Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340308C>A | CA384403523 | LRRK2 | c.5963C>A (p.Ala1988Asp) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.1737C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1608C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.1420C>A c.5708C>A (p.Ala1903Asp) n.1947C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.3259C>A n.2644C>A c.4760C>A (p.Ala1587Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) | |
12 | g.40340308C>G | CA384403525 | LRRK2 | c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.1737C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1608C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1420C>G c.5708C>G (p.Ala1903Gly) n.1947C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.3259C>G n.2644C>G c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | |
12 | g.40340308C>T | CA384403527 | LRRK2 | c.5963C>T (p.Ala1988Val) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.1737C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1608C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.1420C>T c.5708C>T (p.Ala1903Val) n.1947C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.3259C>T n.2644C>T c.4760C>T (p.Ala1587Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) | |
12 | g.40340309C>A | CA479238396 | LRRK2 | c.5964C>A (p.Ala1988=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.1738C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1609C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1421C>A c.5709C>A (p.Ala1903=) n.1948C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.3260C>A n.2645C>A c.4761C>A (p.Ala1587=) c.2880C>A (p.Ala960=) c.2226C>A (p.Ala742=) | |
12 | g.40340309C>G | CA479238398 | LRRK2 | c.5964C>G (p.Ala1988=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.1738C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1609C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1421C>G c.5709C>G (p.Ala1903=) n.1948C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.3260C>G n.2645C>G c.4761C>G (p.Ala1587=) c.2880C>G (p.Ala960=) c.2226C>G (p.Ala742=) | |
12 | g.40340309C>T | CA479238400 | LRRK2 | c.5964C>T (p.Ala1988=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.1738C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1609C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1421C>T c.5709C>T (p.Ala1903=) n.1948C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.3260C>T n.2645C>T c.4761C>T (p.Ala1587=) c.2880C>T (p.Ala960=) c.2226C>T (p.Ala742=) | |
12 | g.40340310A>C | CA384403532 | LRRK2 | c.5965A>C (p.Met1989Leu) c.*4874A>C (n.*4874A>C) c.1739A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1610A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1422A>C c.5710A>C (p.Met1904Leu) n.1949A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) c.3261A>C n.2646A>C c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) | |
12 | g.40340310A>G | CA384403529 | LRRK2 | c.5965A>G (p.Met1989Val) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.1739A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.1610A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1422A>G c.5710A>G (p.Met1904Val) n.1949A>G c.1648A>G (p.Met550Val) c.3261A>G n.2646A>G c.4762A>G (p.Met1588Val) c.2881A>G (p.Met961Val) c.2227A>G (p.Met743Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40340310A>T | CA384403530 | LRRK2 | c.5965A>T (p.Met1989Leu) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.1739A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.1610A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1422A>T c.5710A>T (p.Met1904Leu) n.1949A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) c.3261A>T n.2646A>T c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.2227A>T (p.Met743Leu) | |
12 | g.40340311T>A | CA384403534 | LRRK2 | c.5966T>A (p.Met1989Lys) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.1740T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1611T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1423T>A c.5711T>A (p.Met1904Lys) n.1950T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) c.3262T>A n.2647T>A c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.2228T>A (p.Met743Lys) | |
12 | g.40340311T>C | CA384403535 | LRRK2 | c.5966T>C (p.Met1989Thr) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.1740T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1611T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1423T>C c.5711T>C (p.Met1904Thr) n.1950T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) c.3262T>C n.2647T>C c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) | |
12 | g.40340311T>G | CA384403536 | LRRK2 | c.5966T>G (p.Met1989Arg) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.1740T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1611T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1423T>G c.5711T>G (p.Met1904Arg) n.1950T>G c.1649T>G (p.Met550Arg) c.3262T>G n.2647T>G c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.2228T>G (p.Met743Arg) | ClinVar |
12 | g.40340312G>A | CA384403539 | LRRK2 | c.5967G>A (p.Met1989Ile) c.*4876G>A (n.*4876G>A) c.1741G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.1612G>A c.1134G>A (n.1134G>A) c.1424G>A c.5712G>A (p.Met1904Ile) n.1951G>A c.1650G>A (p.Met550Ile) c.3263G>A n.2648G>A c.4764G>A (p.Met1588Ile) c.2883G>A (p.Met961Ile) c.2229G>A (p.Met743Ile) | |
12 | g.40340312G>C | CA384403540 | LRRK2 | c.5967G>C (p.Met1989Ile) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.1741G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1612G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.1424G>C c.5712G>C (p.Met1904Ile) n.1951G>C c.1650G>C (p.Met550Ile) c.3263G>C n.2648G>C c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.2229G>C (p.Met743Ile) | |
12 | g.40340312G>T | CA384403542 | LRRK2 | c.5967G>T (p.Met1989Ile) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.1741G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1612G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.1424G>T c.5712G>T (p.Met1904Ile) n.1951G>T c.1650G>T (p.Met550Ile) c.3263G>T n.2648G>T c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.2229G>T (p.Met743Ile) | |
12 | g.40340313A>C | CA384403544 | LRRK2 | c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.*4877A>C (n.*4877A>C) c.1742A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1613A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1425A>C c.5713A>C (p.Ile1905Leu) n.1952A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.3264A>C n.2649A>C c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | |
12 | g.40340313A>G | CA384403546 | LRRK2 | c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.1742A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.1613A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1425A>G c.5713A>G (p.Ile1905Val) n.1952A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.3264A>G n.2649A>G c.4765A>G (p.Ile1589Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) | |
12 | g.40340313A>T | CA384403548 | LRRK2 | c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.*4877A>T (n.*4877A>T) c.1742A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1613A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1425A>T c.5713A>T (p.Ile1905Phe) n.1952A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.3264A>T n.2649A>T c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | |
12 | g.40340314T>A | CA384403550 | LRRK2 | c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.1743T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.1614T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1426T>A c.5714T>A (p.Ile1905Asn) n.1953T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.3265T>A n.2650T>A c.4766T>A (p.Ile1589Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | |
12 | g.40340314T>C | CA384403552 | LRRK2 | c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.1743T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1614T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1426T>C c.5714T>C (p.Ile1905Thr) n.1953T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.3265T>C n.2650T>C c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | |
12 | g.40340314T>G | CA384403554 | LRRK2 | c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.1743T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.1614T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1426T>G c.5714T>G (p.Ile1905Ser) n.1953T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.3265T>G n.2650T>G c.4766T>G (p.Ile1589Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | |
12 | g.40340315T>A | CA479238417 | LRRK2 | c.5970T>A (p.Ile1990=) c.*4879T>A (n.*4879T>A) c.1744T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1615T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1427T>A c.5715T>A (p.Ile1905=) n.1954T>A c.1653T>A (p.Ile551=) c.3266T>A n.2651T>A c.4767T>A (p.Ile1589=) c.2886T>A (p.Ile962=) c.2232T>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40340315T>C | CA479238419 | LRRK2 | c.5970T>C (p.Ile1990=) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.1744T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1615T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1427T>C c.5715T>C (p.Ile1905=) n.1954T>C c.1653T>C (p.Ile551=) c.3266T>C n.2651T>C c.4767T>C (p.Ile1589=) c.2886T>C (p.Ile962=) c.2232T>C (p.Ile744=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340315T>G | CA384403556 | LRRK2 | c.5970T>G (p.Ile1990Met) c.*4879T>G (n.*4879T>G) c.1744T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1615T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1427T>G c.5715T>G (p.Ile1905Met) n.1954T>G c.1653T>G (p.Ile551Met) c.3266T>G n.2651T>G c.4767T>G (p.Ile1589Met) c.2886T>G (p.Ile962Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) | |
12 | g.40340315T= | CA2031027113 | LRRK2 | c.5970T= (p.Ile1990=) c.*4879T= (n.*4879T=) c.1744T= c.1415T= (n.1415T=) c.1615T= c.1137T= (n.1137T=) c.1427T= c.5715T= (p.Ile1905=) n.1954T= c.1653T= (p.Ile551=) c.3266T= n.2651T= c.4767T= (p.Ile1589=) c.2886T= (p.Ile962=) c.2232T= (p.Ile744=) | |
12 | g.40340316A>C | CA384403561 | LRRK2 | c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.*4880A>C (n.*4880A>C) c.1745A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.1616A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1428A>C c.5716A>C (p.Ile1906Leu) n.1955A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.3267A>C n.2652A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340316A>G | CA384403558 | LRRK2 | c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.1745A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.1616A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1428A>G c.5716A>G (p.Ile1906Val) n.1955A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.3267A>G n.2652A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340316A>T | CA384403560 | LRRK2 | c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.*4880A>T (n.*4880A>T) c.1745A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.1616A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1428A>T c.5716A>T (p.Ile1906Leu) n.1955A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.3267A>T n.2652A>T c.4768A>T (p.Ile1590Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340317T>A | CA384403564 | LRRK2 | c.5972T>A (p.Ile1991Lys) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.1746T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.1617T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.1429T>A c.5717T>A (p.Ile1906Lys) n.1956T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.3268T>A n.2653T>A c.4769T>A (p.Ile1590Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) | |
12 | g.40340317T>C | CA384403565 | LRRK2 | c.5972T>C (p.Ile1991Thr) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.1746T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.1617T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.1429T>C c.5717T>C (p.Ile1906Thr) n.1956T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.3268T>C n.2653T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340317T>G | CA384403566 | LRRK2 | c.5972T>G (p.Ile1991Arg) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.1746T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.1617T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.1429T>G c.5717T>G (p.Ile1906Arg) n.1956T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.3268T>G n.2653T>G c.4769T>G (p.Ile1590Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) | |
12 | g.40340318A>C | CA479238428 | LRRK2 | c.5973A>C (p.Ile1991=) c.*4882A>C (n.*4882A>C) c.1747A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.1618A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1430A>C c.5718A>C (p.Ile1906=) n.1957A>C c.1656A>C (p.Ile552=) c.3269A>C n.2654A>C c.4770A>C (p.Ile1590=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.2235A>C (p.Ile745=) | |
12 | g.40340318A>G | CA384403568 | LRRK2 | c.5973A>G (p.Ile1991Met) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.1747A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.1618A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1430A>G c.5718A>G (p.Ile1906Met) n.1957A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) c.3269A>G n.2654A>G c.4770A>G (p.Ile1590Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) | |
12 | g.40340318A>T | CA479238430 | LRRK2 | c.5973A>T (p.Ile1991=) c.*4882A>T (n.*4882A>T) c.1747A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.1618A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1430A>T c.5718A>T (p.Ile1906=) n.1957A>T c.1656A>T (p.Ile552=) c.3269A>T n.2654A>T c.4770A>T (p.Ile1590=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.2235A>T (p.Ile745=) | |
12 | g.40340319T>A | CA384403571 | LRRK2 | c.5974T>A (p.Tyr1992Asn) c.*4883T>A (n.*4883T>A) c.1748T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.1619T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1431T>A c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) n.1958T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.3270T>A n.2655T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) | |
12 | g.40340319T>C | CA384403572 | LRRK2 | c.5974T>C (p.Tyr1992His) c.*4883T>C (n.*4883T>C) c.1748T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.1619T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1431T>C c.5719T>C (p.Tyr1907His) n.1958T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.3270T>C n.2655T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2236T>C (p.Tyr746His) | gnomAD v4 |
12 | g.40340319T>G | CA384403574 | LRRK2 | c.5974T>G (p.Tyr1992Asp) c.*4883T>G (n.*4883T>G) c.1748T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.1619T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1431T>G c.5719T>G (p.Tyr1907Asp) n.1958T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.3270T>G n.2655T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) | |
12 | g.40340320A>C | CA384403576 | LRRK2 | c.5975A>C (p.Tyr1992Ser) c.*4884A>C (n.*4884A>C) c.1749A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1620A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1432A>C c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) n.1959A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.3271A>C n.2656A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) | |
12 | g.40340320A>G | CA384403578 | LRRK2 | c.5975A>G (p.Tyr1992Cys) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.1749A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1620A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1432A>G c.5720A>G (p.Tyr1907Cys) n.1959A>G c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.3271A>G n.2656A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) | |
12 | g.40340320A>T | CA384403580 | LRRK2 | c.5975A>T (p.Tyr1992Phe) c.*4884A>T (n.*4884A>T) c.1749A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1620A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1432A>T c.5720A>T (p.Tyr1907Phe) n.1959A>T c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.3271A>T n.2656A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) | |
12 | g.40340321C>A | CA384403584 | LRRK2 | c.5976C>A (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.1750C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1621C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.1433C>A c.5721C>A (p.Tyr1907Ter) n.1960C>A c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.3272C>A n.2657C>A c.4773C>A (p.Tyr1591Ter) c.2892C>A (p.Tyr964Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) | |
12 | g.40340321C>G | CA384403582 | LRRK2 | c.5976C>G (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>G (n.*4885C>G) c.1750C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1621C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.1433C>G c.5721C>G (p.Tyr1907Ter) n.1960C>G c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.3272C>G n.2657C>G c.4773C>G (p.Tyr1591Ter) c.2892C>G (p.Tyr964Ter) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.40340321C>T | CA479238436 | LRRK2 | c.5976C>T (p.Tyr1992=) c.*4885C>T (n.*4885C>T) c.1750C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1621C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.1433C>T c.5721C>T (p.Tyr1907=) n.1960C>T c.1659C>T (p.Tyr553=) c.3272C>T n.2657C>T c.4773C>T (p.Tyr1591=) c.2892C>T (p.Tyr964=) c.2238C>T (p.Tyr746=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340322C>A | CA479238437 | LRRK2 | c.5977C>A (p.Arg1993=) c.*4886C>A (n.*4886C>A) c.1751C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.1622C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1434C>A c.5722C>A (p.Arg1908=) n.1961C>A c.1660C>A (p.Arg554=) c.3273C>A n.2658C>A c.4774C>A (p.Arg1592=) c.2893C>A (p.Arg965=) c.2239C>A (p.Arg747=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340322C= | CA2031027116 | LRRK2 | c.5977C= (p.Arg1993=) c.*4886C= (n.*4886C=) c.1751C= c.1422C= (n.1422C=) c.1622C= c.1144C= (n.1144C=) c.1434C= c.5722C= (p.Arg1908=) n.1961C= c.1660C= (p.Arg554=) c.3273C= n.2658C= c.4774C= (p.Arg1592=) c.2893C= (p.Arg965=) c.2239C= (p.Arg747=) | |
12 | g.40340322C>G | CA384403586 | LRRK2 | c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.*4886C>G (n.*4886C>G) c.1751C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.1622C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1434C>G c.5722C>G (p.Arg1908Gly) n.1961C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.3273C>G n.2658C>G c.4774C>G (p.Arg1592Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) | |
12 | g.40340322C>T | CA235333651 | LRRK2 | c.5977C>T (p.Arg1993Ter) c.*4886C>T (n.*4886C>T) c.1751C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1622C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1434C>T c.5722C>T (p.Arg1908Ter) n.1961C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) c.3273C>T n.2658C>T c.4774C>T (p.Arg1592Ter) c.2893C>T (p.Arg965Ter) c.2239C>T (p.Arg747Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>A | CA6514588 | LRRK2 | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.*4887G>A (n.*4887G>A) c.1752G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1623G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1435G>A c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.1962G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.3274G>A n.2659G>A c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>C | CA384403590 | LRRK2 | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.1752G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1623G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1435G>C c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.1962G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.3274G>C n.2659G>C c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) |