Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26434530_26434571delinsATTGGCTCTGGTGGTCAAGAAAGGGATATCATGGAATGGAAC | CA2023454787 | ITPR2 | c.6769+1650_6769+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.6769+1650_6769+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) c.1597+1650_1597+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.1597+1650_1597+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) c.6217+1650_6217+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.6217+1650_6217+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) c.5836+1650_5836+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.5836+1650_5836+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) c.6829+1650_6829+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.6829+1650_6829+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) c.6763+1650_6763+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT (n.6763+1650_6763+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT) n.7245+1650_7245+1691delinsGTTCCATTCCATGATATCCCTTTCTTGACCACCAGAGCCAAT | |
12 | g.26434532_26434572del | CA686847135 | ITPR2 | c.6769+1650_6769+1690del (n.6769+1650_6769+1690del) c.1597+1650_1597+1690del (n.1597+1650_1597+1690del) c.6217+1650_6217+1690del (n.6217+1650_6217+1690del) c.5836+1650_5836+1690del (n.5836+1650_5836+1690del) c.6829+1650_6829+1690del (n.6829+1650_6829+1690del) c.6763+1650_6763+1690del (n.6763+1650_6763+1690del) n.7245+1650_7245+1690del | dbSNP |
12 | g.26434545C= | CA2023454799 | ITPR2 | c.6769+1676G= (n.6769+1676G=) c.1597+1676G= (n.1597+1676G=) c.6217+1676G= (n.6217+1676G=) c.5836+1676G= (n.5836+1676G=) c.6829+1676G= (n.6829+1676G=) c.6763+1676G= (n.6763+1676G=) n.7245+1676G= | |
12 | g.26434545C>G | CA2023454800 | ITPR2 | c.6769+1676G>C (n.6769+1676G>C) c.1597+1676G>C (n.1597+1676G>C) c.6217+1676G>C (n.6217+1676G>C) c.5836+1676G>C (n.5836+1676G>C) c.6829+1676G>C (n.6829+1676G>C) c.6763+1676G>C (n.6763+1676G>C) n.7245+1676G>C | dbSNP |
12 | g.26434548_26434550delinsGAA | CA2023454801 | ITPR2 | c.6769+1671_6769+1673delinsTTC (n.6769+1671_6769+1673delinsTTC) c.1597+1671_1597+1673delinsTTC (n.1597+1671_1597+1673delinsTTC) c.6217+1671_6217+1673delinsTTC (n.6217+1671_6217+1673delinsTTC) c.5836+1671_5836+1673delinsTTC (n.5836+1671_5836+1673delinsTTC) c.6829+1671_6829+1673delinsTTC (n.6829+1671_6829+1673delinsTTC) c.6763+1671_6763+1673delinsTTC (n.6763+1671_6763+1673delinsTTC) n.7245+1671_7245+1673delinsTTC | |
12 | g.26434550_26434551del | CA686847140 | ITPR2 | c.6769+1671_6769+1672del (n.6769+1671_6769+1672del) c.1597+1671_1597+1672del (n.1597+1671_1597+1672del) c.6217+1671_6217+1672del (n.6217+1671_6217+1672del) c.5836+1671_5836+1672del (n.5836+1671_5836+1672del) c.6829+1671_6829+1672del (n.6829+1671_6829+1672del) c.6763+1671_6763+1672del (n.6763+1671_6763+1672del) n.7245+1671_7245+1672del | dbSNP |
12 | g.26434551_26434552delinsAG | CA2023454802 | ITPR2 | c.6769+1669_6769+1670delinsCT (n.6769+1669_6769+1670delinsCT) c.1597+1669_1597+1670delinsCT (n.1597+1669_1597+1670delinsCT) c.6217+1669_6217+1670delinsCT (n.6217+1669_6217+1670delinsCT) c.5836+1669_5836+1670delinsCT (n.5836+1669_5836+1670delinsCT) c.6829+1669_6829+1670delinsCT (n.6829+1669_6829+1670delinsCT) c.6763+1669_6763+1670delinsCT (n.6763+1669_6763+1670delinsCT) n.7245+1669_7245+1670delinsCT | |
12 | g.26434554del | CA234290431 | ITPR2 | c.6769+1669del (n.6769+1669del) c.1597+1669del (n.1597+1669del) c.6217+1669del (n.6217+1669del) c.5836+1669del (n.5836+1669del) c.6829+1669del (n.6829+1669del) c.6763+1669del (n.6763+1669del) n.7245+1669del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434555A= | CA2023454803 | ITPR2 | c.6769+1666T= (n.6769+1666T=) c.1597+1666T= (n.1597+1666T=) c.6217+1666T= (n.6217+1666T=) c.5836+1666T= (n.5836+1666T=) c.6829+1666T= (n.6829+1666T=) c.6763+1666T= (n.6763+1666T=) n.7245+1666T= | |
12 | g.26434555A>G | CA2023454804 | ITPR2 | c.6769+1666T>C (n.6769+1666T>C) c.1597+1666T>C (n.1597+1666T>C) c.6217+1666T>C (n.6217+1666T>C) c.5836+1666T>C (n.5836+1666T>C) c.6829+1666T>C (n.6829+1666T>C) c.6763+1666T>C (n.6763+1666T>C) n.7245+1666T>C | dbSNP |
12 | g.26434562G>A | CA604121818 | ITPR2 | c.6769+1659C>T (n.6769+1659C>T) c.1597+1659C>T (n.1597+1659C>T) c.6217+1659C>T (n.6217+1659C>T) c.5836+1659C>T (n.5836+1659C>T) c.6829+1659C>T (n.6829+1659C>T) c.6763+1659C>T (n.6763+1659C>T) n.7245+1659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434562G= | CA2023454805 | ITPR2 | c.6769+1659C= (n.6769+1659C=) c.1597+1659C= (n.1597+1659C=) c.6217+1659C= (n.6217+1659C=) c.5836+1659C= (n.5836+1659C=) c.6829+1659C= (n.6829+1659C=) c.6763+1659C= (n.6763+1659C=) n.7245+1659C= | |
12 | g.26434566T>C | CA604121819 | ITPR2 | c.6769+1655A>G (n.6769+1655A>G) c.1597+1655A>G (n.1597+1655A>G) c.6217+1655A>G (n.6217+1655A>G) c.5836+1655A>G (n.5836+1655A>G) c.6829+1655A>G (n.6829+1655A>G) c.6763+1655A>G (n.6763+1655A>G) n.7245+1655A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.26434566T= | CA2023454806 | ITPR2 | c.6769+1655A= (n.6769+1655A=) c.1597+1655A= (n.1597+1655A=) c.6217+1655A= (n.6217+1655A=) c.5836+1655A= (n.5836+1655A=) c.6829+1655A= (n.6829+1655A=) c.6763+1655A= (n.6763+1655A=) n.7245+1655A= | |
12 | g.26434568G= | CA2023454807 | ITPR2 | c.6769+1653C= (n.6769+1653C=) c.1597+1653C= (n.1597+1653C=) c.6217+1653C= (n.6217+1653C=) c.5836+1653C= (n.5836+1653C=) c.6829+1653C= (n.6829+1653C=) c.6763+1653C= (n.6763+1653C=) n.7245+1653C= | |
12 | g.26434568G>T | CA945846632 | ITPR2 | c.6769+1653C>A (n.6769+1653C>A) c.1597+1653C>A (n.1597+1653C>A) c.6217+1653C>A (n.6217+1653C>A) c.5836+1653C>A (n.5836+1653C>A) c.6829+1653C>A (n.6829+1653C>A) c.6763+1653C>A (n.6763+1653C>A) n.7245+1653C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434569A= | CA2023454808 | ITPR2 | c.6769+1652T= (n.6769+1652T=) c.1597+1652T= (n.1597+1652T=) c.6217+1652T= (n.6217+1652T=) c.5836+1652T= (n.5836+1652T=) c.6829+1652T= (n.6829+1652T=) c.6763+1652T= (n.6763+1652T=) n.7245+1652T= | |
12 | g.26434569A>C | CA234290432 | ITPR2 | c.6769+1652T>G (n.6769+1652T>G) c.1597+1652T>G (n.1597+1652T>G) c.6217+1652T>G (n.6217+1652T>G) c.5836+1652T>G (n.5836+1652T>G) c.6829+1652T>G (n.6829+1652T>G) c.6763+1652T>G (n.6763+1652T>G) n.7245+1652T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434577G>A | CA2023454810 | ITPR2 | c.6769+1644C>T (n.6769+1644C>T) c.1597+1644C>T (n.1597+1644C>T) c.6217+1644C>T (n.6217+1644C>T) c.5836+1644C>T (n.5836+1644C>T) c.6829+1644C>T (n.6829+1644C>T) c.6763+1644C>T (n.6763+1644C>T) n.7245+1644C>T | dbSNP |
12 | g.26434577G= | CA2023454809 | ITPR2 | c.6769+1644C= (n.6769+1644C=) c.1597+1644C= (n.1597+1644C=) c.6217+1644C= (n.6217+1644C=) c.5836+1644C= (n.5836+1644C=) c.6829+1644C= (n.6829+1644C=) c.6763+1644C= (n.6763+1644C=) n.7245+1644C= | |
12 | g.26434583T>C | CA2023454812 | ITPR2 | c.6769+1638A>G (n.6769+1638A>G) c.1597+1638A>G (n.1597+1638A>G) c.6217+1638A>G (n.6217+1638A>G) c.5836+1638A>G (n.5836+1638A>G) c.6829+1638A>G (n.6829+1638A>G) c.6763+1638A>G (n.6763+1638A>G) n.7245+1638A>G | dbSNP |
12 | g.26434583T= | CA2023454811 | ITPR2 | c.6769+1638A= (n.6769+1638A=) c.1597+1638A= (n.1597+1638A=) c.6217+1638A= (n.6217+1638A=) c.5836+1638A= (n.5836+1638A=) c.6829+1638A= (n.6829+1638A=) c.6763+1638A= (n.6763+1638A=) n.7245+1638A= | |
12 | g.26434585G>C | CA234290433 | ITPR2 | c.6769+1636C>G (n.6769+1636C>G) c.1597+1636C>G (n.1597+1636C>G) c.6217+1636C>G (n.6217+1636C>G) c.5836+1636C>G (n.5836+1636C>G) c.6829+1636C>G (n.6829+1636C>G) c.6763+1636C>G (n.6763+1636C>G) n.7245+1636C>G | dbSNP |
12 | g.26434585G= | CA2023454813 | ITPR2 | c.6769+1636C= (n.6769+1636C=) c.1597+1636C= (n.1597+1636C=) c.6217+1636C= (n.6217+1636C=) c.5836+1636C= (n.5836+1636C=) c.6829+1636C= (n.6829+1636C=) c.6763+1636C= (n.6763+1636C=) n.7245+1636C= | |
12 | g.26434586G>A | CA2023454815 | ITPR2 | c.6769+1635C>T (n.6769+1635C>T) c.1597+1635C>T (n.1597+1635C>T) c.6217+1635C>T (n.6217+1635C>T) c.5836+1635C>T (n.5836+1635C>T) c.6829+1635C>T (n.6829+1635C>T) c.6763+1635C>T (n.6763+1635C>T) n.7245+1635C>T | dbSNP |
12 | g.26434586G= | CA2023454814 | ITPR2 | c.6769+1635C= (n.6769+1635C=) c.1597+1635C= (n.1597+1635C=) c.6217+1635C= (n.6217+1635C=) c.5836+1635C= (n.5836+1635C=) c.6829+1635C= (n.6829+1635C=) c.6763+1635C= (n.6763+1635C=) n.7245+1635C= | |
12 | g.26434590T>C | CA2023454817 | ITPR2 | c.6769+1631A>G (n.6769+1631A>G) c.1597+1631A>G (n.1597+1631A>G) c.6217+1631A>G (n.6217+1631A>G) c.5836+1631A>G (n.5836+1631A>G) c.6829+1631A>G (n.6829+1631A>G) c.6763+1631A>G (n.6763+1631A>G) n.7245+1631A>G | dbSNP |
12 | g.26434590T>G | CA686847152 | ITPR2 | c.6769+1631A>C (n.6769+1631A>C) c.1597+1631A>C (n.1597+1631A>C) c.6217+1631A>C (n.6217+1631A>C) c.5836+1631A>C (n.5836+1631A>C) c.6829+1631A>C (n.6829+1631A>C) c.6763+1631A>C (n.6763+1631A>C) n.7245+1631A>C | dbSNP |
12 | g.26434590T= | CA2023454816 | ITPR2 | c.6769+1631A= (n.6769+1631A=) c.1597+1631A= (n.1597+1631A=) c.6217+1631A= (n.6217+1631A=) c.5836+1631A= (n.5836+1631A=) c.6829+1631A= (n.6829+1631A=) c.6763+1631A= (n.6763+1631A=) n.7245+1631A= | |
12 | g.26434592T>C | CA2023454819 | ITPR2 | c.6769+1629A>G (n.6769+1629A>G) c.1597+1629A>G (n.1597+1629A>G) c.6217+1629A>G (n.6217+1629A>G) c.5836+1629A>G (n.5836+1629A>G) c.6829+1629A>G (n.6829+1629A>G) c.6763+1629A>G (n.6763+1629A>G) n.7245+1629A>G | dbSNP |
12 | g.26434592T= | CA2023454818 | ITPR2 | c.6769+1629A= (n.6769+1629A=) c.1597+1629A= (n.1597+1629A=) c.6217+1629A= (n.6217+1629A=) c.5836+1629A= (n.5836+1629A=) c.6829+1629A= (n.6829+1629A=) c.6763+1629A= (n.6763+1629A=) n.7245+1629A= | |
12 | g.26434594T>G | CA234290436 | ITPR2 | c.6769+1627A>C (n.6769+1627A>C) c.1597+1627A>C (n.1597+1627A>C) c.6217+1627A>C (n.6217+1627A>C) c.5836+1627A>C (n.5836+1627A>C) c.6829+1627A>C (n.6829+1627A>C) c.6763+1627A>C (n.6763+1627A>C) n.7245+1627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434594T= | CA2023454820 | ITPR2 | c.6769+1627A= (n.6769+1627A=) c.1597+1627A= (n.1597+1627A=) c.6217+1627A= (n.6217+1627A=) c.5836+1627A= (n.5836+1627A=) c.6829+1627A= (n.6829+1627A=) c.6763+1627A= (n.6763+1627A=) n.7245+1627A= | |
12 | g.26434598G>A | CA2023454822 | ITPR2 | c.6769+1623C>T (n.6769+1623C>T) c.1597+1623C>T (n.1597+1623C>T) c.6217+1623C>T (n.6217+1623C>T) c.5836+1623C>T (n.5836+1623C>T) c.6829+1623C>T (n.6829+1623C>T) c.6763+1623C>T (n.6763+1623C>T) n.7245+1623C>T | dbSNP |
12 | g.26434598G= | CA2023454821 | ITPR2 | c.6769+1623C= (n.6769+1623C=) c.1597+1623C= (n.1597+1623C=) c.6217+1623C= (n.6217+1623C=) c.5836+1623C= (n.5836+1623C=) c.6829+1623C= (n.6829+1623C=) c.6763+1623C= (n.6763+1623C=) n.7245+1623C= | |
12 | g.26434604A= | CA2023454823 | ITPR2 | c.6769+1617T= (n.6769+1617T=) c.1597+1617T= (n.1597+1617T=) c.6217+1617T= (n.6217+1617T=) c.5836+1617T= (n.5836+1617T=) c.6829+1617T= (n.6829+1617T=) c.6763+1617T= (n.6763+1617T=) n.7245+1617T= | |
12 | g.26434604A>C | CA2023454824 | ITPR2 | c.6769+1617T>G (n.6769+1617T>G) c.1597+1617T>G (n.1597+1617T>G) c.6217+1617T>G (n.6217+1617T>G) c.5836+1617T>G (n.5836+1617T>G) c.6829+1617T>G (n.6829+1617T>G) c.6763+1617T>G (n.6763+1617T>G) n.7245+1617T>G | dbSNP |
12 | g.26434604A>G | CA234290440 | ITPR2 | c.6769+1617T>C (n.6769+1617T>C) c.1597+1617T>C (n.1597+1617T>C) c.6217+1617T>C (n.6217+1617T>C) c.5836+1617T>C (n.5836+1617T>C) c.6829+1617T>C (n.6829+1617T>C) c.6763+1617T>C (n.6763+1617T>C) n.7245+1617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434607T>C | CA234290444 | ITPR2 | c.6769+1614A>G (n.6769+1614A>G) c.1597+1614A>G (n.1597+1614A>G) c.6217+1614A>G (n.6217+1614A>G) c.5836+1614A>G (n.5836+1614A>G) c.6829+1614A>G (n.6829+1614A>G) c.6763+1614A>G (n.6763+1614A>G) n.7245+1614A>G | dbSNP |
12 | g.26434607T= | CA2023454825 | ITPR2 | c.6769+1614A= (n.6769+1614A=) c.1597+1614A= (n.1597+1614A=) c.6217+1614A= (n.6217+1614A=) c.5836+1614A= (n.5836+1614A=) c.6829+1614A= (n.6829+1614A=) c.6763+1614A= (n.6763+1614A=) n.7245+1614A= | |
12 | g.26434608G= | CA2023454827 | ITPR2 | c.6769+1613C= (n.6769+1613C=) c.1597+1613C= (n.1597+1613C=) c.6217+1613C= (n.6217+1613C=) c.5836+1613C= (n.5836+1613C=) c.6829+1613C= (n.6829+1613C=) c.6763+1613C= (n.6763+1613C=) n.7245+1613C= | |
12 | g.26434608G>T | CA2023454826 | ITPR2 | c.6769+1613C>A (n.6769+1613C>A) c.1597+1613C>A (n.1597+1613C>A) c.6217+1613C>A (n.6217+1613C>A) c.5836+1613C>A (n.5836+1613C>A) c.6829+1613C>A (n.6829+1613C>A) c.6763+1613C>A (n.6763+1613C>A) n.7245+1613C>A | dbSNP |
12 | g.26434610T>A | CA945846633 | ITPR2 | c.6769+1611A>T (n.6769+1611A>T) c.1597+1611A>T (n.1597+1611A>T) c.6217+1611A>T (n.6217+1611A>T) c.5836+1611A>T (n.5836+1611A>T) c.6829+1611A>T (n.6829+1611A>T) c.6763+1611A>T (n.6763+1611A>T) n.7245+1611A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434610T= | CA2023454828 | ITPR2 | c.6769+1611A= (n.6769+1611A=) c.1597+1611A= (n.1597+1611A=) c.6217+1611A= (n.6217+1611A=) c.5836+1611A= (n.5836+1611A=) c.6829+1611A= (n.6829+1611A=) c.6763+1611A= (n.6763+1611A=) n.7245+1611A= | |
12 | g.26434613T>C | CA234290449 | ITPR2 | c.6769+1608A>G (n.6769+1608A>G) c.1597+1608A>G (n.1597+1608A>G) c.6217+1608A>G (n.6217+1608A>G) c.5836+1608A>G (n.5836+1608A>G) c.6829+1608A>G (n.6829+1608A>G) c.6763+1608A>G (n.6763+1608A>G) n.7245+1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434613T= | CA2023454829 | ITPR2 | c.6769+1608A= (n.6769+1608A=) c.1597+1608A= (n.1597+1608A=) c.6217+1608A= (n.6217+1608A=) c.5836+1608A= (n.5836+1608A=) c.6829+1608A= (n.6829+1608A=) c.6763+1608A= (n.6763+1608A=) n.7245+1608A= | |
12 | g.26434615G>C | CA2515163892 | ITPR2 | c.6769+1606C>G (n.6769+1606C>G) c.1597+1606C>G (n.1597+1606C>G) c.6217+1606C>G (n.6217+1606C>G) c.5836+1606C>G (n.5836+1606C>G) c.6829+1606C>G (n.6829+1606C>G) c.6763+1606C>G (n.6763+1606C>G) n.7245+1606C>G | dbSNP |
12 | g.26434619T>C | CA686847161 | ITPR2 | c.6769+1602A>G (n.6769+1602A>G) c.1597+1602A>G (n.1597+1602A>G) c.6217+1602A>G (n.6217+1602A>G) c.5836+1602A>G (n.5836+1602A>G) c.6829+1602A>G (n.6829+1602A>G) c.6763+1602A>G (n.6763+1602A>G) n.7245+1602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26434619T= | CA2023454830 | ITPR2 | c.6769+1602A= (n.6769+1602A=) c.1597+1602A= (n.1597+1602A=) c.6217+1602A= (n.6217+1602A=) c.5836+1602A= (n.5836+1602A=) c.6829+1602A= (n.6829+1602A=) c.6763+1602A= (n.6763+1602A=) n.7245+1602A= | |
12 | g.26434621G>A | CA686847178 | ITPR2 | c.6769+1600C>T (n.6769+1600C>T) c.1597+1600C>T (n.1597+1600C>T) c.6217+1600C>T (n.6217+1600C>T) c.5836+1600C>T (n.5836+1600C>T) c.6829+1600C>T (n.6829+1600C>T) c.6763+1600C>T (n.6763+1600C>T) n.7245+1600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |