Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340316A>C | CA384403561 | LRRK2 | c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.*4880A>C (n.*4880A>C) c.1745A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.1616A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1428A>C c.5716A>C (p.Ile1906Leu) n.1955A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.3267A>C n.2652A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340316A>G | CA384403558 | LRRK2 | c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.1745A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.1616A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1428A>G c.5716A>G (p.Ile1906Val) n.1955A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.3267A>G n.2652A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340316A>T | CA384403560 | LRRK2 | c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.*4880A>T (n.*4880A>T) c.1745A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.1616A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1428A>T c.5716A>T (p.Ile1906Leu) n.1955A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.3267A>T n.2652A>T c.4768A>T (p.Ile1590Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340317T>A | CA384403564 | LRRK2 | c.5972T>A (p.Ile1991Lys) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.1746T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.1617T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.1429T>A c.5717T>A (p.Ile1906Lys) n.1956T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.3268T>A n.2653T>A c.4769T>A (p.Ile1590Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) | |
12 | g.40340317T>C | CA384403565 | LRRK2 | c.5972T>C (p.Ile1991Thr) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.1746T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.1617T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.1429T>C c.5717T>C (p.Ile1906Thr) n.1956T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.3268T>C n.2653T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340317T>G | CA384403566 | LRRK2 | c.5972T>G (p.Ile1991Arg) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.1746T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.1617T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.1429T>G c.5717T>G (p.Ile1906Arg) n.1956T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.3268T>G n.2653T>G c.4769T>G (p.Ile1590Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) | |
12 | g.40340318A>C | CA479238428 | LRRK2 | c.5973A>C (p.Ile1991=) c.*4882A>C (n.*4882A>C) c.1747A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.1618A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1430A>C c.5718A>C (p.Ile1906=) n.1957A>C c.1656A>C (p.Ile552=) c.3269A>C n.2654A>C c.4770A>C (p.Ile1590=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.2235A>C (p.Ile745=) | |
12 | g.40340318A>G | CA384403568 | LRRK2 | c.5973A>G (p.Ile1991Met) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.1747A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.1618A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1430A>G c.5718A>G (p.Ile1906Met) n.1957A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) c.3269A>G n.2654A>G c.4770A>G (p.Ile1590Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) | |
12 | g.40340318A>T | CA479238430 | LRRK2 | c.5973A>T (p.Ile1991=) c.*4882A>T (n.*4882A>T) c.1747A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.1618A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1430A>T c.5718A>T (p.Ile1906=) n.1957A>T c.1656A>T (p.Ile552=) c.3269A>T n.2654A>T c.4770A>T (p.Ile1590=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.2235A>T (p.Ile745=) | |
12 | g.40340319T>A | CA384403571 | LRRK2 | c.5974T>A (p.Tyr1992Asn) c.*4883T>A (n.*4883T>A) c.1748T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.1619T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1431T>A c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) n.1958T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.3270T>A n.2655T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) | |
12 | g.40340319T>C | CA384403572 | LRRK2 | c.5974T>C (p.Tyr1992His) c.*4883T>C (n.*4883T>C) c.1748T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.1619T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1431T>C c.5719T>C (p.Tyr1907His) n.1958T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.3270T>C n.2655T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2236T>C (p.Tyr746His) | gnomAD v4 |
12 | g.40340319T>G | CA384403574 | LRRK2 | c.5974T>G (p.Tyr1992Asp) c.*4883T>G (n.*4883T>G) c.1748T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.1619T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1431T>G c.5719T>G (p.Tyr1907Asp) n.1958T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.3270T>G n.2655T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) | |
12 | g.40340320A>C | CA384403576 | LRRK2 | c.5975A>C (p.Tyr1992Ser) c.*4884A>C (n.*4884A>C) c.1749A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1620A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1432A>C c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) n.1959A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.3271A>C n.2656A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) | |
12 | g.40340320A>G | CA384403578 | LRRK2 | c.5975A>G (p.Tyr1992Cys) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.1749A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1620A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1432A>G c.5720A>G (p.Tyr1907Cys) n.1959A>G c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.3271A>G n.2656A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) | |
12 | g.40340320A>T | CA384403580 | LRRK2 | c.5975A>T (p.Tyr1992Phe) c.*4884A>T (n.*4884A>T) c.1749A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1620A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1432A>T c.5720A>T (p.Tyr1907Phe) n.1959A>T c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.3271A>T n.2656A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) | |
12 | g.40340321C>A | CA384403584 | LRRK2 | c.5976C>A (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.1750C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1621C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.1433C>A c.5721C>A (p.Tyr1907Ter) n.1960C>A c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.3272C>A n.2657C>A c.4773C>A (p.Tyr1591Ter) c.2892C>A (p.Tyr964Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) | |
12 | g.40340321C>G | CA384403582 | LRRK2 | c.5976C>G (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>G (n.*4885C>G) c.1750C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1621C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.1433C>G c.5721C>G (p.Tyr1907Ter) n.1960C>G c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.3272C>G n.2657C>G c.4773C>G (p.Tyr1591Ter) c.2892C>G (p.Tyr964Ter) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.40340321C>T | CA479238436 | LRRK2 | c.5976C>T (p.Tyr1992=) c.*4885C>T (n.*4885C>T) c.1750C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1621C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.1433C>T c.5721C>T (p.Tyr1907=) n.1960C>T c.1659C>T (p.Tyr553=) c.3272C>T n.2657C>T c.4773C>T (p.Tyr1591=) c.2892C>T (p.Tyr964=) c.2238C>T (p.Tyr746=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340322C>A | CA479238437 | LRRK2 | c.5977C>A (p.Arg1993=) c.*4886C>A (n.*4886C>A) c.1751C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.1622C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1434C>A c.5722C>A (p.Arg1908=) n.1961C>A c.1660C>A (p.Arg554=) c.3273C>A n.2658C>A c.4774C>A (p.Arg1592=) c.2893C>A (p.Arg965=) c.2239C>A (p.Arg747=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340322C= | CA2031027116 | LRRK2 | c.5977C= (p.Arg1993=) c.*4886C= (n.*4886C=) c.1751C= c.1422C= (n.1422C=) c.1622C= c.1144C= (n.1144C=) c.1434C= c.5722C= (p.Arg1908=) n.1961C= c.1660C= (p.Arg554=) c.3273C= n.2658C= c.4774C= (p.Arg1592=) c.2893C= (p.Arg965=) c.2239C= (p.Arg747=) | |
12 | g.40340322C>G | CA384403586 | LRRK2 | c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.*4886C>G (n.*4886C>G) c.1751C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.1622C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1434C>G c.5722C>G (p.Arg1908Gly) n.1961C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.3273C>G n.2658C>G c.4774C>G (p.Arg1592Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) | |
12 | g.40340322C>T | CA235333651 | LRRK2 | c.5977C>T (p.Arg1993Ter) c.*4886C>T (n.*4886C>T) c.1751C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1622C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1434C>T c.5722C>T (p.Arg1908Ter) n.1961C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) c.3273C>T n.2658C>T c.4774C>T (p.Arg1592Ter) c.2893C>T (p.Arg965Ter) c.2239C>T (p.Arg747Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>A | CA6514588 | LRRK2 | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.*4887G>A (n.*4887G>A) c.1752G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1623G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1435G>A c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.1962G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.3274G>A n.2659G>A c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>C | CA384403590 | LRRK2 | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.1752G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1623G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1435G>C c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.1962G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.3274G>C n.2659G>C c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) | |
12 | g.40340323G= | CA2031027120 | LRRK2 | c.5978G= (p.Arg1993=) c.*4887G= (n.*4887G=) c.1752G= c.1423G= (n.1423G=) c.1623G= c.1145G= (n.1145G=) c.1435G= c.5723G= (p.Arg1908=) n.1962G= c.1661G= (p.Arg554=) c.3274G= n.2659G= c.4775G= (p.Arg1592=) c.2894G= (p.Arg965=) c.2240G= (p.Arg747=) | |
12 | g.40340323G>T | CA384403592 | LRRK2 | c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.*4887G>T (n.*4887G>T) c.1752G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1623G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1435G>T c.5723G>T (p.Arg1908Leu) n.1962G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.3274G>T n.2659G>T c.4775G>T (p.Arg1592Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) | COSMIC |
12 | g.40340324A>C | CA479238438 | LRRK2 | c.5979A>C (p.Arg1993=) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.1753A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1624A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1436A>C c.5724A>C (p.Arg1908=) n.1963A>C c.1662A>C (p.Arg554=) c.3275A>C n.2660A>C c.4776A>C (p.Arg1592=) c.2895A>C (p.Arg965=) c.2241A>C (p.Arg747=) | |
12 | g.40340324A>G | CA479238439 | LRRK2 | c.5979A>G (p.Arg1993=) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.1753A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1624A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1436A>G c.5724A>G (p.Arg1908=) n.1963A>G c.1662A>G (p.Arg554=) c.3275A>G n.2660A>G c.4776A>G (p.Arg1592=) c.2895A>G (p.Arg965=) c.2241A>G (p.Arg747=) | |
12 | g.40340324A>T | CA479238440 | LRRK2 | c.5979A>T (p.Arg1993=) c.*4888A>T (n.*4888A>T) c.1753A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1624A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1436A>T c.5724A>T (p.Arg1908=) n.1963A>T c.1662A>T (p.Arg554=) c.3275A>T n.2660A>T c.4776A>T (p.Arg1592=) c.2895A>T (p.Arg965=) c.2241A>T (p.Arg747=) | |
12 | g.40340325G>A | CA384403593 | LRRK2 | c.5980G>A (p.Asp1994Asn) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.1754G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1625G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1437G>A c.5725G>A (p.Asp1909Asn) n.1964G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.3276G>A n.2661G>A c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) | |
12 | g.40340325G>C | CA384403595 | LRRK2 | c.5980G>C (p.Asp1994His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.1754G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1625G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1437G>C c.5725G>C (p.Asp1909His) n.1964G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.3276G>C n.2661G>C c.4777G>C (p.Asp1593His) c.2896G>C (p.Asp966His) c.2242G>C (p.Asp748His) | |
12 | g.40340325G>T | CA384403597 | LRRK2 | c.5980G>T (p.Asp1994Tyr) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.1754G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1625G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1437G>T c.5725G>T (p.Asp1909Tyr) n.1964G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.3276G>T n.2661G>T c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340326A>C | CA384403600 | LRRK2 | c.5981A>C (p.Asp1994Ala) c.*4890A>C (n.*4890A>C) c.1755A>C c.1426A>C (n.1426A>C) c.1626A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1438A>C c.5726A>C (p.Asp1909Ala) n.1965A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.3277A>C n.2662A>C c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
12 | g.40340326A>G | CA384403603 | LRRK2 | c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.1755A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1626A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1438A>G c.5726A>G (p.Asp1909Gly) n.1965A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.3277A>G n.2662A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
12 | g.40340326A>T | CA384403606 | LRRK2 | c.5981A>T (p.Asp1994Val) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.1755A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1626A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1438A>T c.5726A>T (p.Asp1909Val) n.1965A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.3277A>T n.2662A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
12 | g.40340326_40340327insTTATATA | CA2575122182 | LRRK2 | c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25) c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA) c.1755_1756insTTATATA c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA) c.1626_1627insTTATATA c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA) c.1438_1439insTTATATA c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25) n.1965_1966insTTATATA c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25) c.3277_3278insTTATATA n.2662_2663insTTATATA c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25) c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25) c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25) | |
12 | g.40340327C>A | CA384403609 | LRRK2 | c.5982C>A (p.Asp1994Glu) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.1756C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1627C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1439C>A c.5727C>A (p.Asp1909Glu) n.1966C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.3278C>A n.2663C>A c.4779C>A (p.Asp1593Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
12 | g.40340327C= | CA2031027139 | LRRK2 | c.5982C= (p.Asp1994=) c.*4891C= (n.*4891C=) c.1756C= c.1427C= (n.1427C=) c.1627C= c.1149C= (n.1149C=) c.1439C= c.5727C= (p.Asp1909=) n.1966C= c.1665C= (p.Asp555=) c.3278C= n.2663C= c.4779C= (p.Asp1593=) c.2898C= (p.Asp966=) c.2244C= (p.Asp748=) | |
12 | g.40340327C>G | CA384403611 | LRRK2 | c.5982C>G (p.Asp1994Glu) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.1756C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1627C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1439C>G c.5727C>G (p.Asp1909Glu) n.1966C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.3278C>G n.2663C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
12 | g.40340327C>T | CA479238445 | LRRK2 | c.5982C>T (p.Asp1994=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.1756C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1627C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1439C>T c.5727C>T (p.Asp1909=) n.1966C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.3278C>T n.2663C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) c.2898C>T (p.Asp966=) c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340327_40340328del | CA2618285228 | LRRK2 | c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22) c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del) c.1756_1757del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.1627_1628del c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.1439_1440del c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22) n.1966_1967del c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22) c.3278_3279del n.2663_2664del c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22) c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22) c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.40340328C>A | CA384403613 | LRRK2 | c.5983C>A (p.Leu1995Met) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.1757C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1628C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1440C>A c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.1967C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.3279C>A n.2664C>A c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) | |
12 | g.40340328C>G | CA384403615 | LRRK2 | c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.1757C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1628C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1440C>G c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.1967C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.3279C>G n.2664C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) | |
12 | g.40340328C>T | CA479238449 | LRRK2 | c.5983C>T (p.Leu1995=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.1757C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1628C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1440C>T c.5728C>T (p.Leu1910=) n.1967C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.3279C>T n.2664C>T c.4780C>T (p.Leu1594=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.2245C>T (p.Leu749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340329T>A | CA384403618 | LRRK2 | c.5984T>A (p.Leu1995Gln) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.1758T>A c.1429T>A (n.1429T>A) c.1629T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1441T>A c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.1968T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.3280T>A n.2665T>A c.4781T>A (p.Leu1594Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) | |
12 | g.40340329T>C | CA384403621 | LRRK2 | c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.1758T>C c.1429T>C (n.1429T>C) c.1629T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1441T>C c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.1968T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.3280T>C n.2665T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) | |
12 | g.40340329T>G | CA384403619 | LRRK2 | c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.1758T>G c.1429T>G (n.1429T>G) c.1629T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1441T>G c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.1968T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.3280T>G n.2665T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) | |
12 | g.40340330G>A | CA479238455 | LRRK2 | c.5985G>A (p.Leu1995=) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.1759G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1630G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1442G>A c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1969G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.3281G>A n.2666G>A c.4782G>A (p.Leu1594=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2247G>A (p.Leu749=) | dbSNP |
12 | g.40340330G>C | CA479238458 | LRRK2 | c.5985G>C (p.Leu1995=) c.*4894G>C (n.*4894G>C) c.1759G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.1630G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1442G>C c.5730G>C (p.Leu1910=) n.1969G>C c.1668G>C (p.Leu556=) c.3281G>C n.2666G>C c.4782G>C (p.Leu1594=) c.2901G>C (p.Leu967=) c.2247G>C (p.Leu749=) |