| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2237127A>G | CA2725307659 | CACNA1C | c.477+116697A>G (n.477+116697A>G) c.428+116697A>G c.567+116697A>G (n.567+116697A>G) n.484-35209A>G c.*97+116697A>G (n.*97+116697A>G) c.-642+116697A>G (n.-642+116697A>G) c.645+116697A>G (n.645+116697A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237128A>G | CA686427916 | CACNA1C | c.477+116698A>G (n.477+116698A>G) c.428+116698A>G c.567+116698A>G (n.567+116698A>G) n.484-35208A>G c.*97+116698A>G (n.*97+116698A>G) c.-642+116698A>G (n.-642+116698A>G) c.645+116698A>G (n.645+116698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237131C>G | CA944059002 | CACNA1C | c.477+116701C>G (n.477+116701C>G) c.428+116701C>G c.567+116701C>G (n.567+116701C>G) n.484-35205C>G c.*97+116701C>G (n.*97+116701C>G) c.-642+116701C>G (n.-642+116701C>G) c.645+116701C>G (n.645+116701C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237132C>T | CA231954942 | CACNA1C | c.477+116702C>T (n.477+116702C>T) c.428+116702C>T c.567+116702C>T (n.567+116702C>T) n.484-35204C>T c.*97+116702C>T (n.*97+116702C>T) c.-642+116702C>T (n.-642+116702C>T) c.645+116702C>T (n.645+116702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237133A>C | CA231954944 | CACNA1C | c.477+116703A>C (n.477+116703A>C) c.428+116703A>C c.567+116703A>C (n.567+116703A>C) n.484-35203A>C c.*97+116703A>C (n.*97+116703A>C) c.-642+116703A>C (n.-642+116703A>C) c.645+116703A>C (n.645+116703A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237136C>A | CA686427920 | CACNA1C | c.477+116706C>A (n.477+116706C>A) c.428+116706C>A c.567+116706C>A (n.567+116706C>A) n.484-35200C>A c.*97+116706C>A (n.*97+116706C>A) c.-642+116706C>A (n.-642+116706C>A) c.645+116706C>A (n.645+116706C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237137C>T | CA686427921 | CACNA1C | c.477+116707C>T (n.477+116707C>T) c.428+116707C>T c.567+116707C>T (n.567+116707C>T) n.484-35199C>T c.*97+116707C>T (n.*97+116707C>T) c.-642+116707C>T (n.-642+116707C>T) c.645+116707C>T (n.645+116707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237142C>G | CA2725355008 | CACNA1C | c.477+116712C>G (n.477+116712C>G) c.428+116712C>G c.567+116712C>G (n.567+116712C>G) n.484-35194C>G c.*97+116712C>G (n.*97+116712C>G) c.-642+116712C>G (n.-642+116712C>G) c.645+116712C>G (n.645+116712C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237146T>C | CA231954946 | CACNA1C | c.477+116716T>C (n.477+116716T>C) c.428+116716T>C c.567+116716T>C (n.567+116716T>C) n.484-35190T>C c.*97+116716T>C (n.*97+116716T>C) c.-642+116716T>C (n.-642+116716T>C) c.645+116716T>C (n.645+116716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237150G>A | CA231954948 | CACNA1C | c.477+116720G>A (n.477+116720G>A) c.428+116720G>A c.567+116720G>A (n.567+116720G>A) n.484-35186G>A c.*97+116720G>A (n.*97+116720G>A) c.-642+116720G>A (n.-642+116720G>A) c.645+116720G>A (n.645+116720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237151C>A | CA231954950 | CACNA1C | c.477+116721C>A (n.477+116721C>A) c.428+116721C>A c.567+116721C>A (n.567+116721C>A) n.484-35185C>A c.*97+116721C>A (n.*97+116721C>A) c.-642+116721C>A (n.-642+116721C>A) c.645+116721C>A (n.645+116721C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237151C>G | CA2725263488 | CACNA1C | c.477+116721C>G (n.477+116721C>G) c.428+116721C>G c.567+116721C>G (n.567+116721C>G) n.484-35185C>G c.*97+116721C>G (n.*97+116721C>G) c.-642+116721C>G (n.-642+116721C>G) c.645+116721C>G (n.645+116721C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237153del | CA686427925 | CACNA1C | c.477+116723del (n.477+116723del) c.428+116723del c.567+116723del (n.567+116723del) n.484-35183del c.*97+116723del (n.*97+116723del) c.-642+116723del (n.-642+116723del) c.645+116723del (n.645+116723del) | dbSNP |
| 12 | g.2237154T>C | CA686427932 | CACNA1C | c.477+116724T>C (n.477+116724T>C) c.428+116724T>C c.567+116724T>C (n.567+116724T>C) n.484-35182T>C c.*97+116724T>C (n.*97+116724T>C) c.-642+116724T>C (n.-642+116724T>C) c.645+116724T>C (n.645+116724T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237154T>G | CA231954952 | CACNA1C | c.477+116724T>G (n.477+116724T>G) c.428+116724T>G c.567+116724T>G (n.567+116724T>G) n.484-35182T>G c.*97+116724T>G (n.*97+116724T>G) c.-642+116724T>G (n.-642+116724T>G) c.645+116724T>G (n.645+116724T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237161del | CA2590567396 | CACNA1C | c.477+116731del (n.477+116731del) c.428+116731del c.567+116731del (n.567+116731del) n.484-35175del c.*97+116731del (n.*97+116731del) c.-642+116731del (n.-642+116731del) c.645+116731del (n.645+116731del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237157G>C | CA686427934 | CACNA1C | c.477+116727G>C (n.477+116727G>C) c.428+116727G>C c.567+116727G>C (n.567+116727G>C) n.484-35179G>C c.*97+116727G>C (n.*97+116727G>C) c.-642+116727G>C (n.-642+116727G>C) c.645+116727G>C (n.645+116727G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237159G>A | CA2571492300 | CACNA1C | c.477+116729G>A (n.477+116729G>A) c.428+116729G>A c.567+116729G>A (n.567+116729G>A) n.484-35177G>A c.*97+116729G>A (n.*97+116729G>A) c.-642+116729G>A (n.-642+116729G>A) c.645+116729G>A (n.645+116729G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237161G>A | CA231954955 | CACNA1C | c.477+116731G>A (n.477+116731G>A) c.428+116731G>A c.567+116731G>A (n.567+116731G>A) n.484-35175G>A c.*97+116731G>A (n.*97+116731G>A) c.-642+116731G>A (n.-642+116731G>A) c.645+116731G>A (n.645+116731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237162A>G | CA2725307660 | CACNA1C | c.477+116732A>G (n.477+116732A>G) c.428+116732A>G c.567+116732A>G (n.567+116732A>G) n.484-35174A>G c.*97+116732A>G (n.*97+116732A>G) c.-642+116732A>G (n.-642+116732A>G) c.645+116732A>G (n.645+116732A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237163A>G | CA602905861 | CACNA1C | c.477+116733A>G (n.477+116733A>G) c.428+116733A>G c.567+116733A>G (n.567+116733A>G) n.484-35173A>G c.*97+116733A>G (n.*97+116733A>G) c.-642+116733A>G (n.-642+116733A>G) c.645+116733A>G (n.645+116733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237164A>G | CA478022013 | CACNA1C | c.477+116734A>G (n.477+116734A>G) c.428+116734A>G c.567+116734A>G (n.567+116734A>G) n.484-35172A>G c.*97+116734A>G (n.*97+116734A>G) c.-642+116734A>G (n.-642+116734A>G) c.645+116734A>G (n.645+116734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237165T>C | CA944059026 | CACNA1C | c.477+116735T>C (n.477+116735T>C) c.428+116735T>C c.567+116735T>C (n.567+116735T>C) n.484-35171T>C c.*97+116735T>C (n.*97+116735T>C) c.-642+116735T>C (n.-642+116735T>C) c.645+116735T>C (n.645+116735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237176A>G | CA602905862 | CACNA1C | c.477+116746A>G (n.477+116746A>G) c.428+116746A>G c.567+116746A>G (n.567+116746A>G) n.484-35160A>G c.*97+116746A>G (n.*97+116746A>G) c.-642+116746A>G (n.-642+116746A>G) c.645+116746A>G (n.645+116746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237176A>T | CA686427942 | CACNA1C | c.477+116746A>T (n.477+116746A>T) c.428+116746A>T c.567+116746A>T (n.567+116746A>T) n.484-35160A>T c.*97+116746A>T (n.*97+116746A>T) c.-642+116746A>T (n.-642+116746A>T) c.645+116746A>T (n.645+116746A>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237178G>C | CA2725355009 | CACNA1C | c.477+116748G>C (n.477+116748G>C) c.428+116748G>C c.567+116748G>C (n.567+116748G>C) n.484-35158G>C c.*97+116748G>C (n.*97+116748G>C) c.-642+116748G>C (n.-642+116748G>C) c.645+116748G>C (n.645+116748G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237187C>T | CA2725612769 | CACNA1C | c.477+116757C>T (n.477+116757C>T) c.428+116757C>T c.567+116757C>T (n.567+116757C>T) n.484-35149C>T c.*97+116757C>T (n.*97+116757C>T) c.-642+116757C>T (n.-642+116757C>T) c.645+116757C>T (n.645+116757C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237190T>C | CA2725307661 | CACNA1C | c.477+116760T>C (n.477+116760T>C) c.428+116760T>C c.567+116760T>C (n.567+116760T>C) n.484-35146T>C c.*97+116760T>C (n.*97+116760T>C) c.-642+116760T>C (n.-642+116760T>C) c.645+116760T>C (n.645+116760T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237197A>G | CA231954957 | CACNA1C | c.477+116767A>G (n.477+116767A>G) c.428+116767A>G c.567+116767A>G (n.567+116767A>G) n.484-35139A>G c.*97+116767A>G (n.*97+116767A>G) c.-642+116767A>G (n.-642+116767A>G) c.645+116767A>G (n.645+116767A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237204T>C | CA231954959 | CACNA1C | c.477+116774T>C (n.477+116774T>C) c.428+116774T>C c.567+116774T>C (n.567+116774T>C) n.484-35132T>C c.*97+116774T>C (n.*97+116774T>C) c.-642+116774T>C (n.-642+116774T>C) c.645+116774T>C (n.645+116774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237205C>G | CA231954961 | CACNA1C | c.477+116775C>G (n.477+116775C>G) c.428+116775C>G c.567+116775C>G (n.567+116775C>G) n.484-35131C>G c.*97+116775C>G (n.*97+116775C>G) c.-642+116775C>G (n.-642+116775C>G) c.645+116775C>G (n.645+116775C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237205C>T | CA944059037 | CACNA1C | c.477+116775C>T (n.477+116775C>T) c.428+116775C>T c.567+116775C>T (n.567+116775C>T) n.484-35131C>T c.*97+116775C>T (n.*97+116775C>T) c.-642+116775C>T (n.-642+116775C>T) c.645+116775C>T (n.645+116775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237206T>A | CA654317916 | CACNA1C | c.477+116776T>A (n.477+116776T>A) c.428+116776T>A c.567+116776T>A (n.567+116776T>A) n.484-35130T>A c.*97+116776T>A (n.*97+116776T>A) c.-642+116776T>A (n.-642+116776T>A) c.645+116776T>A (n.645+116776T>A) | COSMIC |
| 12 | g.2237206T>C | CA944059042 | CACNA1C | c.477+116776T>C (n.477+116776T>C) c.428+116776T>C c.567+116776T>C (n.567+116776T>C) n.484-35130T>C c.*97+116776T>C (n.*97+116776T>C) c.-642+116776T>C (n.-642+116776T>C) c.645+116776T>C (n.645+116776T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237206T>G | CA231954963 | CACNA1C | c.477+116776T>G (n.477+116776T>G) c.428+116776T>G c.567+116776T>G (n.567+116776T>G) n.484-35130T>G c.*97+116776T>G (n.*97+116776T>G) c.-642+116776T>G (n.-642+116776T>G) c.645+116776T>G (n.645+116776T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237209del | CA686427946 | CACNA1C | c.477+116779del (n.477+116779del) c.428+116779del c.567+116779del (n.567+116779del) n.484-35127del c.*97+116779del (n.*97+116779del) c.-642+116779del (n.-642+116779del) c.645+116779del (n.645+116779del) | dbSNP |
| 12 | g.2237210T>C | CA686427950 | CACNA1C | c.477+116780T>C (n.477+116780T>C) c.428+116780T>C c.567+116780T>C (n.567+116780T>C) n.484-35126T>C c.*97+116780T>C (n.*97+116780T>C) c.-642+116780T>C (n.-642+116780T>C) c.645+116780T>C (n.645+116780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237211C>G | CA654317917 | CACNA1C | c.477+116781C>G (n.477+116781C>G) c.428+116781C>G c.567+116781C>G (n.567+116781C>G) n.484-35125C>G c.*97+116781C>G (n.*97+116781C>G) c.-642+116781C>G (n.-642+116781C>G) c.645+116781C>G (n.645+116781C>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.2237213A>G | CA944059045 | CACNA1C | c.477+116783A>G (n.477+116783A>G) c.428+116783A>G c.567+116783A>G (n.567+116783A>G) n.484-35123A>G c.*97+116783A>G (n.*97+116783A>G) c.-642+116783A>G (n.-642+116783A>G) c.645+116783A>G (n.645+116783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237221A>C | CA2725355010 | CACNA1C | c.477+116791A>C (n.477+116791A>C) c.428+116791A>C c.567+116791A>C (n.567+116791A>C) n.484-35115A>C c.*97+116791A>C (n.*97+116791A>C) c.-642+116791A>C (n.-642+116791A>C) c.645+116791A>C (n.645+116791A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237222A>G | CA602905863 | CACNA1C | c.477+116792A>G (n.477+116792A>G) c.428+116792A>G c.567+116792A>G (n.567+116792A>G) n.484-35114A>G c.*97+116792A>G (n.*97+116792A>G) c.-642+116792A>G (n.-642+116792A>G) c.645+116792A>G (n.645+116792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237223T>C | CA2725355011 | CACNA1C | c.477+116793T>C (n.477+116793T>C) c.428+116793T>C c.567+116793T>C (n.567+116793T>C) n.484-35113T>C c.*97+116793T>C (n.*97+116793T>C) c.-642+116793T>C (n.-642+116793T>C) c.645+116793T>C (n.645+116793T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237225T>C | CA944059058 | CACNA1C | c.477+116795T>C (n.477+116795T>C) c.428+116795T>C c.567+116795T>C (n.567+116795T>C) n.484-35111T>C c.*97+116795T>C (n.*97+116795T>C) c.-642+116795T>C (n.-642+116795T>C) c.645+116795T>C (n.645+116795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>A | CA686427960 | CACNA1C | c.477+116797C>A (n.477+116797C>A) c.428+116797C>A c.567+116797C>A (n.567+116797C>A) n.484-35109C>A c.*97+116797C>A (n.*97+116797C>A) c.-642+116797C>A (n.-642+116797C>A) c.645+116797C>A (n.645+116797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C= | CA2581065797 | CACNA1C | c.477+116797C= (n.477+116797C=) c.428+116797C= c.567+116797C= (n.567+116797C=) n.484-35109C= c.*97+116797C= (n.*97+116797C=) c.-642+116797C= (n.-642+116797C=) c.645+116797C= (n.645+116797C=) | |
| 12 | g.2237227C>G | CA602905865 | CACNA1C | c.477+116797C>G (n.477+116797C>G) c.428+116797C>G c.567+116797C>G (n.567+116797C>G) n.484-35109C>G c.*97+116797C>G (n.*97+116797C>G) c.-642+116797C>G (n.-642+116797C>G) c.645+116797C>G (n.645+116797C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>T | CA15756427 | CACNA1C | c.477+116797C>T (n.477+116797C>T) c.428+116797C>T c.567+116797C>T (n.567+116797C>T) n.484-35109C>T c.*97+116797C>T (n.*97+116797C>T) c.-642+116797C>T (n.-642+116797C>T) c.645+116797C>T (n.645+116797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |