| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2549920C>A | CA2617063725 | CACNA1C | c.810-23C>A (n.810-23C>A) c.1466-23C>A (n.1466-23C>A) c.1391-23C>A (n.1391-23C>A) c.278-23C>A (n.278-23C>A) c.1481-23C>A (n.1481-23C>A) c.1382-23C>A (n.1382-23C>A) c.1556-23C>A (n.1556-23C>A) c.1114-23C>A (n.1114-23C>A) c.*1011-23C>A (n.*1011-23C>A) n.278-23C>A c.914-23C>A (n.914-23C>A) c.431-23C>A (n.431-23C>A) c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.1634-23C>A (n.1634-23C>A) c.1559-23C>A (n.1559-23C>A) c.1550-23C>A (n.1550-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549920C>T | CA2617063726 | CACNA1C | c.810-23C>T (n.810-23C>T) c.1466-23C>T (n.1466-23C>T) c.1391-23C>T (n.1391-23C>T) c.278-23C>T (n.278-23C>T) c.1481-23C>T (n.1481-23C>T) c.1382-23C>T (n.1382-23C>T) c.1556-23C>T (n.1556-23C>T) c.1114-23C>T (n.1114-23C>T) c.*1011-23C>T (n.*1011-23C>T) n.278-23C>T c.914-23C>T (n.914-23C>T) c.431-23C>T (n.431-23C>T) c.-5-23C>T (n.-5-23C>T) c.1634-23C>T (n.1634-23C>T) c.1559-23C>T (n.1559-23C>T) c.1550-23C>T (n.1550-23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549921T>C | CA2617063727 | CACNA1C | c.810-22T>C (n.810-22T>C) c.1466-22T>C (n.1466-22T>C) c.1391-22T>C (n.1391-22T>C) c.278-22T>C (n.278-22T>C) c.1481-22T>C (n.1481-22T>C) c.1382-22T>C (n.1382-22T>C) c.1556-22T>C (n.1556-22T>C) c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.*1011-22T>C (n.*1011-22T>C) n.278-22T>C c.914-22T>C (n.914-22T>C) c.431-22T>C (n.431-22T>C) c.-5-22T>C (n.-5-22T>C) c.1634-22T>C (n.1634-22T>C) c.1559-22T>C (n.1559-22T>C) c.1550-22T>C (n.1550-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549922del | CA2617063728 | CACNA1C | c.810-21del (n.810-21del) c.1466-21del (n.1466-21del) c.1391-21del (n.1391-21del) c.278-21del (n.278-21del) c.1481-21del (n.1481-21del) c.1382-21del (n.1382-21del) c.1556-21del (n.1556-21del) c.1114-21del (n.1114-21del) c.*1011-21del (n.*1011-21del) n.278-21del c.914-21del (n.914-21del) c.431-21del (n.431-21del) c.-5-21del (n.-5-21del) c.1634-21del (n.1634-21del) c.1559-21del (n.1559-21del) c.1550-21del (n.1550-21del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549922G>A | CA2617063729 | CACNA1C | c.810-21G>A (n.810-21G>A) c.1466-21G>A (n.1466-21G>A) c.1391-21G>A (n.1391-21G>A) c.278-21G>A (n.278-21G>A) c.1481-21G>A (n.1481-21G>A) c.1382-21G>A (n.1382-21G>A) c.1556-21G>A (n.1556-21G>A) c.1114-21G>A (n.1114-21G>A) c.*1011-21G>A (n.*1011-21G>A) n.278-21G>A c.914-21G>A (n.914-21G>A) c.431-21G>A (n.431-21G>A) c.-5-21G>A (n.-5-21G>A) c.1634-21G>A (n.1634-21G>A) c.1559-21G>A (n.1559-21G>A) c.1550-21G>A (n.1550-21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549922G>T | CA2617063730 | CACNA1C | c.810-21G>T (n.810-21G>T) c.1466-21G>T (n.1466-21G>T) c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.278-21G>T (n.278-21G>T) c.1481-21G>T (n.1481-21G>T) c.1382-21G>T (n.1382-21G>T) c.1556-21G>T (n.1556-21G>T) c.1114-21G>T (n.1114-21G>T) c.*1011-21G>T (n.*1011-21G>T) n.278-21G>T c.914-21G>T (n.914-21G>T) c.431-21G>T (n.431-21G>T) c.-5-21G>T (n.-5-21G>T) c.1634-21G>T (n.1634-21G>T) c.1559-21G>T (n.1559-21G>T) c.1550-21G>T (n.1550-21G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549923C>A | CA2617063731 | CACNA1C | c.810-20C>A (n.810-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.1391-20C>A (n.1391-20C>A) c.278-20C>A (n.278-20C>A) c.1481-20C>A (n.1481-20C>A) c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.1556-20C>A (n.1556-20C>A) c.1114-20C>A (n.1114-20C>A) c.*1011-20C>A (n.*1011-20C>A) n.278-20C>A c.914-20C>A (n.914-20C>A) c.431-20C>A (n.431-20C>A) c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.1634-20C>A (n.1634-20C>A) c.1559-20C>A (n.1559-20C>A) c.1550-20C>A (n.1550-20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549923C>G | CA2617063732 | CACNA1C | c.810-20C>G (n.810-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.1391-20C>G (n.1391-20C>G) c.278-20C>G (n.278-20C>G) c.1481-20C>G (n.1481-20C>G) c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.1556-20C>G (n.1556-20C>G) c.1114-20C>G (n.1114-20C>G) c.*1011-20C>G (n.*1011-20C>G) n.278-20C>G c.914-20C>G (n.914-20C>G) c.431-20C>G (n.431-20C>G) c.-5-20C>G (n.-5-20C>G) c.1634-20C>G (n.1634-20C>G) c.1559-20C>G (n.1559-20C>G) c.1550-20C>G (n.1550-20C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549923C>T | CA2617063733 | CACNA1C | c.810-20C>T (n.810-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.1391-20C>T (n.1391-20C>T) c.278-20C>T (n.278-20C>T) c.1481-20C>T (n.1481-20C>T) c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.1556-20C>T (n.1556-20C>T) c.1114-20C>T (n.1114-20C>T) c.*1011-20C>T (n.*1011-20C>T) n.278-20C>T c.914-20C>T (n.914-20C>T) c.431-20C>T (n.431-20C>T) c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.1634-20C>T (n.1634-20C>T) c.1559-20C>T (n.1559-20C>T) c.1550-20C>T (n.1550-20C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549924T>C | CA2617063734 | CACNA1C | c.810-19T>C (n.810-19T>C) c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) c.1481-19T>C (n.1481-19T>C) c.1382-19T>C (n.1382-19T>C) c.1556-19T>C (n.1556-19T>C) c.1114-19T>C (n.1114-19T>C) c.*1011-19T>C (n.*1011-19T>C) n.278-19T>C c.914-19T>C (n.914-19T>C) c.431-19T>C (n.431-19T>C) c.-5-19T>C (n.-5-19T>C) c.1634-19T>C (n.1634-19T>C) c.1559-19T>C (n.1559-19T>C) c.1550-19T>C (n.1550-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549924T>G | CA2725617091 | CACNA1C | c.810-19T>G (n.810-19T>G) c.1466-19T>G (n.1466-19T>G) c.1391-19T>G (n.1391-19T>G) c.278-19T>G (n.278-19T>G) c.1481-19T>G (n.1481-19T>G) c.1382-19T>G (n.1382-19T>G) c.1556-19T>G (n.1556-19T>G) c.1114-19T>G (n.1114-19T>G) c.*1011-19T>G (n.*1011-19T>G) n.278-19T>G c.914-19T>G (n.914-19T>G) c.431-19T>G (n.431-19T>G) c.-5-19T>G (n.-5-19T>G) c.1634-19T>G (n.1634-19T>G) c.1559-19T>G (n.1559-19T>G) c.1550-19T>G (n.1550-19T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2549925T>C | CA2617063735 | CACNA1C | c.810-18T>C (n.810-18T>C) c.1466-18T>C (n.1466-18T>C) c.1391-18T>C (n.1391-18T>C) c.278-18T>C (n.278-18T>C) c.1481-18T>C (n.1481-18T>C) c.1382-18T>C (n.1382-18T>C) c.1556-18T>C (n.1556-18T>C) c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.*1011-18T>C (n.*1011-18T>C) n.278-18T>C c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.431-18T>C (n.431-18T>C) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.1634-18T>C (n.1634-18T>C) c.1559-18T>C (n.1559-18T>C) c.1550-18T>C (n.1550-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549926C>A | CA2617063736 | CACNA1C | c.810-17C>A (n.810-17C>A) c.1466-17C>A (n.1466-17C>A) c.1391-17C>A (n.1391-17C>A) c.278-17C>A (n.278-17C>A) c.1481-17C>A (n.1481-17C>A) c.1382-17C>A (n.1382-17C>A) c.1556-17C>A (n.1556-17C>A) c.1114-17C>A (n.1114-17C>A) c.*1011-17C>A (n.*1011-17C>A) n.278-17C>A c.914-17C>A (n.914-17C>A) c.431-17C>A (n.431-17C>A) c.-5-17C>A (n.-5-17C>A) c.1634-17C>A (n.1634-17C>A) c.1559-17C>A (n.1559-17C>A) c.1550-17C>A (n.1550-17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549926C>G | CA16606243 | CACNA1C | c.810-17C>G (n.810-17C>G) c.1466-17C>G (n.1466-17C>G) c.1391-17C>G (n.1391-17C>G) c.278-17C>G (n.278-17C>G) c.1481-17C>G (n.1481-17C>G) c.1382-17C>G (n.1382-17C>G) c.1556-17C>G (n.1556-17C>G) c.1114-17C>G (n.1114-17C>G) c.*1011-17C>G (n.*1011-17C>G) n.278-17C>G c.914-17C>G (n.914-17C>G) c.431-17C>G (n.431-17C>G) c.-5-17C>G (n.-5-17C>G) c.1634-17C>G (n.1634-17C>G) c.1559-17C>G (n.1559-17C>G) c.1550-17C>G (n.1550-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549926C>T | CA602703982 | CACNA1C | c.810-17C>T (n.810-17C>T) c.1466-17C>T (n.1466-17C>T) c.1391-17C>T (n.1391-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.1382-17C>T (n.1382-17C>T) c.1556-17C>T (n.1556-17C>T) c.1114-17C>T (n.1114-17C>T) c.*1011-17C>T (n.*1011-17C>T) n.278-17C>T c.914-17C>T (n.914-17C>T) c.431-17C>T (n.431-17C>T) c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.1634-17C>T (n.1634-17C>T) c.1559-17C>T (n.1559-17C>T) c.1550-17C>T (n.1550-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549927C>A | CA2617063737 | CACNA1C | c.810-16C>A (n.810-16C>A) c.1466-16C>A (n.1466-16C>A) c.1391-16C>A (n.1391-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.1481-16C>A (n.1481-16C>A) c.1382-16C>A (n.1382-16C>A) c.1556-16C>A (n.1556-16C>A) c.1114-16C>A (n.1114-16C>A) c.*1011-16C>A (n.*1011-16C>A) n.278-16C>A c.914-16C>A (n.914-16C>A) c.431-16C>A (n.431-16C>A) c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) c.1634-16C>A (n.1634-16C>A) c.1559-16C>A (n.1559-16C>A) c.1550-16C>A (n.1550-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549928C>A | CA2617063738 | CACNA1C | c.810-15C>A (n.810-15C>A) c.1466-15C>A (n.1466-15C>A) c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) c.1481-15C>A (n.1481-15C>A) c.1382-15C>A (n.1382-15C>A) c.1556-15C>A (n.1556-15C>A) c.1114-15C>A (n.1114-15C>A) c.*1011-15C>A (n.*1011-15C>A) n.278-15C>A c.914-15C>A (n.914-15C>A) c.431-15C>A (n.431-15C>A) c.-5-15C>A (n.-5-15C>A) c.1634-15C>A (n.1634-15C>A) c.1559-15C>A (n.1559-15C>A) c.1550-15C>A (n.1550-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549928C>T | CA2617063739 | CACNA1C | c.810-15C>T (n.810-15C>T) c.1466-15C>T (n.1466-15C>T) c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) c.1481-15C>T (n.1481-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.1556-15C>T (n.1556-15C>T) c.1114-15C>T (n.1114-15C>T) c.*1011-15C>T (n.*1011-15C>T) n.278-15C>T c.914-15C>T (n.914-15C>T) c.431-15C>T (n.431-15C>T) c.-5-15C>T (n.-5-15C>T) c.1634-15C>T (n.1634-15C>T) c.1559-15C>T (n.1559-15C>T) c.1550-15C>T (n.1550-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549929T>A | CA2617063741 | CACNA1C | c.810-14T>A (n.810-14T>A) c.1466-14T>A (n.1466-14T>A) c.1391-14T>A (n.1391-14T>A) c.278-14T>A (n.278-14T>A) c.1481-14T>A (n.1481-14T>A) c.1382-14T>A (n.1382-14T>A) c.1556-14T>A (n.1556-14T>A) c.1114-14T>A (n.1114-14T>A) c.*1011-14T>A (n.*1011-14T>A) n.278-14T>A c.914-14T>A (n.914-14T>A) c.431-14T>A (n.431-14T>A) c.-5-14T>A (n.-5-14T>A) c.1634-14T>A (n.1634-14T>A) c.1559-14T>A (n.1559-14T>A) c.1550-14T>A (n.1550-14T>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.2549930T>C | CA2617063743 | CACNA1C | c.810-13T>C (n.810-13T>C) c.1466-13T>C (n.1466-13T>C) c.1391-13T>C (n.1391-13T>C) c.278-13T>C (n.278-13T>C) c.1481-13T>C (n.1481-13T>C) c.1382-13T>C (n.1382-13T>C) c.1556-13T>C (n.1556-13T>C) c.1114-13T>C (n.1114-13T>C) c.*1011-13T>C (n.*1011-13T>C) n.278-13T>C c.914-13T>C (n.914-13T>C) c.431-13T>C (n.431-13T>C) c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) c.1634-13T>C (n.1634-13T>C) c.1559-13T>C (n.1559-13T>C) c.1550-13T>C (n.1550-13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549931T>A | CA2617063744 | CACNA1C | c.810-12T>A (n.810-12T>A) c.1466-12T>A (n.1466-12T>A) c.1391-12T>A (n.1391-12T>A) c.278-12T>A (n.278-12T>A) c.1481-12T>A (n.1481-12T>A) c.1382-12T>A (n.1382-12T>A) c.1556-12T>A (n.1556-12T>A) c.1114-12T>A (n.1114-12T>A) c.*1011-12T>A (n.*1011-12T>A) n.278-12T>A c.914-12T>A (n.914-12T>A) c.431-12T>A (n.431-12T>A) c.-5-12T>A (n.-5-12T>A) c.1634-12T>A (n.1634-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1550-12T>A (n.1550-12T>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.2549933A>G | CA2617063747 | CACNA1C | c.810-10A>G (n.810-10A>G) c.1466-10A>G (n.1466-10A>G) c.1391-10A>G (n.1391-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) c.1481-10A>G (n.1481-10A>G) c.1382-10A>G (n.1382-10A>G) c.1556-10A>G (n.1556-10A>G) c.1114-10A>G (n.1114-10A>G) c.*1011-10A>G (n.*1011-10A>G) n.278-10A>G c.914-10A>G (n.914-10A>G) c.431-10A>G (n.431-10A>G) c.-5-10A>G (n.-5-10A>G) c.1634-10A>G (n.1634-10A>G) c.1559-10A>G (n.1559-10A>G) c.1550-10A>G (n.1550-10A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549933A>T | CA2617063748 | CACNA1C | c.810-10A>T (n.810-10A>T) c.1466-10A>T (n.1466-10A>T) c.1391-10A>T (n.1391-10A>T) c.278-10A>T (n.278-10A>T) c.1481-10A>T (n.1481-10A>T) c.1382-10A>T (n.1382-10A>T) c.1556-10A>T (n.1556-10A>T) c.1114-10A>T (n.1114-10A>T) c.*1011-10A>T (n.*1011-10A>T) n.278-10A>T c.914-10A>T (n.914-10A>T) c.431-10A>T (n.431-10A>T) c.-5-10A>T (n.-5-10A>T) c.1634-10A>T (n.1634-10A>T) c.1559-10A>T (n.1559-10A>T) c.1550-10A>T (n.1550-10A>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.2549939G>A | CA602703983 | CACNA1C | c.810-4G>A (n.810-4G>A) c.1466-4G>A (n.1466-4G>A) c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.278-4G>A (n.278-4G>A) c.1481-4G>A (n.1481-4G>A) c.1382-4G>A (n.1382-4G>A) c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.1114-4G>A (n.1114-4G>A) c.*1011-4G>A (n.*1011-4G>A) n.278-4G>A c.914-4G>A (n.914-4G>A) c.431-4G>A (n.431-4G>A) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.1634-4G>A (n.1634-4G>A) c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) c.1550-4G>A (n.1550-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549939G>T | CA2617063755 | CACNA1C | c.810-4G>T (n.810-4G>T) c.1466-4G>T (n.1466-4G>T) c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.278-4G>T (n.278-4G>T) c.1481-4G>T (n.1481-4G>T) c.1382-4G>T (n.1382-4G>T) c.1556-4G>T (n.1556-4G>T) c.1114-4G>T (n.1114-4G>T) c.*1011-4G>T (n.*1011-4G>T) n.278-4G>T c.914-4G>T (n.914-4G>T) c.431-4G>T (n.431-4G>T) c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.1634-4G>T (n.1634-4G>T) c.1559-4G>T (n.1559-4G>T) c.1550-4G>T (n.1550-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>A | CA2617063756 | CACNA1C | c.810-3C>A (n.810-3C>A) c.1466-3C>A (n.1466-3C>A) c.1391-3C>A (n.1391-3C>A) c.278-3C>A (n.278-3C>A) c.1481-3C>A (n.1481-3C>A) c.1382-3C>A (n.1382-3C>A) c.1556-3C>A (n.1556-3C>A) c.1114-3C>A (n.1114-3C>A) c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A) n.278-3C>A c.914-3C>A (n.914-3C>A) c.431-3C>A (n.431-3C>A) c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.1634-3C>A (n.1634-3C>A) c.1559-3C>A (n.1559-3C>A) c.1550-3C>A (n.1550-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>G | CA2580085107 | CACNA1C | c.810-3C>G (n.810-3C>G) c.1466-3C>G (n.1466-3C>G) c.1391-3C>G (n.1391-3C>G) c.278-3C>G (n.278-3C>G) c.1481-3C>G (n.1481-3C>G) c.1382-3C>G (n.1382-3C>G) c.1556-3C>G (n.1556-3C>G) c.1114-3C>G (n.1114-3C>G) c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G) n.278-3C>G c.914-3C>G (n.914-3C>G) c.431-3C>G (n.431-3C>G) c.-5-3C>G (n.-5-3C>G) c.1634-3C>G (n.1634-3C>G) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1550-3C>G (n.1550-3C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>T | CA2617063757 | CACNA1C | c.810-3C>T (n.810-3C>T) c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.278-3C>T (n.278-3C>T) c.1481-3C>T (n.1481-3C>T) c.1382-3C>T (n.1382-3C>T) c.1556-3C>T (n.1556-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T) n.278-3C>T c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.431-3C>T (n.431-3C>T) c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1550-3C>T (n.1550-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>C | CA383368096 | CACNA1C | c.810-2A>C (n.810-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C) n.278-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1550-2A>C (n.1550-2A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>G | CA383368097 | CACNA1C | c.810-2A>G (n.810-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G) n.278-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1550-2A>G (n.1550-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>T | CA383368098 | CACNA1C | c.810-2A>T (n.810-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.*1011-2A>T (n.*1011-2A>T) n.278-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1550-2A>T (n.1550-2A>T) | |
| 12 | g.2549942G>A | CA383368099 | CACNA1C | c.810-1G>A (n.810-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.*1011-1G>A (n.*1011-1G>A) n.278-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1550-1G>A (n.1550-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549942G>C | CA383368100 | CACNA1C | c.810-1G>C (n.810-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C) n.278-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1550-1G>C (n.1550-1G>C) | |
| 12 | g.2549942G>T | CA383368101 | CACNA1C | c.810-1G>T (n.810-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T) n.278-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1550-1G>T (n.1550-1G>T) | |
| 12 | g.2549943T>A | CA383368102 | CACNA1C | c.810T>A (n.810T>A) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1114T>A (p.Ter372Arg) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.278T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.431T>A (p.Val144Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) | |
| 12 | g.2549943T>C | CA383368104 | CACNA1C | c.810T>C (n.810T>C) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1114T>C (p.Ter372Arg) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.278T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549943T>G | CA383368103 | CACNA1C | c.810T>G (n.810T>G) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1114T>G (p.Ter372Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.278T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) | |
| 12 | g.2549944G>A | CA383368105 | CACNA1C | c.811G>A (n.811G>A) c.1467G>A (p.Val489=) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1557G>A (p.Val519=) c.1115G>A (p.Ter372=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.279G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.432G>A (p.Val144=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) | |
| 12 | g.2549944G>C | CA383368106 | CACNA1C | c.811G>C (n.811G>C) c.1467G>C (p.Val489=) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1557G>C (p.Val519=) c.1115G>C (p.Ter372Ser) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.279G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.432G>C (p.Val144=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) |