| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47983621C>A | CA2618517258 | COL2A1 | c.1788+62G>T (n.1788+62G>T) c.1995+62G>T (n.1995+62G>T) n.173+62G>T n.919+62G>T c.2139+62G>T (n.2139+62G>T) c.2136+62G>T (n.2136+62G>T) c.1083+62G>T (n.1083+62G>T) c.1929+62G>T (n.1929+62G>T) c.1449+62G>T (n.1449+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983621C>T | CA2618517259 | COL2A1 | c.1788+62G>A (n.1788+62G>A) c.1995+62G>A (n.1995+62G>A) n.173+62G>A n.919+62G>A c.2139+62G>A (n.2139+62G>A) c.2136+62G>A (n.2136+62G>A) c.1083+62G>A (n.1083+62G>A) c.1929+62G>A (n.1929+62G>A) c.1449+62G>A (n.1449+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983622T>C | CA236525143 | COL2A1 | c.1788+61A>G (n.1788+61A>G) c.1995+61A>G (n.1995+61A>G) n.173+61A>G n.919+61A>G c.2139+61A>G (n.2139+61A>G) c.2136+61A>G (n.2136+61A>G) c.1083+61A>G (n.1083+61A>G) c.1929+61A>G (n.1929+61A>G) c.1449+61A>G (n.1449+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47983622T= | CA2034451994 | COL2A1 | c.1788+61A= (n.1788+61A=) c.1995+61A= (n.1995+61A=) n.173+61A= n.919+61A= c.2139+61A= (n.2139+61A=) c.2136+61A= (n.2136+61A=) c.1083+61A= (n.1083+61A=) c.1929+61A= (n.1929+61A=) c.1449+61A= (n.1449+61A=) | |
| 12 | g.47983623G>A | CA689442246 | COL2A1 | c.1788+60C>T (n.1788+60C>T) c.1995+60C>T (n.1995+60C>T) n.173+60C>T n.919+60C>T c.2139+60C>T (n.2139+60C>T) c.2136+60C>T (n.2136+60C>T) c.1083+60C>T (n.1083+60C>T) c.1929+60C>T (n.1929+60C>T) c.1449+60C>T (n.1449+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47983623G>C | CA2034452000 | COL2A1 | c.1788+60C>G (n.1788+60C>G) c.1995+60C>G (n.1995+60C>G) n.173+60C>G n.919+60C>G c.2139+60C>G (n.2139+60C>G) c.2136+60C>G (n.2136+60C>G) c.1083+60C>G (n.1083+60C>G) c.1929+60C>G (n.1929+60C>G) c.1449+60C>G (n.1449+60C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47983623G= | CA2034451998 | COL2A1 | c.1788+60C= (n.1788+60C=) c.1995+60C= (n.1995+60C=) n.173+60C= n.919+60C= c.2139+60C= (n.2139+60C=) c.2136+60C= (n.2136+60C=) c.1083+60C= (n.1083+60C=) c.1929+60C= (n.1929+60C=) c.1449+60C= (n.1449+60C=) | |
| 12 | g.47983625C= | CA2034452005 | COL2A1 | c.1788+58G= (n.1788+58G=) c.1995+58G= (n.1995+58G=) n.173+58G= n.919+58G= c.2139+58G= (n.2139+58G=) c.2136+58G= (n.2136+58G=) c.1083+58G= (n.1083+58G=) c.1929+58G= (n.1929+58G=) c.1449+58G= (n.1449+58G=) | |
| 12 | g.47983625C>T | CA689442248 | COL2A1 | c.1788+58G>A (n.1788+58G>A) c.1995+58G>A (n.1995+58G>A) n.173+58G>A n.919+58G>A c.2139+58G>A (n.2139+58G>A) c.2136+58G>A (n.2136+58G>A) c.1083+58G>A (n.1083+58G>A) c.1929+58G>A (n.1929+58G>A) c.1449+58G>A (n.1449+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983627del | CA2575137976 | COL2A1 | c.1788+58del (n.1788+58del) c.1995+58del (n.1995+58del) n.173+58del n.919+58del c.2139+58del (n.2139+58del) c.2136+58del (n.2136+58del) c.1083+58del (n.1083+58del) c.1929+58del (n.1929+58del) c.1449+58del (n.1449+58del) | |
| 12 | g.47983626C>A | CA2575137977 | COL2A1 | c.1788+57G>T (n.1788+57G>T) c.1995+57G>T (n.1995+57G>T) n.173+57G>T n.919+57G>T c.2139+57G>T (n.2139+57G>T) c.2136+57G>T (n.2136+57G>T) c.1083+57G>T (n.1083+57G>T) c.1929+57G>T (n.1929+57G>T) c.1449+57G>T (n.1449+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983628A>G | CA2618517260 | COL2A1 | c.1788+55T>C (n.1788+55T>C) c.1995+55T>C (n.1995+55T>C) n.173+55T>C n.919+55T>C c.2139+55T>C (n.2139+55T>C) c.2136+55T>C (n.2136+55T>C) c.1083+55T>C (n.1083+55T>C) c.1929+55T>C (n.1929+55T>C) c.1449+55T>C (n.1449+55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983629G>A | CA236525147 | COL2A1 | c.1788+54C>T (n.1788+54C>T) c.1995+54C>T (n.1995+54C>T) n.173+54C>T n.919+54C>T c.2139+54C>T (n.2139+54C>T) c.2136+54C>T (n.2136+54C>T) c.1083+54C>T (n.1083+54C>T) c.1929+54C>T (n.1929+54C>T) c.1449+54C>T (n.1449+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983629G= | CA2034452008 | COL2A1 | c.1788+54C= (n.1788+54C=) c.1995+54C= (n.1995+54C=) n.173+54C= n.919+54C= c.2139+54C= (n.2139+54C=) c.2136+54C= (n.2136+54C=) c.1083+54C= (n.1083+54C=) c.1929+54C= (n.1929+54C=) c.1449+54C= (n.1449+54C=) | |
| 12 | g.47983629G>T | CA2618517261 | COL2A1 | c.1788+54C>A (n.1788+54C>A) c.1995+54C>A (n.1995+54C>A) n.173+54C>A n.919+54C>A c.2139+54C>A (n.2139+54C>A) c.2136+54C>A (n.2136+54C>A) c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) c.1929+54C>A (n.1929+54C>A) c.1449+54C>A (n.1449+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983630G>A | CA2618517262 | COL2A1 | c.1788+53C>T (n.1788+53C>T) c.1995+53C>T (n.1995+53C>T) n.173+53C>T n.919+53C>T c.2139+53C>T (n.2139+53C>T) c.2136+53C>T (n.2136+53C>T) c.1083+53C>T (n.1083+53C>T) c.1929+53C>T (n.1929+53C>T) c.1449+53C>T (n.1449+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983630_47983652delinsGGAGCCCTGGGTATGGCAAAGGA | CA2034452012 | COL2A1 | c.1788+31_1788+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1788+31_1788+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) c.1995+31_1995+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1995+31_1995+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) n.173+31_173+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC n.919+31_919+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC c.2139+31_2139+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.2139+31_2139+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) c.2136+31_2136+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.2136+31_2136+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) c.1083+31_1083+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1083+31_1083+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) c.1929+31_1929+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1929+31_1929+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) c.1449+31_1449+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1449+31_1449+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC) | |
| 12 | g.47983631G>A | CA2618517263 | COL2A1 | c.1788+52C>T (n.1788+52C>T) c.1995+52C>T (n.1995+52C>T) n.173+52C>T n.919+52C>T c.2139+52C>T (n.2139+52C>T) c.2136+52C>T (n.2136+52C>T) c.1083+52C>T (n.1083+52C>T) c.1929+52C>T (n.1929+52C>T) c.1449+52C>T (n.1449+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983631G>C | CA2618517264 | COL2A1 | c.1788+52C>G (n.1788+52C>G) c.1995+52C>G (n.1995+52C>G) n.173+52C>G n.919+52C>G c.2139+52C>G (n.2139+52C>G) c.2136+52C>G (n.2136+52C>G) c.1083+52C>G (n.1083+52C>G) c.1929+52C>G (n.1929+52C>G) c.1449+52C>G (n.1449+52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983631G>T | CA2575137978 | COL2A1 | c.1788+52C>A (n.1788+52C>A) c.1995+52C>A (n.1995+52C>A) n.173+52C>A n.919+52C>A c.2139+52C>A (n.2139+52C>A) c.2136+52C>A (n.2136+52C>A) c.1083+52C>A (n.1083+52C>A) c.1929+52C>A (n.1929+52C>A) c.1449+52C>A (n.1449+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983631_47983652del | CA2034452013 | COL2A1 | c.1788+31_1788+52del (n.1788+31_1788+52del) c.1995+31_1995+52del (n.1995+31_1995+52del) n.173+31_173+52del n.919+31_919+52del c.2139+31_2139+52del (n.2139+31_2139+52del) c.2136+31_2136+52del (n.2136+31_2136+52del) c.1083+31_1083+52del (n.1083+31_1083+52del) c.1929+31_1929+52del (n.1929+31_1929+52del) c.1449+31_1449+52del (n.1449+31_1449+52del) | dbSNP |
| 12 | g.47983632A>C | CA2575137979 | COL2A1 | c.1788+51T>G (n.1788+51T>G) c.1995+51T>G (n.1995+51T>G) n.173+51T>G n.919+51T>G c.2139+51T>G (n.2139+51T>G) c.2136+51T>G (n.2136+51T>G) c.1083+51T>G (n.1083+51T>G) c.1929+51T>G (n.1929+51T>G) c.1449+51T>G (n.1449+51T>G) | |
| 12 | g.47983633G>A | CA689442254 | COL2A1 | c.1788+50C>T (n.1788+50C>T) c.1995+50C>T (n.1995+50C>T) n.173+50C>T n.919+50C>T c.2139+50C>T (n.2139+50C>T) c.2136+50C>T (n.2136+50C>T) c.1083+50C>T (n.1083+50C>T) c.1929+50C>T (n.1929+50C>T) c.1449+50C>T (n.1449+50C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47983633G= | CA2034452017 | COL2A1 | c.1788+50C= (n.1788+50C=) c.1995+50C= (n.1995+50C=) n.173+50C= n.919+50C= c.2139+50C= (n.2139+50C=) c.2136+50C= (n.2136+50C=) c.1083+50C= (n.1083+50C=) c.1929+50C= (n.1929+50C=) c.1449+50C= (n.1449+50C=) | |
| 12 | g.47983633G>T | CA2575137980 | COL2A1 | c.1788+50C>A (n.1788+50C>A) c.1995+50C>A (n.1995+50C>A) n.173+50C>A n.919+50C>A c.2139+50C>A (n.2139+50C>A) c.2136+50C>A (n.2136+50C>A) c.1083+50C>A (n.1083+50C>A) c.1929+50C>A (n.1929+50C>A) c.1449+50C>A (n.1449+50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983634C>A | CA2618517265 | COL2A1 | c.1788+49G>T (n.1788+49G>T) c.1995+49G>T (n.1995+49G>T) n.173+49G>T n.919+49G>T c.2139+49G>T (n.2139+49G>T) c.2136+49G>T (n.2136+49G>T) c.1083+49G>T (n.1083+49G>T) c.1929+49G>T (n.1929+49G>T) c.1449+49G>T (n.1449+49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983634C= | CA2034452018 | COL2A1 | c.1788+49G= (n.1788+49G=) c.1995+49G= (n.1995+49G=) n.173+49G= n.919+49G= c.2139+49G= (n.2139+49G=) c.2136+49G= (n.2136+49G=) c.1083+49G= (n.1083+49G=) c.1929+49G= (n.1929+49G=) c.1449+49G= (n.1449+49G=) | |
| 12 | g.47983634C>G | CA2618517266 | COL2A1 | c.1788+49G>C (n.1788+49G>C) c.1995+49G>C (n.1995+49G>C) n.173+49G>C n.919+49G>C c.2139+49G>C (n.2139+49G>C) c.2136+49G>C (n.2136+49G>C) c.1083+49G>C (n.1083+49G>C) c.1929+49G>C (n.1929+49G>C) c.1449+49G>C (n.1449+49G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983634C>T | CA604851337 | COL2A1 | c.1788+49G>A (n.1788+49G>A) c.1995+49G>A (n.1995+49G>A) n.173+49G>A n.919+49G>A c.2139+49G>A (n.2139+49G>A) c.2136+49G>A (n.2136+49G>A) c.1083+49G>A (n.1083+49G>A) c.1929+49G>A (n.1929+49G>A) c.1449+49G>A (n.1449+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983635C>A | CA2618517267 | COL2A1 | c.1788+48G>T (n.1788+48G>T) c.1995+48G>T (n.1995+48G>T) n.173+48G>T n.919+48G>T c.2139+48G>T (n.2139+48G>T) c.2136+48G>T (n.2136+48G>T) c.1083+48G>T (n.1083+48G>T) c.1929+48G>T (n.1929+48G>T) c.1449+48G>T (n.1449+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983635C= | CA2034452019 | COL2A1 | c.1788+48G= (n.1788+48G=) c.1995+48G= (n.1995+48G=) n.173+48G= n.919+48G= c.2139+48G= (n.2139+48G=) c.2136+48G= (n.2136+48G=) c.1083+48G= (n.1083+48G=) c.1929+48G= (n.1929+48G=) c.1449+48G= (n.1449+48G=) | |
| 12 | g.47983635C>T | CA604851360 | COL2A1 | c.1788+48G>A (n.1788+48G>A) c.1995+48G>A (n.1995+48G>A) n.173+48G>A n.919+48G>A c.2139+48G>A (n.2139+48G>A) c.2136+48G>A (n.2136+48G>A) c.1083+48G>A (n.1083+48G>A) c.1929+48G>A (n.1929+48G>A) c.1449+48G>A (n.1449+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983636C>A | CA2618517268 | COL2A1 | c.1788+47G>T (n.1788+47G>T) c.1995+47G>T (n.1995+47G>T) n.173+47G>T n.919+47G>T c.2139+47G>T (n.2139+47G>T) c.2136+47G>T (n.2136+47G>T) c.1083+47G>T (n.1083+47G>T) c.1929+47G>T (n.1929+47G>T) c.1449+47G>T (n.1449+47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983636C>T | CA2618517269 | COL2A1 | c.1788+47G>A (n.1788+47G>A) c.1995+47G>A (n.1995+47G>A) n.173+47G>A n.919+47G>A c.2139+47G>A (n.2139+47G>A) c.2136+47G>A (n.2136+47G>A) c.1083+47G>A (n.1083+47G>A) c.1929+47G>A (n.1929+47G>A) c.1449+47G>A (n.1449+47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983638G>A | CA2618517270 | COL2A1 | c.1788+45C>T (n.1788+45C>T) c.1995+45C>T (n.1995+45C>T) n.173+45C>T n.919+45C>T c.2139+45C>T (n.2139+45C>T) c.2136+45C>T (n.2136+45C>T) c.1083+45C>T (n.1083+45C>T) c.1929+45C>T (n.1929+45C>T) c.1449+45C>T (n.1449+45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983638G>C | CA689442265 | COL2A1 | c.1788+45C>G (n.1788+45C>G) c.1995+45C>G (n.1995+45C>G) n.173+45C>G n.919+45C>G c.2139+45C>G (n.2139+45C>G) c.2136+45C>G (n.2136+45C>G) c.1083+45C>G (n.1083+45C>G) c.1929+45C>G (n.1929+45C>G) c.1449+45C>G (n.1449+45C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47983638G= | CA2034452020 | COL2A1 | c.1788+45C= (n.1788+45C=) c.1995+45C= (n.1995+45C=) n.173+45C= n.919+45C= c.2139+45C= (n.2139+45C=) c.2136+45C= (n.2136+45C=) c.1083+45C= (n.1083+45C=) c.1929+45C= (n.1929+45C=) c.1449+45C= (n.1449+45C=) | |
| 12 | g.47983638G>T | CA2618517271 | COL2A1 | c.1788+45C>A (n.1788+45C>A) c.1995+45C>A (n.1995+45C>A) n.173+45C>A n.919+45C>A c.2139+45C>A (n.2139+45C>A) c.2136+45C>A (n.2136+45C>A) c.1083+45C>A (n.1083+45C>A) c.1929+45C>A (n.1929+45C>A) c.1449+45C>A (n.1449+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983639G>A | CA6535296 | COL2A1 | c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) c.1995+44C>T (n.1995+44C>T) n.173+44C>T n.919+44C>T c.2139+44C>T (n.2139+44C>T) c.2136+44C>T (n.2136+44C>T) c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) c.1929+44C>T (n.1929+44C>T) c.1449+44C>T (n.1449+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983639G= | CA2034452025 | COL2A1 | c.1788+44C= (n.1788+44C=) c.1995+44C= (n.1995+44C=) n.173+44C= n.919+44C= c.2139+44C= (n.2139+44C=) c.2136+44C= (n.2136+44C=) c.1083+44C= (n.1083+44C=) c.1929+44C= (n.1929+44C=) c.1449+44C= (n.1449+44C=) | |
| 12 | g.47983639G>T | CA604851362 | COL2A1 | c.1788+44C>A (n.1788+44C>A) c.1995+44C>A (n.1995+44C>A) n.173+44C>A n.919+44C>A c.2139+44C>A (n.2139+44C>A) c.2136+44C>A (n.2136+44C>A) c.1083+44C>A (n.1083+44C>A) c.1929+44C>A (n.1929+44C>A) c.1449+44C>A (n.1449+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983640G>A | CA604851363 | COL2A1 | c.1788+43C>T (n.1788+43C>T) c.1995+43C>T (n.1995+43C>T) n.173+43C>T n.919+43C>T c.2139+43C>T (n.2139+43C>T) c.2136+43C>T (n.2136+43C>T) c.1083+43C>T (n.1083+43C>T) c.1929+43C>T (n.1929+43C>T) c.1449+43C>T (n.1449+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47983640G>C | CA6535297 | COL2A1 | c.1788+43C>G (n.1788+43C>G) c.1995+43C>G (n.1995+43C>G) n.173+43C>G n.919+43C>G c.2139+43C>G (n.2139+43C>G) c.2136+43C>G (n.2136+43C>G) c.1083+43C>G (n.1083+43C>G) c.1929+43C>G (n.1929+43C>G) c.1449+43C>G (n.1449+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47983640G= | CA2034452033 | COL2A1 | c.1788+43C= (n.1788+43C=) c.1995+43C= (n.1995+43C=) n.173+43C= n.919+43C= c.2139+43C= (n.2139+43C=) c.2136+43C= (n.2136+43C=) c.1083+43C= (n.1083+43C=) c.1929+43C= (n.1929+43C=) c.1449+43C= (n.1449+43C=) | |
| 12 | g.47983640G>T | CA2575137981 | COL2A1 | c.1788+43C>A (n.1788+43C>A) c.1995+43C>A (n.1995+43C>A) n.173+43C>A n.919+43C>A c.2139+43C>A (n.2139+43C>A) c.2136+43C>A (n.2136+43C>A) c.1083+43C>A (n.1083+43C>A) c.1929+43C>A (n.1929+43C>A) c.1449+43C>A (n.1449+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983641T>A | CA2618517272 | COL2A1 | c.1788+42A>T (n.1788+42A>T) c.1995+42A>T (n.1995+42A>T) n.173+42A>T n.919+42A>T c.2139+42A>T (n.2139+42A>T) c.2136+42A>T (n.2136+42A>T) c.1083+42A>T (n.1083+42A>T) c.1929+42A>T (n.1929+42A>T) c.1449+42A>T (n.1449+42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47983642A= | CA2034452034 | COL2A1 | c.1788+41T= (n.1788+41T=) c.1995+41T= (n.1995+41T=) n.173+41T= n.919+41T= c.2139+41T= (n.2139+41T=) c.2136+41T= (n.2136+41T=) c.1083+41T= (n.1083+41T=) c.1929+41T= (n.1929+41T=) c.1449+41T= (n.1449+41T=) | |
| 12 | g.47983642A>G | CA689442280 | COL2A1 | c.1788+41T>C (n.1788+41T>C) c.1995+41T>C (n.1995+41T>C) n.173+41T>C n.919+41T>C c.2139+41T>C (n.2139+41T>C) c.2136+41T>C (n.2136+41T>C) c.1083+41T>C (n.1083+41T>C) c.1929+41T>C (n.1929+41T>C) c.1449+41T>C (n.1449+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47983643T>C | CA2618517273 | COL2A1 | c.1788+40A>G (n.1788+40A>G) c.1995+40A>G (n.1995+40A>G) n.173+40A>G n.919+40A>G c.2139+40A>G (n.2139+40A>G) c.2136+40A>G (n.2136+40A>G) c.1083+40A>G (n.1083+40A>G) c.1929+40A>G (n.1929+40A>G) c.1449+40A>G (n.1449+40A>G) | gnomAD v4 |