Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
12 | g.47985846G>A | CA689444228 | COL2A1 | c.1375-20C>T (n.1375-20C>T) c.1582-20C>T (n.1582-20C>T) n.506-20C>T c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1723-20C>T (n.1723-20C>T) c.670-20C>T (n.670-20C>T) c.1516-20C>T (n.1516-20C>T) c.1036-20C>T (n.1036-20C>T) | dbSNP |
12 | g.47985846G= | CA2034456036 | COL2A1 | c.1375-20C= (n.1375-20C=) c.1582-20C= (n.1582-20C=) n.506-20C= c.1726-20C= (n.1726-20C=) c.1723-20C= (n.1723-20C=) c.670-20C= (n.670-20C=) c.1516-20C= (n.1516-20C=) c.1036-20C= (n.1036-20C=) | |
12 | g.47985846G>T | CA2618499024 | COL2A1 | c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) c.1582-20C>A (n.1582-20C>A) n.506-20C>A c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1723-20C>A (n.1723-20C>A) c.670-20C>A (n.670-20C>A) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985848C>A | CA2618499027 | COL2A1 | c.1375-22G>T (n.1375-22G>T) c.1582-22G>T (n.1582-22G>T) n.506-22G>T c.1726-22G>T (n.1726-22G>T) c.1723-22G>T (n.1723-22G>T) c.670-22G>T (n.670-22G>T) c.1516-22G>T (n.1516-22G>T) c.1036-22G>T (n.1036-22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985849_47985861delinsAGTGGGATACCAT | CA2034456037 | COL2A1 | c.1375-35_1375-23delinsATGGTATCCCACT (n.1375-35_1375-23delinsATGGTATCCCACT) c.1582-35_1582-23delinsATGGTATCCCACT (n.1582-35_1582-23delinsATGGTATCCCACT) n.506-35_506-23delinsATGGTATCCCACT c.1726-35_1726-23delinsATGGTATCCCACT (n.1726-35_1726-23delinsATGGTATCCCACT) c.1723-35_1723-23delinsATGGTATCCCACT (n.1723-35_1723-23delinsATGGTATCCCACT) c.670-35_670-23delinsATGGTATCCCACT (n.670-35_670-23delinsATGGTATCCCACT) c.1516-35_1516-23delinsATGGTATCCCACT (n.1516-35_1516-23delinsATGGTATCCCACT) c.1036-35_1036-23delinsATGGTATCCCACT (n.1036-35_1036-23delinsATGGTATCCCACT) | |
12 | g.47985853_47985864del | CA2034456038 | COL2A1 | c.1375-35_1375-24del (n.1375-35_1375-24del) c.1582-35_1582-24del (n.1582-35_1582-24del) n.506-35_506-24del c.1726-35_1726-24del (n.1726-35_1726-24del) c.1723-35_1723-24del (n.1723-35_1723-24del) c.670-35_670-24del (n.670-35_670-24del) c.1516-35_1516-24del (n.1516-35_1516-24del) c.1036-35_1036-24del (n.1036-35_1036-24del) | dbSNP |
12 | g.47985852G>T | CA2618499030 | COL2A1 | c.1375-26C>A (n.1375-26C>A) c.1582-26C>A (n.1582-26C>A) n.506-26C>A c.1726-26C>A (n.1726-26C>A) c.1723-26C>A (n.1723-26C>A) c.670-26C>A (n.670-26C>A) c.1516-26C>A (n.1516-26C>A) c.1036-26C>A (n.1036-26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985853G>A | CA654728278 | COL2A1 | c.1375-27C>T (n.1375-27C>T) c.1582-27C>T (n.1582-27C>T) n.506-27C>T c.1726-27C>T (n.1726-27C>T) c.1723-27C>T (n.1723-27C>T) c.670-27C>T (n.670-27C>T) c.1516-27C>T (n.1516-27C>T) c.1036-27C>T (n.1036-27C>T) | COSMIC |
12 | g.47985853G>T | CA2618499054 | COL2A1 | c.1375-27C>A (n.1375-27C>A) c.1582-27C>A (n.1582-27C>A) n.506-27C>A c.1726-27C>A (n.1726-27C>A) c.1723-27C>A (n.1723-27C>A) c.670-27C>A (n.670-27C>A) c.1516-27C>A (n.1516-27C>A) c.1036-27C>A (n.1036-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985854G>A | CA2618499061 | COL2A1 | c.1375-28C>T (n.1375-28C>T) c.1582-28C>T (n.1582-28C>T) n.506-28C>T c.1726-28C>T (n.1726-28C>T) c.1723-28C>T (n.1723-28C>T) c.670-28C>T (n.670-28C>T) c.1516-28C>T (n.1516-28C>T) c.1036-28C>T (n.1036-28C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985856T>C | CA2618499063 | COL2A1 | c.1375-30A>G (n.1375-30A>G) c.1582-30A>G (n.1582-30A>G) n.506-30A>G c.1726-30A>G (n.1726-30A>G) c.1723-30A>G (n.1723-30A>G) c.670-30A>G (n.670-30A>G) c.1516-30A>G (n.1516-30A>G) c.1036-30A>G (n.1036-30A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47985859C>A | CA2618499065 | COL2A1 | c.1375-33G>T (n.1375-33G>T) c.1582-33G>T (n.1582-33G>T) n.506-33G>T c.1726-33G>T (n.1726-33G>T) c.1723-33G>T (n.1723-33G>T) c.670-33G>T (n.670-33G>T) c.1516-33G>T (n.1516-33G>T) c.1036-33G>T (n.1036-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985859C= | CA2034456039 | COL2A1 | c.1375-33G= (n.1375-33G=) c.1582-33G= (n.1582-33G=) n.506-33G= c.1726-33G= (n.1726-33G=) c.1723-33G= (n.1723-33G=) c.670-33G= (n.670-33G=) c.1516-33G= (n.1516-33G=) c.1036-33G= (n.1036-33G=) | |
12 | g.47985859C>T | CA6535446 | COL2A1 | c.1375-33G>A (n.1375-33G>A) c.1582-33G>A (n.1582-33G>A) n.506-33G>A c.1726-33G>A (n.1726-33G>A) c.1723-33G>A (n.1723-33G>A) c.670-33G>A (n.670-33G>A) c.1516-33G>A (n.1516-33G>A) c.1036-33G>A (n.1036-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985860A= | CA2034456041 | COL2A1 | c.1375-34T= (n.1375-34T=) c.1582-34T= (n.1582-34T=) n.506-34T= c.1726-34T= (n.1726-34T=) c.1723-34T= (n.1723-34T=) c.670-34T= (n.670-34T=) c.1516-34T= (n.1516-34T=) c.1036-34T= (n.1036-34T=) | |
12 | g.47985860A>G | CA236527500 | COL2A1 | c.1375-34T>C (n.1375-34T>C) c.1582-34T>C (n.1582-34T>C) n.506-34T>C c.1726-34T>C (n.1726-34T>C) c.1723-34T>C (n.1723-34T>C) c.670-34T>C (n.670-34T>C) c.1516-34T>C (n.1516-34T>C) c.1036-34T>C (n.1036-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985860A>T | CA2618499069 | COL2A1 | c.1375-34T>A (n.1375-34T>A) c.1582-34T>A (n.1582-34T>A) n.506-34T>A c.1726-34T>A (n.1726-34T>A) c.1723-34T>A (n.1723-34T>A) c.670-34T>A (n.670-34T>A) c.1516-34T>A (n.1516-34T>A) c.1036-34T>A (n.1036-34T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985861T>C | CA6535447 | COL2A1 | c.1375-35A>G (n.1375-35A>G) c.1582-35A>G (n.1582-35A>G) n.506-35A>G c.1726-35A>G (n.1726-35A>G) c.1723-35A>G (n.1723-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) c.1516-35A>G (n.1516-35A>G) c.1036-35A>G (n.1036-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47985861T= | CA2034456046 | COL2A1 | c.1375-35A= (n.1375-35A=) c.1582-35A= (n.1582-35A=) n.506-35A= c.1726-35A= (n.1726-35A=) c.1723-35A= (n.1723-35A=) c.670-35A= (n.670-35A=) c.1516-35A= (n.1516-35A=) c.1036-35A= (n.1036-35A=) | |
12 | g.47985862G>A | CA2575138139 | COL2A1 | c.1375-36C>T (n.1375-36C>T) c.1582-36C>T (n.1582-36C>T) n.506-36C>T c.1726-36C>T (n.1726-36C>T) c.1723-36C>T (n.1723-36C>T) c.670-36C>T (n.670-36C>T) c.1516-36C>T (n.1516-36C>T) c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) | |
12 | g.47985863T>C | CA605231770 | COL2A1 | c.1375-37A>G (n.1375-37A>G) c.1582-37A>G (n.1582-37A>G) n.506-37A>G c.1726-37A>G (n.1726-37A>G) c.1723-37A>G (n.1723-37A>G) c.670-37A>G (n.670-37A>G) c.1516-37A>G (n.1516-37A>G) c.1036-37A>G (n.1036-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47985863T= | CA2034456053 | COL2A1 | c.1375-37A= (n.1375-37A=) c.1582-37A= (n.1582-37A=) n.506-37A= c.1726-37A= (n.1726-37A=) c.1723-37A= (n.1723-37A=) c.670-37A= (n.670-37A=) c.1516-37A= (n.1516-37A=) c.1036-37A= (n.1036-37A=) | |
12 | g.47985864G>A | CA2618499078 | COL2A1 | c.1375-38C>T (n.1375-38C>T) c.1582-38C>T (n.1582-38C>T) n.506-38C>T c.1726-38C>T (n.1726-38C>T) c.1723-38C>T (n.1723-38C>T) c.670-38C>T (n.670-38C>T) c.1516-38C>T (n.1516-38C>T) c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985866C>A | CA2618499083 | COL2A1 | c.1375-40G>T (n.1375-40G>T) c.1582-40G>T (n.1582-40G>T) n.506-40G>T c.1726-40G>T (n.1726-40G>T) c.1723-40G>T (n.1723-40G>T) c.670-40G>T (n.670-40G>T) c.1516-40G>T (n.1516-40G>T) c.1036-40G>T (n.1036-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985866C= | CA2034456059 | COL2A1 | c.1375-40G= (n.1375-40G=) c.1582-40G= (n.1582-40G=) n.506-40G= c.1726-40G= (n.1726-40G=) c.1723-40G= (n.1723-40G=) c.670-40G= (n.670-40G=) c.1516-40G= (n.1516-40G=) c.1036-40G= (n.1036-40G=) | |
12 | g.47985866C>T | CA689444231 | COL2A1 | c.1375-40G>A (n.1375-40G>A) c.1582-40G>A (n.1582-40G>A) n.506-40G>A c.1726-40G>A (n.1726-40G>A) c.1723-40G>A (n.1723-40G>A) c.670-40G>A (n.670-40G>A) c.1516-40G>A (n.1516-40G>A) c.1036-40G>A (n.1036-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985867C>A | CA2618499107 | COL2A1 | c.1375-41G>T (n.1375-41G>T) c.1582-41G>T (n.1582-41G>T) n.506-41G>T c.1726-41G>T (n.1726-41G>T) c.1723-41G>T (n.1723-41G>T) c.670-41G>T (n.670-41G>T) c.1516-41G>T (n.1516-41G>T) c.1036-41G>T (n.1036-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985867C>T | CA2618499104 | COL2A1 | c.1375-41G>A (n.1375-41G>A) c.1582-41G>A (n.1582-41G>A) n.506-41G>A c.1726-41G>A (n.1726-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.670-41G>A (n.670-41G>A) c.1516-41G>A (n.1516-41G>A) c.1036-41G>A (n.1036-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985868del | CA2575138140 | COL2A1 | c.1375-42del (n.1375-42del) c.1582-42del (n.1582-42del) n.506-42del c.1726-42del (n.1726-42del) c.1723-42del (n.1723-42del) c.670-42del (n.670-42del) c.1516-42del (n.1516-42del) c.1036-42del (n.1036-42del) | |
12 | g.47985873_47985893del | CA2575138141 | COL2A1 | c.1374+23_1375-43del (n.1374+23_1375-43del) c.1581+23_1582-43del (n.1581+23_1582-43del) n.505+23_506-43del c.1725+23_1726-43del (n.1725+23_1726-43del) c.1722+23_1723-43del (n.1722+23_1723-43del) c.669+23_670-43del (n.669+23_670-43del) c.1515+23_1516-43del (n.1515+23_1516-43del) c.1035+23_1036-43del (n.1035+23_1036-43del) | |
12 | g.47985870A>C | CA2575138142 | COL2A1 | c.1374+42T>G (n.1374+42T>G) c.1581+42T>G (n.1581+42T>G) n.505+42T>G c.1725+42T>G (n.1725+42T>G) c.1722+42T>G (n.1722+42T>G) c.669+42T>G (n.669+42T>G) c.1515+42T>G (n.1515+42T>G) c.1035+42T>G (n.1035+42T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47985871G>A | CA6535448 | COL2A1 | c.1374+41C>T (n.1374+41C>T) c.1581+41C>T (n.1581+41C>T) n.505+41C>T c.1725+41C>T (n.1725+41C>T) c.1722+41C>T (n.1722+41C>T) c.669+41C>T (n.669+41C>T) c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) c.1035+41C>T (n.1035+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985871G= | CA2034456062 | COL2A1 | c.1374+41C= (n.1374+41C=) c.1581+41C= (n.1581+41C=) n.505+41C= c.1725+41C= (n.1725+41C=) c.1722+41C= (n.1722+41C=) c.669+41C= (n.669+41C=) c.1515+41C= (n.1515+41C=) c.1035+41C= (n.1035+41C=) | |
12 | g.47985872C>A | CA2618499118 | COL2A1 | c.1374+40G>T (n.1374+40G>T) c.1581+40G>T (n.1581+40G>T) n.505+40G>T c.1725+40G>T (n.1725+40G>T) c.1722+40G>T (n.1722+40G>T) c.669+40G>T (n.669+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.1035+40G>T (n.1035+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985872C= | CA2034456066 | COL2A1 | c.1374+40G= (n.1374+40G=) c.1581+40G= (n.1581+40G=) n.505+40G= c.1725+40G= (n.1725+40G=) c.1722+40G= (n.1722+40G=) c.669+40G= (n.669+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.1035+40G= (n.1035+40G=) | |
12 | g.47985872C>G | CA2618499115 | COL2A1 | c.1374+40G>C (n.1374+40G>C) c.1581+40G>C (n.1581+40G>C) n.505+40G>C c.1725+40G>C (n.1725+40G>C) c.1722+40G>C (n.1722+40G>C) c.669+40G>C (n.669+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.1035+40G>C (n.1035+40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47985872C>T | CA6535449 | COL2A1 | c.1374+40G>A (n.1374+40G>A) c.1581+40G>A (n.1581+40G>A) n.505+40G>A c.1725+40G>A (n.1725+40G>A) c.1722+40G>A (n.1722+40G>A) c.669+40G>A (n.669+40G>A) c.1515+40G>A (n.1515+40G>A) c.1035+40G>A (n.1035+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985873G>A | CA6535450 | COL2A1 | c.1374+39C>T (n.1374+39C>T) c.1581+39C>T (n.1581+39C>T) n.505+39C>T c.1725+39C>T (n.1725+39C>T) c.1722+39C>T (n.1722+39C>T) c.669+39C>T (n.669+39C>T) c.1515+39C>T (n.1515+39C>T) c.1035+39C>T (n.1035+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985873G= | CA2034456071 | COL2A1 | c.1374+39C= (n.1374+39C=) c.1581+39C= (n.1581+39C=) n.505+39C= c.1725+39C= (n.1725+39C=) c.1722+39C= (n.1722+39C=) c.669+39C= (n.669+39C=) c.1515+39C= (n.1515+39C=) c.1035+39C= (n.1035+39C=) | |
12 | g.47985875T>G | CA2034456077 | COL2A1 | c.1374+37A>C (n.1374+37A>C) c.1581+37A>C (n.1581+37A>C) n.505+37A>C c.1725+37A>C (n.1725+37A>C) c.1722+37A>C (n.1722+37A>C) c.669+37A>C (n.669+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1035+37A>C (n.1035+37A>C) | dbSNP |
12 | g.47985875T= | CA2034456075 | COL2A1 | c.1374+37A= (n.1374+37A=) c.1581+37A= (n.1581+37A=) n.505+37A= c.1725+37A= (n.1725+37A=) c.1722+37A= (n.1722+37A=) c.669+37A= (n.669+37A=) c.1515+37A= (n.1515+37A=) c.1035+37A= (n.1035+37A=) | |
12 | g.47985876G>A | CA2575138143 | COL2A1 | c.1374+36C>T (n.1374+36C>T) c.1581+36C>T (n.1581+36C>T) n.505+36C>T c.1725+36C>T (n.1725+36C>T) c.1722+36C>T (n.1722+36C>T) c.669+36C>T (n.669+36C>T) c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) c.1035+36C>T (n.1035+36C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47985876G>T | CA2618499133 | COL2A1 | c.1374+36C>A (n.1374+36C>A) c.1581+36C>A (n.1581+36C>A) n.505+36C>A c.1725+36C>A (n.1725+36C>A) c.1722+36C>A (n.1722+36C>A) c.669+36C>A (n.669+36C>A) c.1515+36C>A (n.1515+36C>A) c.1035+36C>A (n.1035+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985877C= | CA2034456079 | COL2A1 | c.1374+35G= (n.1374+35G=) c.1581+35G= (n.1581+35G=) n.505+35G= c.1725+35G= (n.1725+35G=) c.1722+35G= (n.1722+35G=) c.669+35G= (n.669+35G=) c.1515+35G= (n.1515+35G=) c.1035+35G= (n.1035+35G=) | |
12 | g.47985877C>G | CA6535451 | COL2A1 | c.1374+35G>C (n.1374+35G>C) c.1581+35G>C (n.1581+35G>C) n.505+35G>C c.1725+35G>C (n.1725+35G>C) c.1722+35G>C (n.1722+35G>C) c.669+35G>C (n.669+35G>C) c.1515+35G>C (n.1515+35G>C) c.1035+35G>C (n.1035+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47985877C>T | CA2618499145 | COL2A1 | c.1374+35G>A (n.1374+35G>A) c.1581+35G>A (n.1581+35G>A) n.505+35G>A c.1725+35G>A (n.1725+35G>A) c.1722+35G>A (n.1722+35G>A) c.669+35G>A (n.669+35G>A) c.1515+35G>A (n.1515+35G>A) c.1035+35G>A (n.1035+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985878A= | CA2034456083 | COL2A1 | c.1374+34T= (n.1374+34T=) c.1581+34T= (n.1581+34T=) n.505+34T= c.1725+34T= (n.1725+34T=) c.1722+34T= (n.1722+34T=) c.669+34T= (n.669+34T=) c.1515+34T= (n.1515+34T=) c.1035+34T= (n.1035+34T=) | |
12 | g.47985879G>T | CA2618499148 | COL2A1 | c.1374+33C>A (n.1374+33C>A) c.1581+33C>A (n.1581+33C>A) n.505+33C>A c.1725+33C>A (n.1725+33C>A) c.1722+33C>A (n.1722+33C>A) c.669+33C>A (n.669+33C>A) c.1515+33C>A (n.1515+33C>A) c.1035+33C>A (n.1035+33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47985881dup | CA2034456087 | COL2A1 | c.1374+33dup (n.1374+33dup) c.1581+33dup (n.1581+33dup) n.505+33dup c.1725+33dup (n.1725+33dup) c.1722+33dup (n.1722+33dup) c.669+33dup (n.669+33dup) c.1515+33dup (n.1515+33dup) c.1035+33dup (n.1035+33dup) | dbSNP |