| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340401G>A | CA384403981 | LRRK2 | c.6056G>A (p.Gly2019Asp) c.*4965G>A (n.*4965G>A) c.1830G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.1701G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1513G>A c.5801G>A (p.Gly1934Asp) n.2040G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.3352G>A n.2737G>A c.4853G>A (p.Gly1618Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340401G>C | CA384403984 | LRRK2 | c.6056G>C (p.Gly2019Ala) c.*4965G>C (n.*4965G>C) c.1830G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.1701G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1513G>C c.5801G>C (p.Gly1934Ala) n.2040G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.3352G>C n.2737G>C c.4853G>C (p.Gly1618Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340401G= | CA2031027272 | LRRK2 | c.6056G= (p.Gly2019=) c.*4965G= (n.*4965G=) c.1830G= c.1501G= (n.1501G=) c.1701G= c.1223G= (n.1223G=) c.1513G= c.5801G= (p.Gly1934=) n.2040G= c.1739G= (p.Gly580=) c.3352G= n.2737G= c.4853G= (p.Gly1618=) c.2972G= (p.Gly991=) c.2318G= (p.Gly773=) | |
| 12 | g.40340401G>T | CA384403982 | LRRK2 | c.6056G>T (p.Gly2019Val) c.*4965G>T (n.*4965G>T) c.1830G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.1701G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.1513G>T c.5801G>T (p.Gly1934Val) n.2040G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.3352G>T n.2737G>T c.4853G>T (p.Gly1618Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) | |
| 12 | g.40340402C>A | CA479238735 | LRRK2 | c.6057C>A (p.Gly2019=) c.*4966C>A (n.*4966C>A) c.1831C>A c.1502C>A (n.1502C>A) c.1702C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.1514C>A c.5802C>A (p.Gly1934=) n.2041C>A c.1740C>A (p.Gly580=) c.3353C>A n.2738C>A c.4854C>A (p.Gly1618=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.2319C>A (p.Gly773=) | |
| 12 | g.40340402C>G | CA479238737 | LRRK2 | c.6057C>G (p.Gly2019=) c.*4966C>G (n.*4966C>G) c.1831C>G c.1502C>G (n.1502C>G) c.1702C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.1514C>G c.5802C>G (p.Gly1934=) n.2041C>G c.1740C>G (p.Gly580=) c.3353C>G n.2738C>G c.4854C>G (p.Gly1618=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.2319C>G (p.Gly773=) | |
| 12 | g.40340402C>T | CA479238733 | LRRK2 | c.6057C>T (p.Gly2019=) c.*4966C>T (n.*4966C>T) c.1831C>T c.1502C>T (n.1502C>T) c.1702C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.1514C>T c.5802C>T (p.Gly1934=) n.2041C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.3353C>T n.2738C>T c.4854C>T (p.Gly1618=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.2319C>T (p.Gly773=) | |
| 12 | g.40340403A>C | CA384403985 | LRRK2 | c.6058A>C (p.Ile2020Leu) c.*4967A>C (n.*4967A>C) c.1832A>C c.1503A>C (n.1503A>C) c.1703A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.1515A>C c.5803A>C (p.Ile1935Leu) n.2042A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.3354A>C n.2739A>C c.4855A>C (p.Ile1619Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
| 12 | g.40340403A>G | CA384403987 | LRRK2 | c.6058A>G (p.Ile2020Val) c.*4967A>G (n.*4967A>G) c.1832A>G c.1503A>G (n.1503A>G) c.1703A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.1515A>G c.5803A>G (p.Ile1935Val) n.2042A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.3354A>G n.2739A>G c.4855A>G (p.Ile1619Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.2320A>G (p.Ile774Val) | ClinVar |
| 12 | g.40340403A>T | CA384403989 | LRRK2 | c.6058A>T (p.Ile2020Phe) c.*4967A>T (n.*4967A>T) c.1832A>T c.1503A>T (n.1503A>T) c.1703A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.1515A>T c.5803A>T (p.Ile1935Phe) n.2042A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.3354A>T n.2739A>T c.4855A>T (p.Ile1619Phe) c.2974A>T (p.Ile992Phe) c.2320A>T (p.Ile774Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340404T>A | CA384403991 | LRRK2 | c.6059T>A (p.Ile2020Asn) c.*4968T>A (n.*4968T>A) c.1833T>A c.1504T>A (n.1504T>A) c.1704T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1516T>A c.5804T>A (p.Ile1935Asn) n.2043T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.3355T>A n.2740T>A c.4856T>A (p.Ile1619Asn) c.2975T>A (p.Ile992Asn) c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
| 12 | g.40340404T>C | CA339928 | LRRK2 | c.6059T>C (p.Ile2020Thr) c.*4968T>C (n.*4968T>C) c.1833T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.1704T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1516T>C c.5804T>C (p.Ile1935Thr) n.2043T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.3355T>C n.2740T>C c.4856T>C (p.Ile1619Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.2321T>C (p.Ile774Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40340404T>G | CA384403993 | LRRK2 | c.6059T>G (p.Ile2020Ser) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.1833T>G c.1504T>G (n.1504T>G) c.1704T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1516T>G c.5804T>G (p.Ile1935Ser) n.2043T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.3355T>G n.2740T>G c.4856T>G (p.Ile1619Ser) c.2975T>G (p.Ile992Ser) c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
| 12 | g.40340404T= | CA2031027279 | LRRK2 | c.6059T= (p.Ile2020=) c.*4968T= (n.*4968T=) c.1833T= c.1504T= (n.1504T=) c.1704T= c.1226T= (n.1226T=) c.1516T= c.5804T= (p.Ile1935=) n.2043T= c.1742T= (p.Ile581=) c.3355T= n.2740T= c.4856T= (p.Ile1619=) c.2975T= (p.Ile992=) c.2321T= (p.Ile774=) | |
| 12 | g.40340405T>A | CA479238746 | LRRK2 | c.6060T>A (p.Ile2020=) c.*4969T>A (n.*4969T>A) c.1834T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.1705T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.1517T>A c.5805T>A (p.Ile1935=) n.2044T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.3356T>A n.2741T>A c.4857T>A (p.Ile1619=) c.2976T>A (p.Ile992=) c.2322T>A (p.Ile774=) | |
| 12 | g.40340405T>C | CA479238743 | LRRK2 | c.6060T>C (p.Ile2020=) c.*4969T>C (n.*4969T>C) c.1834T>C c.1505T>C (n.1505T>C) c.1705T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.1517T>C c.5805T>C (p.Ile1935=) n.2044T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.3356T>C n.2741T>C c.4857T>C (p.Ile1619=) c.2976T>C (p.Ile992=) c.2322T>C (p.Ile774=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340405T>G | CA384403995 | LRRK2 | c.6060T>G (p.Ile2020Met) c.*4969T>G (n.*4969T>G) c.1834T>G c.1505T>G (n.1505T>G) c.1705T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.1517T>G c.5805T>G (p.Ile1935Met) n.2044T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.3356T>G n.2741T>G c.4857T>G (p.Ile1619Met) c.2976T>G (p.Ile992Met) c.2322T>G (p.Ile774Met) | |
| 12 | g.40340405T= | CA2031027281 | LRRK2 | c.6060T= (p.Ile2020=) c.*4969T= (n.*4969T=) c.1834T= c.1505T= (n.1505T=) c.1705T= c.1227T= (n.1227T=) c.1517T= c.5805T= (p.Ile1935=) n.2044T= c.1743T= (p.Ile581=) c.3356T= n.2741T= c.4857T= (p.Ile1619=) c.2976T= (p.Ile992=) c.2322T= (p.Ile774=) | |
| 12 | g.40340406G>A | CA384403997 | LRRK2 | c.6061G>A (p.Ala2021Thr) c.*4970G>A (n.*4970G>A) c.1835G>A c.1506G>A (n.1506G>A) c.1706G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.1518G>A c.5806G>A (p.Ala1936Thr) n.2045G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.3357G>A n.2742G>A c.4858G>A (p.Ala1620Thr) c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) | |
| 12 | g.40340406G>C | CA384403998 | LRRK2 | c.6061G>C (p.Ala2021Pro) c.*4970G>C (n.*4970G>C) c.1835G>C c.1506G>C (n.1506G>C) c.1706G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.1518G>C c.5806G>C (p.Ala1936Pro) n.2045G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.3357G>C n.2742G>C c.4858G>C (p.Ala1620Pro) c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) | |
| 12 | g.40340406G>T | CA384403999 | LRRK2 | c.6061G>T (p.Ala2021Ser) c.*4970G>T (n.*4970G>T) c.1835G>T c.1506G>T (n.1506G>T) c.1706G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.1518G>T c.5806G>T (p.Ala1936Ser) n.2045G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.3357G>T n.2742G>T c.4858G>T (p.Ala1620Ser) c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) | ClinVar |
| 12 | g.40340407C>A | CA384404000 | LRRK2 | c.6062C>A (p.Ala2021Asp) c.*4971C>A (n.*4971C>A) c.1836C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.1707C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1519C>A c.5807C>A (p.Ala1936Asp) n.2046C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.3358C>A n.2743C>A c.4859C>A (p.Ala1620Asp) c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) | |
| 12 | g.40340407C>G | CA384404001 | LRRK2 | c.6062C>G (p.Ala2021Gly) c.*4971C>G (n.*4971C>G) c.1836C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.1707C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1519C>G c.5807C>G (p.Ala1936Gly) n.2046C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.3358C>G n.2743C>G c.4859C>G (p.Ala1620Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) | |
| 12 | g.40340407C>T | CA384404003 | LRRK2 | c.6062C>T (p.Ala2021Val) c.*4971C>T (n.*4971C>T) c.1836C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.1707C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1519C>T c.5807C>T (p.Ala1936Val) n.2046C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.3358C>T n.2743C>T c.4859C>T (p.Ala1620Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340408T>A | CA479238749 | LRRK2 | c.6063T>A (p.Ala2021=) c.*4972T>A (n.*4972T>A) c.1837T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.1708T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.1520T>A c.5808T>A (p.Ala1936=) n.2047T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.3359T>A n.2744T>A c.4860T>A (p.Ala1620=) c.2979T>A (p.Ala993=) c.2325T>A (p.Ala775=) | |
| 12 | g.40340408T>C | CA479238752 | LRRK2 | c.6063T>C (p.Ala2021=) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.1837T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.1708T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1520T>C c.5808T>C (p.Ala1936=) n.2047T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.3359T>C n.2744T>C c.4860T>C (p.Ala1620=) c.2979T>C (p.Ala993=) c.2325T>C (p.Ala775=) | |
| 12 | g.40340408T>G | CA479238751 | LRRK2 | c.6063T>G (p.Ala2021=) c.*4972T>G (n.*4972T>G) c.1837T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.1708T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.1520T>G c.5808T>G (p.Ala1936=) n.2047T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.3359T>G n.2744T>G c.4860T>G (p.Ala1620=) c.2979T>G (p.Ala993=) c.2325T>G (p.Ala775=) | |
| 12 | g.40340409C>A | CA384404006 | LRRK2 | c.6064C>A (p.Gln2022Lys) c.*4973C>A (n.*4973C>A) c.1838C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.1709C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1521C>A c.5809C>A (p.Gln1937Lys) n.2048C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.3360C>A n.2745C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) | |
| 12 | g.40340409C>G | CA384404008 | LRRK2 | c.6064C>G (p.Gln2022Glu) c.*4973C>G (n.*4973C>G) c.1838C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.1709C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.1521C>G c.5809C>G (p.Gln1937Glu) n.2048C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.3360C>G n.2745C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) | |
| 12 | g.40340409C>T | CA384404005 | LRRK2 | c.6064C>T (p.Gln2022Ter) c.*4973C>T (n.*4973C>T) c.1838C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.1709C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1521C>T c.5809C>T (p.Gln1937Ter) n.2048C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.3360C>T n.2745C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) | |
| 12 | g.40340410A>C | CA384404012 | LRRK2 | c.6065A>C (p.Gln2022Pro) c.*4974A>C (n.*4974A>C) c.1839A>C c.1510A>C (n.1510A>C) c.1710A>C c.1232A>C (n.1232A>C) c.1522A>C c.5810A>C (p.Gln1937Pro) n.2049A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.3361A>C n.2746A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) | |
| 12 | g.40340410A>G | CA384404011 | LRRK2 | c.6065A>G (p.Gln2022Arg) c.*4974A>G (n.*4974A>G) c.1839A>G c.1510A>G (n.1510A>G) c.1710A>G c.1232A>G (n.1232A>G) c.1522A>G c.5810A>G (p.Gln1937Arg) n.2049A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.3361A>G n.2746A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) | |
| 12 | g.40340410A>T | CA384404013 | LRRK2 | c.6065A>T (p.Gln2022Leu) c.*4974A>T (n.*4974A>T) c.1839A>T c.1510A>T (n.1510A>T) c.1710A>T c.1232A>T (n.1232A>T) c.1522A>T c.5810A>T (p.Gln1937Leu) n.2049A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.3361A>T n.2746A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) | |
| 12 | g.40340411G>A | CA6514596 | LRRK2 | c.6066G>A (p.Gln2022=) c.*4975G>A (n.*4975G>A) c.1840G>A c.1511G>A (n.1511G>A) c.1711G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.1523G>A c.5811G>A (p.Gln1937=) n.2050G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.3362G>A n.2747G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2328G>A (p.Gln776=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340411G>C | CA384404016 | LRRK2 | c.6066G>C (p.Gln2022His) c.*4975G>C (n.*4975G>C) c.1840G>C c.1511G>C (n.1511G>C) c.1711G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.1523G>C c.5811G>C (p.Gln1937His) n.2050G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.3362G>C n.2747G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2328G>C (p.Gln776His) | |
| 12 | g.40340411G= | CA2031027288 | LRRK2 | c.6066G= (p.Gln2022=) c.*4975G= (n.*4975G=) c.1840G= c.1511G= (n.1511G=) c.1711G= c.1233G= (n.1233G=) c.1523G= c.5811G= (p.Gln1937=) n.2050G= c.1749G= (p.Gln583=) c.3362G= n.2747G= c.4863G= (p.Gln1621=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2328G= (p.Gln776=) | |
| 12 | g.40340411G>T | CA384404018 | LRRK2 | c.6066G>T (p.Gln2022His) c.*4975G>T (n.*4975G>T) c.1840G>T c.1511G>T (n.1511G>T) c.1711G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.1523G>T c.5811G>T (p.Gln1937His) n.2050G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.3362G>T n.2747G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2328G>T (p.Gln776His) | |
| 12 | g.40340412T>A | CA384404021 | LRRK2 | c.6067T>A (p.Tyr2023Asn) c.*4976T>A (n.*4976T>A) c.1841T>A c.1512T>A (n.1512T>A) c.1712T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.1524T>A c.5812T>A (p.Tyr1938Asn) n.2051T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.3363T>A n.2748T>A c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) | |
| 12 | g.40340412T>C | CA384404022 | LRRK2 | c.6067T>C (p.Tyr2023His) c.*4976T>C (n.*4976T>C) c.1841T>C c.1512T>C (n.1512T>C) c.1712T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1524T>C c.5812T>C (p.Tyr1938His) n.2051T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.3363T>C n.2748T>C c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2329T>C (p.Tyr777His) | |
| 12 | g.40340412T>G | CA384404023 | LRRK2 | c.6067T>G (p.Tyr2023Asp) c.*4976T>G (n.*4976T>G) c.1841T>G c.1512T>G (n.1512T>G) c.1712T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.1524T>G c.5812T>G (p.Tyr1938Asp) n.2051T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.3363T>G n.2748T>G c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) | dbSNP |
| 12 | g.40340413A>C | CA384404024 | LRRK2 | c.6068A>C (p.Tyr2023Ser) c.*4977A>C (n.*4977A>C) c.1842A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.1713A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1525A>C c.5813A>C (p.Tyr1938Ser) n.2052A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.3364A>C n.2749A>C c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) | |
| 12 | g.40340413A>G | CA384404025 | LRRK2 | c.6068A>G (p.Tyr2023Cys) c.*4977A>G (n.*4977A>G) c.1842A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.1713A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1525A>G c.5813A>G (p.Tyr1938Cys) n.2052A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.3364A>G n.2749A>G c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340413A>T | CA384404026 | LRRK2 | c.6068A>T (p.Tyr2023Phe) c.*4977A>T (n.*4977A>T) c.1842A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.1713A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1525A>T c.5813A>T (p.Tyr1938Phe) n.2052A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.3364A>T n.2749A>T c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) | |
| 12 | g.40340414C>A | CA384404027 | LRRK2 | c.6069C>A (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>A (n.*4978C>A) c.1843C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.1714C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1526C>A c.5814C>A (p.Tyr1938Ter) n.2053C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.3365C>A n.2750C>A c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) | |
| 12 | g.40340414C>G | CA384404028 | LRRK2 | c.6069C>G (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>G (n.*4978C>G) c.1843C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.1714C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.1526C>G c.5814C>G (p.Tyr1938Ter) n.2053C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.3365C>G n.2750C>G c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) | |
| 12 | g.40340414C>T | CA479238766 | LRRK2 | c.6069C>T (p.Tyr2023=) c.*4978C>T (n.*4978C>T) c.1843C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.1714C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1526C>T c.5814C>T (p.Tyr1938=) n.2053C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.3365C>T n.2750C>T c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2331C>T (p.Tyr777=) | |
| 12 | g.40340415T>A | CA384404032 | LRRK2 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.1844T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.1715T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1527T>A c.5815T>A (p.Cys1939Ser) n.2054T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.3366T>A n.2751T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) | |
| 12 | g.40340415T>C | CA384404030 | LRRK2 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.1844T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.1715T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1527T>C c.5815T>C (p.Cys1939Arg) n.2054T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.3366T>C n.2751T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) | |
| 12 | g.40340415T>G | CA384404029 | LRRK2 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.1844T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.1715T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1527T>G c.5815T>G (p.Cys1939Gly) n.2054T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.3366T>G n.2751T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) | |
| 12 | g.40340416G>A | CA384404034 | LRRK2 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.1845G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1716G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1528G>A c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) n.2055G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.3367G>A n.2752G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |