)
c.227-1473A>G (n.227-1473A>G)
c.-255+15A>G (n.-255+15A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999904T>GCA2580085553COL2A1c.86-1473A>C (n.86-1473A>C)
c.292+15A>C (n.292+15A>C)
n.540A>C
n.530+15A>C
n.472A>C
c.436+12A>C (n.436+12A>C)
c.433+15A>C (n.433+15A>C)
c.227-1473A>C (n.227-1473A>C)
c.-255+15A>C (n.-255+15A>C)
ClinVar
12g.47999904T=CA2034483981COL2A1c.86-1473A= (n.86-1473A=)
c.292+15A= (n.292+15A=)
n.540A=
n.530+15A=
n.472A=
c.436+12A= (n.436+12A=)
c.433+15A= (n.433+15A=)
c.227-1473A= (n.227-1473A=)
c.-255+15A= (n.-255+15A=)
12g.47999908T>CCA2618507953COL2A1c.86-1477A>G (n.86-1477A>G)
c.292+11A>G (n.292+11A>G)
n.536A>G
n.530+11A>G
n.468A>G
c.436+8A>G (n.436+8A>G)
c.433+11A>G (n.433+11A>G)
c.227-1477A>G (n.227-1477A>G)
c.-255+11A>G (n.-255+11A>G)
gnomAD v4
12g.47999910A>TCA2618507954COL2A1c.86-1479T>A (n.86-1479T>A)
c.292+9T>A (n.292+9T>A)
n.534T>A
n.530+9T>A
n.466T>A
c.436+6T>A (n.436+6T>A)
c.433+9T>A (n.433+9T>A)
c.227-1479T>A (n.227-1479T>A)
c.-255+9T>A (n.-255+9T>A)
gnomAD v4
12g.47999912T>GCA947347657COL2A1c.86-1481A>C (n.86-1481A>C)
c.292+7A>C (n.292+7A>C)
n.532A>C
n.530+7A>C
n.464A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.433+7A>C (n.433+7A>C)
c.227-1481A>C (n.227-1481A>C)
c.-255+7A>C (n.-255+7A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999912T=CA2034483982COL2A1c.86-1481A= (n.86-1481A=)
c.292+7A= (n.292+7A=)
n.532A=
n.530+7A=
n.464A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.433+7A= (n.433+7A=)
c.227-1481A= (n.227-1481A=)
c.-255+7A= (n.-255+7A=)

Number of alleles fetched