| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40299026del | CA2618282196 | LRRK2 | c.3348-83del (n.3348-83del) c.*2257-83del (n.*2257-83del) c.3093-83del (n.3093-83del) c.392-83del n.29-83del c.2145-83del (n.2145-83del) c.264-83del (n.264-83del) n.3590-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299027G>T | CA2618282197 | LRRK2 | c.3348-82G>T (n.3348-82G>T) c.*2257-82G>T (n.*2257-82G>T) c.3093-82G>T (n.3093-82G>T) c.392-82G>T n.29-82G>T c.2145-82G>T (n.2145-82G>T) c.264-82G>T (n.264-82G>T) n.3590-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299029A= | CA2030983727 | LRRK2 | c.3348-80A= (n.3348-80A=) c.*2257-80A= (n.*2257-80A=) c.3093-80A= (n.3093-80A=) c.392-80A= n.29-80A= c.2145-80A= (n.2145-80A=) c.264-80A= (n.264-80A=) n.3590-80A= | |
| 12 | g.40299029A>C | CA946845313 | LRRK2 | c.3348-80A>C (n.3348-80A>C) c.*2257-80A>C (n.*2257-80A>C) c.3093-80A>C (n.3093-80A>C) c.392-80A>C n.29-80A>C c.2145-80A>C (n.2145-80A>C) c.264-80A>C (n.264-80A>C) n.3590-80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299031G>T | CA2618282198 | LRRK2 | c.3348-78G>T (n.3348-78G>T) c.*2257-78G>T (n.*2257-78G>T) c.3093-78G>T (n.3093-78G>T) c.392-78G>T n.29-78G>T c.2145-78G>T (n.2145-78G>T) c.264-78G>T (n.264-78G>T) n.3590-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299032C>A | CA2618282199 | LRRK2 | c.3348-77C>A (n.3348-77C>A) c.*2257-77C>A (n.*2257-77C>A) c.3093-77C>A (n.3093-77C>A) c.392-77C>A n.29-77C>A c.2145-77C>A (n.2145-77C>A) c.264-77C>A (n.264-77C>A) n.3590-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299034A= | CA2030983730 | LRRK2 | c.3348-75A= (n.3348-75A=) c.*2257-75A= (n.*2257-75A=) c.3093-75A= (n.3093-75A=) c.392-75A= n.29-75A= c.2145-75A= (n.2145-75A=) c.264-75A= (n.264-75A=) n.3590-75A= | |
| 12 | g.40299034A>C | CA688717764 | LRRK2 | c.3348-75A>C (n.3348-75A>C) c.*2257-75A>C (n.*2257-75A>C) c.3093-75A>C (n.3093-75A>C) c.392-75A>C n.29-75A>C c.2145-75A>C (n.2145-75A>C) c.264-75A>C (n.264-75A>C) n.3590-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299034A>G | CA946845316 | LRRK2 | c.3348-75A>G (n.3348-75A>G) c.*2257-75A>G (n.*2257-75A>G) c.3093-75A>G (n.3093-75A>G) c.392-75A>G n.29-75A>G c.2145-75A>G (n.2145-75A>G) c.264-75A>G (n.264-75A>G) n.3590-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299036T>C | CA2575121861 | LRRK2 | c.3348-73T>C (n.3348-73T>C) c.*2257-73T>C (n.*2257-73T>C) c.3093-73T>C (n.3093-73T>C) c.392-73T>C n.29-73T>C c.2145-73T>C (n.2145-73T>C) c.264-73T>C (n.264-73T>C) n.3590-73T>C | |
| 12 | g.40299037T>G | CA2618282200 | LRRK2 | c.3348-72T>G (n.3348-72T>G) c.*2257-72T>G (n.*2257-72T>G) c.3093-72T>G (n.3093-72T>G) c.392-72T>G n.29-72T>G c.2145-72T>G (n.2145-72T>G) c.264-72T>G (n.264-72T>G) n.3590-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299038G>T | CA2618282201 | LRRK2 | c.3348-71G>T (n.3348-71G>T) c.*2257-71G>T (n.*2257-71G>T) c.3093-71G>T (n.3093-71G>T) c.392-71G>T n.29-71G>T c.2145-71G>T (n.2145-71G>T) c.264-71G>T (n.264-71G>T) n.3590-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299038_40299039delinsGT | CA2030983732 | LRRK2 | c.3348-71_3348-70delinsGT (n.3348-71_3348-70delinsGT) c.*2257-71_*2257-70delinsGT (n.*2257-71_*2257-70delinsGT) c.3093-71_3093-70delinsGT (n.3093-71_3093-70delinsGT) c.392-71_392-70delinsGT n.29-71_29-70delinsGT c.2145-71_2145-70delinsGT (n.2145-71_2145-70delinsGT) c.264-71_264-70delinsGT (n.264-71_264-70delinsGT) n.3590-71_3590-70delinsGT | |
| 12 | g.40299043del | CA2030983734 | LRRK2 | c.3348-66del (n.3348-66del) c.*2257-66del (n.*2257-66del) c.3093-66del (n.3093-66del) c.392-66del n.29-66del c.2145-66del (n.2145-66del) c.264-66del (n.264-66del) n.3590-66del | dbSNP |
| 12 | g.40299040T>A | CA2618282202 | LRRK2 | c.3348-69T>A (n.3348-69T>A) c.*2257-69T>A (n.*2257-69T>A) c.3093-69T>A (n.3093-69T>A) c.392-69T>A n.29-69T>A c.2145-69T>A (n.2145-69T>A) c.264-69T>A (n.264-69T>A) n.3590-69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299043T>C | CA2618282203 | LRRK2 | c.3348-66T>C (n.3348-66T>C) c.*2257-66T>C (n.*2257-66T>C) c.3093-66T>C (n.3093-66T>C) c.392-66T>C n.29-66T>C c.2145-66T>C (n.2145-66T>C) c.264-66T>C (n.264-66T>C) n.3590-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299044G>T | CA2618282204 | LRRK2 | c.3348-65G>T (n.3348-65G>T) c.*2257-65G>T (n.*2257-65G>T) c.3093-65G>T (n.3093-65G>T) c.392-65G>T n.29-65G>T c.2145-65G>T (n.2145-65G>T) c.264-65G>T (n.264-65G>T) n.3590-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299045A= | CA2030983737 | LRRK2 | c.3348-64A= (n.3348-64A=) c.*2257-64A= (n.*2257-64A=) c.3093-64A= (n.3093-64A=) c.392-64A= n.29-64A= c.2145-64A= (n.2145-64A=) c.264-64A= (n.264-64A=) n.3590-64A= | |
| 12 | g.40299045A>G | CA2030983739 | LRRK2 | c.3348-64A>G (n.3348-64A>G) c.*2257-64A>G (n.*2257-64A>G) c.3093-64A>G (n.3093-64A>G) c.392-64A>G n.29-64A>G c.2145-64A>G (n.2145-64A>G) c.264-64A>G (n.264-64A>G) n.3590-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299045A>T | CA2618282205 | LRRK2 | c.3348-64A>T (n.3348-64A>T) c.*2257-64A>T (n.*2257-64A>T) c.3093-64A>T (n.3093-64A>T) c.392-64A>T n.29-64A>T c.2145-64A>T (n.2145-64A>T) c.264-64A>T (n.264-64A>T) n.3590-64A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299046T>C | CA2618282206 | LRRK2 | c.3348-63T>C (n.3348-63T>C) c.*2257-63T>C (n.*2257-63T>C) c.3093-63T>C (n.3093-63T>C) c.392-63T>C n.29-63T>C c.2145-63T>C (n.2145-63T>C) c.264-63T>C (n.264-63T>C) n.3590-63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047del | CA2618282207 | LRRK2 | c.3348-62del (n.3348-62del) c.*2257-62del (n.*2257-62del) c.3093-62del (n.3093-62del) c.392-62del n.29-62del c.2145-62del (n.2145-62del) c.264-62del (n.264-62del) n.3590-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047A>G | CA2575121862 | LRRK2 | c.3348-62A>G (n.3348-62A>G) c.*2257-62A>G (n.*2257-62A>G) c.3093-62A>G (n.3093-62A>G) c.392-62A>G n.29-62A>G c.2145-62A>G (n.2145-62A>G) c.264-62A>G (n.264-62A>G) n.3590-62A>G | |
| 12 | g.40299047A>T | CA2618282208 | LRRK2 | c.3348-62A>T (n.3348-62A>T) c.*2257-62A>T (n.*2257-62A>T) c.3093-62A>T (n.3093-62A>T) c.392-62A>T n.29-62A>T c.2145-62A>T (n.2145-62A>T) c.264-62A>T (n.264-62A>T) n.3590-62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047_40299048delinsAT | CA2030983741 | LRRK2 | c.3348-62_3348-61delinsAT (n.3348-62_3348-61delinsAT) c.*2257-62_*2257-61delinsAT (n.*2257-62_*2257-61delinsAT) c.3093-62_3093-61delinsAT (n.3093-62_3093-61delinsAT) c.392-62_392-61delinsAT n.29-62_29-61delinsAT c.2145-62_2145-61delinsAT (n.2145-62_2145-61delinsAT) c.264-62_264-61delinsAT (n.264-62_264-61delinsAT) n.3590-62_3590-61delinsAT | |
| 12 | g.40299053dup | CA946845322 | LRRK2 | c.3348-56dup (n.3348-56dup) c.*2257-56dup (n.*2257-56dup) c.3093-56dup (n.3093-56dup) c.392-56dup n.29-56dup c.2145-56dup (n.2145-56dup) c.264-56dup (n.264-56dup) n.3590-56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299053del | CA919070117 | LRRK2 | c.3348-56del (n.3348-56del) c.*2257-56del (n.*2257-56del) c.3093-56del (n.3093-56del) c.392-56del n.29-56del c.2145-56del (n.2145-56del) c.264-56del (n.264-56del) n.3590-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299049T>A | CA2618282209 | LRRK2 | c.3348-60T>A (n.3348-60T>A) c.*2257-60T>A (n.*2257-60T>A) c.3093-60T>A (n.3093-60T>A) c.392-60T>A n.29-60T>A c.2145-60T>A (n.2145-60T>A) c.264-60T>A (n.264-60T>A) n.3590-60T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299049T>G | CA2618282210 | LRRK2 | c.3348-60T>G (n.3348-60T>G) c.*2257-60T>G (n.*2257-60T>G) c.3093-60T>G (n.3093-60T>G) c.392-60T>G n.29-60T>G c.2145-60T>G (n.2145-60T>G) c.264-60T>G (n.264-60T>G) n.3590-60T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299050T>C | CA235349297 | LRRK2 | c.3348-59T>C (n.3348-59T>C) c.*2257-59T>C (n.*2257-59T>C) c.3093-59T>C (n.3093-59T>C) c.392-59T>C n.29-59T>C c.2145-59T>C (n.2145-59T>C) c.264-59T>C (n.264-59T>C) n.3590-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299050T= | CA2030983745 | LRRK2 | c.3348-59T= (n.3348-59T=) c.*2257-59T= (n.*2257-59T=) c.3093-59T= (n.3093-59T=) c.392-59T= n.29-59T= c.2145-59T= (n.2145-59T=) c.264-59T= (n.264-59T=) n.3590-59T= | |
| 12 | g.40299051T>C | CA2618282211 | LRRK2 | c.3348-58T>C (n.3348-58T>C) c.*2257-58T>C (n.*2257-58T>C) c.3093-58T>C (n.3093-58T>C) c.392-58T>C n.29-58T>C c.2145-58T>C (n.2145-58T>C) c.264-58T>C (n.264-58T>C) n.3590-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299054C>A | CA2618282212 | LRRK2 | c.3348-55C>A (n.3348-55C>A) c.*2257-55C>A (n.*2257-55C>A) c.3093-55C>A (n.3093-55C>A) c.392-55C>A n.29-55C>A c.2145-55C>A (n.2145-55C>A) c.264-55C>A (n.264-55C>A) n.3590-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299054C>T | CA2618282213 | LRRK2 | c.3348-55C>T (n.3348-55C>T) c.*2257-55C>T (n.*2257-55C>T) c.3093-55C>T (n.3093-55C>T) c.392-55C>T n.29-55C>T c.2145-55C>T (n.2145-55C>T) c.264-55C>T (n.264-55C>T) n.3590-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T>C | CA2618282214 | LRRK2 | c.3348-54T>C (n.3348-54T>C) c.*2257-54T>C (n.*2257-54T>C) c.3093-54T>C (n.3093-54T>C) c.392-54T>C n.29-54T>C c.2145-54T>C (n.2145-54T>C) c.264-54T>C (n.264-54T>C) n.3590-54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T>G | CA235349299 | LRRK2 | c.3348-54T>G (n.3348-54T>G) c.*2257-54T>G (n.*2257-54T>G) c.3093-54T>G (n.3093-54T>G) c.392-54T>G n.29-54T>G c.2145-54T>G (n.2145-54T>G) c.264-54T>G (n.264-54T>G) n.3590-54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T= | CA2030983749 | LRRK2 | c.3348-54T= (n.3348-54T=) c.*2257-54T= (n.*2257-54T=) c.3093-54T= (n.3093-54T=) c.392-54T= n.29-54T= c.2145-54T= (n.2145-54T=) c.264-54T= (n.264-54T=) n.3590-54T= | |
| 12 | g.40299057_40299058delinsTA | CA2030983751 | LRRK2 | c.3348-52_3348-51delinsTA (n.3348-52_3348-51delinsTA) c.*2257-52_*2257-51delinsTA (n.*2257-52_*2257-51delinsTA) c.3093-52_3093-51delinsTA (n.3093-52_3093-51delinsTA) c.392-52_392-51delinsTA n.29-52_29-51delinsTA c.2145-52_2145-51delinsTA (n.2145-52_2145-51delinsTA) c.264-52_264-51delinsTA (n.264-52_264-51delinsTA) n.3590-52_3590-51delinsTA | |
| 12 | g.40299058A>G | CA2575121863 | LRRK2 | c.3348-51A>G (n.3348-51A>G) c.*2257-51A>G (n.*2257-51A>G) c.3093-51A>G (n.3093-51A>G) c.392-51A>G n.29-51A>G c.2145-51A>G (n.2145-51A>G) c.264-51A>G (n.264-51A>G) n.3590-51A>G | |
| 12 | g.40299058A>T | CA2575121864 | LRRK2 | c.3348-51A>T (n.3348-51A>T) c.*2257-51A>T (n.*2257-51A>T) c.3093-51A>T (n.3093-51A>T) c.392-51A>T n.29-51A>T c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) c.264-51A>T (n.264-51A>T) n.3590-51A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299060del | CA235349301 | LRRK2 | c.3348-49del (n.3348-49del) c.*2257-49del (n.*2257-49del) c.3093-49del (n.3093-49del) c.392-49del n.29-49del c.2145-49del (n.2145-49del) c.264-49del (n.264-49del) n.3590-49del | dbSNP |
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| 12 | g.40299061G>A | CA2030983757 | LRRK2 | c.3348-48G>A (n.3348-48G>A) c.*2257-48G>A (n.*2257-48G>A) c.3093-48G>A (n.3093-48G>A) c.392-48G>A n.29-48G>A c.2145-48G>A (n.2145-48G>A) c.264-48G>A (n.264-48G>A) n.3590-48G>A | dbSNP |
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| 12 | g.40299065A= | CA2030983759 | LRRK2 | c.3348-44A= (n.3348-44A=) c.*2257-44A= (n.*2257-44A=) c.3093-44A= (n.3093-44A=) c.392-44A= n.29-44A= c.2145-44A= (n.2145-44A=) c.264-44A= (n.264-44A=) n.3590-44A= | |
| 12 | g.40299065A>G | CA946845328 | LRRK2 | c.3348-44A>G (n.3348-44A>G) c.*2257-44A>G (n.*2257-44A>G) c.3093-44A>G (n.3093-44A>G) c.392-44A>G n.29-44A>G c.2145-44A>G (n.2145-44A>G) c.264-44A>G (n.264-44A>G) n.3590-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299066T>A | CA604503102 | LRRK2 | c.3348-43T>A (n.3348-43T>A) c.*2257-43T>A (n.*2257-43T>A) c.3093-43T>A (n.3093-43T>A) c.392-43T>A n.29-43T>A c.2145-43T>A (n.2145-43T>A) c.264-43T>A (n.264-43T>A) n.3590-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299066T>C | CA604503103 | LRRK2 | c.3348-43T>C (n.3348-43T>C) c.*2257-43T>C (n.*2257-43T>C) c.3093-43T>C (n.3093-43T>C) c.392-43T>C n.29-43T>C c.2145-43T>C (n.2145-43T>C) c.264-43T>C (n.264-43T>C) n.3590-43T>C | dbSNP gnomAD v2 |