Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949582A>CCA384321266SOX5c.-1-53558T>G (n.-1-53558T>G)
c.-119-5294T>G (n.-119-5294T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.8+1287T>G (n.8+1287T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.11T>G
c.1-53559T>G (n.1-53559T>G)
c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.-2+811T>G (n.-2+811T>G)
12g.23949582A>GCA384321265SOX5c.-1-53558T>C (n.-1-53558T>C)
c.-119-5294T>C (n.-119-5294T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.8+1287T>C (n.8+1287T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.11T>C
c.1-53559T>C (n.1-53559T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-2+811T>C (n.-2+811T>C)
12g.23949582A>TCA384321264SOX5c.-1-53558T>A (n.-1-53558T>A)
c.-119-5294T>A (n.-119-5294T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.8+1287T>A (n.8+1287T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.11T>A
c.1-53559T>A (n.1-53559T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-2+811T>A (n.-2+811T>A)
12g.23949583A>CCA384321267SOX5c.-1-53559T>G (n.-1-53559T>G)
c.-119-5295T>G (n.-119-5295T>G)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.8+1286T>G (n.8+1286T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.10T>G
c.1-53560T>G (n.1-53560T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-2+810T>G (n.-2+810T>G)
12g.23949583A>GCA479000895SOX5c.-1-53559T>C (n.-1-53559T>C)
c.-119-5295T>C (n.-119-5295T>C)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.8+1286T>C (n.8+1286T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.10T>C
c.1-53560T>C (n.1-53560T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-2+810T>C (n.-2+810T>C)
12g.23949583A>TCA384321268SOX5c.-1-53559T>A (n.-1-53559T>A)
c.-119-5295T>A (n.-119-5295T>A)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.8+1286T>A (n.8+1286T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.10T>A
c.1-53560T>A (n.1-53560T>A)
c.211T>A (p.Leu71Ile)
c.-2+810T>A (n.-2+810T>A)
12g.23949584A>CCA384321269SOX5c.-1-53560T>G (n.-1-53560T>G)
c.-119-5296T>G (n.-119-5296T>G)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.8+1285T>G (n.8+1285T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.9T>G
c.1-53561T>G (n.1-53561T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.-2+809T>G (n.-2+809T>G)
12g.23949584A>GCA479000897SOX5c.-1-53560T>C (n.-1-53560T>C)
c.-119-5296T>C (n.-119-5296T>C)
c.18T>C (p.Asp6=)
c.8+1285T>C (n.8+1285T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.9T>C
c.1-53561T>C (n.1-53561T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.-2+809T>C (n.-2+809T>C)
12g.23949584A>TCA384321270SOX5c.-1-53560T>A (n.-1-53560T>A)
c.-119-5296T>A (n.-119-5296T>A)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.8+1285T>A (n.8+1285T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.9T>A
c.1-53561T>A (n.1-53561T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.-2+809T>A (n.-2+809T>A)
12g.23949585T>ACA384321271SOX5c.-1-53561A>T (n.-1-53561A>T)
c.-119-5297A>T (n.-119-5297A>T)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.8+1284A>T (n.8+1284A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.8A>T
c.1-53562A>T (n.1-53562A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-2+808A>T (n.-2+808A>T)
12g.23949585T>CCA384321272SOX5c.-1-53561A>G (n.-1-53561A>G)
c.-119-5297A>G (n.-119-5297A>G)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.8+1284A>G (n.8+1284A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.8A>G
c.1-53562A>G (n.1-53562A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-2+808A>G (n.-2+808A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949585T>GCA384321273SOX5c.-1-53561A>C (n.-1-53561A>C)
c.-119-5297A>C (n.-119-5297A>C)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.8+1284A>C (n.8+1284A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.8A>C
c.1-53562A>C (n.1-53562A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-2+808A>C (n.-2+808A>C)
12g.23949585T=CA2022291209SOX5c.-1-53561A= (n.-1-53561A=)
c.-119-5297A= (n.-119-5297A=)
c.17A= (p.Asp6=)
c.8+1284A= (n.8+1284A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.8A=
c.1-53562A= (n.1-53562A=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.-2+808A= (n.-2+808A=)
12g.23949586C>ACA384321274SOX5c.-1-53562G>T (n.-1-53562G>T)
c.-119-5298G>T (n.-119-5298G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.8+1283G>T (n.8+1283G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.7G>T
c.1-53563G>T (n.1-53563G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-2+807G>T (n.-2+807G>T)
12g.23949586C>GCA384321275SOX5c.-1-53562G>C (n.-1-53562G>C)
c.-119-5298G>C (n.-119-5298G>C)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.8+1283G>C (n.8+1283G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.7G>C
c.1-53563G>C (n.1-53563G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-2+807G>C (n.-2+807G>C)
gnomAD v4
12g.23949586C>TCA384321276SOX5c.-1-53562G>A (n.-1-53562G>A)
c.-119-5298G>A (n.-119-5298G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.8+1283G>A (n.8+1283G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.7G>A
c.1-53563G>A (n.1-53563G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-2+807G>A (n.-2+807G>A)
12g.23949587A>CCA479000898SOX5c.-1-53563T>G (n.-1-53563T>G)
c.-119-5299T>G (n.-119-5299T>G)
c.15T>G (p.Pro5=)
c.8+1282T>G (n.8+1282T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.6T>G
c.1-53564T>G (n.1-53564T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
c.-2+806T>G (n.-2+806T>G)
12g.23949587A>GCA479000900SOX5c.-1-53563T>C (n.-1-53563T>C)
c.-119-5299T>C (n.-119-5299T>C)
c.15T>C (p.Pro5=)
c.8+1282T>C (n.8+1282T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.6T>C
c.1-53564T>C (n.1-53564T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
c.-2+806T>C (n.-2+806T>C)
12g.23949587A>TCA479000899SOX5c.-1-53563T>A (n.-1-53563T>A)
c.-119-5299T>A (n.-119-5299T>A)
c.15T>A (p.Pro5=)
c.8+1282T>A (n.8+1282T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.6T>A
c.1-53564T>A (n.1-53564T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
c.-2+806T>A (n.-2+806T>A)
gnomAD v4
12g.23949588G>ACA384321277SOX5c.-1-53564C>T (n.-1-53564C>T)
c.-119-5300C>T (n.-119-5300C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.8+1281C>T (n.8+1281C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.5C>T
c.1-53565C>T (n.1-53565C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-2+805C>T (n.-2+805C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.23949588G>CCA384321278SOX5c.-1-53564C>G (n.-1-53564C>G)
c.-119-5300C>G (n.-119-5300C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.8+1281C>G (n.8+1281C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.5C>G
c.1-53565C>G (n.1-53565C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-2+805C>G (n.-2+805C>G)
12g.23949588G>TCA384321279SOX5c.-1-53564C>A (n.-1-53564C>A)
c.-119-5300C>A (n.-119-5300C>A)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.8+1281C>A (n.8+1281C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.5C>A
c.1-53565C>A (n.1-53565C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-2+805C>A (n.-2+805C>A)
12g.23949589G>ACA384321281SOX5c.-1-53565C>T (n.-1-53565C>T)
c.-119-5301C>T (n.-119-5301C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.8+1280C>T (n.8+1280C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.4C>T
c.1-53566C>T (n.1-53566C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-2+804C>T (n.-2+804C>T)
12g.23949589G>CCA384321282SOX5c.-1-53565C>G (n.-1-53565C>G)
c.-119-5301C>G (n.-119-5301C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.8+1280C>G (n.8+1280C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.4C>G
c.1-53566C>G (n.1-53566C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-2+804C>G (n.-2+804C>G)
12g.23949589G>TCA384321280SOX5c.-1-53565C>A (n.-1-53565C>A)
c.-119-5301C>A (n.-119-5301C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.8+1280C>A (n.8+1280C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.4C>A
c.1-53566C>A (n.1-53566C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-2+804C>A (n.-2+804C>A)
12g.23949590G>ACA479000901SOX5c.-1-53566C>T (n.-1-53566C>T)
c.-119-5302C>T (n.-119-5302C>T)
c.12C>T (p.Asp4=)
c.8+1279C>T (n.8+1279C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.3C>T
c.1-53567C>T (n.1-53567C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.-2+803C>T (n.-2+803C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.23949590G>CCA384321283SOX5c.-1-53566C>G (n.-1-53566C>G)
c.-119-5302C>G (n.-119-5302C>G)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.8+1279C>G (n.8+1279C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.3C>G
c.1-53567C>G (n.1-53567C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.-2+803C>G (n.-2+803C>G)
12g.23949590G=CA2022291212SOX5c.-1-53566C= (n.-1-53566C=)
c.-119-5302C= (n.-119-5302C=)
c.12C= (p.Asp4=)
c.8+1279C= (n.8+1279C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.3C=
c.1-53567C= (n.1-53567C=)
c.204C= (p.Asp68=)
c.-2+803C= (n.-2+803C=)
12g.23949590G>TCA384321284SOX5c.-1-53566C>A (n.-1-53566C>A)
c.-119-5302C>A (n.-119-5302C>A)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.8+1279C>A (n.8+1279C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.3C>A
c.1-53567C>A (n.1-53567C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.-2+803C>A (n.-2+803C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949591T>ACA384321285SOX5c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T)
c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.8+1278A>T (n.8+1278A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2A>T
c.1-53568A>T (n.1-53568A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.-2+802A>T (n.-2+802A>T)
12g.23949591T>CCA384321286SOX5c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G)
c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.8+1278A>G (n.8+1278A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2A>G
c.1-53568A>G (n.1-53568A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-2+802A>G (n.-2+802A>G)
12g.23949591T>GCA6484481SOX5c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C)
c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.8+1278A>C (n.8+1278A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2A>C
c.1-53568A>C (n.1-53568A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-2+802A>C (n.-2+802A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949591T=CA2022291216SOX5c.-1-53567A= (n.-1-53567A=)
c.-119-5303A= (n.-119-5303A=)
c.11A= (p.Asp4=)
c.8+1278A= (n.8+1278A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.2A=
c.1-53568A= (n.1-53568A=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.-2+802A= (n.-2+802A=)
12g.23949592C>ACA384321287SOX5c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T)
c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.8+1277G>T (n.8+1277G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1G>T
c.1-53569G>T (n.1-53569G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-2+801G>T (n.-2+801G>T)
12g.23949592C>GCA384321288SOX5c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C)
c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.8+1277G>C (n.8+1277G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1G>C
c.1-53569G>C (n.1-53569G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.-2+801G>C (n.-2+801G>C)
12g.23949592C>TCA384321289SOX5c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A)
c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.8+1277G>A (n.8+1277G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1G>A
c.1-53569G>A (n.1-53569G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-2+801G>A (n.-2+801G>A)
12g.23949593A=CA2022291219SOX5c.-1-53569T= (n.-1-53569T=)
c.-119-5305T= (n.-119-5305T=)
c.9T= (p.Thr3=)
c.8+1276T= (n.8+1276T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.1-53570T= (n.1-53570T=)
c.201T= (p.Thr67=)
c.-2+800T= (n.-2+800T=)
12g.23949593A>CCA479000902SOX5c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G)
c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.8+1276T>G (n.8+1276T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1-53570T>G (n.1-53570T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.-2+800T>G (n.-2+800T>G)
12g.23949593A>GCA479000903SOX5c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C)
c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.8+1276T>C (n.8+1276T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1-53570T>C (n.1-53570T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.-2+800T>C (n.-2+800T>C)
12g.23949593A>TCA479000904SOX5c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A)
c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.8+1276T>A (n.8+1276T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1-53570T>A (n.1-53570T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.-2+800T>A (n.-2+800T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949594G>ACA384321290SOX5c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T)
c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.8+1275C>T (n.8+1275C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1-53571C>T (n.1-53571C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-2+799C>T (n.-2+799C>T)
12g.23949594G>CCA384321291SOX5c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G)
c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.8+1275C>G (n.8+1275C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1-53571C>G (n.1-53571C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-2+799C>G (n.-2+799C>G)
12g.23949594G>TCA384321292SOX5c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A)
c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.8+1275C>A (n.8+1275C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1-53571C>A (n.1-53571C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-2+799C>A (n.-2+799C>A)
12g.23949595T>ACA384321295SOX5c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T)
c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.8+1274A>T (n.8+1274A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.1-53572A>T (n.1-53572A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-2+798A>T (n.-2+798A>T)
12g.23949595T>CCA384321294SOX5c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G)
c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.8+1274A>G (n.8+1274A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.1-53572A>G (n.1-53572A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-2+798A>G (n.-2+798A>G)
12g.23949595T>GCA384321293SOX5c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C)
c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.8+1274A>C (n.8+1274A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.1-53572A>C (n.1-53572A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-2+798A>C (n.-2+798A>C)
12g.23949596A>CCA479000905SOX5c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G)
c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.8+1273T>G (n.8+1273T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1-53573T>G (n.1-53573T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-2+797T>G (n.-2+797T>G)
12g.23949596A>GCA479000906SOX5c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C)
c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C)
c.6T>C (p.Leu2=)
c.8+1273T>C (n.8+1273T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1-53573T>C (n.1-53573T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-2+797T>C (n.-2+797T>C)
12g.23949596A>TCA479000907SOX5c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A)
c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.8+1273T>A (n.8+1273T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1-53573T>A (n.1-53573T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-2+797T>A (n.-2+797T>A)
12g.23949597A=CA2022291222SOX5c.-1-53573T= (n.-1-53573T=)
c.-119-5309T= (n.-119-5309T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.8+1272T= (n.8+1272T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.1-53574T= (n.1-53574T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-2+796T= (n.-2+796T=)

Number of alleles fetched