Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47993725G>T | CA2618513711 | COL2A1 | c.717+84C>A (n.717+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) c.1068+84C>A (n.1068+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.858+84C>A (n.858+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728_47993746del | CA2618513712 | COL2A1 | c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del) c.924+66_924+84del (n.924+66_924+84del) c.1068+66_1068+84del (n.1068+66_1068+84del) c.1065+66_1065+84del (n.1065+66_1065+84del) c.858+66_858+84del (n.858+66_858+84del) c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del) | gnomAD v4 |
12 | g.47993726C= | CA2034477484 | COL2A1 | c.717+83G= (n.717+83G=) c.924+83G= (n.924+83G=) c.1068+83G= (n.1068+83G=) c.1065+83G= (n.1065+83G=) c.858+83G= (n.858+83G=) c.378+83G= (n.378+83G=) | |
12 | g.47993726C>T | CA604837745 | COL2A1 | c.717+83G>A (n.717+83G>A) c.924+83G>A (n.924+83G>A) c.1068+83G>A (n.1068+83G>A) c.1065+83G>A (n.1065+83G>A) c.858+83G>A (n.858+83G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993727T>A | CA2618513714 | COL2A1 | c.717+82A>T (n.717+82A>T) c.924+82A>T (n.924+82A>T) c.1068+82A>T (n.1068+82A>T) c.1065+82A>T (n.1065+82A>T) c.858+82A>T (n.858+82A>T) c.378+82A>T (n.378+82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728C>A | CA2618513715 | COL2A1 | c.717+81G>T (n.717+81G>T) c.924+81G>T (n.924+81G>T) c.1068+81G>T (n.1068+81G>T) c.1065+81G>T (n.1065+81G>T) c.858+81G>T (n.858+81G>T) c.378+81G>T (n.378+81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728C>G | CA2618513716 | COL2A1 | c.717+81G>C (n.717+81G>C) c.924+81G>C (n.924+81G>C) c.1068+81G>C (n.1068+81G>C) c.1065+81G>C (n.1065+81G>C) c.858+81G>C (n.858+81G>C) c.378+81G>C (n.378+81G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728_47993730delinsCCA | CA2034477485 | COL2A1 | c.717+79_717+81delinsTGG (n.717+79_717+81delinsTGG) c.924+79_924+81delinsTGG (n.924+79_924+81delinsTGG) c.1068+79_1068+81delinsTGG (n.1068+79_1068+81delinsTGG) c.1065+79_1065+81delinsTGG (n.1065+79_1065+81delinsTGG) c.858+79_858+81delinsTGG (n.858+79_858+81delinsTGG) c.378+79_378+81delinsTGG (n.378+79_378+81delinsTGG) | |
12 | g.47993731_47993732del | CA689449324 | COL2A1 | c.717+79_717+80del (n.717+79_717+80del) c.924+79_924+80del (n.924+79_924+80del) c.1068+79_1068+80del (n.1068+79_1068+80del) c.1065+79_1065+80del (n.1065+79_1065+80del) c.858+79_858+80del (n.858+79_858+80del) c.378+79_378+80del (n.378+79_378+80del) | dbSNP |
12 | g.47993730A>T | CA2575138439 | COL2A1 | c.717+79T>A (n.717+79T>A) c.924+79T>A (n.924+79T>A) c.1068+79T>A (n.1068+79T>A) c.1065+79T>A (n.1065+79T>A) c.858+79T>A (n.858+79T>A) c.378+79T>A (n.378+79T>A) | |
12 | g.47993732A= | CA2034477487 | COL2A1 | c.717+77T= (n.717+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) c.1068+77T= (n.1068+77T=) c.1065+77T= (n.1065+77T=) c.858+77T= (n.858+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) | |
12 | g.47993732A>G | CA947345478 | COL2A1 | c.717+77T>C (n.717+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) c.1068+77T>C (n.1068+77T>C) c.1065+77T>C (n.1065+77T>C) c.858+77T>C (n.858+77T>C) c.378+77T>C (n.378+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993733G>A | CA2034477489 | COL2A1 | c.717+76C>T (n.717+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) c.1068+76C>T (n.1068+76C>T) c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.858+76C>T (n.858+76C>T) c.378+76C>T (n.378+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993733G= | CA2034477488 | COL2A1 | c.717+76C= (n.717+76C=) c.924+76C= (n.924+76C=) c.1068+76C= (n.1068+76C=) c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.858+76C= (n.858+76C=) c.378+76C= (n.378+76C=) | |
12 | g.47993733G>T | CA2618513720 | COL2A1 | c.717+76C>A (n.717+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) c.1068+76C>A (n.1068+76C>A) c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.858+76C>A (n.858+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993735G>T | CA2575138440 | COL2A1 | c.717+74C>A (n.717+74C>A) c.924+74C>A (n.924+74C>A) c.1068+74C>A (n.1068+74C>A) c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.858+74C>A (n.858+74C>A) c.378+74C>A (n.378+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993736T>C | CA236490625 | COL2A1 | c.717+73A>G (n.717+73A>G) c.924+73A>G (n.924+73A>G) c.1068+73A>G (n.1068+73A>G) c.1065+73A>G (n.1065+73A>G) c.858+73A>G (n.858+73A>G) c.378+73A>G (n.378+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993736T= | CA2034477490 | COL2A1 | c.717+73A= (n.717+73A=) c.924+73A= (n.924+73A=) c.1068+73A= (n.1068+73A=) c.1065+73A= (n.1065+73A=) c.858+73A= (n.858+73A=) c.378+73A= (n.378+73A=) | |
12 | g.47993738T>A | CA2618513725 | COL2A1 | c.717+71A>T (n.717+71A>T) c.924+71A>T (n.924+71A>T) c.1068+71A>T (n.1068+71A>T) c.1065+71A>T (n.1065+71A>T) c.858+71A>T (n.858+71A>T) c.378+71A>T (n.378+71A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993740C= | CA2034477493 | COL2A1 | c.717+69G= (n.717+69G=) c.924+69G= (n.924+69G=) c.1068+69G= (n.1068+69G=) c.1065+69G= (n.1065+69G=) c.858+69G= (n.858+69G=) c.378+69G= (n.378+69G=) | |
12 | g.47993740C>T | CA2034477492 | COL2A1 | c.717+69G>A (n.717+69G>A) c.924+69G>A (n.924+69G>A) c.1068+69G>A (n.1068+69G>A) c.1065+69G>A (n.1065+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) c.378+69G>A (n.378+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993741C>T | CA2575138441 | COL2A1 | c.717+68G>A (n.717+68G>A) c.924+68G>A (n.924+68G>A) c.1068+68G>A (n.1068+68G>A) c.1065+68G>A (n.1065+68G>A) c.858+68G>A (n.858+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) | |
12 | g.47993743G>A | CA2618513731 | COL2A1 | c.717+66C>T (n.717+66C>T) c.924+66C>T (n.924+66C>T) c.1068+66C>T (n.1068+66C>T) c.1065+66C>T (n.1065+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993743G>T | CA2618513733 | COL2A1 | c.717+66C>A (n.717+66C>A) c.924+66C>A (n.924+66C>A) c.1068+66C>A (n.1068+66C>A) c.1065+66C>A (n.1065+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993744G= | CA2034477495 | COL2A1 | c.717+65C= (n.717+65C=) c.924+65C= (n.924+65C=) c.1068+65C= (n.1068+65C=) c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.858+65C= (n.858+65C=) c.378+65C= (n.378+65C=) | |
12 | g.47993744G>T | CA947345479 | COL2A1 | c.717+65C>A (n.717+65C>A) c.924+65C>A (n.924+65C>A) c.1068+65C>A (n.1068+65C>A) c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993746T= | CA2034477496 | COL2A1 | c.717+63A= (n.717+63A=) c.924+63A= (n.924+63A=) c.1068+63A= (n.1068+63A=) c.1065+63A= (n.1065+63A=) c.858+63A= (n.858+63A=) c.378+63A= (n.378+63A=) | |
12 | g.47993746_47993747insCTGACA | CA2034477497 | COL2A1 | c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG) c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG) c.1068+62_1068+63insTGTCAG (n.1068+62_1068+63insTGTCAG) c.1065+62_1065+63insTGTCAG (n.1065+62_1065+63insTGTCAG) c.858+62_858+63insTGTCAG (n.858+62_858+63insTGTCAG) c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG) | dbSNP |
12 | g.47993748G>A | CA2618513736 | COL2A1 | c.717+61C>T (n.717+61C>T) c.924+61C>T (n.924+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.858+61C>T (n.858+61C>T) c.378+61C>T (n.378+61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993748G= | CA2034477498 | COL2A1 | c.717+61C= (n.717+61C=) c.924+61C= (n.924+61C=) c.1068+61C= (n.1068+61C=) c.1065+61C= (n.1065+61C=) c.858+61C= (n.858+61C=) c.378+61C= (n.378+61C=) | |
12 | g.47993748G>T | CA2034477499 | COL2A1 | c.717+61C>A (n.717+61C>A) c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.858+61C>A (n.858+61C>A) c.378+61C>A (n.378+61C>A) | dbSNP |
12 | g.47993749G>T | CA2575138442 | COL2A1 | c.717+60C>A (n.717+60C>A) c.924+60C>A (n.924+60C>A) c.1068+60C>A (n.1068+60C>A) c.1065+60C>A (n.1065+60C>A) c.858+60C>A (n.858+60C>A) c.378+60C>A (n.378+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993751A>G | CA2618513740 | COL2A1 | c.717+58T>C (n.717+58T>C) c.924+58T>C (n.924+58T>C) c.1068+58T>C (n.1068+58T>C) c.1065+58T>C (n.1065+58T>C) c.858+58T>C (n.858+58T>C) c.378+58T>C (n.378+58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47993752G>T | CA2618513743 | COL2A1 | c.717+57C>A (n.717+57C>A) c.924+57C>A (n.924+57C>A) c.1068+57C>A (n.1068+57C>A) c.1065+57C>A (n.1065+57C>A) c.858+57C>A (n.858+57C>A) c.378+57C>A (n.378+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993754G>A | CA236490632 | COL2A1 | c.717+55C>T (n.717+55C>T) c.924+55C>T (n.924+55C>T) c.1068+55C>T (n.1068+55C>T) c.1065+55C>T (n.1065+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) c.378+55C>T (n.378+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993754G= | CA2034477501 | COL2A1 | c.717+55C= (n.717+55C=) c.924+55C= (n.924+55C=) c.1068+55C= (n.1068+55C=) c.1065+55C= (n.1065+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) c.378+55C= (n.378+55C=) | |
12 | g.47993754G>T | CA2726056271 | COL2A1 | c.717+55C>A (n.717+55C>A) c.924+55C>A (n.924+55C>A) c.1068+55C>A (n.1068+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) c.378+55C>A (n.378+55C>A) | dbSNP |
12 | g.47993757del | CA2575138443 | COL2A1 | c.717+55del (n.717+55del) c.924+55del (n.924+55del) c.1068+55del (n.1068+55del) c.1065+55del (n.1065+55del) c.858+55del (n.858+55del) c.378+55del (n.378+55del) | |
12 | g.47993755G>A | CA2034477504 | COL2A1 | c.717+54C>T (n.717+54C>T) c.924+54C>T (n.924+54C>T) c.1068+54C>T (n.1068+54C>T) c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) c.378+54C>T (n.378+54C>T) | dbSNP |
12 | g.47993755G= | CA2034477503 | COL2A1 | c.717+54C= (n.717+54C=) c.924+54C= (n.924+54C=) c.1068+54C= (n.1068+54C=) c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) c.378+54C= (n.378+54C=) | |
12 | g.47993756G>A | CA947345481 | COL2A1 | c.717+53C>T (n.717+53C>T) c.924+53C>T (n.924+53C>T) c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993756G= | CA2034477505 | COL2A1 | c.717+53C= (n.717+53C=) c.924+53C= (n.924+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.1065+53C= (n.1065+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) c.378+53C= (n.378+53C=) | |
12 | g.47993757G>A | CA2575138444 | COL2A1 | c.717+52C>T (n.717+52C>T) c.924+52C>T (n.924+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) c.1065+52C>T (n.1065+52C>T) c.858+52C>T (n.858+52C>T) c.378+52C>T (n.378+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993757G>T | CA2575138445 | COL2A1 | c.717+52C>A (n.717+52C>A) c.924+52C>A (n.924+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) c.1065+52C>A (n.1065+52C>A) c.858+52C>A (n.858+52C>A) c.378+52C>A (n.378+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993760C>T | CA2618513791 | COL2A1 | c.717+49G>A (n.717+49G>A) c.924+49G>A (n.924+49G>A) c.1068+49G>A (n.1068+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.378+49G>A (n.378+49G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993763C= | CA2034477507 | COL2A1 | c.717+46G= (n.717+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) c.1065+46G= (n.1065+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) c.378+46G= (n.378+46G=) | |
12 | g.47993764A= | CA2034477509 | COL2A1 | c.717+45T= (n.717+45T=) c.924+45T= (n.924+45T=) c.1068+45T= (n.1068+45T=) c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) c.378+45T= (n.378+45T=) | |
12 | g.47993764A>C | CA689449327 | COL2A1 | c.717+45T>G (n.717+45T>G) c.924+45T>G (n.924+45T>G) c.1068+45T>G (n.1068+45T>G) c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.858+45T>G (n.858+45T>G) c.378+45T>G (n.378+45T>G) | dbSNP |
12 | g.47993764A>G | CA2034477510 | COL2A1 | c.717+45T>C (n.717+45T>C) c.924+45T>C (n.924+45T>C) c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993764dup | CA2034477508 | COL2A1 | c.717+45dup (n.717+45dup) c.924+45dup (n.924+45dup) c.1068+45dup (n.1068+45dup) c.1065+45dup (n.1065+45dup) c.858+45dup (n.858+45dup) c.378+45dup (n.378+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |