| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47844994C>A | CA384514632 | VDR | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844994C= | CA2034409024 | VDR | c.1036G= (p.Val346=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.1186G= (p.Val396=) c.1105G= (p.Val369=) | |
| 12 | g.47844994C>G | CA384514631 | VDR | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) | |
| 12 | g.47844994C>T | CA119044 | VDR | c.1036G>A (p.Val346Met) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1105G>A (p.Val369Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47844995C>A | CA479696579 | VDR | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1185G>T (p.Gly395=) c.1104G>T (p.Gly368=) | |
| 12 | g.47844995C= | CA2034409025 | VDR | c.1035G= (p.Gly345=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1185G= (p.Gly395=) c.1104G= (p.Gly368=) | |
| 12 | g.47844995C>G | CA479696580 | VDR | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1185G>C (p.Gly395=) c.1104G>C (p.Gly368=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844995C>T | CA479696581 | VDR | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1185G>A (p.Gly395=) c.1104G>A (p.Gly368=) | |
| 12 | g.47844996C>A | CA384514633 | VDR | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844996C= | CA2034409026 | VDR | c.1034G= (p.Gly345=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1184G= (p.Gly395=) c.1103G= (p.Gly368=) | |
| 12 | g.47844996C>G | CA384514634 | VDR | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) | |
| 12 | g.47844996C>T | CA384514635 | VDR | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) | |
| 12 | g.47844997C>A | CA384514638 | VDR | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) | |
| 12 | g.47844997C>G | CA384514637 | VDR | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) | |
| 12 | g.47844997C>T | CA384514636 | VDR | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844998A>C | CA479696585 | VDR | c.1032T>G (p.Pro344=) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1101T>G (p.Pro367=) | |
| 12 | g.47844998A>G | CA479696586 | VDR | c.1032T>C (p.Pro344=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1101T>C (p.Pro367=) | |
| 12 | g.47844998A>T | CA479696588 | VDR | c.1032T>A (p.Pro344=) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1101T>A (p.Pro367=) | |
| 12 | g.47844999G>A | CA384514639 | VDR | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
| 12 | g.47844999G>C | CA384514640 | VDR | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
| 12 | g.47844999G>T | CA384514641 | VDR | c.1031C>A (p.Pro344His) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1100C>A (p.Pro367His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845000G>A | CA384514642 | VDR | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | ClinVar |
| 12 | g.47845000G>C | CA384514643 | VDR | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
| 12 | g.47845000G>T | CA384514644 | VDR | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845001A>C | CA479696590 | VDR | c.1029T>G (p.Arg343=) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1179T>G (p.Arg393=) c.1098T>G (p.Arg366=) | |
| 12 | g.47845001A>G | CA479696591 | VDR | c.1029T>C (p.Arg343=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1179T>C (p.Arg393=) c.1098T>C (p.Arg366=) | |
| 12 | g.47845001A>T | CA479696592 | VDR | c.1029T>A (p.Arg343=) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1179T>A (p.Arg393=) c.1098T>A (p.Arg366=) | |
| 12 | g.47845002C>A | CA384514645 | VDR | c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) | |
| 12 | g.47845002C= | CA2034409027 | VDR | c.1028G= (p.Arg343=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1097G= (p.Arg366=) | |
| 12 | g.47845002C>G | CA384514646 | VDR | c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) | |
| 12 | g.47845002C>T | CA236506433 | VDR | c.1028G>A (p.Arg343His) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1097G>A (p.Arg366His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47845003G>A | CA16606541 | VDR | c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845003G>C | CA384514647 | VDR | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) | |
| 12 | g.47845003G= | CA2034409028 | VDR | c.1027C= (p.Arg343=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1096C= (p.Arg366=) | |
| 12 | g.47845003G>T | CA384514648 | VDR | c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845004A>C | CA384514649 | VDR | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) | |
| 12 | g.47845004A>G | CA479696594 | VDR | c.1026T>C (p.Asp342=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1095T>C (p.Asp365=) | |
| 12 | g.47845004A>T | CA384514650 | VDR | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) | |
| 12 | g.47845005T>A | CA384514651 | VDR | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) | |
| 12 | g.47845005T>C | CA384514652 | VDR | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845005T>G | CA384514653 | VDR | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) | |
| 12 | g.47845005T= | CA2034409029 | VDR | c.1025A= (p.Asp342=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1094A= (p.Asp365=) | |
| 12 | g.47845006C>A | CA384514654 | VDR | c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.*1027-1G>T (n.*1027-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) | |
| 12 | g.47845006C>G | CA384514655 | VDR | c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.*1027-1G>C (n.*1027-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) | |
| 12 | g.47845006C>T | CA384514656 | VDR | c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.*1027-1G>A (n.*1027-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845007T>A | CA384514659 | VDR | c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.*1027-2A>T (n.*1027-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) | |
| 12 | g.47845007T>C | CA384514658 | VDR | c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.*1027-2A>G (n.*1027-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845007T>G | CA384514657 | VDR | c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.*1027-2A>C (n.*1027-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) | |
| 12 | g.47845008G= | CA2034409030 | VDR | c.1025-3C= (n.1025-3C=) c.*1027-3C= (n.*1027-3C=) c.1175-3C= (n.1175-3C=) c.1094-3C= (n.1094-3C=) | |
| 12 | g.47845008G>T | CA2618497847 | VDR | c.1025-3C>A (n.1025-3C>A) c.*1027-3C>A (n.*1027-3C>A) c.1175-3C>A (n.1175-3C>A) c.1094-3C>A (n.1094-3C>A) | gnomAD v4 |