Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1743T>C
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c.1614T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4767T= (p.Ile1589=)
c.2886T= (p.Ile962=)
c.2232T= (p.Ile744=)
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c.*4880A>C (n.*4880A>C)
c.1745A>C
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c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.3267A>C
n.2652A>C
c.4768A>C (p.Ile1590Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
12g.40340316A>GCA384403558LRRK2c.5971A>G (p.Ile1991Val)
c.*4880A>G (n.*4880A>G)
c.1745A>G
c.1416A>G (n.1416A>G)
c.1616A>G
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.1428A>G
c.5716A>G (p.Ile1906Val)
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c.3267A>G
n.2652A>G
c.4768A>G (p.Ile1590Val)
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40340316A>TCA384403560LRRK2c.5971A>T (p.Ile1991Leu)
c.*4880A>T (n.*4880A>T)
c.1745A>T
c.1416A>T (n.1416A>T)
c.1616A>T
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.1428A>T
c.5716A>T (p.Ile1906Leu)
n.1955A>T
c.1654A>T (p.Ile552Leu)
c.3267A>T
n.2652A>T
c.4768A>T (p.Ile1590Leu)
c.2887A>T (p.Ile963Leu)
c.2233A>T (p.Ile745Leu)
12g.40340317T>ACA384403564LRRK2c.5972T>A (p.Ile1991Lys)
c.*4881T>A (n.*4881T>A)
c.1746T>A
c.1417T>A (n.1417T>A)
c.1617T>A
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.1429T>A
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n.1956T>A
c.1655T>A (p.Ile552Lys)
c.3268T>A
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c.4769T>A (p.Ile1590Lys)
c.2888T>A (p.Ile963Lys)
c.2234T>A (p.Ile745Lys)
12g.40340317T>CCA384403565LRRK2c.5972T>C (p.Ile1991Thr)
c.*4881T>C (n.*4881T>C)
c.1746T>C
c.1417T>C (n.1417T>C)
c.1617T>C
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.1429T>C
c.5717T>C (p.Ile1906Thr)
n.1956T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.3268T>C
n.2653T>C
c.4769T>C (p.Ile1590Thr)
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
gnomAD v4
12g.40340317T>GCA384403566LRRK2c.5972T>G (p.Ile1991Arg)
c.*4881T>G (n.*4881T>G)
c.1746T>G
c.1417T>G (n.1417T>G)
c.1617T>G
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.1429T>G
c.5717T>G (p.Ile1906Arg)
n.1956T>G
c.1655T>G (p.Ile552Arg)
c.3268T>G
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c.4769T>G (p.Ile1590Arg)
c.2888T>G (p.Ile963Arg)
c.2234T>G (p.Ile745Arg)
12g.40340318A>CCA479238428LRRK2c.5973A>C (p.Ile1991=)
c.*4882A>C (n.*4882A>C)
c.1747A>C
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.1618A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1430A>C
c.5718A>C (p.Ile1906=)
n.1957A>C
c.1656A>C (p.Ile552=)
c.3269A>C
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c.4770A>C (p.Ile1590=)
c.2889A>C (p.Ile963=)
c.2235A>C (p.Ile745=)
12g.40340318A>GCA384403568LRRK2c.5973A>G (p.Ile1991Met)
c.*4882A>G (n.*4882A>G)
c.1747A>G
c.1418A>G (n.1418A>G)
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c.2889A>G (p.Ile963Met)
c.2235A>G (p.Ile745Met)
12g.40340318A>TCA479238430LRRK2c.5973A>T (p.Ile1991=)
c.*4882A>T (n.*4882A>T)
c.1747A>T
c.1418A>T (n.1418A>T)
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c.5718A>T (p.Ile1906=)
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c.1656A>T (p.Ile552=)
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n.2654A>T
c.4770A>T (p.Ile1590=)
c.2889A>T (p.Ile963=)
c.2235A>T (p.Ile745=)
12g.40340319T>ACA384403571LRRK2c.5974T>A (p.Tyr1992Asn)
c.*4883T>A (n.*4883T>A)
c.1748T>A
c.1419T>A (n.1419T>A)
c.1619T>A
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.1431T>A
c.5719T>A (p.Tyr1907Asn)
n.1958T>A
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.3270T>A
n.2655T>A
c.4771T>A (p.Tyr1591Asn)
c.2890T>A (p.Tyr964Asn)
c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
12g.40340319T>CCA384403572LRRK2c.5974T>C (p.Tyr1992His)
c.*4883T>C (n.*4883T>C)
c.1748T>C
c.1419T>C (n.1419T>C)
c.1619T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.1431T>C
c.5719T>C (p.Tyr1907His)
n.1958T>C
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.3270T>C
n.2655T>C
c.4771T>C (p.Tyr1591His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
gnomAD v4
12g.40340319T>GCA384403574LRRK2c.5974T>G (p.Tyr1992Asp)
c.*4883T>G (n.*4883T>G)
c.1748T>G
c.1419T>G (n.1419T>G)
c.1619T>G
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.1431T>G
c.5719T>G (p.Tyr1907Asp)
n.1958T>G
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.3270T>G
n.2655T>G
c.4771T>G (p.Tyr1591Asp)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
12g.40340320A>CCA384403576LRRK2c.5975A>C (p.Tyr1992Ser)
c.*4884A>C (n.*4884A>C)
c.1749A>C
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1620A>C
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.1432A>C
c.5720A>C (p.Tyr1907Ser)
n.1959A>C
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.3271A>C
n.2656A>C
c.4772A>C (p.Tyr1591Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
12g.40340320A>GCA384403578LRRK2c.5975A>G (p.Tyr1992Cys)
c.*4884A>G (n.*4884A>G)
c.1749A>G
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.1620A>G
c.1142A>G (n.1142A>G)
c.1432A>G
c.5720A>G (p.Tyr1907Cys)
n.1959A>G
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.3271A>G
n.2656A>G
c.4772A>G (p.Tyr1591Cys)
c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
12g.40340320A>TCA384403580LRRK2c.5975A>T (p.Tyr1992Phe)
c.*4884A>T (n.*4884A>T)
c.1749A>T
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1620A>T
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.1432A>T
c.5720A>T (p.Tyr1907Phe)
n.1959A>T
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.3271A>T
n.2656A>T
c.4772A>T (p.Tyr1591Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
12g.40340321C>ACA384403584LRRK2c.5976C>A (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>A (n.*4885C>A)
c.1750C>A
c.1421C>A (n.1421C>A)
c.1621C>A
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.1433C>A
c.5721C>A (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>A
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.3272C>A
n.2657C>A
c.4773C>A (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>A (p.Tyr964Ter)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
12g.40340321C>GCA384403582LRRK2c.5976C>G (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>G (n.*4885C>G)
c.1750C>G
c.1421C>G (n.1421C>G)
c.1621C>G
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.1433C>G
c.5721C>G (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>G
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.3272C>G
n.2657C>G
c.4773C>G (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>G (p.Tyr964Ter)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
gnomAD v4
12g.40340321C>TCA479238436LRRK2c.5976C>T (p.Tyr1992=)
c.*4885C>T (n.*4885C>T)
c.1750C>T
c.1421C>T (n.1421C>T)
c.1621C>T
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.1433C>T
c.5721C>T (p.Tyr1907=)
n.1960C>T
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.3272C>T
n.2657C>T
c.4773C>T (p.Tyr1591=)
c.2892C>T (p.Tyr964=)
c.2238C>T (p.Tyr746=)
gnomAD v4
12g.40340322C>ACA479238437LRRK2c.5977C>A (p.Arg1993=)
c.*4886C>A (n.*4886C>A)
c.1751C>A
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.1622C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1434C>A
c.5722C>A (p.Arg1908=)
n.1961C>A
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.3273C>A
n.2658C>A
c.4774C>A (p.Arg1592=)
c.2893C>A (p.Arg965=)
c.2239C>A (p.Arg747=)
gnomAD v4
12g.40340322C=CA2031027116LRRK2c.5977C= (p.Arg1993=)
c.*4886C= (n.*4886C=)
c.1751C=
c.1422C= (n.1422C=)
c.1622C=
c.1144C= (n.1144C=)
c.1434C=
c.5722C= (p.Arg1908=)
n.1961C=
c.1660C= (p.Arg554=)
c.3273C=
n.2658C=
c.4774C= (p.Arg1592=)
c.2893C= (p.Arg965=)
c.2239C= (p.Arg747=)
12g.40340322C>GCA384403586LRRK2c.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.*4886C>G (n.*4886C>G)
c.1751C>G
c.1422C>G (n.1422C>G)
c.1622C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1434C>G
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c.3273C>G
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c.2239C>G (p.Arg747Gly)
12g.40340322C>TCA235333651LRRK2c.5977C>T (p.Arg1993Ter)
c.*4886C>T (n.*4886C>T)
c.1751C>T
c.1422C>T (n.1422C>T)
c.1622C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1434C>T
c.5722C>T (p.Arg1908Ter)
n.1961C>T
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.3273C>T
n.2658C>T
c.4774C>T (p.Arg1592Ter)
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c.2239C>T (p.Arg747Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340323G>ACA6514588LRRK2c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.*4887G>A (n.*4887G>A)
c.1752G>A
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.1623G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.1435G>A
c.5723G>A (p.Arg1908Gln)
n.1962G>A
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.3274G>A
n.2659G>A
c.4775G>A (p.Arg1592Gln)
c.2894G>A (p.Arg965Gln)
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340323G>CCA384403590LRRK2c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.*4887G>C (n.*4887G>C)
c.1752G>C
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.1623G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.1435G>C
c.5723G>C (p.Arg1908Pro)
n.1962G>C
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c.3274G>C
n.2659G>C
c.4775G>C (p.Arg1592Pro)
c.2894G>C (p.Arg965Pro)
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
12g.40340323G=CA2031027120LRRK2c.5978G= (p.Arg1993=)
c.*4887G= (n.*4887G=)
c.1752G=
c.1423G= (n.1423G=)
c.1623G=
c.1145G= (n.1145G=)
c.1435G=
c.5723G= (p.Arg1908=)
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n.2659G=
c.4775G= (p.Arg1592=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.2240G= (p.Arg747=)
12g.40340323G>TCA384403592LRRK2c.5978G>T (p.Arg1993Leu)
c.*4887G>T (n.*4887G>T)
c.1752G>T
c.1423G>T (n.1423G>T)
c.1623G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.1435G>T
c.5723G>T (p.Arg1908Leu)
n.1962G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.3274G>T
n.2659G>T
c.4775G>T (p.Arg1592Leu)
c.2894G>T (p.Arg965Leu)
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
COSMIC
12g.40340324A>CCA479238438LRRK2c.5979A>C (p.Arg1993=)
c.*4888A>C (n.*4888A>C)
c.1753A>C
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1624A>C
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1436A>C
c.5724A>C (p.Arg1908=)
n.1963A>C
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.3275A>C
n.2660A>C
c.4776A>C (p.Arg1592=)
c.2895A>C (p.Arg965=)
c.2241A>C (p.Arg747=)
12g.40340324A>GCA479238439LRRK2c.5979A>G (p.Arg1993=)
c.*4888A>G (n.*4888A>G)
c.1753A>G
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1624A>G
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1436A>G
c.5724A>G (p.Arg1908=)
n.1963A>G
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.3275A>G
n.2660A>G
c.4776A>G (p.Arg1592=)
c.2895A>G (p.Arg965=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
12g.40340324A>TCA479238440LRRK2c.5979A>T (p.Arg1993=)
c.*4888A>T (n.*4888A>T)
c.1753A>T
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1624A>T
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1436A>T
c.5724A>T (p.Arg1908=)
n.1963A>T
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.3275A>T
n.2660A>T
c.4776A>T (p.Arg1592=)
c.2895A>T (p.Arg965=)
c.2241A>T (p.Arg747=)
12g.40340325G>ACA384403593LRRK2c.5980G>A (p.Asp1994Asn)
c.*4889G>A (n.*4889G>A)
c.1754G>A
c.1425G>A (n.1425G>A)
c.1625G>A
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.1437G>A
c.5725G>A (p.Asp1909Asn)
n.1964G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.3276G>A
n.2661G>A
c.4777G>A (p.Asp1593Asn)
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
12g.40340325G>CCA384403595LRRK2c.5980G>C (p.Asp1994His)
c.*4889G>C (n.*4889G>C)
c.1754G>C
c.1425G>C (n.1425G>C)
c.1625G>C
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.1437G>C
c.5725G>C (p.Asp1909His)
n.1964G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.3276G>C
n.2661G>C
c.4777G>C (p.Asp1593His)
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
12g.40340325G>TCA384403597LRRK2c.5980G>T (p.Asp1994Tyr)
c.*4889G>T (n.*4889G>T)
c.1754G>T
c.1425G>T (n.1425G>T)
c.1625G>T
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.1437G>T
c.5725G>T (p.Asp1909Tyr)
n.1964G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.3276G>T
n.2661G>T
c.4777G>T (p.Asp1593Tyr)
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
COSMIC COSMIC
12g.40340326A>CCA384403600LRRK2c.5981A>C (p.Asp1994Ala)
c.*4890A>C (n.*4890A>C)
c.1755A>C
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.1626A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1438A>C
c.5726A>C (p.Asp1909Ala)
n.1965A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.3277A>C
n.2662A>C
c.4778A>C (p.Asp1593Ala)
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
12g.40340326A>GCA384403603LRRK2c.5981A>G (p.Asp1994Gly)
c.*4890A>G (n.*4890A>G)
c.1755A>G
c.1426A>G (n.1426A>G)
c.1626A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1438A>G
c.5726A>G (p.Asp1909Gly)
n.1965A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.3277A>G
n.2662A>G
c.4778A>G (p.Asp1593Gly)
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
12g.40340326A>TCA384403606LRRK2c.5981A>T (p.Asp1994Val)
c.*4890A>T (n.*4890A>T)
c.1755A>T
c.1426A>T (n.1426A>T)
c.1626A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1438A>T
c.5726A>T (p.Asp1909Val)
n.1965A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.3277A>T
n.2662A>T
c.4778A>T (p.Asp1593Val)
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
12g.40340326_40340327insTTATATACA2575122182LRRK2c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25)
c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA)
c.1755_1756insTTATATA
c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA)
c.1626_1627insTTATATA
c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA)
c.1438_1439insTTATATA
c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25)
n.1965_1966insTTATATA
c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25)
c.3277_3278insTTATATA
n.2662_2663insTTATATA
c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25)
c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25)
c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25)

Number of alleles fetched