Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40263898C>A | CA384399304 | LRRK2 | c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1895C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263898C= | CA2030916099 | LRRK2 | c.1653C= (p.Asn551=) c.*562C= (n.*562C=) c.1398C= (p.Asn466=) c.897C= (p.Asn299=) c.450C= (p.Asn150=) n.1895C= | |
12 | g.40263898C>G | CA343489 | LRRK2 | c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263898C>T | CA479236951 | LRRK2 | c.1653C>T (p.Asn551=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1398C>T (p.Asn466=) c.897C>T (p.Asn299=) c.450C>T (p.Asn150=) n.1895C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40263899A>C | CA479236952 | LRRK2 | c.1654A>C (p.Arg552=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.898A>C (p.Arg300=) c.451A>C (p.Arg151=) n.1896A>C | |
12 | g.40263899A>G | CA384399321 | LRRK2 | c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.1896A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263899A>T | CA384399324 | LRRK2 | c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) n.1896A>T | |
12 | g.40263900G>A | CA384399333 | LRRK2 | c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.1897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263900G>C | CA384399336 | LRRK2 | c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.1897G>C | |
12 | g.40263900G= | CA2030916108 | LRRK2 | c.1655G= (p.Arg552=) c.*564G= (n.*564G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.899G= (p.Arg300=) c.452G= (p.Arg151=) n.1897G= | |
12 | g.40263900G>T | CA384399344 | LRRK2 | c.1655G>T (p.Arg552Met) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.452G>T (p.Arg151Met) n.1897G>T | |
12 | g.40263901G>A | CA479236953 | LRRK2 | c.1656G>A (p.Arg552=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1401G>A (p.Arg467=) c.900G>A (p.Arg300=) c.453G>A (p.Arg151=) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263901G>C | CA384399348 | LRRK2 | c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) n.1898G>C | |
12 | g.40263901G= | CA2030916127 | LRRK2 | c.1656G= (p.Arg552=) c.*565G= (n.*565G=) c.1401G= (p.Arg467=) c.900G= (p.Arg300=) c.453G= (p.Arg151=) n.1898G= | |
12 | g.40263901G>T | CA6513415 | LRRK2 | c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) n.1898G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263902G>A | CA384399355 | LRRK2 | c.1656+1G>A (n.1656+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1898+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263902G>C | CA384399359 | LRRK2 | c.1656+1G>C (n.1656+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1898+1G>C | |
12 | g.40263902G= | CA2030916139 | LRRK2 | c.1656+1G= (n.1656+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.1401+1G= (n.1401+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.453+1G= (n.453+1G=) n.1898+1G= | |
12 | g.40263902G>T | CA384399363 | LRRK2 | c.1656+1G>T (n.1656+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1898+1G>T | |
12 | g.40263903T>A | CA384399364 | LRRK2 | c.1656+2T>A (n.1656+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1898+2T>A | |
12 | g.40263903T>C | CA384399365 | LRRK2 | c.1656+2T>C (n.1656+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1898+2T>C | |
12 | g.40263903T>G | CA384399368 | LRRK2 | c.1656+2T>G (n.1656+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1898+2T>G | |
12 | g.40263904A= | CA2030916141 | LRRK2 | c.1656+3A= (n.1656+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.1401+3A= (n.1401+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.453+3A= (n.453+3A=) n.1898+3A= | |
12 | g.40263904A>G | CA6513416 | LRRK2 | c.1656+3A>G (n.1656+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.1401+3A>G (n.1401+3A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1898+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T>A | CA946834948 | LRRK2 | c.1656+4T>A (n.1656+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.1401+4T>A (n.1401+4T>A) c.900+4T>A (n.900+4T>A) c.453+4T>A (n.453+4T>A) n.1898+4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T>C | CA604500131 | LRRK2 | c.1656+4T>C (n.1656+4T>C) c.*565+4T>C (n.*565+4T>C) c.1401+4T>C (n.1401+4T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.453+4T>C (n.453+4T>C) n.1898+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T= | CA2030916144 | LRRK2 | c.1656+4T= (n.1656+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.1401+4T= (n.1401+4T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.453+4T= (n.453+4T=) n.1898+4T= | |
12 | g.40263907T>C | CA604500132 | LRRK2 | c.1656+6T>C (n.1656+6T>C) c.*565+6T>C (n.*565+6T>C) c.1401+6T>C (n.1401+6T>C) c.900+6T>C (n.900+6T>C) c.453+6T>C (n.453+6T>C) n.1898+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263907T>G | CA2618280669 | LRRK2 | c.1656+6T>G (n.1656+6T>G) c.*565+6T>G (n.*565+6T>G) c.1401+6T>G (n.1401+6T>G) c.900+6T>G (n.900+6T>G) c.453+6T>G (n.453+6T>G) n.1898+6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263907T= | CA2030916154 | LRRK2 | c.1656+6T= (n.1656+6T=) c.*565+6T= (n.*565+6T=) c.1401+6T= (n.1401+6T=) c.900+6T= (n.900+6T=) c.453+6T= (n.453+6T=) n.1898+6T= | |
12 | g.40263909G>A | CA235319379 | LRRK2 | c.1656+8G>A (n.1656+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) c.1401+8G>A (n.1401+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) c.453+8G>A (n.453+8G>A) n.1898+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263909G= | CA2030916157 | LRRK2 | c.1656+8G= (n.1656+8G=) c.*565+8G= (n.*565+8G=) c.1401+8G= (n.1401+8G=) c.900+8G= (n.900+8G=) c.453+8G= (n.453+8G=) n.1898+8G= | |
12 | g.40263910A= | CA2030916161 | LRRK2 | c.1656+9A= (n.1656+9A=) c.*565+9A= (n.*565+9A=) c.1401+9A= (n.1401+9A=) c.900+9A= (n.900+9A=) c.453+9A= (n.453+9A=) n.1898+9A= | |
12 | g.40263910A>C | CA235319389 | LRRK2 | c.1656+9A>C (n.1656+9A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.1401+9A>C (n.1401+9A>C) c.900+9A>C (n.900+9A>C) c.453+9A>C (n.453+9A>C) n.1898+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263911A>G | CA2618280670 | LRRK2 | c.1656+10A>G (n.1656+10A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.1401+10A>G (n.1401+10A>G) c.900+10A>G (n.900+10A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.1898+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263913_40263920dup | CA2618280671 | LRRK2 | c.1656+12_1656+19dup (n.1656+12_1656+19dup) c.*565+12_*565+19dup (n.*565+12_*565+19dup) c.1401+12_1401+19dup (n.1401+12_1401+19dup) c.900+12_900+19dup (n.900+12_900+19dup) c.453+12_453+19dup (n.453+12_453+19dup) n.1898+12_1898+19dup | gnomAD v4 |
12 | g.40263913A= | CA2030916168 | LRRK2 | c.1656+12A= (n.1656+12A=) c.*565+12A= (n.*565+12A=) c.1401+12A= (n.1401+12A=) c.900+12A= (n.900+12A=) c.453+12A= (n.453+12A=) n.1898+12A= | |
12 | g.40263913A>G | CA235319390 | LRRK2 | c.1656+12A>G (n.1656+12A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.1401+12A>G (n.1401+12A>G) c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.453+12A>G (n.453+12A>G) n.1898+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263913A>T | CA6513417 | LRRK2 | c.1656+12A>T (n.1656+12A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.1401+12A>T (n.1401+12A>T) c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.453+12A>T (n.453+12A>T) n.1898+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263915A>G | CA2618280672 | LRRK2 | c.1656+14A>G (n.1656+14A>G) c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.1401+14A>G (n.1401+14A>G) c.900+14A>G (n.900+14A>G) c.453+14A>G (n.453+14A>G) n.1898+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263916A>T | CA2726211724 | LRRK2 | c.1656+15A>T (n.1656+15A>T) c.*565+15A>T (n.*565+15A>T) c.1401+15A>T (n.1401+15A>T) c.900+15A>T (n.900+15A>T) c.453+15A>T (n.453+15A>T) n.1898+15A>T | dbSNP |
12 | g.40263917G>A | CA2575121634 | LRRK2 | c.1656+16G>A (n.1656+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.1401+16G>A (n.1401+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.1898+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263917G= | CA2030916186 | LRRK2 | c.1656+16G= (n.1656+16G=) c.*565+16G= (n.*565+16G=) c.1401+16G= (n.1401+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) c.453+16G= (n.453+16G=) n.1898+16G= | |
12 | g.40263917G>T | CA6513418 | LRRK2 | c.1656+16G>T (n.1656+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) c.1401+16G>T (n.1401+16G>T) c.900+16G>T (n.900+16G>T) c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.1898+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>C | CA2618280673 | LRRK2 | c.1656+17T>C (n.1656+17T>C) c.*565+17T>C (n.*565+17T>C) c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) c.900+17T>C (n.900+17T>C) c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.1898+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>G | CA2618280674 | LRRK2 | c.1656+17T>G (n.1656+17T>G) c.*565+17T>G (n.*565+17T>G) c.1401+17T>G (n.1401+17T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.453+17T>G (n.453+17T>G) n.1898+17T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263919T>G | CA2030916193 | LRRK2 | c.1656+18T>G (n.1656+18T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.1401+18T>G (n.1401+18T>G) c.900+18T>G (n.900+18T>G) c.453+18T>G (n.453+18T>G) n.1898+18T>G | dbSNP |
12 | g.40263919T= | CA2030916190 | LRRK2 | c.1656+18T= (n.1656+18T=) c.*565+18T= (n.*565+18T=) c.1401+18T= (n.1401+18T=) c.900+18T= (n.900+18T=) c.453+18T= (n.453+18T=) n.1898+18T= | |
12 | g.40263921T>A | CA2618280675 | LRRK2 | c.1656+20T>A (n.1656+20T>A) c.*565+20T>A (n.*565+20T>A) c.1401+20T>A (n.1401+20T>A) c.900+20T>A (n.900+20T>A) c.453+20T>A (n.453+20T>A) n.1898+20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263922C>A | CA2618280676 | LRRK2 | c.1656+21C>A (n.1656+21C>A) c.*565+21C>A (n.*565+21C>A) c.1401+21C>A (n.1401+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) c.453+21C>A (n.453+21C>A) n.1898+21C>A | gnomAD v4 |