| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40034745_40034763delinsCTGCATTAGTTCACGGAAA | CA2030868955 | SLC2A13 | c.717-6254_717-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG (n.717-6254_717-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG) c.150-6254_150-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG (n.150-6254_150-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG) n.994-6254_994-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG | |
| 12 | g.40034746_40034763del | CA604631380 | SLC2A13 | c.717-6254_717-6237del (n.717-6254_717-6237del) c.150-6254_150-6237del (n.150-6254_150-6237del) n.994-6254_994-6237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034759G>A | CA688754115 | SLC2A13 | c.717-6250C>T (n.717-6250C>T) c.150-6250C>T (n.150-6250C>T) n.994-6250C>T | dbSNP |
| 12 | g.40034759G>C | CA2030868971 | SLC2A13 | c.717-6250C>G (n.717-6250C>G) c.150-6250C>G (n.150-6250C>G) n.994-6250C>G | dbSNP |
| 12 | g.40034759G= | CA2030868972 | SLC2A13 | c.717-6250C= (n.717-6250C=) c.150-6250C= (n.150-6250C=) n.994-6250C= | |
| 12 | g.40034759G>T | CA15736544 | SLC2A13 | c.717-6250C>A (n.717-6250C>A) c.150-6250C>A (n.150-6250C>A) n.994-6250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034759_40034760insAAAATAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCTATTGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTAGTTCACT | CA946820061 | SLC2A13 | c.717-6251_717-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT (n.717-6251_717-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT) c.150-6251_150-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT (n.150-6251_150-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT) n.994-6251_994-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034765T>A | CA946820068 | SLC2A13 | c.717-6256A>T (n.717-6256A>T) c.150-6256A>T (n.150-6256A>T) n.994-6256A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034765T>C | CA604631388 | SLC2A13 | c.717-6256A>G (n.717-6256A>G) c.150-6256A>G (n.150-6256A>G) n.994-6256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034765T>G | CA2030868980 | SLC2A13 | c.717-6256A>C (n.717-6256A>C) c.150-6256A>C (n.150-6256A>C) n.994-6256A>C | dbSNP |
| 12 | g.40034765T= | CA2030868977 | SLC2A13 | c.717-6256A= (n.717-6256A=) c.150-6256A= (n.150-6256A=) n.994-6256A= | |
| 12 | g.40034765_40034766delinsTA | CA2030868981 | SLC2A13 | c.717-6257_717-6256delinsTA (n.717-6257_717-6256delinsTA) c.150-6257_150-6256delinsTA (n.150-6257_150-6256delinsTA) n.994-6257_994-6256delinsTA | |
| 12 | g.40034770del | CA919069635 | SLC2A13 | c.717-6257del (n.717-6257del) c.150-6257del (n.150-6257del) n.994-6257del | dbSNP |
| 12 | g.40034769A= | CA2030868987 | SLC2A13 | c.717-6260T= (n.717-6260T=) c.150-6260T= (n.150-6260T=) n.994-6260T= | |
| 12 | g.40034769A>G | CA2030868990 | SLC2A13 | c.717-6260T>C (n.717-6260T>C) c.150-6260T>C (n.150-6260T>C) n.994-6260T>C | dbSNP |
| 12 | g.40034770_40034778delinsAGGGTTAGC | CA2030868993 | SLC2A13 | c.717-6269_717-6261delinsGCTAACCCT (n.717-6269_717-6261delinsGCTAACCCT) c.150-6269_150-6261delinsGCTAACCCT (n.150-6269_150-6261delinsGCTAACCCT) n.994-6269_994-6261delinsGCTAACCCT | |
| 12 | g.40034771_40034778del | CA604631389 | SLC2A13 | c.717-6269_717-6262del (n.717-6269_717-6262del) c.150-6269_150-6262del (n.150-6269_150-6262del) n.994-6269_994-6262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034773G>A | CA2030869001 | SLC2A13 | c.717-6264C>T (n.717-6264C>T) c.150-6264C>T (n.150-6264C>T) n.994-6264C>T | dbSNP |
| 12 | g.40034773G= | CA2030868998 | SLC2A13 | c.717-6264C= (n.717-6264C=) c.150-6264C= (n.150-6264C=) n.994-6264C= | |
| 12 | g.40034777G= | CA2030869005 | SLC2A13 | c.717-6268C= (n.717-6268C=) c.150-6268C= (n.150-6268C=) n.994-6268C= | |
| 12 | g.40034777G>T | CA946820070 | SLC2A13 | c.717-6268C>A (n.717-6268C>A) c.150-6268C>A (n.150-6268C>A) n.994-6268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034778C>A | CA235895110 | SLC2A13 | c.717-6269G>T (n.717-6269G>T) c.150-6269G>T (n.150-6269G>T) n.994-6269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034778C= | CA2030869009 | SLC2A13 | c.717-6269G= (n.717-6269G=) c.150-6269G= (n.150-6269G=) n.994-6269G= | |
| 12 | g.40034779A= | CA2030869010 | SLC2A13 | c.717-6270T= (n.717-6270T=) c.150-6270T= (n.150-6270T=) n.994-6270T= | |
| 12 | g.40034779A>C | CA604631391 | SLC2A13 | c.717-6270T>G (n.717-6270T>G) c.150-6270T>G (n.150-6270T>G) n.994-6270T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034780A= | CA2030869013 | SLC2A13 | c.717-6271T= (n.717-6271T=) c.150-6271T= (n.150-6271T=) n.994-6271T= | |
| 12 | g.40034780A>T | CA604631393 | SLC2A13 | c.717-6271T>A (n.717-6271T>A) c.150-6271T>A (n.150-6271T>A) n.994-6271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034782T>C | CA946820072 | SLC2A13 | c.717-6273A>G (n.717-6273A>G) c.150-6273A>G (n.150-6273A>G) n.994-6273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034782T= | CA2030869015 | SLC2A13 | c.717-6273A= (n.717-6273A=) c.150-6273A= (n.150-6273A=) n.994-6273A= | |
| 12 | g.40034783A= | CA2030869017 | SLC2A13 | c.717-6274T= (n.717-6274T=) c.150-6274T= (n.150-6274T=) n.994-6274T= | |
| 12 | g.40034783A>G | CA235895111 | SLC2A13 | c.717-6274T>C (n.717-6274T>C) c.150-6274T>C (n.150-6274T>C) n.994-6274T>C | dbSNP |
| 12 | g.40034785A= | CA2030869025 | SLC2A13 | c.717-6276T= (n.717-6276T=) c.150-6276T= (n.150-6276T=) n.994-6276T= | |
| 12 | g.40034785A>T | CA688754125 | SLC2A13 | c.717-6276T>A (n.717-6276T>A) c.150-6276T>A (n.150-6276T>A) n.994-6276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034790A= | CA2030869031 | SLC2A13 | c.717-6281T= (n.717-6281T=) c.150-6281T= (n.150-6281T=) n.994-6281T= | |
| 12 | g.40034790A>G | CA688754126 | SLC2A13 | c.717-6281T>C (n.717-6281T>C) c.150-6281T>C (n.150-6281T>C) n.994-6281T>C | dbSNP |
| 12 | g.40034791T>C | CA235895112 | SLC2A13 | c.717-6282A>G (n.717-6282A>G) c.150-6282A>G (n.150-6282A>G) n.994-6282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034791T= | CA2030869034 | SLC2A13 | c.717-6282A= (n.717-6282A=) c.150-6282A= (n.150-6282A=) n.994-6282A= | |
| 12 | g.40034796T>C | CA2030869036 | SLC2A13 | c.717-6287A>G (n.717-6287A>G) c.150-6287A>G (n.150-6287A>G) n.994-6287A>G | dbSNP |
| 12 | g.40034796T= | CA2030869038 | SLC2A13 | c.717-6287A= (n.717-6287A=) c.150-6287A= (n.150-6287A=) n.994-6287A= | |
| 12 | g.40034797C>A | CA235895113 | SLC2A13 | c.717-6288G>T (n.717-6288G>T) c.150-6288G>T (n.150-6288G>T) n.994-6288G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034797C= | CA2030869042 | SLC2A13 | c.717-6288G= (n.717-6288G=) c.150-6288G= (n.150-6288G=) n.994-6288G= | |
| 12 | g.40034801G= | CA2030869043 | SLC2A13 | c.717-6292C= (n.717-6292C=) c.150-6292C= (n.150-6292C=) n.994-6292C= | |
| 12 | g.40034804_40034815dup | CA946820076 | SLC2A13 | c.717-6304_717-6293dup (n.717-6304_717-6293dup) c.150-6304_150-6293dup (n.150-6304_150-6293dup) n.994-6304_994-6293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034807A= | CA2030869045 | SLC2A13 | c.717-6298T= (n.717-6298T=) c.150-6298T= (n.150-6298T=) n.994-6298T= | |
| 12 | g.40034807A>C | CA946820077 | SLC2A13 | c.717-6298T>G (n.717-6298T>G) c.150-6298T>G (n.150-6298T>G) n.994-6298T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034808C>T | CA2726217252 | SLC2A13 | c.717-6299G>A (n.717-6299G>A) c.150-6299G>A (n.150-6299G>A) n.994-6299G>A | dbSNP |
| 12 | g.40034811A>C | CA2726217337 | SLC2A13 | c.717-6302T>G (n.717-6302T>G) c.150-6302T>G (n.150-6302T>G) n.994-6302T>G | dbSNP |
| 12 | g.40034813T>C | CA235895114 | SLC2A13 | c.717-6304A>G (n.717-6304A>G) c.150-6304A>G (n.150-6304A>G) n.994-6304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40034813T= | CA2030869049 | SLC2A13 | c.717-6304A= (n.717-6304A=) c.150-6304A= (n.150-6304A=) n.994-6304A= | |
| 12 | g.40034818A>C | CA2538999701 | SLC2A13 | c.717-6309T>G (n.717-6309T>G) c.150-6309T>G (n.150-6309T>G) n.994-6309T>G |