Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949582A>C | CA384321266 | SOX5 | c.-1-53558T>G (n.-1-53558T>G) c.-119-5294T>G (n.-119-5294T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.8+1287T>G (n.8+1287T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.11T>G c.1-53559T>G (n.1-53559T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.-2+811T>G (n.-2+811T>G) | |
12 | g.23949582A>G | CA384321265 | SOX5 | c.-1-53558T>C (n.-1-53558T>C) c.-119-5294T>C (n.-119-5294T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.8+1287T>C (n.8+1287T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.11T>C c.1-53559T>C (n.1-53559T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-2+811T>C (n.-2+811T>C) | |
12 | g.23949582A>T | CA384321264 | SOX5 | c.-1-53558T>A (n.-1-53558T>A) c.-119-5294T>A (n.-119-5294T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.8+1287T>A (n.8+1287T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.11T>A c.1-53559T>A (n.1-53559T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-2+811T>A (n.-2+811T>A) | |
12 | g.23949583A>C | CA384321267 | SOX5 | c.-1-53559T>G (n.-1-53559T>G) c.-119-5295T>G (n.-119-5295T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.8+1286T>G (n.8+1286T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.10T>G c.1-53560T>G (n.1-53560T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-2+810T>G (n.-2+810T>G) | |
12 | g.23949583A>G | CA479000895 | SOX5 | c.-1-53559T>C (n.-1-53559T>C) c.-119-5295T>C (n.-119-5295T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.8+1286T>C (n.8+1286T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.10T>C c.1-53560T>C (n.1-53560T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.-2+810T>C (n.-2+810T>C) | |
12 | g.23949583A>T | CA384321268 | SOX5 | c.-1-53559T>A (n.-1-53559T>A) c.-119-5295T>A (n.-119-5295T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.8+1286T>A (n.8+1286T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.10T>A c.1-53560T>A (n.1-53560T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) c.-2+810T>A (n.-2+810T>A) | |
12 | g.23949584A>C | CA384321269 | SOX5 | c.-1-53560T>G (n.-1-53560T>G) c.-119-5296T>G (n.-119-5296T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) c.8+1285T>G (n.8+1285T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.9T>G c.1-53561T>G (n.1-53561T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.-2+809T>G (n.-2+809T>G) | |
12 | g.23949584A>G | CA479000897 | SOX5 | c.-1-53560T>C (n.-1-53560T>C) c.-119-5296T>C (n.-119-5296T>C) c.18T>C (p.Asp6=) c.8+1285T>C (n.8+1285T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.9T>C c.1-53561T>C (n.1-53561T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.-2+809T>C (n.-2+809T>C) | |
12 | g.23949584A>T | CA384321270 | SOX5 | c.-1-53560T>A (n.-1-53560T>A) c.-119-5296T>A (n.-119-5296T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) c.8+1285T>A (n.8+1285T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.9T>A c.1-53561T>A (n.1-53561T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.-2+809T>A (n.-2+809T>A) | |
12 | g.23949585T>A | CA384321271 | SOX5 | c.-1-53561A>T (n.-1-53561A>T) c.-119-5297A>T (n.-119-5297A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.8+1284A>T (n.8+1284A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.8A>T c.1-53562A>T (n.1-53562A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.-2+808A>T (n.-2+808A>T) | |
12 | g.23949585T>C | CA384321272 | SOX5 | c.-1-53561A>G (n.-1-53561A>G) c.-119-5297A>G (n.-119-5297A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.8+1284A>G (n.8+1284A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.8A>G c.1-53562A>G (n.1-53562A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-2+808A>G (n.-2+808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949585T>G | CA384321273 | SOX5 | c.-1-53561A>C (n.-1-53561A>C) c.-119-5297A>C (n.-119-5297A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.8+1284A>C (n.8+1284A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.8A>C c.1-53562A>C (n.1-53562A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-2+808A>C (n.-2+808A>C) | |
12 | g.23949585T= | CA2022291209 | SOX5 | c.-1-53561A= (n.-1-53561A=) c.-119-5297A= (n.-119-5297A=) c.17A= (p.Asp6=) c.8+1284A= (n.8+1284A=) c.-23A= (n.-23A=) n.8A= c.1-53562A= (n.1-53562A=) c.209A= (p.Asp70=) c.-2+808A= (n.-2+808A=) | |
12 | g.23949586C>A | CA384321274 | SOX5 | c.-1-53562G>T (n.-1-53562G>T) c.-119-5298G>T (n.-119-5298G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.8+1283G>T (n.8+1283G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.7G>T c.1-53563G>T (n.1-53563G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-2+807G>T (n.-2+807G>T) | |
12 | g.23949586C>G | CA384321275 | SOX5 | c.-1-53562G>C (n.-1-53562G>C) c.-119-5298G>C (n.-119-5298G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.8+1283G>C (n.8+1283G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.7G>C c.1-53563G>C (n.1-53563G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.-2+807G>C (n.-2+807G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949586C>T | CA384321276 | SOX5 | c.-1-53562G>A (n.-1-53562G>A) c.-119-5298G>A (n.-119-5298G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.8+1283G>A (n.8+1283G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.7G>A c.1-53563G>A (n.1-53563G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-2+807G>A (n.-2+807G>A) | |
12 | g.23949587A>C | CA479000898 | SOX5 | c.-1-53563T>G (n.-1-53563T>G) c.-119-5299T>G (n.-119-5299T>G) c.15T>G (p.Pro5=) c.8+1282T>G (n.8+1282T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.6T>G c.1-53564T>G (n.1-53564T>G) c.207T>G (p.Pro69=) c.-2+806T>G (n.-2+806T>G) | |
12 | g.23949587A>G | CA479000900 | SOX5 | c.-1-53563T>C (n.-1-53563T>C) c.-119-5299T>C (n.-119-5299T>C) c.15T>C (p.Pro5=) c.8+1282T>C (n.8+1282T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.6T>C c.1-53564T>C (n.1-53564T>C) c.207T>C (p.Pro69=) c.-2+806T>C (n.-2+806T>C) | |
12 | g.23949587A>T | CA479000899 | SOX5 | c.-1-53563T>A (n.-1-53563T>A) c.-119-5299T>A (n.-119-5299T>A) c.15T>A (p.Pro5=) c.8+1282T>A (n.8+1282T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.6T>A c.1-53564T>A (n.1-53564T>A) c.207T>A (p.Pro69=) c.-2+806T>A (n.-2+806T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949588G>A | CA384321277 | SOX5 | c.-1-53564C>T (n.-1-53564C>T) c.-119-5300C>T (n.-119-5300C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.8+1281C>T (n.8+1281C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.5C>T c.1-53565C>T (n.1-53565C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-2+805C>T (n.-2+805C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949588G>C | CA384321278 | SOX5 | c.-1-53564C>G (n.-1-53564C>G) c.-119-5300C>G (n.-119-5300C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.8+1281C>G (n.8+1281C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.5C>G c.1-53565C>G (n.1-53565C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-2+805C>G (n.-2+805C>G) | |
12 | g.23949588G>T | CA384321279 | SOX5 | c.-1-53564C>A (n.-1-53564C>A) c.-119-5300C>A (n.-119-5300C>A) c.14C>A (p.Pro5His) c.8+1281C>A (n.8+1281C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.5C>A c.1-53565C>A (n.1-53565C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.-2+805C>A (n.-2+805C>A) | |
12 | g.23949589G>A | CA384321281 | SOX5 | c.-1-53565C>T (n.-1-53565C>T) c.-119-5301C>T (n.-119-5301C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.8+1280C>T (n.8+1280C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.4C>T c.1-53566C>T (n.1-53566C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-2+804C>T (n.-2+804C>T) | |
12 | g.23949589G>C | CA384321282 | SOX5 | c.-1-53565C>G (n.-1-53565C>G) c.-119-5301C>G (n.-119-5301C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.8+1280C>G (n.8+1280C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.4C>G c.1-53566C>G (n.1-53566C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-2+804C>G (n.-2+804C>G) | |
12 | g.23949589G>T | CA384321280 | SOX5 | c.-1-53565C>A (n.-1-53565C>A) c.-119-5301C>A (n.-119-5301C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.8+1280C>A (n.8+1280C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.4C>A c.1-53566C>A (n.1-53566C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-2+804C>A (n.-2+804C>A) | |
12 | g.23949590G>A | CA479000901 | SOX5 | c.-1-53566C>T (n.-1-53566C>T) c.-119-5302C>T (n.-119-5302C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.8+1279C>T (n.8+1279C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.3C>T c.1-53567C>T (n.1-53567C>T) c.204C>T (p.Asp68=) c.-2+803C>T (n.-2+803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949590G>C | CA384321283 | SOX5 | c.-1-53566C>G (n.-1-53566C>G) c.-119-5302C>G (n.-119-5302C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.8+1279C>G (n.8+1279C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.3C>G c.1-53567C>G (n.1-53567C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.-2+803C>G (n.-2+803C>G) | |
12 | g.23949590G= | CA2022291212 | SOX5 | c.-1-53566C= (n.-1-53566C=) c.-119-5302C= (n.-119-5302C=) c.12C= (p.Asp4=) c.8+1279C= (n.8+1279C=) c.-28C= (n.-28C=) n.3C= c.1-53567C= (n.1-53567C=) c.204C= (p.Asp68=) c.-2+803C= (n.-2+803C=) | |
12 | g.23949590G>T | CA384321284 | SOX5 | c.-1-53566C>A (n.-1-53566C>A) c.-119-5302C>A (n.-119-5302C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.8+1279C>A (n.8+1279C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.3C>A c.1-53567C>A (n.1-53567C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.-2+803C>A (n.-2+803C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949591T>A | CA384321285 | SOX5 | c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T) c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.8+1278A>T (n.8+1278A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.2A>T c.1-53568A>T (n.1-53568A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.-2+802A>T (n.-2+802A>T) | |
12 | g.23949591T>C | CA384321286 | SOX5 | c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G) c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.8+1278A>G (n.8+1278A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2A>G c.1-53568A>G (n.1-53568A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.-2+802A>G (n.-2+802A>G) | |
12 | g.23949591T>G | CA6484481 | SOX5 | c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C) c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.8+1278A>C (n.8+1278A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.2A>C c.1-53568A>C (n.1-53568A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.-2+802A>C (n.-2+802A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.23949591T= | CA2022291216 | SOX5 | c.-1-53567A= (n.-1-53567A=) c.-119-5303A= (n.-119-5303A=) c.11A= (p.Asp4=) c.8+1278A= (n.8+1278A=) c.-29A= (n.-29A=) n.2A= c.1-53568A= (n.1-53568A=) c.203A= (p.Asp68=) c.-2+802A= (n.-2+802A=) | |
12 | g.23949592C>A | CA384321287 | SOX5 | c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T) c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.8+1277G>T (n.8+1277G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1G>T c.1-53569G>T (n.1-53569G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.-2+801G>T (n.-2+801G>T) | |
12 | g.23949592C>G | CA384321288 | SOX5 | c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C) c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.8+1277G>C (n.8+1277G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1G>C c.1-53569G>C (n.1-53569G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.-2+801G>C (n.-2+801G>C) | |
12 | g.23949592C>T | CA384321289 | SOX5 | c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A) c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.8+1277G>A (n.8+1277G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1G>A c.1-53569G>A (n.1-53569G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.-2+801G>A (n.-2+801G>A) | |
12 | g.23949593A= | CA2022291219 | SOX5 | c.-1-53569T= (n.-1-53569T=) c.-119-5305T= (n.-119-5305T=) c.9T= (p.Thr3=) c.8+1276T= (n.8+1276T=) c.-31T= (n.-31T=) c.1-53570T= (n.1-53570T=) c.201T= (p.Thr67=) c.-2+800T= (n.-2+800T=) | |
12 | g.23949593A>C | CA479000902 | SOX5 | c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G) c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.8+1276T>G (n.8+1276T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.1-53570T>G (n.1-53570T>G) c.201T>G (p.Thr67=) c.-2+800T>G (n.-2+800T>G) | |
12 | g.23949593A>G | CA479000903 | SOX5 | c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C) c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.8+1276T>C (n.8+1276T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.1-53570T>C (n.1-53570T>C) c.201T>C (p.Thr67=) c.-2+800T>C (n.-2+800T>C) | |
12 | g.23949593A>T | CA479000904 | SOX5 | c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A) c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.8+1276T>A (n.8+1276T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.1-53570T>A (n.1-53570T>A) c.201T>A (p.Thr67=) c.-2+800T>A (n.-2+800T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949594G>A | CA384321290 | SOX5 | c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T) c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.8+1275C>T (n.8+1275C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1-53571C>T (n.1-53571C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-2+799C>T (n.-2+799C>T) | |
12 | g.23949594G>C | CA384321291 | SOX5 | c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G) c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.8+1275C>G (n.8+1275C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1-53571C>G (n.1-53571C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-2+799C>G (n.-2+799C>G) | |
12 | g.23949594G>T | CA384321292 | SOX5 | c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A) c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.8+1275C>A (n.8+1275C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1-53571C>A (n.1-53571C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-2+799C>A (n.-2+799C>A) | |
12 | g.23949595T>A | CA384321295 | SOX5 | c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T) c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.8+1274A>T (n.8+1274A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.1-53572A>T (n.1-53572A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-2+798A>T (n.-2+798A>T) | |
12 | g.23949595T>C | CA384321294 | SOX5 | c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G) c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.8+1274A>G (n.8+1274A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.1-53572A>G (n.1-53572A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-2+798A>G (n.-2+798A>G) | |
12 | g.23949595T>G | CA384321293 | SOX5 | c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C) c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.8+1274A>C (n.8+1274A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.1-53572A>C (n.1-53572A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-2+798A>C (n.-2+798A>C) | |
12 | g.23949596A>C | CA479000905 | SOX5 | c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G) c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G) c.6T>G (p.Leu2=) c.8+1273T>G (n.8+1273T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1-53573T>G (n.1-53573T>G) c.198T>G (p.Leu66=) c.-2+797T>G (n.-2+797T>G) | |
12 | g.23949596A>G | CA479000906 | SOX5 | c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C) c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C) c.6T>C (p.Leu2=) c.8+1273T>C (n.8+1273T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1-53573T>C (n.1-53573T>C) c.198T>C (p.Leu66=) c.-2+797T>C (n.-2+797T>C) | |
12 | g.23949596A>T | CA479000907 | SOX5 | c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A) c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A) c.6T>A (p.Leu2=) c.8+1273T>A (n.8+1273T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1-53573T>A (n.1-53573T>A) c.198T>A (p.Leu66=) c.-2+797T>A (n.-2+797T>A) | |
12 | g.23949597A= | CA2022291222 | SOX5 | c.-1-53573T= (n.-1-53573T=) c.-119-5309T= (n.-119-5309T=) c.5T= (p.Leu2=) c.8+1272T= (n.8+1272T=) c.-35T= (n.-35T=) c.1-53574T= (n.1-53574T=) c.197T= (p.Leu66=) c.-2+796T= (n.-2+796T=) |