Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
c.1388_1996-108del
n.312_920-108del
c.1532_2140-108del
c.1529_2137-108del
c.476_1084-108del
c.1322_1930-108del
c.842_1450-108del
ClinVar
12g.47985846G>ACA689444228COL2A1c.1375-20C>T (n.1375-20C>T)
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dbSNP
12g.47985846G=CA2034456036COL2A1c.1375-20C= (n.1375-20C=)
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c.1516-20C= (n.1516-20C=)
c.1036-20C= (n.1036-20C=)
12g.47985846G>TCA2618499024COL2A1c.1375-20C>A (n.1375-20C>A)
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c.1516-20C>A (n.1516-20C>A)
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gnomAD v4
12g.47985848C>ACA2618499027COL2A1c.1375-22G>T (n.1375-22G>T)
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gnomAD v4
12g.47985849_47985861delinsAGTGGGATACCATCA2034456037COL2A1c.1375-35_1375-23delinsATGGTATCCCACT (n.1375-35_1375-23delinsATGGTATCCCACT)
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c.1036-35_1036-23delinsATGGTATCCCACT (n.1036-35_1036-23delinsATGGTATCCCACT)
12g.47985853_47985864delCA2034456038COL2A1c.1375-35_1375-24del (n.1375-35_1375-24del)
c.1582-35_1582-24del (n.1582-35_1582-24del)
n.506-35_506-24del
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c.1516-35_1516-24del (n.1516-35_1516-24del)
c.1036-35_1036-24del (n.1036-35_1036-24del)
dbSNP
12g.47985852G>TCA2618499030COL2A1c.1375-26C>A (n.1375-26C>A)
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n.506-26C>A
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c.670-26C>A (n.670-26C>A)
c.1516-26C>A (n.1516-26C>A)
c.1036-26C>A (n.1036-26C>A)
gnomAD v4
12g.47985853G>ACA654728278COL2A1c.1375-27C>T (n.1375-27C>T)
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n.506-27C>T
c.1726-27C>T (n.1726-27C>T)
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c.670-27C>T (n.670-27C>T)
c.1516-27C>T (n.1516-27C>T)
c.1036-27C>T (n.1036-27C>T)
COSMIC
12g.47985853G>TCA2618499054COL2A1c.1375-27C>A (n.1375-27C>A)
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n.506-27C>A
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c.1516-27C>A (n.1516-27C>A)
c.1036-27C>A (n.1036-27C>A)
gnomAD v4
12g.47985854G>ACA2618499061COL2A1c.1375-28C>T (n.1375-28C>T)
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n.506-28C>T
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c.1036-28C>T (n.1036-28C>T)
gnomAD v4
12g.47985856T>CCA2618499063COL2A1c.1375-30A>G (n.1375-30A>G)
c.1582-30A>G (n.1582-30A>G)
n.506-30A>G
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c.1516-30A>G (n.1516-30A>G)
c.1036-30A>G (n.1036-30A>G)
gnomAD v4
12g.47985859C>ACA2618499065COL2A1c.1375-33G>T (n.1375-33G>T)
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c.1036-33G>T (n.1036-33G>T)
gnomAD v4
12g.47985859C=CA2034456039COL2A1c.1375-33G= (n.1375-33G=)
c.1582-33G= (n.1582-33G=)
n.506-33G=
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c.1036-33G= (n.1036-33G=)
12g.47985859C>TCA6535446COL2A1c.1375-33G>A (n.1375-33G>A)
c.1582-33G>A (n.1582-33G>A)
n.506-33G>A
c.1726-33G>A (n.1726-33G>A)
c.1723-33G>A (n.1723-33G>A)
c.670-33G>A (n.670-33G>A)
c.1516-33G>A (n.1516-33G>A)
c.1036-33G>A (n.1036-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985860A=CA2034456041COL2A1c.1375-34T= (n.1375-34T=)
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c.1036-34T= (n.1036-34T=)
12g.47985860A>GCA236527500COL2A1c.1375-34T>C (n.1375-34T>C)
c.1582-34T>C (n.1582-34T>C)
n.506-34T>C
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c.1723-34T>C (n.1723-34T>C)
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c.1036-34T>C (n.1036-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985860A>TCA2618499069COL2A1c.1375-34T>A (n.1375-34T>A)
c.1582-34T>A (n.1582-34T>A)
n.506-34T>A
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c.1036-34T>A (n.1036-34T>A)
gnomAD v4
12g.47985861T>CCA6535447COL2A1c.1375-35A>G (n.1375-35A>G)
c.1582-35A>G (n.1582-35A>G)
n.506-35A>G
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c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985861T=CA2034456046COL2A1c.1375-35A= (n.1375-35A=)
c.1582-35A= (n.1582-35A=)
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12g.47985862G>ACA2575138139COL2A1c.1375-36C>T (n.1375-36C>T)
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n.506-36C>T
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c.1036-36C>T (n.1036-36C>T)
12g.47985863T>CCA605231770COL2A1c.1375-37A>G (n.1375-37A>G)
c.1582-37A>G (n.1582-37A>G)
n.506-37A>G
c.1726-37A>G (n.1726-37A>G)
c.1723-37A>G (n.1723-37A>G)
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c.1516-37A>G (n.1516-37A>G)
c.1036-37A>G (n.1036-37A>G)
dbSNP gnomAD v2
12g.47985863T=CA2034456053COL2A1c.1375-37A= (n.1375-37A=)
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c.1726-37A= (n.1726-37A=)
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c.1516-37A= (n.1516-37A=)
c.1036-37A= (n.1036-37A=)
12g.47985864G>ACA2618499078COL2A1c.1375-38C>T (n.1375-38C>T)
c.1582-38C>T (n.1582-38C>T)
n.506-38C>T
c.1726-38C>T (n.1726-38C>T)
c.1723-38C>T (n.1723-38C>T)
c.670-38C>T (n.670-38C>T)
c.1516-38C>T (n.1516-38C>T)
c.1036-38C>T (n.1036-38C>T)
gnomAD v4
12g.47985866C>ACA2618499083COL2A1c.1375-40G>T (n.1375-40G>T)
c.1582-40G>T (n.1582-40G>T)
n.506-40G>T
c.1726-40G>T (n.1726-40G>T)
c.1723-40G>T (n.1723-40G>T)
c.670-40G>T (n.670-40G>T)
c.1516-40G>T (n.1516-40G>T)
c.1036-40G>T (n.1036-40G>T)
gnomAD v4
12g.47985866C=CA2034456059COL2A1c.1375-40G= (n.1375-40G=)
c.1582-40G= (n.1582-40G=)
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c.1516-40G= (n.1516-40G=)
c.1036-40G= (n.1036-40G=)
12g.47985866C>TCA689444231COL2A1c.1375-40G>A (n.1375-40G>A)
c.1582-40G>A (n.1582-40G>A)
n.506-40G>A
c.1726-40G>A (n.1726-40G>A)
c.1723-40G>A (n.1723-40G>A)
c.670-40G>A (n.670-40G>A)
c.1516-40G>A (n.1516-40G>A)
c.1036-40G>A (n.1036-40G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985867C>ACA2618499107COL2A1c.1375-41G>T (n.1375-41G>T)
c.1582-41G>T (n.1582-41G>T)
n.506-41G>T
c.1726-41G>T (n.1726-41G>T)
c.1723-41G>T (n.1723-41G>T)
c.670-41G>T (n.670-41G>T)
c.1516-41G>T (n.1516-41G>T)
c.1036-41G>T (n.1036-41G>T)
gnomAD v4
12g.47985867C>TCA2618499104COL2A1c.1375-41G>A (n.1375-41G>A)
c.1582-41G>A (n.1582-41G>A)
n.506-41G>A
c.1726-41G>A (n.1726-41G>A)
c.1723-41G>A (n.1723-41G>A)
c.670-41G>A (n.670-41G>A)
c.1516-41G>A (n.1516-41G>A)
c.1036-41G>A (n.1036-41G>A)
gnomAD v4
12g.47985868delCA2575138140COL2A1c.1375-42del (n.1375-42del)
c.1582-42del (n.1582-42del)
n.506-42del
c.1726-42del (n.1726-42del)
c.1723-42del (n.1723-42del)
c.670-42del (n.670-42del)
c.1516-42del (n.1516-42del)
c.1036-42del (n.1036-42del)
12g.47985873_47985893delCA2575138141COL2A1c.1374+23_1375-43del (n.1374+23_1375-43del)
c.1581+23_1582-43del (n.1581+23_1582-43del)
n.505+23_506-43del
c.1725+23_1726-43del (n.1725+23_1726-43del)
c.1722+23_1723-43del (n.1722+23_1723-43del)
c.669+23_670-43del (n.669+23_670-43del)
c.1515+23_1516-43del (n.1515+23_1516-43del)
c.1035+23_1036-43del (n.1035+23_1036-43del)
12g.47985870A>CCA2575138142COL2A1c.1374+42T>G (n.1374+42T>G)
c.1581+42T>G (n.1581+42T>G)
n.505+42T>G
c.1725+42T>G (n.1725+42T>G)
c.1722+42T>G (n.1722+42T>G)
c.669+42T>G (n.669+42T>G)
c.1515+42T>G (n.1515+42T>G)
c.1035+42T>G (n.1035+42T>G)
gnomAD v4
12g.47985871G>ACA6535448COL2A1c.1374+41C>T (n.1374+41C>T)
c.1581+41C>T (n.1581+41C>T)
n.505+41C>T
c.1725+41C>T (n.1725+41C>T)
c.1722+41C>T (n.1722+41C>T)
c.669+41C>T (n.669+41C>T)
c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
c.1035+41C>T (n.1035+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985871G=CA2034456062COL2A1c.1374+41C= (n.1374+41C=)
c.1581+41C= (n.1581+41C=)
n.505+41C=
c.1725+41C= (n.1725+41C=)
c.1722+41C= (n.1722+41C=)
c.669+41C= (n.669+41C=)
c.1515+41C= (n.1515+41C=)
c.1035+41C= (n.1035+41C=)
12g.47985872C>ACA2618499118COL2A1c.1374+40G>T (n.1374+40G>T)
c.1581+40G>T (n.1581+40G>T)
n.505+40G>T
c.1725+40G>T (n.1725+40G>T)
c.1722+40G>T (n.1722+40G>T)
c.669+40G>T (n.669+40G>T)
c.1515+40G>T (n.1515+40G>T)
c.1035+40G>T (n.1035+40G>T)
gnomAD v4
12g.47985872C=CA2034456066COL2A1c.1374+40G= (n.1374+40G=)
c.1581+40G= (n.1581+40G=)
n.505+40G=
c.1725+40G= (n.1725+40G=)
c.1722+40G= (n.1722+40G=)
c.669+40G= (n.669+40G=)
c.1515+40G= (n.1515+40G=)
c.1035+40G= (n.1035+40G=)
12g.47985872C>GCA2618499115COL2A1c.1374+40G>C (n.1374+40G>C)
c.1581+40G>C (n.1581+40G>C)
n.505+40G>C
c.1725+40G>C (n.1725+40G>C)
c.1722+40G>C (n.1722+40G>C)
c.669+40G>C (n.669+40G>C)
c.1515+40G>C (n.1515+40G>C)
c.1035+40G>C (n.1035+40G>C)
gnomAD v4
12g.47985872C>TCA6535449COL2A1c.1374+40G>A (n.1374+40G>A)
c.1581+40G>A (n.1581+40G>A)
n.505+40G>A
c.1725+40G>A (n.1725+40G>A)
c.1722+40G>A (n.1722+40G>A)
c.669+40G>A (n.669+40G>A)
c.1515+40G>A (n.1515+40G>A)
c.1035+40G>A (n.1035+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985873G>ACA6535450COL2A1c.1374+39C>T (n.1374+39C>T)
c.1581+39C>T (n.1581+39C>T)
n.505+39C>T
c.1725+39C>T (n.1725+39C>T)
c.1722+39C>T (n.1722+39C>T)
c.669+39C>T (n.669+39C>T)
c.1515+39C>T (n.1515+39C>T)
c.1035+39C>T (n.1035+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985873G=CA2034456071COL2A1c.1374+39C= (n.1374+39C=)
c.1581+39C= (n.1581+39C=)
n.505+39C=
c.1725+39C= (n.1725+39C=)
c.1722+39C= (n.1722+39C=)
c.669+39C= (n.669+39C=)
c.1515+39C= (n.1515+39C=)
c.1035+39C= (n.1035+39C=)
12g.47985875T>GCA2034456077COL2A1c.1374+37A>C (n.1374+37A>C)
c.1581+37A>C (n.1581+37A>C)
n.505+37A>C
c.1725+37A>C (n.1725+37A>C)
c.1722+37A>C (n.1722+37A>C)
c.669+37A>C (n.669+37A>C)
c.1515+37A>C (n.1515+37A>C)
c.1035+37A>C (n.1035+37A>C)
dbSNP
12g.47985875T=CA2034456075COL2A1c.1374+37A= (n.1374+37A=)
c.1581+37A= (n.1581+37A=)
n.505+37A=
c.1725+37A= (n.1725+37A=)
c.1722+37A= (n.1722+37A=)
c.669+37A= (n.669+37A=)
c.1515+37A= (n.1515+37A=)
c.1035+37A= (n.1035+37A=)
12g.47985876G>ACA2575138143COL2A1c.1374+36C>T (n.1374+36C>T)
c.1581+36C>T (n.1581+36C>T)
n.505+36C>T
c.1725+36C>T (n.1725+36C>T)
c.1722+36C>T (n.1722+36C>T)
c.669+36C>T (n.669+36C>T)
c.1515+36C>T (n.1515+36C>T)
c.1035+36C>T (n.1035+36C>T)
gnomAD v4
12g.47985876G>TCA2618499133COL2A1c.1374+36C>A (n.1374+36C>A)
c.1581+36C>A (n.1581+36C>A)
n.505+36C>A
c.1725+36C>A (n.1725+36C>A)
c.1722+36C>A (n.1722+36C>A)
c.669+36C>A (n.669+36C>A)
c.1515+36C>A (n.1515+36C>A)
c.1035+36C>A (n.1035+36C>A)
gnomAD v4
12g.47985877C=CA2034456079COL2A1c.1374+35G= (n.1374+35G=)
c.1581+35G= (n.1581+35G=)
n.505+35G=
c.1725+35G= (n.1725+35G=)
c.1722+35G= (n.1722+35G=)
c.669+35G= (n.669+35G=)
c.1515+35G= (n.1515+35G=)
c.1035+35G= (n.1035+35G=)
12g.47985877C>GCA6535451COL2A1c.1374+35G>C (n.1374+35G>C)
c.1581+35G>C (n.1581+35G>C)
n.505+35G>C
c.1725+35G>C (n.1725+35G>C)
c.1722+35G>C (n.1722+35G>C)
c.669+35G>C (n.669+35G>C)
c.1515+35G>C (n.1515+35G>C)
c.1035+35G>C (n.1035+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985877C>TCA2618499145COL2A1c.1374+35G>A (n.1374+35G>A)
c.1581+35G>A (n.1581+35G>A)
n.505+35G>A
c.1725+35G>A (n.1725+35G>A)
c.1722+35G>A (n.1722+35G>A)
c.669+35G>A (n.669+35G>A)
c.1515+35G>A (n.1515+35G>A)
c.1035+35G>A (n.1035+35G>A)
gnomAD v4
12g.47985878A=CA2034456083COL2A1c.1374+34T= (n.1374+34T=)
c.1581+34T= (n.1581+34T=)
n.505+34T=
c.1725+34T= (n.1725+34T=)
c.1722+34T= (n.1722+34T=)
c.669+34T= (n.669+34T=)
c.1515+34T= (n.1515+34T=)
c.1035+34T= (n.1035+34T=)
12g.47985879G>TCA2618499148COL2A1c.1374+33C>A (n.1374+33C>A)
c.1581+33C>A (n.1581+33C>A)
n.505+33C>A
c.1725+33C>A (n.1725+33C>A)
c.1722+33C>A (n.1722+33C>A)
c.669+33C>A (n.669+33C>A)
c.1515+33C>A (n.1515+33C>A)
c.1035+33C>A (n.1035+33C>A)
gnomAD v4
12g.47985881dupCA2034456087COL2A1c.1374+33dup (n.1374+33dup)
c.1581+33dup (n.1581+33dup)
n.505+33dup
c.1725+33dup (n.1725+33dup)
c.1722+33dup (n.1722+33dup)
c.669+33dup (n.669+33dup)
c.1515+33dup (n.1515+33dup)
c.1035+33dup (n.1035+33dup)
dbSNP

Number of alleles fetched