Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340413A>C | CA384404024 | LRRK2 | c.6068A>C (p.Tyr2023Ser) c.*4977A>C (n.*4977A>C) c.1842A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.1713A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1525A>C c.5813A>C (p.Tyr1938Ser) n.2052A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.3364A>C n.2749A>C c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) | |
12 | g.40340413A>G | CA384404025 | LRRK2 | c.6068A>G (p.Tyr2023Cys) c.*4977A>G (n.*4977A>G) c.1842A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.1713A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1525A>G c.5813A>G (p.Tyr1938Cys) n.2052A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.3364A>G n.2749A>G c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340413A>T | CA384404026 | LRRK2 | c.6068A>T (p.Tyr2023Phe) c.*4977A>T (n.*4977A>T) c.1842A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.1713A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1525A>T c.5813A>T (p.Tyr1938Phe) n.2052A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.3364A>T n.2749A>T c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) | |
12 | g.40340414C>A | CA384404027 | LRRK2 | c.6069C>A (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>A (n.*4978C>A) c.1843C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.1714C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1526C>A c.5814C>A (p.Tyr1938Ter) n.2053C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.3365C>A n.2750C>A c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>G | CA384404028 | LRRK2 | c.6069C>G (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>G (n.*4978C>G) c.1843C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.1714C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.1526C>G c.5814C>G (p.Tyr1938Ter) n.2053C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.3365C>G n.2750C>G c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>T | CA479238766 | LRRK2 | c.6069C>T (p.Tyr2023=) c.*4978C>T (n.*4978C>T) c.1843C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.1714C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1526C>T c.5814C>T (p.Tyr1938=) n.2053C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.3365C>T n.2750C>T c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2331C>T (p.Tyr777=) | |
12 | g.40340415T>A | CA384404032 | LRRK2 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.1844T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.1715T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1527T>A c.5815T>A (p.Cys1939Ser) n.2054T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.3366T>A n.2751T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340415T>C | CA384404030 | LRRK2 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.1844T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.1715T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1527T>C c.5815T>C (p.Cys1939Arg) n.2054T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.3366T>C n.2751T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) | |
12 | g.40340415T>G | CA384404029 | LRRK2 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.1844T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.1715T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1527T>G c.5815T>G (p.Cys1939Gly) n.2054T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.3366T>G n.2751T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) | |
12 | g.40340416G>A | CA384404034 | LRRK2 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.1845G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1716G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1528G>A c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) n.2055G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.3367G>A n.2752G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340416G>C | CA384404036 | LRRK2 | c.6071G>C (p.Cys2024Ser) c.*4980G>C (n.*4980G>C) c.1845G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.1716G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1528G>C c.5816G>C (p.Cys1939Ser) n.2055G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.3367G>C n.2752G>C c.4868G>C (p.Cys1623Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340416G= | CA2031027297 | LRRK2 | c.6071G= (p.Cys2024=) c.*4980G= (n.*4980G=) c.1845G= c.1516G= (n.1516G=) c.1716G= c.1238G= (n.1238G=) c.1528G= c.5816G= (p.Cys1939=) n.2055G= c.1754G= (p.Cys585=) c.3367G= n.2752G= c.4868G= (p.Cys1623=) c.2987G= (p.Cys996=) c.2333G= (p.Cys778=) | |
12 | g.40340416G>T | CA6514597 | LRRK2 | c.6071G>T (p.Cys2024Phe) c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.1845G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.1716G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1528G>T c.5816G>T (p.Cys1939Phe) n.2055G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.3367G>T n.2752G>T c.4868G>T (p.Cys1623Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>A | CA384404038 | LRRK2 | c.6072C>A (p.Cys2024Ter) c.*4981C>A (n.*4981C>A) c.1846C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.1717C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1529C>A c.5817C>A (p.Cys1939Ter) n.2056C>A c.1755C>A (p.Cys585Ter) c.3368C>A n.2753C>A c.4869C>A (p.Cys1623Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) | |
12 | g.40340417C>G | CA384404040 | LRRK2 | c.6072C>G (p.Cys2024Trp) c.*4981C>G (n.*4981C>G) c.1846C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.1717C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1529C>G c.5817C>G (p.Cys1939Trp) n.2056C>G c.1755C>G (p.Cys585Trp) c.3368C>G n.2753C>G c.4869C>G (p.Cys1623Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>T | CA479238776 | LRRK2 | c.6072C>T (p.Cys2024=) c.*4981C>T (n.*4981C>T) c.1846C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.1717C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1529C>T c.5817C>T (p.Cys1939=) n.2056C>T c.1755C>T (p.Cys585=) c.3368C>T n.2753C>T c.4869C>T (p.Cys1623=) c.2988C>T (p.Cys996=) c.2334C>T (p.Cys778=) | |
12 | g.40340418T>A | CA384404042 | LRRK2 | c.6073T>A (p.Cys2025Ser) c.*4982T>A (n.*4982T>A) c.1847T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.1718T>A c.1240T>A (n.1240T>A) c.1530T>A c.5818T>A (p.Cys1940Ser) n.2057T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.3369T>A n.2754T>A c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340418T>C | CA384404044 | LRRK2 | c.6073T>C (p.Cys2025Arg) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.1847T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.1718T>C c.1240T>C (n.1240T>C) c.1530T>C c.5818T>C (p.Cys1940Arg) n.2057T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.3369T>C n.2754T>C c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) | |
12 | g.40340418T>G | CA384404045 | LRRK2 | c.6073T>G (p.Cys2025Gly) c.*4982T>G (n.*4982T>G) c.1847T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.1718T>G c.1240T>G (n.1240T>G) c.1530T>G c.5818T>G (p.Cys1940Gly) n.2057T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.3369T>G n.2754T>G c.4870T>G (p.Cys1624Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) | |
12 | g.40340419G>A | CA384404047 | LRRK2 | c.6074G>A (p.Cys2025Tyr) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.1848G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.1719G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.1531G>A c.5819G>A (p.Cys1940Tyr) n.2058G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.3370G>A n.2755G>A c.4871G>A (p.Cys1624Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) | |
12 | g.40340419G>C | CA384404049 | LRRK2 | c.6074G>C (p.Cys2025Ser) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.1848G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.1719G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.1531G>C c.5819G>C (p.Cys1940Ser) n.2058G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3370G>C n.2755G>C c.4871G>C (p.Cys1624Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340419G>T | CA384404050 | LRRK2 | c.6074G>T (p.Cys2025Phe) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.1848G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.1719G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.1531G>T c.5819G>T (p.Cys1940Phe) n.2058G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3370G>T n.2755G>T c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) | |
12 | g.40340420T>A | CA384404058 | LRRK2 | c.6075T>A (p.Cys2025Ter) c.*4984T>A (n.*4984T>A) c.1849T>A c.1520T>A (n.1520T>A) c.1720T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1532T>A c.5820T>A (p.Cys1940Ter) n.2059T>A c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.3371T>A n.2756T>A c.4872T>A (p.Cys1624Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) | |
12 | g.40340420T>C | CA479238784 | LRRK2 | c.6075T>C (p.Cys2025=) c.*4984T>C (n.*4984T>C) c.1849T>C c.1520T>C (n.1520T>C) c.1720T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1532T>C c.5820T>C (p.Cys1940=) n.2059T>C c.1758T>C (p.Cys586=) c.3371T>C n.2756T>C c.4872T>C (p.Cys1624=) c.2991T>C (p.Cys997=) c.2337T>C (p.Cys779=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340420T>G | CA384404060 | LRRK2 | c.6075T>G (p.Cys2025Trp) c.*4984T>G (n.*4984T>G) c.1849T>G c.1520T>G (n.1520T>G) c.1720T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1532T>G c.5820T>G (p.Cys1940Trp) n.2059T>G c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.3371T>G n.2756T>G c.4872T>G (p.Cys1624Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) | |
12 | g.40340421A>C | CA479238787 | LRRK2 | c.6076A>C (p.Arg2026=) c.*4985A>C (n.*4985A>C) c.1850A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.1721A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1533A>C c.5821A>C (p.Arg1941=) n.2060A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.3372A>C n.2757A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.2992A>C (p.Arg998=) c.2338A>C (p.Arg780=) | |
12 | g.40340421A>G | CA384404062 | LRRK2 | c.6076A>G (p.Arg2026Gly) c.*4985A>G (n.*4985A>G) c.1850A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.1721A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1533A>G c.5821A>G (p.Arg1941Gly) n.2060A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.3372A>G n.2757A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.2992A>G (p.Arg998Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly) | ClinVar |
12 | g.40340421A>T | CA384404069 | LRRK2 | c.6076A>T (p.Arg2026Ter) c.*4985A>T (n.*4985A>T) c.1850A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.1721A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1533A>T c.5821A>T (p.Arg1941Ter) n.2060A>T c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.3372A>T n.2757A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.2992A>T (p.Arg998Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter) | |
12 | g.40340422G>A | CA384404072 | LRRK2 | c.6077G>A (p.Arg2026Lys) c.*4986G>A (n.*4986G>A) c.1851G>A c.1522G>A (n.1522G>A) c.1722G>A c.1244G>A (n.1244G>A) c.1534G>A c.5822G>A (p.Arg1941Lys) n.2061G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.3373G>A n.2758G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.2993G>A (p.Arg998Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340422G>C | CA384404074 | LRRK2 | c.6077G>C (p.Arg2026Thr) c.*4986G>C (n.*4986G>C) c.1851G>C c.1522G>C (n.1522G>C) c.1722G>C c.1244G>C (n.1244G>C) c.1534G>C c.5822G>C (p.Arg1941Thr) n.2061G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.3373G>C n.2758G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.2993G>C (p.Arg998Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr) | |
12 | g.40340422G>T | CA384404076 | LRRK2 | c.6077G>T (p.Arg2026Ile) c.*4986G>T (n.*4986G>T) c.1851G>T c.1522G>T (n.1522G>T) c.1722G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.1534G>T c.5822G>T (p.Arg1941Ile) n.2061G>T c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.3373G>T n.2758G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.2993G>T (p.Arg998Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile) | |
12 | g.40340423A>C | CA384404078 | LRRK2 | c.6078A>C (p.Arg2026Ser) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.1852A>C c.1523A>C (n.1523A>C) c.1723A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1535A>C c.5823A>C (p.Arg1941Ser) n.2062A>C c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.3374A>C n.2759A>C c.4875A>C (p.Arg1625Ser) c.2994A>C (p.Arg998Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser) | |
12 | g.40340423A>G | CA479238793 | LRRK2 | c.6078A>G (p.Arg2026=) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.1852A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.1723A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1535A>G c.5823A>G (p.Arg1941=) n.2062A>G c.1761A>G (p.Arg587=) c.3374A>G n.2759A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.2994A>G (p.Arg998=) c.2340A>G (p.Arg780=) | ClinVar |
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12 | g.40340424A>C | CA384404086 | LRRK2 | c.6079A>C (p.Met2027Leu) c.*4988A>C (n.*4988A>C) c.1853A>C c.1524A>C (n.1524A>C) c.1724A>C c.1246A>C (n.1246A>C) c.1536A>C c.5824A>C (p.Met1942Leu) n.2063A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) c.3375A>C n.2760A>C c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2995A>C (p.Met999Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340424A>G | CA384404084 | LRRK2 | c.6079A>G (p.Met2027Val) c.*4988A>G (n.*4988A>G) c.1853A>G c.1524A>G (n.1524A>G) c.1724A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.1536A>G c.5824A>G (p.Met1942Val) n.2063A>G c.1762A>G (p.Met588Val) c.3375A>G n.2760A>G c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2995A>G (p.Met999Val) c.2341A>G (p.Met781Val) | |
12 | g.40340424A>T | CA384404082 | LRRK2 | c.6079A>T (p.Met2027Leu) c.*4988A>T (n.*4988A>T) c.1853A>T c.1524A>T (n.1524A>T) c.1724A>T c.1246A>T (n.1246A>T) c.1536A>T c.5824A>T (p.Met1942Leu) n.2063A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) c.3375A>T n.2760A>T c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2995A>T (p.Met999Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340425T>A | CA384404088 | LRRK2 | c.6080T>A (p.Met2027Lys) c.*4989T>A (n.*4989T>A) c.1854T>A c.1525T>A (n.1525T>A) c.1725T>A c.1247T>A (n.1247T>A) c.1537T>A c.5825T>A (p.Met1942Lys) n.2064T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) c.3376T>A n.2761T>A c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2996T>A (p.Met999Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) | |
12 | g.40340425T>C | CA384404090 | LRRK2 | c.6080T>C (p.Met2027Thr) c.*4989T>C (n.*4989T>C) c.1854T>C c.1525T>C (n.1525T>C) c.1725T>C c.1247T>C (n.1247T>C) c.1537T>C c.5825T>C (p.Met1942Thr) n.2064T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) c.3376T>C n.2761T>C c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2996T>C (p.Met999Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) | |
12 | g.40340425T>G | CA384404091 | LRRK2 | c.6080T>G (p.Met2027Arg) c.*4989T>G (n.*4989T>G) c.1854T>G c.1525T>G (n.1525T>G) c.1725T>G c.1247T>G (n.1247T>G) c.1537T>G c.5825T>G (p.Met1942Arg) n.2064T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) c.3376T>G n.2761T>G c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2996T>G (p.Met999Arg) c.2342T>G (p.Met781Arg) | |
12 | g.40340426G>A | CA384404093 | LRRK2 | c.6081G>A (p.Met2027Ile) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.1855G>A c.1526G>A (n.1526G>A) c.1726G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.1538G>A c.5826G>A (p.Met1942Ile) n.2065G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) c.3377G>A n.2762G>A c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2997G>A (p.Met999Ile) c.2343G>A (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>C | CA384404095 | LRRK2 | c.6081G>C (p.Met2027Ile) c.*4990G>C (n.*4990G>C) c.1855G>C c.1526G>C (n.1526G>C) c.1726G>C c.1248G>C (n.1248G>C) c.1538G>C c.5826G>C (p.Met1942Ile) n.2065G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) c.3377G>C n.2762G>C c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2997G>C (p.Met999Ile) c.2343G>C (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>T | CA384404096 | LRRK2 | c.6081G>T (p.Met2027Ile) c.*4990G>T (n.*4990G>T) c.1855G>T c.1526G>T (n.1526G>T) c.1726G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1538G>T c.5826G>T (p.Met1942Ile) n.2065G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) c.3377G>T n.2762G>T c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2997G>T (p.Met999Ile) c.2343G>T (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340427G>A | CA384404099 | LRRK2 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.1856G>A c.1527G>A (n.1527G>A) c.1727G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1539G>A c.5827G>A (p.Gly1943Arg) n.2066G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.3378G>A n.2763G>A c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.40340427G>T | CA384404101 | LRRK2 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.1856G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.1727G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1539G>T c.5827G>T (p.Gly1943Trp) n.2066G>T c.1765G>T (p.Gly589Trp) c.3378G>T n.2763G>T c.4879G>T (p.Gly1627Trp) c.2998G>T (p.Gly1000Trp) c.2344G>T (p.Gly782Trp) | |
12 | g.40340428G>A | CA384404105 | LRRK2 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.1857G>A c.1528G>A (n.1528G>A) c.1728G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1540G>A c.5828G>A (p.Gly1943Glu) n.2067G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.3379G>A n.2764G>A c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) | gnomAD v4 |
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12 | g.40340428G>T | CA384404109 | LRRK2 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.*4992G>T (n.*4992G>T) c.1857G>T c.1528G>T (n.1528G>T) c.1728G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1540G>T c.5828G>T (p.Gly1943Val) n.2067G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.3379G>T n.2764G>T c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) | |
12 | g.40340429G>A | CA6514598 | LRRK2 | c.6084G>A (p.Gly2028=) c.*4993G>A (n.*4993G>A) c.1858G>A c.1529G>A (n.1529G>A) c.1729G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.1541G>A c.5829G>A (p.Gly1943=) n.2068G>A c.1767G>A (p.Gly589=) c.3380G>A n.2765G>A c.4881G>A (p.Gly1627=) c.3000G>A (p.Gly1000=) c.2346G>A (p.Gly782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |