| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863982_47863983delinsAT | CA2034417740 | VDR | c.277+1064_277+1065delinsAT (n.277+1064_277+1065delinsAT) c.*279+1064_*279+1065delinsAT (n.*279+1064_*279+1065delinsAT) c.427+1064_427+1065delinsAT (n.427+1064_427+1065delinsAT) c.346+1064_346+1065delinsAT (n.346+1064_346+1065delinsAT) | |
| 12 | g.47863983del | CA689440292 | VDR | c.277+1064del (n.277+1064del) c.*279+1064del (n.*279+1064del) c.427+1064del (n.427+1064del) c.346+1064del (n.346+1064del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863983T>A | CA2580574636 | VDR | c.277+1064A>T (n.277+1064A>T) c.*279+1064A>T (n.*279+1064A>T) c.427+1064A>T (n.427+1064A>T) c.346+1064A>T (n.346+1064A>T) | |
| 12 | g.47863983T>C | CA13646512 | VDR | c.277+1064A>G (n.277+1064A>G) c.*279+1064A>G (n.*279+1064A>G) c.427+1064A>G (n.427+1064A>G) c.346+1064A>G (n.346+1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863983T>G | CA2580574637 | VDR | c.277+1064A>C (n.277+1064A>C) c.*279+1064A>C (n.*279+1064A>C) c.427+1064A>C (n.427+1064A>C) c.346+1064A>C (n.346+1064A>C) | |
| 12 | g.47863983T= | CA2034417741 | VDR | c.277+1064A= (n.277+1064A=) c.*279+1064A= (n.*279+1064A=) c.427+1064A= (n.427+1064A=) c.346+1064A= (n.346+1064A=) | |
| 12 | g.47863984C>A | CA236476093 | VDR | c.277+1063G>T (n.277+1063G>T) c.*279+1063G>T (n.*279+1063G>T) c.427+1063G>T (n.427+1063G>T) c.346+1063G>T (n.346+1063G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863984C= | CA2034417742 | VDR | c.277+1063G= (n.277+1063G=) c.*279+1063G= (n.*279+1063G=) c.427+1063G= (n.427+1063G=) c.346+1063G= (n.346+1063G=) | |
| 12 | g.47863991C= | CA2034417743 | VDR | c.277+1056G= (n.277+1056G=) c.*279+1056G= (n.*279+1056G=) c.427+1056G= (n.427+1056G=) c.346+1056G= (n.346+1056G=) | |
| 12 | g.47863991C>T | CA604834766 | VDR | c.277+1056G>A (n.277+1056G>A) c.*279+1056G>A (n.*279+1056G>A) c.427+1056G>A (n.427+1056G>A) c.346+1056G>A (n.346+1056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863992A= | CA2034417744 | VDR | c.277+1055T= (n.277+1055T=) c.*279+1055T= (n.*279+1055T=) c.427+1055T= (n.427+1055T=) c.346+1055T= (n.346+1055T=) | |
| 12 | g.47863992A>T | CA604834767 | VDR | c.277+1055T>A (n.277+1055T>A) c.*279+1055T>A (n.*279+1055T>A) c.427+1055T>A (n.427+1055T>A) c.346+1055T>A (n.346+1055T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863999_47864000delinsAC | CA2034417745 | VDR | c.277+1047_277+1048delinsGT (n.277+1047_277+1048delinsGT) c.*279+1047_*279+1048delinsGT (n.*279+1047_*279+1048delinsGT) c.427+1047_427+1048delinsGT (n.427+1047_427+1048delinsGT) c.346+1047_346+1048delinsGT (n.346+1047_346+1048delinsGT) | |
| 12 | g.47864000del | CA604834768 | VDR | c.277+1047del (n.277+1047del) c.*279+1047del (n.*279+1047del) c.427+1047del (n.427+1047del) c.346+1047del (n.346+1047del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864000C>A | CA2034417747 | VDR | c.277+1047G>T (n.277+1047G>T) c.*279+1047G>T (n.*279+1047G>T) c.427+1047G>T (n.427+1047G>T) c.346+1047G>T (n.346+1047G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864000C= | CA2034417746 | VDR | c.277+1047G= (n.277+1047G=) c.*279+1047G= (n.*279+1047G=) c.427+1047G= (n.427+1047G=) c.346+1047G= (n.346+1047G=) | |
| 12 | g.47864000C>G | CA2034417748 | VDR | c.277+1047G>C (n.277+1047G>C) c.*279+1047G>C (n.*279+1047G>C) c.427+1047G>C (n.427+1047G>C) c.346+1047G>C (n.346+1047G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864000C>T | CA236476097 | VDR | c.277+1047G>A (n.277+1047G>A) c.*279+1047G>A (n.*279+1047G>A) c.427+1047G>A (n.427+1047G>A) c.346+1047G>A (n.346+1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864001G>A | CA236476104 | VDR | c.277+1046C>T (n.277+1046C>T) c.*279+1046C>T (n.*279+1046C>T) c.427+1046C>T (n.427+1046C>T) c.346+1046C>T (n.346+1046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864001G= | CA2034417749 | VDR | c.277+1046C= (n.277+1046C=) c.*279+1046C= (n.*279+1046C=) c.427+1046C= (n.427+1046C=) c.346+1046C= (n.346+1046C=) | |
| 12 | g.47864002G>C | CA236476107 | VDR | c.277+1045C>G (n.277+1045C>G) c.*279+1045C>G (n.*279+1045C>G) c.427+1045C>G (n.427+1045C>G) c.346+1045C>G (n.346+1045C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864002G= | CA2034417750 | VDR | c.277+1045C= (n.277+1045C=) c.*279+1045C= (n.*279+1045C=) c.427+1045C= (n.427+1045C=) c.346+1045C= (n.346+1045C=) | |
| 12 | g.47864004C= | CA2034417751 | VDR | c.277+1043G= (n.277+1043G=) c.*279+1043G= (n.*279+1043G=) c.427+1043G= (n.427+1043G=) c.346+1043G= (n.346+1043G=) | |
| 12 | g.47864004C>T | CA236476113 | VDR | c.277+1043G>A (n.277+1043G>A) c.*279+1043G>A (n.*279+1043G>A) c.427+1043G>A (n.427+1043G>A) c.346+1043G>A (n.346+1043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864007A= | CA2034417752 | VDR | c.277+1040T= (n.277+1040T=) c.*279+1040T= (n.*279+1040T=) c.427+1040T= (n.427+1040T=) c.346+1040T= (n.346+1040T=) | |
| 12 | g.47864007A>G | CA2034417753 | VDR | c.277+1040T>C (n.277+1040T>C) c.*279+1040T>C (n.*279+1040T>C) c.427+1040T>C (n.427+1040T>C) c.346+1040T>C (n.346+1040T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864008T>A | CA947343871 | VDR | c.277+1039A>T (n.277+1039A>T) c.*279+1039A>T (n.*279+1039A>T) c.427+1039A>T (n.427+1039A>T) c.346+1039A>T (n.346+1039A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864008T= | CA2034417754 | VDR | c.277+1039A= (n.277+1039A=) c.*279+1039A= (n.*279+1039A=) c.427+1039A= (n.427+1039A=) c.346+1039A= (n.346+1039A=) | |
| 12 | g.47864014G>A | CA236476117 | VDR | c.277+1033C>T (n.277+1033C>T) c.*279+1033C>T (n.*279+1033C>T) c.427+1033C>T (n.427+1033C>T) c.346+1033C>T (n.346+1033C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864014G= | CA2034417755 | VDR | c.277+1033C= (n.277+1033C=) c.*279+1033C= (n.*279+1033C=) c.427+1033C= (n.427+1033C=) c.346+1033C= (n.346+1033C=) | |
| 12 | g.47864015G>A | CA2596101224 | VDR | c.277+1032C>T (n.277+1032C>T) c.*279+1032C>T (n.*279+1032C>T) c.427+1032C>T (n.427+1032C>T) c.346+1032C>T (n.346+1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864017G>A | CA2034417757 | VDR | c.277+1030C>T (n.277+1030C>T) c.*279+1030C>T (n.*279+1030C>T) c.427+1030C>T (n.427+1030C>T) c.346+1030C>T (n.346+1030C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864017G>C | CA947343873 | VDR | c.277+1030C>G (n.277+1030C>G) c.*279+1030C>G (n.*279+1030C>G) c.427+1030C>G (n.427+1030C>G) c.346+1030C>G (n.346+1030C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864017G= | CA2034417756 | VDR | c.277+1030C= (n.277+1030C=) c.*279+1030C= (n.*279+1030C=) c.427+1030C= (n.427+1030C=) c.346+1030C= (n.346+1030C=) | |
| 12 | g.47864019G>C | CA2726270990 | VDR | c.277+1028C>G (n.277+1028C>G) c.*279+1028C>G (n.*279+1028C>G) c.427+1028C>G (n.427+1028C>G) c.346+1028C>G (n.346+1028C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864022C= | CA2034417758 | VDR | c.277+1025G= (n.277+1025G=) c.*279+1025G= (n.*279+1025G=) c.427+1025G= (n.427+1025G=) c.346+1025G= (n.346+1025G=) | |
| 12 | g.47864022C>G | CA236476120 | VDR | c.277+1025G>C (n.277+1025G>C) c.*279+1025G>C (n.*279+1025G>C) c.427+1025G>C (n.427+1025G>C) c.346+1025G>C (n.346+1025G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864022C>T | CA236476124 | VDR | c.277+1025G>A (n.277+1025G>A) c.*279+1025G>A (n.*279+1025G>A) c.427+1025G>A (n.427+1025G>A) c.346+1025G>A (n.346+1025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864023G>A | CA947343876 | VDR | c.277+1024C>T (n.277+1024C>T) c.*279+1024C>T (n.*279+1024C>T) c.427+1024C>T (n.427+1024C>T) c.346+1024C>T (n.346+1024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864023G= | CA2034417759 | VDR | c.277+1024C= (n.277+1024C=) c.*279+1024C= (n.*279+1024C=) c.427+1024C= (n.427+1024C=) c.346+1024C= (n.346+1024C=) | |
| 12 | g.47864024C= | CA2034417760 | VDR | c.277+1023G= (n.277+1023G=) c.*279+1023G= (n.*279+1023G=) c.427+1023G= (n.427+1023G=) c.346+1023G= (n.346+1023G=) | |
| 12 | g.47864024C>T | CA2034417761 | VDR | c.277+1023G>A (n.277+1023G>A) c.*279+1023G>A (n.*279+1023G>A) c.427+1023G>A (n.427+1023G>A) c.346+1023G>A (n.346+1023G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47864026T>C | CA947343878 | VDR | c.277+1021A>G (n.277+1021A>G) c.*279+1021A>G (n.*279+1021A>G) c.427+1021A>G (n.427+1021A>G) c.346+1021A>G (n.346+1021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864026T= | CA2034417762 | VDR | c.277+1021A= (n.277+1021A=) c.*279+1021A= (n.*279+1021A=) c.427+1021A= (n.427+1021A=) c.346+1021A= (n.346+1021A=) | |
| 12 | g.47864027C= | CA2034417763 | VDR | c.277+1020G= (n.277+1020G=) c.*279+1020G= (n.*279+1020G=) c.427+1020G= (n.427+1020G=) c.346+1020G= (n.346+1020G=) | |
| 12 | g.47864027C>G | CA2034417764 | VDR | c.277+1020G>C (n.277+1020G>C) c.*279+1020G>C (n.*279+1020G>C) c.427+1020G>C (n.427+1020G>C) c.346+1020G>C (n.346+1020G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864028T>C | CA689440345 | VDR | c.277+1019A>G (n.277+1019A>G) c.*279+1019A>G (n.*279+1019A>G) c.427+1019A>G (n.427+1019A>G) c.346+1019A>G (n.346+1019A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864028T= | CA2034417765 | VDR | c.277+1019A= (n.277+1019A=) c.*279+1019A= (n.*279+1019A=) c.427+1019A= (n.427+1019A=) c.346+1019A= (n.346+1019A=) | |
| 12 | g.47864030A>C | CA2596101229 | VDR | c.277+1017T>G (n.277+1017T>G) c.*279+1017T>G (n.*279+1017T>G) c.427+1017T>G (n.427+1017T>G) c.346+1017T>G (n.346+1017T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864037T>C | CA689440353 | VDR | c.277+1010A>G (n.277+1010A>G) c.*279+1010A>G (n.*279+1010A>G) c.427+1010A>G (n.427+1010A>G) c.346+1010A>G (n.346+1010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |