Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949682T>ACA2580601673SOX5c.-1-53658A>T (n.-1-53658A>T)
c.-119-5394A>T (n.-119-5394A>T)
c.8+1187A>T (n.8+1187A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-60-21A>T (n.-60-21A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.1-53659A>T (n.1-53659A>T)
c.133-21A>T (n.133-21A>T)
c.-2+711A>T (n.-2+711A>T)
12g.23949682T>CCA2580601672SOX5c.-1-53658A>G (n.-1-53658A>G)
c.-119-5394A>G (n.-119-5394A>G)
c.8+1187A>G (n.8+1187A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-60-21A>G (n.-60-21A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.1-53659A>G (n.1-53659A>G)
c.133-21A>G (n.133-21A>G)
c.-2+711A>G (n.-2+711A>G)
 gnomAD v4
12g.23949682T>GCA15745806SOX5c.-1-53658A>C (n.-1-53658A>C)
c.-119-5394A>C (n.-119-5394A>C)
c.8+1187A>C (n.8+1187A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-60-21A>C (n.-60-21A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.1-53659A>C (n.1-53659A>C)
c.133-21A>C (n.133-21A>C)
c.-2+711A>C (n.-2+711A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949682T=CA2022291348SOX5c.-1-53658A= (n.-1-53658A=)
c.-119-5394A= (n.-119-5394A=)
c.8+1187A= (n.8+1187A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-60-21A= (n.-60-21A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.1-53659A= (n.1-53659A=)
c.133-21A= (n.133-21A=)
c.-2+711A= (n.-2+711A=)
12g.23949683T>GCA2617968756SOX5c.-1-53659A>C (n.-1-53659A>C)
c.-119-5395A>C (n.-119-5395A>C)
c.8+1186A>C (n.8+1186A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-60-22A>C (n.-60-22A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1-53660A>C (n.1-53660A>C)
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.-2+710A>C (n.-2+710A>C)
 gnomAD v4
12g.23949684C>TCA2617968757SOX5c.-1-53660G>A (n.-1-53660G>A)
c.-119-5396G>A (n.-119-5396G>A)
c.8+1185G>A (n.8+1185G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-60-23G>A (n.-60-23G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1-53661G>A (n.1-53661G>A)
c.133-23G>A (n.133-23G>A)
c.-2+709G>A (n.-2+709G>A)
 gnomAD v4
12g.23949686A>CCA2617968758SOX5c.-1-53662T>G (n.-1-53662T>G)
c.-119-5398T>G (n.-119-5398T>G)
c.8+1183T>G (n.8+1183T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-60-25T>G (n.-60-25T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1-53663T>G (n.1-53663T>G)
c.133-25T>G (n.133-25T>G)
c.-2+707T>G (n.-2+707T>G)
 gnomAD v4
12g.23949687A>CCA945676139SOX5c.-1-53663T>G (n.-1-53663T>G)
c.-119-5399T>G (n.-119-5399T>G)
c.8+1182T>G (n.8+1182T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-60-26T>G (n.-60-26T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.1-53664T>G (n.1-53664T>G)
c.133-26T>G (n.133-26T>G)
c.-2+706T>G (n.-2+706T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A=CA2022291352SOX5c.-1-53664T= (n.-1-53664T=)
c.-119-5400T= (n.-119-5400T=)
c.8+1181T= (n.8+1181T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.-60-27T= (n.-60-27T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.1-53665T= (n.1-53665T=)
c.133-27T= (n.133-27T=)
c.-2+705T= (n.-2+705T=)
12g.23949688A>CCA945676143SOX5c.-1-53664T>G (n.-1-53664T>G)
c.-119-5400T>G (n.-119-5400T>G)
c.8+1181T>G (n.8+1181T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-60-27T>G (n.-60-27T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.1-53665T>G (n.1-53665T>G)
c.133-27T>G (n.133-27T>G)
c.-2+705T>G (n.-2+705T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A>GCA2617968759SOX5c.-1-53664T>C (n.-1-53664T>C)
c.-119-5400T>C (n.-119-5400T>C)
c.8+1181T>C (n.8+1181T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-60-27T>C (n.-60-27T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.1-53665T>C (n.1-53665T>C)
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
c.-2+705T>C (n.-2+705T>C)
 gnomAD v4
12g.23949688A>TCA234612662SOX5c.-1-53664T>A (n.-1-53664T>A)
c.-119-5400T>A (n.-119-5400T>A)
c.8+1181T>A (n.8+1181T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-60-27T>A (n.-60-27T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.1-53665T>A (n.1-53665T>A)
c.133-27T>A (n.133-27T>A)
c.-2+705T>A (n.-2+705T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949690C>ACA2575102228SOX5c.-1-53666G>T (n.-1-53666G>T)
c.-119-5402G>T (n.-119-5402G>T)
c.8+1179G>T (n.8+1179G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-60-29G>T (n.-60-29G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.1-53667G>T (n.1-53667G>T)
c.133-29G>T (n.133-29G>T)
c.-2+703G>T (n.-2+703G>T)
 gnomAD v4
12g.23949691A>CCA945676145SOX5c.-1-53667T>G (n.-1-53667T>G)
c.-119-5403T>G (n.-119-5403T>G)
c.8+1178T>G (n.8+1178T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-60-30T>G (n.-60-30T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1-53668T>G (n.1-53668T>G)
c.133-30T>G (n.133-30T>G)
c.-2+702T>G (n.-2+702T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>CCA945676146SOX5c.-1-53668T>G (n.-1-53668T>G)
c.-119-5404T>G (n.-119-5404T>G)
c.8+1177T>G (n.8+1177T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-60-31T>G (n.-60-31T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.1-53669T>G (n.1-53669T>G)
c.133-31T>G (n.133-31T>G)
c.-2+701T>G (n.-2+701T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>GCA2575102229SOX5c.-1-53668T>C (n.-1-53668T>C)
c.-119-5404T>C (n.-119-5404T>C)
c.8+1177T>C (n.8+1177T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-60-31T>C (n.-60-31T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.1-53669T>C (n.1-53669T>C)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.-2+701T>C (n.-2+701T>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T>CCA234612663SOX5c.-1-53669A>G (n.-1-53669A>G)
c.-119-5405A>G (n.-119-5405A>G)
c.8+1176A>G (n.8+1176A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-60-32A>G (n.-60-32A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.1-53670A>G (n.1-53670A>G)
c.133-32A>G (n.133-32A>G)
c.-2+700A>G (n.-2+700A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949693T>GCA2617968760SOX5c.-1-53669A>C (n.-1-53669A>C)
c.-119-5405A>C (n.-119-5405A>C)
c.8+1176A>C (n.8+1176A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-60-32A>C (n.-60-32A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.1-53670A>C (n.1-53670A>C)
c.133-32A>C (n.133-32A>C)
c.-2+700A>C (n.-2+700A>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T=CA2022291357SOX5c.-1-53669A= (n.-1-53669A=)
c.-119-5405A= (n.-119-5405A=)
c.8+1176A= (n.8+1176A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-60-32A= (n.-60-32A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.1-53670A= (n.1-53670A=)
c.133-32A= (n.133-32A=)
c.-2+700A= (n.-2+700A=)
12g.23949694delCA2575102230SOX5c.-1-53669del (n.-1-53669del)
c.-119-5405del (n.-119-5405del)
c.8+1176del (n.8+1176del)
c.-131del (n.-131del)
c.-60-32del (n.-60-32del)
c.-92del (n.-92del)
c.1-53670del (n.1-53670del)
c.133-32del (n.133-32del)
c.-2+700del (n.-2+700del)
12g.23949695G>CCA2617968761SOX5c.-1-53671C>G (n.-1-53671C>G)
c.-119-5407C>G (n.-119-5407C>G)
c.8+1174C>G (n.8+1174C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-60-34C>G (n.-60-34C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.1-53672C>G (n.1-53672C>G)
c.133-34C>G (n.133-34C>G)
c.-2+698C>G (n.-2+698C>G)
 gnomAD v4
12g.23949695G>TCA945676151SOX5c.-1-53671C>A (n.-1-53671C>A)
c.-119-5407C>A (n.-119-5407C>A)
c.8+1174C>A (n.8+1174C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-60-34C>A (n.-60-34C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.1-53672C>A (n.1-53672C>A)
c.133-34C>A (n.133-34C>A)
c.-2+698C>A (n.-2+698C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>CCA945676155SOX5c.-1-53672T>G (n.-1-53672T>G)
c.-119-5408T>G (n.-119-5408T>G)
c.8+1173T>G (n.8+1173T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-60-35T>G (n.-60-35T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.1-53673T>G (n.1-53673T>G)
c.133-35T>G (n.133-35T>G)
c.-2+697T>G (n.-2+697T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>TCA945676157SOX5c.-1-53672T>A (n.-1-53672T>A)
c.-119-5408T>A (n.-119-5408T>A)
c.8+1173T>A (n.8+1173T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-60-35T>A (n.-60-35T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.1-53673T>A (n.1-53673T>A)
c.133-35T>A (n.133-35T>A)
c.-2+697T>A (n.-2+697T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949697T>CCA2022291362SOX5c.-1-53673A>G (n.-1-53673A>G)
c.-119-5409A>G (n.-119-5409A>G)
c.8+1172A>G (n.8+1172A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-60-36A>G (n.-60-36A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.1-53674A>G (n.1-53674A>G)
c.133-36A>G (n.133-36A>G)
c.-2+696A>G (n.-2+696A>G)
 dbSNP
12g.23949697T>GCA2617968762SOX5c.-1-53673A>C (n.-1-53673A>C)
c.-119-5409A>C (n.-119-5409A>C)
c.8+1172A>C (n.8+1172A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-60-36A>C (n.-60-36A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.1-53674A>C (n.1-53674A>C)
c.133-36A>C (n.133-36A>C)
c.-2+696A>C (n.-2+696A>C)
 gnomAD v4
12g.23949697T=CA2022291359SOX5c.-1-53673A= (n.-1-53673A=)
c.-119-5409A= (n.-119-5409A=)
c.8+1172A= (n.8+1172A=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.-60-36A= (n.-60-36A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.1-53674A= (n.1-53674A=)
c.133-36A= (n.133-36A=)
c.-2+696A= (n.-2+696A=)
12g.23949698T>ACA2575102231SOX5c.-1-53674A>T (n.-1-53674A>T)
c.-119-5410A>T (n.-119-5410A>T)
c.8+1171A>T (n.8+1171A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-60-37A>T (n.-60-37A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.1-53675A>T (n.1-53675A>T)
c.133-37A>T (n.133-37A>T)
c.-2+695A>T (n.-2+695A>T)
12g.23949698T>CCA2562451317SOX5c.-1-53674A>G (n.-1-53674A>G)
c.-119-5410A>G (n.-119-5410A>G)
c.8+1171A>G (n.8+1171A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-60-37A>G (n.-60-37A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.1-53675A>G (n.1-53675A>G)
c.133-37A>G (n.133-37A>G)
c.-2+695A>G (n.-2+695A>G)
12g.23949699T>CCA2617968764SOX5c.-1-53675A>G (n.-1-53675A>G)
c.-119-5411A>G (n.-119-5411A>G)
c.8+1170A>G (n.8+1170A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-60-38A>G (n.-60-38A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.1-53676A>G (n.1-53676A>G)
c.133-38A>G (n.133-38A>G)
c.-2+694A>G (n.-2+694A>G)
 gnomAD v4
12g.23949699T>GCA2617968763SOX5c.-1-53675A>C (n.-1-53675A>C)
c.-119-5411A>C (n.-119-5411A>C)
c.8+1170A>C (n.8+1170A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-60-38A>C (n.-60-38A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.1-53676A>C (n.1-53676A>C)
c.133-38A>C (n.133-38A>C)
c.-2+694A>C (n.-2+694A>C)
 gnomAD v4
12g.23949699_23949703delinsTTCTCCA2022291364SOX5c.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA (n.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA)
c.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA (n.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA)
c.8+1166_8+1170delinsGAGAA (n.8+1166_8+1170delinsGAGAA)
c.-141_-137delinsGAGAA (n.-141_-137delinsGAGAA)
c.-60-42_-60-38delinsGAGAA (n.-60-42_-60-38delinsGAGAA)
c.-102_-98delinsGAGAA (n.-102_-98delinsGAGAA)
c.1-53680_1-53676delinsGAGAA (n.1-53680_1-53676delinsGAGAA)
c.133-42_133-38delinsGAGAA (n.133-42_133-38delinsGAGAA)
c.-2+690_-2+694delinsGAGAA (n.-2+690_-2+694delinsGAGAA)
12g.23949705_23949706delCA2022291366SOX5c.-1-53677_-1-53676del (n.-1-53677_-1-53676del)
c.-119-5413_-119-5412del (n.-119-5413_-119-5412del)
c.8+1168_8+1169del (n.8+1168_8+1169del)
c.-60-40_-60-39del (n.-60-40_-60-39del)
c.1-53678_1-53677del (n.1-53678_1-53677del)
c.133-40_133-39del (n.133-40_133-39del)
c.-2+692_-2+693del (n.-2+692_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949703_23949706delCA603908971SOX5c.-1-53679_-1-53676del (n.-1-53679_-1-53676del)
c.-119-5415_-119-5412del (n.-119-5415_-119-5412del)
c.8+1166_8+1169del (n.8+1166_8+1169del)
c.-60-42_-60-39del (n.-60-42_-60-39del)
c.1-53680_1-53677del (n.1-53680_1-53677del)
c.133-42_133-39del (n.133-42_133-39del)
c.-2+690_-2+693del (n.-2+690_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949739delCA2617968765SOX5c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del)
c.-119-5444_-119-5412del (n.-119-5444_-119-5412del)
c.8+1137_8+1169del (n.8+1137_8+1169del)
c.-60-71_-60-39del (n.-60-71_-60-39del)
c.1-53709_1-53677del (n.1-53709_1-53677del)
c.133-71_133-39del (n.133-71_133-39del)
c.-2+661_-2+693del (n.-2+661_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949771delCA945676162SOX5c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del)
c.-119-5470_-119-5412del (n.-119-5470_-119-5412del)
c.8+1111_8+1169del (n.8+1111_8+1169del)
c.-60-97_-60-39del (n.-60-97_-60-39del)
c.1-53735_1-53677del (n.1-53735_1-53677del)
c.133-97_133-39del (n.133-97_133-39del)
c.-2+635_-2+693del (n.-2+635_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949781delCA2617968766SOX5c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del)
c.-119-5486_-119-5412del (n.-119-5486_-119-5412del)
c.8+1095_8+1169del (n.8+1095_8+1169del)
c.-60-113_-60-39del (n.-60-113_-60-39del)
c.1-53751_1-53677del (n.1-53751_1-53677del)
c.133-113_133-39del (n.133-113_133-39del)
c.-2+619_-2+693del (n.-2+619_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949793delCA945676165SOX5c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del)
c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del)
c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del)
c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del)
c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del)
c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del)
c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949701C=CA2022291368SOX5c.-1-53677G= (n.-1-53677G=)
c.-119-5413G= (n.-119-5413G=)
c.8+1168G= (n.8+1168G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-60-40G= (n.-60-40G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.1-53678G= (n.1-53678G=)
c.133-40G= (n.133-40G=)
c.-2+692G= (n.-2+692G=)
12g.23949701C>GCA2617968767SOX5c.-1-53677G>C (n.-1-53677G>C)
c.-119-5413G>C (n.-119-5413G>C)
c.8+1168G>C (n.8+1168G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-60-40G>C (n.-60-40G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1-53678G>C (n.1-53678G>C)
c.133-40G>C (n.133-40G>C)
c.-2+692G>C (n.-2+692G>C)
 gnomAD v4
12g.23949701C>TCA234612664SOX5c.-1-53677G>A (n.-1-53677G>A)
c.-119-5413G>A (n.-119-5413G>A)
c.8+1168G>A (n.8+1168G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-60-40G>A (n.-60-40G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1-53678G>A (n.1-53678G>A)
c.133-40G>A (n.133-40G>A)
c.-2+692G>A (n.-2+692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949702T>CCA945676177SOX5c.-1-53678A>G (n.-1-53678A>G)
c.-119-5414A>G (n.-119-5414A>G)
c.8+1167A>G (n.8+1167A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-60-41A>G (n.-60-41A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1-53679A>G (n.1-53679A>G)
c.133-41A>G (n.133-41A>G)
c.-2+691A>G (n.-2+691A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949703C>ACA234612665SOX5c.-1-53679G>T (n.-1-53679G>T)
c.-119-5415G>T (n.-119-5415G>T)
c.8+1166G>T (n.8+1166G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-60-42G>T (n.-60-42G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.1-53680G>T (n.1-53680G>T)
c.133-42G>T (n.133-42G>T)
c.-2+690G>T (n.-2+690G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949703C=CA2022291372SOX5c.-1-53679G= (n.-1-53679G=)
c.-119-5415G= (n.-119-5415G=)
c.8+1166G= (n.8+1166G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-60-42G= (n.-60-42G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.1-53680G= (n.1-53680G=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
c.-2+690G= (n.-2+690G=)
12g.23949704T>CCA686588973SOX5c.-1-53680A>G (n.-1-53680A>G)
c.-119-5416A>G (n.-119-5416A>G)
c.8+1165A>G (n.8+1165A>G)
c.-60-43A>G (n.-60-43A>G)
c.1-53681A>G (n.1-53681A>G)
c.133-43A>G (n.133-43A>G)
c.-2+689A>G (n.-2+689A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949704T=CA2022291375SOX5c.-1-53680A= (n.-1-53680A=)
c.-119-5416A= (n.-119-5416A=)
c.8+1165A= (n.8+1165A=)
c.-60-43A= (n.-60-43A=)
c.1-53681A= (n.1-53681A=)
c.133-43A= (n.133-43A=)
c.-2+689A= (n.-2+689A=)
12g.23949705C>ACA2617968768SOX5c.-1-53681G>T (n.-1-53681G>T)
c.-119-5417G>T (n.-119-5417G>T)
c.8+1164G>T (n.8+1164G>T)
c.-60-44G>T (n.-60-44G>T)
c.1-53682G>T (n.1-53682G>T)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.-2+688G>T (n.-2+688G>T)
 gnomAD v4
12g.23949705C>TCA2617968769SOX5c.-1-53681G>A (n.-1-53681G>A)
c.-119-5417G>A (n.-119-5417G>A)
c.8+1164G>A (n.8+1164G>A)
c.-60-44G>A (n.-60-44G>A)
c.1-53682G>A (n.1-53682G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
c.-2+688G>A (n.-2+688G>A)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949708delCA2575102232SOX5c.-1-53683_-1-53682del (n.-1-53683_-1-53682del)
c.-119-5419_-119-5418del (n.-119-5419_-119-5418del)
c.8+1162_8+1163del (n.8+1162_8+1163del)
c.-60-46_-60-45del (n.-60-46_-60-45del)
c.1-53684_1-53683del (n.1-53684_1-53683del)
c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del)
c.-2+686_-2+687del (n.-2+686_-2+687del)
 gnomAD v4
12g.23949707G>ACA686588979SOX5c.-1-53683C>T (n.-1-53683C>T)
c.-119-5419C>T (n.-119-5419C>T)
c.8+1162C>T (n.8+1162C>T)
c.-60-46C>T (n.-60-46C>T)
c.1-53684C>T (n.1-53684C>T)
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.-2+686C>T (n.-2+686C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched