| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863882_47863887delinsATTTTT | CA2034417686 | VDR | c.277+1160_277+1165delinsAAAAAT (n.277+1160_277+1165delinsAAAAAT) c.*279+1160_*279+1165delinsAAAAAT (n.*279+1160_*279+1165delinsAAAAAT) c.427+1160_427+1165delinsAAAAAT (n.427+1160_427+1165delinsAAAAAT) c.346+1160_346+1165delinsAAAAAT (n.346+1160_346+1165delinsAAAAAT) | |
| 12 | g.47863883T>C | CA689440185 | VDR | c.277+1164A>G (n.277+1164A>G) c.*279+1164A>G (n.*279+1164A>G) c.427+1164A>G (n.427+1164A>G) c.346+1164A>G (n.346+1164A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863883T= | CA2034417688 | VDR | c.277+1164A= (n.277+1164A=) c.*279+1164A= (n.*279+1164A=) c.427+1164A= (n.427+1164A=) c.346+1164A= (n.346+1164A=) | |
| 12 | g.47863889dup | CA604834750 | VDR | c.277+1164dup (n.277+1164dup) c.*279+1164dup (n.*279+1164dup) c.427+1164dup (n.427+1164dup) c.346+1164dup (n.346+1164dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863889del | CA2034417687 | VDR | c.277+1164del (n.277+1164del) c.*279+1164del (n.*279+1164del) c.427+1164del (n.427+1164del) c.346+1164del (n.346+1164del) | dbSNP |
| 12 | g.47863885_47863889del | CA689440187 | VDR | c.277+1160_277+1164del (n.277+1160_277+1164del) c.*279+1160_*279+1164del (n.*279+1160_*279+1164del) c.427+1160_427+1164del (n.427+1160_427+1164del) c.346+1160_346+1164del (n.346+1160_346+1164del) | dbSNP |
| 12 | g.47863885T>A | CA604834752 | VDR | c.277+1162A>T (n.277+1162A>T) c.*279+1162A>T (n.*279+1162A>T) c.427+1162A>T (n.427+1162A>T) c.346+1162A>T (n.346+1162A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863885T= | CA2034417689 | VDR | c.277+1162A= (n.277+1162A=) c.*279+1162A= (n.*279+1162A=) c.427+1162A= (n.427+1162A=) c.346+1162A= (n.346+1162A=) | |
| 12 | g.47863891C= | CA2034417690 | VDR | c.277+1156G= (n.277+1156G=) c.*279+1156G= (n.*279+1156G=) c.427+1156G= (n.427+1156G=) c.346+1156G= (n.346+1156G=) | |
| 12 | g.47863891C>T | CA689440205 | VDR | c.277+1156G>A (n.277+1156G>A) c.*279+1156G>A (n.*279+1156G>A) c.427+1156G>A (n.427+1156G>A) c.346+1156G>A (n.346+1156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863892C= | CA2034417691 | VDR | c.277+1155G= (n.277+1155G=) c.*279+1155G= (n.*279+1155G=) c.427+1155G= (n.427+1155G=) c.346+1155G= (n.346+1155G=) | |
| 12 | g.47863892C>T | CA236476031 | VDR | c.277+1155G>A (n.277+1155G>A) c.*279+1155G>A (n.*279+1155G>A) c.427+1155G>A (n.427+1155G>A) c.346+1155G>A (n.346+1155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863894T>A | CA2034417693 | VDR | c.277+1153A>T (n.277+1153A>T) c.*279+1153A>T (n.*279+1153A>T) c.427+1153A>T (n.427+1153A>T) c.346+1153A>T (n.346+1153A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863894T= | CA2034417692 | VDR | c.277+1153A= (n.277+1153A=) c.*279+1153A= (n.*279+1153A=) c.427+1153A= (n.427+1153A=) c.346+1153A= (n.346+1153A=) | |
| 12 | g.47863897A= | CA2034417694 | VDR | c.277+1150T= (n.277+1150T=) c.*279+1150T= (n.*279+1150T=) c.427+1150T= (n.427+1150T=) c.346+1150T= (n.346+1150T=) | |
| 12 | g.47863897A>G | CA236476035 | VDR | c.277+1150T>C (n.277+1150T>C) c.*279+1150T>C (n.*279+1150T>C) c.427+1150T>C (n.427+1150T>C) c.346+1150T>C (n.346+1150T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863898C= | CA2034417695 | VDR | c.277+1149G= (n.277+1149G=) c.*279+1149G= (n.*279+1149G=) c.427+1149G= (n.427+1149G=) c.346+1149G= (n.346+1149G=) | |
| 12 | g.47863898C>T | CA236476041 | VDR | c.277+1149G>A (n.277+1149G>A) c.*279+1149G>A (n.*279+1149G>A) c.427+1149G>A (n.427+1149G>A) c.346+1149G>A (n.346+1149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47863899G>A | CA604834755 | VDR | c.277+1148C>T (n.277+1148C>T) c.*279+1148C>T (n.*279+1148C>T) c.427+1148C>T (n.427+1148C>T) c.346+1148C>T (n.346+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863899G= | CA2034417696 | VDR | c.277+1148C= (n.277+1148C=) c.*279+1148C= (n.*279+1148C=) c.427+1148C= (n.427+1148C=) c.346+1148C= (n.346+1148C=) | |
| 12 | g.47863900G>A | CA2034417698 | VDR | c.277+1147C>T (n.277+1147C>T) c.*279+1147C>T (n.*279+1147C>T) c.427+1147C>T (n.427+1147C>T) c.346+1147C>T (n.346+1147C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863900G= | CA2034417697 | VDR | c.277+1147C= (n.277+1147C=) c.*279+1147C= (n.*279+1147C=) c.427+1147C= (n.427+1147C=) c.346+1147C= (n.346+1147C=) | |
| 12 | g.47863909G= | CA2034417699 | VDR | c.277+1138C= (n.277+1138C=) c.*279+1138C= (n.*279+1138C=) c.427+1138C= (n.427+1138C=) c.346+1138C= (n.346+1138C=) | |
| 12 | g.47863909G>T | CA689440224 | VDR | c.277+1138C>A (n.277+1138C>A) c.*279+1138C>A (n.*279+1138C>A) c.427+1138C>A (n.427+1138C>A) c.346+1138C>A (n.346+1138C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863910C= | CA2034417700 | VDR | c.277+1137G= (n.277+1137G=) c.*279+1137G= (n.*279+1137G=) c.427+1137G= (n.427+1137G=) c.346+1137G= (n.346+1137G=) | |
| 12 | g.47863910C>T | CA236476052 | VDR | c.277+1137G>A (n.277+1137G>A) c.*279+1137G>A (n.*279+1137G>A) c.427+1137G>A (n.427+1137G>A) c.346+1137G>A (n.346+1137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863911T>C | CA689440229 | VDR | c.277+1136A>G (n.277+1136A>G) c.*279+1136A>G (n.*279+1136A>G) c.427+1136A>G (n.427+1136A>G) c.346+1136A>G (n.346+1136A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863911T= | CA2034417701 | VDR | c.277+1136A= (n.277+1136A=) c.*279+1136A= (n.*279+1136A=) c.427+1136A= (n.427+1136A=) c.346+1136A= (n.346+1136A=) | |
| 12 | g.47863913T>G | CA604834758 | VDR | c.277+1134A>C (n.277+1134A>C) c.*279+1134A>C (n.*279+1134A>C) c.427+1134A>C (n.427+1134A>C) c.346+1134A>C (n.346+1134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863913T= | CA2034417702 | VDR | c.277+1134A= (n.277+1134A=) c.*279+1134A= (n.*279+1134A=) c.427+1134A= (n.427+1134A=) c.346+1134A= (n.346+1134A=) | |
| 12 | g.47863916T>A | CA2034417704 | VDR | c.277+1131A>T (n.277+1131A>T) c.*279+1131A>T (n.*279+1131A>T) c.427+1131A>T (n.427+1131A>T) c.346+1131A>T (n.346+1131A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863916T= | CA2034417703 | VDR | c.277+1131A= (n.277+1131A=) c.*279+1131A= (n.*279+1131A=) c.427+1131A= (n.427+1131A=) c.346+1131A= (n.346+1131A=) | |
| 12 | g.47863917C>G | CA2596101220 | VDR | c.277+1130G>C (n.277+1130G>C) c.*279+1130G>C (n.*279+1130G>C) c.427+1130G>C (n.427+1130G>C) c.346+1130G>C (n.346+1130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863921G>A | CA2034417706 | VDR | c.277+1126C>T (n.277+1126C>T) c.*279+1126C>T (n.*279+1126C>T) c.427+1126C>T (n.427+1126C>T) c.346+1126C>T (n.346+1126C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863921G= | CA2034417705 | VDR | c.277+1126C= (n.277+1126C=) c.*279+1126C= (n.*279+1126C=) c.427+1126C= (n.427+1126C=) c.346+1126C= (n.346+1126C=) | |
| 12 | g.47863923C= | CA2034417707 | VDR | c.277+1124G= (n.277+1124G=) c.*279+1124G= (n.*279+1124G=) c.427+1124G= (n.427+1124G=) c.346+1124G= (n.346+1124G=) | |
| 12 | g.47863923C>G | CA236476058 | VDR | c.277+1124G>C (n.277+1124G>C) c.*279+1124G>C (n.*279+1124G>C) c.427+1124G>C (n.427+1124G>C) c.346+1124G>C (n.346+1124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863925T>C | CA2034417709 | VDR | c.277+1122A>G (n.277+1122A>G) c.*279+1122A>G (n.*279+1122A>G) c.427+1122A>G (n.427+1122A>G) c.346+1122A>G (n.346+1122A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863925T= | CA2034417708 | VDR | c.277+1122A= (n.277+1122A=) c.*279+1122A= (n.*279+1122A=) c.427+1122A= (n.427+1122A=) c.346+1122A= (n.346+1122A=) | |
| 12 | g.47863929C>A | CA689440255 | VDR | c.277+1118G>T (n.277+1118G>T) c.*279+1118G>T (n.*279+1118G>T) c.427+1118G>T (n.427+1118G>T) c.346+1118G>T (n.346+1118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863929C= | CA2034417710 | VDR | c.277+1118G= (n.277+1118G=) c.*279+1118G= (n.*279+1118G=) c.427+1118G= (n.427+1118G=) c.346+1118G= (n.346+1118G=) | |
| 12 | g.47863933G>C | CA236476062 | VDR | c.277+1114C>G (n.277+1114C>G) c.*279+1114C>G (n.*279+1114C>G) c.427+1114C>G (n.427+1114C>G) c.346+1114C>G (n.346+1114C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863933G= | CA2034417711 | VDR | c.277+1114C= (n.277+1114C=) c.*279+1114C= (n.*279+1114C=) c.427+1114C= (n.427+1114C=) c.346+1114C= (n.346+1114C=) | |
| 12 | g.47863934A= | CA2034417712 | VDR | c.277+1113T= (n.277+1113T=) c.*279+1113T= (n.*279+1113T=) c.427+1113T= (n.427+1113T=) c.346+1113T= (n.346+1113T=) | |
| 12 | g.47863934A>G | CA947343849 | VDR | c.277+1113T>C (n.277+1113T>C) c.*279+1113T>C (n.*279+1113T>C) c.427+1113T>C (n.427+1113T>C) c.346+1113T>C (n.346+1113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863935C>A | CA689440265 | VDR | c.277+1112G>T (n.277+1112G>T) c.*279+1112G>T (n.*279+1112G>T) c.427+1112G>T (n.427+1112G>T) c.346+1112G>T (n.346+1112G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863935C= | CA2034417713 | VDR | c.277+1112G= (n.277+1112G=) c.*279+1112G= (n.*279+1112G=) c.427+1112G= (n.427+1112G=) c.346+1112G= (n.346+1112G=) | |
| 12 | g.47863935C>G | CA689440263 | VDR | c.277+1112G>C (n.277+1112G>C) c.*279+1112G>C (n.*279+1112G>C) c.427+1112G>C (n.427+1112G>C) c.346+1112G>C (n.346+1112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863939T>A | CA2034417714 | VDR | c.277+1108A>T (n.277+1108A>T) c.*279+1108A>T (n.*279+1108A>T) c.427+1108A>T (n.427+1108A>T) c.346+1108A>T (n.346+1108A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863939T>C | CA236476067 | VDR | c.277+1108A>G (n.277+1108A>G) c.*279+1108A>G (n.*279+1108A>G) c.427+1108A>G (n.427+1108A>G) c.346+1108A>G (n.346+1108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |