| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2206827del | CA602899742 | CACNA1C | c.477+86397del (n.477+86397del) c.428+86397del c.567+86397del (n.567+86397del) n.484-65509del c.*97+86397del (n.*97+86397del) c.-642+86397del (n.-642+86397del) c.645+86397del (n.645+86397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206827C>A | CA2739307313 | CACNA1C | c.477+86397C>A (n.477+86397C>A) c.428+86397C>A c.567+86397C>A (n.567+86397C>A) n.484-65509C>A c.*97+86397C>A (n.*97+86397C>A) c.-642+86397C>A (n.-642+86397C>A) c.645+86397C>A (n.645+86397C>A) | |
| 12 | g.2206827C= | CA2739307315 | CACNA1C | c.477+86397C= (n.477+86397C=) c.428+86397C= c.567+86397C= (n.567+86397C=) n.484-65509C= c.*97+86397C= (n.*97+86397C=) c.-642+86397C= (n.-642+86397C=) c.645+86397C= (n.645+86397C=) | |
| 12 | g.2206827C>G | CA2739307314 | CACNA1C | c.477+86397C>G (n.477+86397C>G) c.428+86397C>G c.567+86397C>G (n.567+86397C>G) n.484-65509C>G c.*97+86397C>G (n.*97+86397C>G) c.-642+86397C>G (n.-642+86397C>G) c.645+86397C>G (n.645+86397C>G) | |
| 12 | g.2206827C>T | CA13719300 | CACNA1C | c.477+86397C>T (n.477+86397C>T) c.428+86397C>T c.567+86397C>T (n.567+86397C>T) n.484-65509C>T c.*97+86397C>T (n.*97+86397C>T) c.-642+86397C>T (n.-642+86397C>T) c.645+86397C>T (n.645+86397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206829C>T | CA231947757 | CACNA1C | c.477+86399C>T (n.477+86399C>T) c.428+86399C>T c.567+86399C>T (n.567+86399C>T) n.484-65507C>T c.*97+86399C>T (n.*97+86399C>T) c.-642+86399C>T (n.-642+86399C>T) c.645+86399C>T (n.645+86399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206830_2206831dup | CA686433713 | CACNA1C | c.477+86400_477+86401dup (n.477+86400_477+86401dup) c.428+86400_428+86401dup c.567+86400_567+86401dup (n.567+86400_567+86401dup) n.484-65506_484-65505dup c.*97+86400_*97+86401dup (n.*97+86400_*97+86401dup) c.-642+86400_-642+86401dup (n.-642+86400_-642+86401dup) c.645+86400_645+86401dup (n.645+86400_645+86401dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206835T>C | CA602899743 | CACNA1C | c.477+86405T>C (n.477+86405T>C) c.428+86405T>C c.567+86405T>C (n.567+86405T>C) n.484-65501T>C c.*97+86405T>C (n.*97+86405T>C) c.-642+86405T>C (n.-642+86405T>C) c.645+86405T>C (n.645+86405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206836G>T | CA686433718 | CACNA1C | c.477+86406G>T (n.477+86406G>T) c.428+86406G>T c.567+86406G>T (n.567+86406G>T) n.484-65500G>T c.*97+86406G>T (n.*97+86406G>T) c.-642+86406G>T (n.-642+86406G>T) c.645+86406G>T (n.645+86406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206837A>C | CA2725306725 | CACNA1C | c.477+86407A>C (n.477+86407A>C) c.428+86407A>C c.567+86407A>C (n.567+86407A>C) n.484-65499A>C c.*97+86407A>C (n.*97+86407A>C) c.-642+86407A>C (n.-642+86407A>C) c.645+86407A>C (n.645+86407A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206838A>G | CA686433720 | CACNA1C | c.477+86408A>G (n.477+86408A>G) c.428+86408A>G c.567+86408A>G (n.567+86408A>G) n.484-65498A>G c.*97+86408A>G (n.*97+86408A>G) c.-642+86408A>G (n.-642+86408A>G) c.645+86408A>G (n.645+86408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206838A>T | CA2590567563 | CACNA1C | c.477+86408A>T (n.477+86408A>T) c.428+86408A>T c.567+86408A>T (n.567+86408A>T) n.484-65498A>T c.*97+86408A>T (n.*97+86408A>T) c.-642+86408A>T (n.-642+86408A>T) c.645+86408A>T (n.645+86408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206840G>A | CA2725369187 | CACNA1C | c.477+86410G>A (n.477+86410G>A) c.428+86410G>A c.567+86410G>A (n.567+86410G>A) n.484-65496G>A c.*97+86410G>A (n.*97+86410G>A) c.-642+86410G>A (n.-642+86410G>A) c.645+86410G>A (n.645+86410G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206842G>A | CA2725291211 | CACNA1C | c.477+86412G>A (n.477+86412G>A) c.428+86412G>A c.567+86412G>A (n.567+86412G>A) n.484-65494G>A c.*97+86412G>A (n.*97+86412G>A) c.-642+86412G>A (n.-642+86412G>A) c.645+86412G>A (n.645+86412G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206842G>T | CA686433724 | CACNA1C | c.477+86412G>T (n.477+86412G>T) c.428+86412G>T c.567+86412G>T (n.567+86412G>T) n.484-65494G>T c.*97+86412G>T (n.*97+86412G>T) c.-642+86412G>T (n.-642+86412G>T) c.645+86412G>T (n.645+86412G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206848G>A | CA231947761 | CACNA1C | c.477+86418G>A (n.477+86418G>A) c.428+86418G>A c.567+86418G>A (n.567+86418G>A) n.484-65488G>A c.*97+86418G>A (n.*97+86418G>A) c.-642+86418G>A (n.-642+86418G>A) c.645+86418G>A (n.645+86418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206848G>C | CA686433740 | CACNA1C | c.477+86418G>C (n.477+86418G>C) c.428+86418G>C c.567+86418G>C (n.567+86418G>C) n.484-65488G>C c.*97+86418G>C (n.*97+86418G>C) c.-642+86418G>C (n.-642+86418G>C) c.645+86418G>C (n.645+86418G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206849_2206852del | CA231947759 | CACNA1C | c.477+86419_477+86422del (n.477+86419_477+86422del) c.428+86419_428+86422del c.567+86419_567+86422del (n.567+86419_567+86422del) n.484-65487_484-65484del c.*97+86419_*97+86422del (n.*97+86419_*97+86422del) c.-642+86419_-642+86422del (n.-642+86419_-642+86422del) c.645+86419_645+86422del (n.645+86419_645+86422del) | dbSNP |
| 12 | g.2206852G>A | CA231947762 | CACNA1C | c.477+86422G>A (n.477+86422G>A) c.428+86422G>A c.567+86422G>A (n.567+86422G>A) n.484-65484G>A c.*97+86422G>A (n.*97+86422G>A) c.-642+86422G>A (n.-642+86422G>A) c.645+86422G>A (n.645+86422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206853A>G | CA13719301 | CACNA1C | c.477+86423A>G (n.477+86423A>G) c.428+86423A>G c.567+86423A>G (n.567+86423A>G) n.484-65483A>G c.*97+86423A>G (n.*97+86423A>G) c.-642+86423A>G (n.-642+86423A>G) c.645+86423A>G (n.645+86423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206853A>T | CA686433750 | CACNA1C | c.477+86423A>T (n.477+86423A>T) c.428+86423A>T c.567+86423A>T (n.567+86423A>T) n.484-65483A>T c.*97+86423A>T (n.*97+86423A>T) c.-642+86423A>T (n.-642+86423A>T) c.645+86423A>T (n.645+86423A>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206854A>G | CA686433751 | CACNA1C | c.477+86424A>G (n.477+86424A>G) c.428+86424A>G c.567+86424A>G (n.567+86424A>G) n.484-65482A>G c.*97+86424A>G (n.*97+86424A>G) c.-642+86424A>G (n.-642+86424A>G) c.645+86424A>G (n.645+86424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206858A>G | CA231947766 | CACNA1C | c.477+86428A>G (n.477+86428A>G) c.428+86428A>G c.567+86428A>G (n.567+86428A>G) n.484-65478A>G c.*97+86428A>G (n.*97+86428A>G) c.-642+86428A>G (n.-642+86428A>G) c.645+86428A>G (n.645+86428A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206860T>C | CA231947768 | CACNA1C | c.477+86430T>C (n.477+86430T>C) c.428+86430T>C c.567+86430T>C (n.567+86430T>C) n.484-65476T>C c.*97+86430T>C (n.*97+86430T>C) c.-642+86430T>C (n.-642+86430T>C) c.645+86430T>C (n.645+86430T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206864G>T | CA2725369188 | CACNA1C | c.477+86434G>T (n.477+86434G>T) c.428+86434G>T c.567+86434G>T (n.567+86434G>T) n.484-65472G>T c.*97+86434G>T (n.*97+86434G>T) c.-642+86434G>T (n.-642+86434G>T) c.645+86434G>T (n.645+86434G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206866T>A | CA686433760 | CACNA1C | c.477+86436T>A (n.477+86436T>A) c.428+86436T>A c.567+86436T>A (n.567+86436T>A) n.484-65470T>A c.*97+86436T>A (n.*97+86436T>A) c.-642+86436T>A (n.-642+86436T>A) c.645+86436T>A (n.645+86436T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2206869T>G | CA2725369189 | CACNA1C | c.477+86439T>G (n.477+86439T>G) c.428+86439T>G c.567+86439T>G (n.567+86439T>G) n.484-65467T>G c.*97+86439T>G (n.*97+86439T>G) c.-642+86439T>G (n.-642+86439T>G) c.645+86439T>G (n.645+86439T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206872A>G | CA686433763 | CACNA1C | c.477+86442A>G (n.477+86442A>G) c.428+86442A>G c.567+86442A>G (n.567+86442A>G) n.484-65464A>G c.*97+86442A>G (n.*97+86442A>G) c.-642+86442A>G (n.-642+86442A>G) c.645+86442A>G (n.645+86442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206875C>G | CA231947770 | CACNA1C | c.477+86445C>G (n.477+86445C>G) c.428+86445C>G c.567+86445C>G (n.567+86445C>G) n.484-65461C>G c.*97+86445C>G (n.*97+86445C>G) c.-642+86445C>G (n.-642+86445C>G) c.645+86445C>G (n.645+86445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206876C>T | CA944067745 | CACNA1C | c.477+86446C>T (n.477+86446C>T) c.428+86446C>T c.567+86446C>T (n.567+86446C>T) n.484-65460C>T c.*97+86446C>T (n.*97+86446C>T) c.-642+86446C>T (n.-642+86446C>T) c.645+86446C>T (n.645+86446C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206881C>T | CA602899744 | CACNA1C | c.477+86451C>T (n.477+86451C>T) c.428+86451C>T c.567+86451C>T (n.567+86451C>T) n.484-65455C>T c.*97+86451C>T (n.*97+86451C>T) c.-642+86451C>T (n.-642+86451C>T) c.645+86451C>T (n.645+86451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206882T>G | CA231947772 | CACNA1C | c.477+86452T>G (n.477+86452T>G) c.428+86452T>G c.567+86452T>G (n.567+86452T>G) n.484-65454T>G c.*97+86452T>G (n.*97+86452T>G) c.-642+86452T>G (n.-642+86452T>G) c.645+86452T>G (n.645+86452T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206884C>T | CA231947773 | CACNA1C | c.477+86454C>T (n.477+86454C>T) c.428+86454C>T c.567+86454C>T (n.567+86454C>T) n.484-65452C>T c.*97+86454C>T (n.*97+86454C>T) c.-642+86454C>T (n.-642+86454C>T) c.645+86454C>T (n.645+86454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206885G>A | CA231947774 | CACNA1C | c.477+86455G>A (n.477+86455G>A) c.428+86455G>A c.567+86455G>A (n.567+86455G>A) n.484-65451G>A c.*97+86455G>A (n.*97+86455G>A) c.-642+86455G>A (n.-642+86455G>A) c.645+86455G>A (n.645+86455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206885G>T | CA2725254509 | CACNA1C | c.477+86455G>T (n.477+86455G>T) c.428+86455G>T c.567+86455G>T (n.567+86455G>T) n.484-65451G>T c.*97+86455G>T (n.*97+86455G>T) c.-642+86455G>T (n.-642+86455G>T) c.645+86455G>T (n.645+86455G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2206886T>G | CA2725369190 | CACNA1C | c.477+86456T>G (n.477+86456T>G) c.428+86456T>G c.567+86456T>G (n.567+86456T>G) n.484-65450T>G c.*97+86456T>G (n.*97+86456T>G) c.-642+86456T>G (n.-642+86456T>G) c.645+86456T>G (n.645+86456T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206891T>C | CA2725369193 | CACNA1C | c.477+86461T>C (n.477+86461T>C) c.428+86461T>C c.567+86461T>C (n.567+86461T>C) n.484-65445T>C c.*97+86461T>C (n.*97+86461T>C) c.-642+86461T>C (n.-642+86461T>C) c.645+86461T>C (n.645+86461T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206892A>G | CA231947776 | CACNA1C | c.477+86462A>G (n.477+86462A>G) c.428+86462A>G c.567+86462A>G (n.567+86462A>G) n.484-65444A>G c.*97+86462A>G (n.*97+86462A>G) c.-642+86462A>G (n.-642+86462A>G) c.645+86462A>G (n.645+86462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206892A>T | CA231947778 | CACNA1C | c.477+86462A>T (n.477+86462A>T) c.428+86462A>T c.567+86462A>T (n.567+86462A>T) n.484-65444A>T c.*97+86462A>T (n.*97+86462A>T) c.-642+86462A>T (n.-642+86462A>T) c.645+86462A>T (n.645+86462A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.2206893T>C | CA231947780 | CACNA1C | c.477+86463T>C (n.477+86463T>C) c.428+86463T>C c.567+86463T>C (n.567+86463T>C) n.484-65443T>C c.*97+86463T>C (n.*97+86463T>C) c.-642+86463T>C (n.-642+86463T>C) c.645+86463T>C (n.645+86463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206893T>G | CA686433776 | CACNA1C | c.477+86463T>G (n.477+86463T>G) c.428+86463T>G c.567+86463T>G (n.567+86463T>G) n.484-65443T>G c.*97+86463T>G (n.*97+86463T>G) c.-642+86463T>G (n.-642+86463T>G) c.645+86463T>G (n.645+86463T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206896A>C | CA2725369196 | CACNA1C | c.477+86466A>C (n.477+86466A>C) c.428+86466A>C c.567+86466A>C (n.567+86466A>C) n.484-65440A>C c.*97+86466A>C (n.*97+86466A>C) c.-642+86466A>C (n.-642+86466A>C) c.645+86466A>C (n.645+86466A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206898A>G | CA686433781 | CACNA1C | c.477+86468A>G (n.477+86468A>G) c.428+86468A>G c.567+86468A>G (n.567+86468A>G) n.484-65438A>G c.*97+86468A>G (n.*97+86468A>G) c.-642+86468A>G (n.-642+86468A>G) c.645+86468A>G (n.645+86468A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206899T>C | CA602899745 | CACNA1C | c.477+86469T>C (n.477+86469T>C) c.428+86469T>C c.567+86469T>C (n.567+86469T>C) n.484-65437T>C c.*97+86469T>C (n.*97+86469T>C) c.-642+86469T>C (n.-642+86469T>C) c.645+86469T>C (n.645+86469T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206903T>G | CA231947782 | CACNA1C | c.477+86473T>G (n.477+86473T>G) c.428+86473T>G c.567+86473T>G (n.567+86473T>G) n.484-65433T>G c.*97+86473T>G (n.*97+86473T>G) c.-642+86473T>G (n.-642+86473T>G) c.645+86473T>G (n.645+86473T>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206907T>C | CA2725369197 | CACNA1C | c.477+86477T>C (n.477+86477T>C) c.428+86477T>C c.567+86477T>C (n.567+86477T>C) n.484-65429T>C c.*97+86477T>C (n.*97+86477T>C) c.-642+86477T>C (n.-642+86477T>C) c.645+86477T>C (n.645+86477T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2206911A>G | CA231947784 | CACNA1C | c.477+86481A>G (n.477+86481A>G) c.428+86481A>G c.567+86481A>G (n.567+86481A>G) n.484-65425A>G c.*97+86481A>G (n.*97+86481A>G) c.-642+86481A>G (n.-642+86481A>G) c.645+86481A>G (n.645+86481A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2206914_2206927del | CA944067755 | CACNA1C | c.477+86484_477+86497del (n.477+86484_477+86497del) c.428+86484_428+86497del c.567+86484_567+86497del (n.567+86484_567+86497del) n.484-65422_484-65409del c.*97+86484_*97+86497del (n.*97+86484_*97+86497del) c.-642+86484_-642+86497del (n.-642+86484_-642+86497del) c.645+86484_645+86497del (n.645+86484_645+86497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206913G>C | CA654317780 | CACNA1C | c.477+86483G>C (n.477+86483G>C) c.428+86483G>C c.567+86483G>C (n.567+86483G>C) n.484-65423G>C c.*97+86483G>C (n.*97+86483G>C) c.-642+86483G>C (n.-642+86483G>C) c.645+86483G>C (n.645+86483G>C) | COSMIC |
| 12 | g.2206913G>T | CA231947786 | CACNA1C | c.477+86483G>T (n.477+86483G>T) c.428+86483G>T c.567+86483G>T (n.567+86483G>T) n.484-65423G>T c.*97+86483G>T (n.*97+86483G>T) c.-642+86483G>T (n.-642+86483G>T) c.645+86483G>T (n.645+86483G>T) | dbSNP |