Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2206725_2206729del | CA2497335487 | CACNA1C | c.477+86295_477+86299del (n.477+86295_477+86299del) c.428+86295_428+86299del c.567+86295_567+86299del (n.567+86295_567+86299del) n.484-65611_484-65607del c.*97+86295_*97+86299del (n.*97+86295_*97+86299del) c.-642+86295_-642+86299del (n.-642+86295_-642+86299del) c.645+86295_645+86299del (n.645+86295_645+86299del) | dbSNP |
12 | g.2206734_2206744del | CA2497335488 | CACNA1C | c.477+86304_477+86314del (n.477+86304_477+86314del) c.428+86304_428+86314del c.567+86304_567+86314del (n.567+86304_567+86314del) n.484-65602_484-65592del c.*97+86304_*97+86314del (n.*97+86304_*97+86314del) c.-642+86304_-642+86314del (n.-642+86304_-642+86314del) c.645+86304_645+86314del (n.645+86304_645+86314del) | dbSNP |
12 | g.2206734A>C | CA231947738 | CACNA1C | c.477+86304A>C (n.477+86304A>C) c.428+86304A>C c.567+86304A>C (n.567+86304A>C) n.484-65602A>C c.*97+86304A>C (n.*97+86304A>C) c.-642+86304A>C (n.-642+86304A>C) c.645+86304A>C (n.645+86304A>C) | dbSNP |
12 | g.2206737C>T | CA944067696 | CACNA1C | c.477+86307C>T (n.477+86307C>T) c.428+86307C>T c.567+86307C>T (n.567+86307C>T) n.484-65599C>T c.*97+86307C>T (n.*97+86307C>T) c.-642+86307C>T (n.-642+86307C>T) c.645+86307C>T (n.645+86307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206738C>T | CA944067699 | CACNA1C | c.477+86308C>T (n.477+86308C>T) c.428+86308C>T c.567+86308C>T (n.567+86308C>T) n.484-65598C>T c.*97+86308C>T (n.*97+86308C>T) c.-642+86308C>T (n.-642+86308C>T) c.645+86308C>T (n.645+86308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206740T>C | CA2725369160 | CACNA1C | c.477+86310T>C (n.477+86310T>C) c.428+86310T>C c.567+86310T>C (n.567+86310T>C) n.484-65596T>C c.*97+86310T>C (n.*97+86310T>C) c.-642+86310T>C (n.-642+86310T>C) c.645+86310T>C (n.645+86310T>C) | dbSNP |
12 | g.2206742G>C | CA231947740 | CACNA1C | c.477+86312G>C (n.477+86312G>C) c.428+86312G>C c.567+86312G>C (n.567+86312G>C) n.484-65594G>C c.*97+86312G>C (n.*97+86312G>C) c.-642+86312G>C (n.-642+86312G>C) c.645+86312G>C (n.645+86312G>C) | dbSNP |
12 | g.2206743G>A | CA686433676 | CACNA1C | c.477+86313G>A (n.477+86313G>A) c.428+86313G>A c.567+86313G>A (n.567+86313G>A) n.484-65593G>A c.*97+86313G>A (n.*97+86313G>A) c.-642+86313G>A (n.-642+86313G>A) c.645+86313G>A (n.645+86313G>A) | dbSNP |
12 | g.2206743G>C | CA2725293482 | CACNA1C | c.477+86313G>C (n.477+86313G>C) c.428+86313G>C c.567+86313G>C (n.567+86313G>C) n.484-65593G>C c.*97+86313G>C (n.*97+86313G>C) c.-642+86313G>C (n.-642+86313G>C) c.645+86313G>C (n.645+86313G>C) | dbSNP |
12 | g.2206743G>T | CA602899740 | CACNA1C | c.477+86313G>T (n.477+86313G>T) c.428+86313G>T c.567+86313G>T (n.567+86313G>T) n.484-65593G>T c.*97+86313G>T (n.*97+86313G>T) c.-642+86313G>T (n.-642+86313G>T) c.645+86313G>T (n.645+86313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206751T>C | CA944067710 | CACNA1C | c.477+86321T>C (n.477+86321T>C) c.428+86321T>C c.567+86321T>C (n.567+86321T>C) n.484-65585T>C c.*97+86321T>C (n.*97+86321T>C) c.-642+86321T>C (n.-642+86321T>C) c.645+86321T>C (n.645+86321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206752A>G | CA2725369167 | CACNA1C | c.477+86322A>G (n.477+86322A>G) c.428+86322A>G c.567+86322A>G (n.567+86322A>G) n.484-65584A>G c.*97+86322A>G (n.*97+86322A>G) c.-642+86322A>G (n.-642+86322A>G) c.645+86322A>G (n.645+86322A>G) | dbSNP |
12 | g.2206753T>C | CA231947742 | CACNA1C | c.477+86323T>C (n.477+86323T>C) c.428+86323T>C c.567+86323T>C (n.567+86323T>C) n.484-65583T>C c.*97+86323T>C (n.*97+86323T>C) c.-642+86323T>C (n.-642+86323T>C) c.645+86323T>C (n.645+86323T>C) | dbSNP |
12 | g.2206755T>G | CA602899741 | CACNA1C | c.477+86325T>G (n.477+86325T>G) c.428+86325T>G c.567+86325T>G (n.567+86325T>G) n.484-65581T>G c.*97+86325T>G (n.*97+86325T>G) c.-642+86325T>G (n.-642+86325T>G) c.645+86325T>G (n.645+86325T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206756G>A | CA231947744 | CACNA1C | c.477+86326G>A (n.477+86326G>A) c.428+86326G>A c.567+86326G>A (n.567+86326G>A) n.484-65580G>A c.*97+86326G>A (n.*97+86326G>A) c.-642+86326G>A (n.-642+86326G>A) c.645+86326G>A (n.645+86326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206763A>G | CA686433691 | CACNA1C | c.477+86333A>G (n.477+86333A>G) c.428+86333A>G c.567+86333A>G (n.567+86333A>G) n.484-65573A>G c.*97+86333A>G (n.*97+86333A>G) c.-642+86333A>G (n.-642+86333A>G) c.645+86333A>G (n.645+86333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206764T>C | CA231947747 | CACNA1C | c.477+86334T>C (n.477+86334T>C) c.428+86334T>C c.567+86334T>C (n.567+86334T>C) n.484-65572T>C c.*97+86334T>C (n.*97+86334T>C) c.-642+86334T>C (n.-642+86334T>C) c.645+86334T>C (n.645+86334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206768C>T | CA2725369169 | CACNA1C | c.477+86338C>T (n.477+86338C>T) c.428+86338C>T c.567+86338C>T (n.567+86338C>T) n.484-65568C>T c.*97+86338C>T (n.*97+86338C>T) c.-642+86338C>T (n.-642+86338C>T) c.645+86338C>T (n.645+86338C>T) | dbSNP |
12 | g.2206772T>C | CA2590567558 | CACNA1C | c.477+86342T>C (n.477+86342T>C) c.428+86342T>C c.567+86342T>C (n.567+86342T>C) n.484-65564T>C c.*97+86342T>C (n.*97+86342T>C) c.-642+86342T>C (n.-642+86342T>C) c.645+86342T>C (n.645+86342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206774G>C | CA686433693 | CACNA1C | c.477+86344G>C (n.477+86344G>C) c.428+86344G>C c.567+86344G>C (n.567+86344G>C) n.484-65562G>C c.*97+86344G>C (n.*97+86344G>C) c.-642+86344G>C (n.-642+86344G>C) c.645+86344G>C (n.645+86344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206780_2206791del | CA2497335489 | CACNA1C | c.477+86350_477+86361del (n.477+86350_477+86361del) c.428+86350_428+86361del c.567+86350_567+86361del (n.567+86350_567+86361del) n.484-65556_484-65545del c.*97+86350_*97+86361del (n.*97+86350_*97+86361del) c.-642+86350_-642+86361del (n.-642+86350_-642+86361del) c.645+86350_645+86361del (n.645+86350_645+86361del) | dbSNP |
12 | g.2206781G>A | CA944067719 | CACNA1C | c.477+86351G>A (n.477+86351G>A) c.428+86351G>A c.567+86351G>A (n.567+86351G>A) n.484-65555G>A c.*97+86351G>A (n.*97+86351G>A) c.-642+86351G>A (n.-642+86351G>A) c.645+86351G>A (n.645+86351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206786G>T | CA231947749 | CACNA1C | c.477+86356G>T (n.477+86356G>T) c.428+86356G>T c.567+86356G>T (n.567+86356G>T) n.484-65550G>T c.*97+86356G>T (n.*97+86356G>T) c.-642+86356G>T (n.-642+86356G>T) c.645+86356G>T (n.645+86356G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206789G>A | CA686433697 | CACNA1C | c.477+86359G>A (n.477+86359G>A) c.428+86359G>A c.567+86359G>A (n.567+86359G>A) n.484-65547G>A c.*97+86359G>A (n.*97+86359G>A) c.-642+86359G>A (n.-642+86359G>A) c.645+86359G>A (n.645+86359G>A) | dbSNP |
12 | g.2206790T>C | CA231947751 | CACNA1C | c.477+86360T>C (n.477+86360T>C) c.428+86360T>C c.567+86360T>C (n.567+86360T>C) n.484-65546T>C c.*97+86360T>C (n.*97+86360T>C) c.-642+86360T>C (n.-642+86360T>C) c.645+86360T>C (n.645+86360T>C) | dbSNP |
12 | g.2206794G>T | CA2565909082 | CACNA1C | c.477+86364G>T (n.477+86364G>T) c.428+86364G>T c.567+86364G>T (n.567+86364G>T) n.484-65542G>T c.*97+86364G>T (n.*97+86364G>T) c.-642+86364G>T (n.-642+86364G>T) c.645+86364G>T (n.645+86364G>T) | |
12 | g.2206795A>G | CA2725614576 | CACNA1C | c.477+86365A>G (n.477+86365A>G) c.428+86365A>G c.567+86365A>G (n.567+86365A>G) n.484-65541A>G c.*97+86365A>G (n.*97+86365A>G) c.-642+86365A>G (n.-642+86365A>G) c.645+86365A>G (n.645+86365A>G) | dbSNP |
12 | g.2206797T>G | CA2502791153 | CACNA1C | c.477+86367T>G (n.477+86367T>G) c.428+86367T>G c.567+86367T>G (n.567+86367T>G) n.484-65539T>G c.*97+86367T>G (n.*97+86367T>G) c.-642+86367T>G (n.-642+86367T>G) c.645+86367T>G (n.645+86367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206808G>A | CA2725249692 | CACNA1C | c.477+86378G>A (n.477+86378G>A) c.428+86378G>A c.567+86378G>A (n.567+86378G>A) n.484-65528G>A c.*97+86378G>A (n.*97+86378G>A) c.-642+86378G>A (n.-642+86378G>A) c.645+86378G>A (n.645+86378G>A) | dbSNP |
12 | g.2206808G>T | CA231947753 | CACNA1C | c.477+86378G>T (n.477+86378G>T) c.428+86378G>T c.567+86378G>T (n.567+86378G>T) n.484-65528G>T c.*97+86378G>T (n.*97+86378G>T) c.-642+86378G>T (n.-642+86378G>T) c.645+86378G>T (n.645+86378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206811T>C | CA944067724 | CACNA1C | c.477+86381T>C (n.477+86381T>C) c.428+86381T>C c.567+86381T>C (n.567+86381T>C) n.484-65525T>C c.*97+86381T>C (n.*97+86381T>C) c.-642+86381T>C (n.-642+86381T>C) c.645+86381T>C (n.645+86381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206811T>G | CA2725369183 | CACNA1C | c.477+86381T>G (n.477+86381T>G) c.428+86381T>G c.567+86381T>G (n.567+86381T>G) n.484-65525T>G c.*97+86381T>G (n.*97+86381T>G) c.-642+86381T>G (n.-642+86381T>G) c.645+86381T>G (n.645+86381T>G) | dbSNP |
12 | g.2206816C>T | CA944067726 | CACNA1C | c.477+86386C>T (n.477+86386C>T) c.428+86386C>T c.567+86386C>T (n.567+86386C>T) n.484-65520C>T c.*97+86386C>T (n.*97+86386C>T) c.-642+86386C>T (n.-642+86386C>T) c.645+86386C>T (n.645+86386C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206817T>C | CA2725369185 | CACNA1C | c.477+86387T>C (n.477+86387T>C) c.428+86387T>C c.567+86387T>C (n.567+86387T>C) n.484-65519T>C c.*97+86387T>C (n.*97+86387T>C) c.-642+86387T>C (n.-642+86387T>C) c.645+86387T>C (n.645+86387T>C) | dbSNP |
12 | g.2206824C>G | CA2725306720 | CACNA1C | c.477+86394C>G (n.477+86394C>G) c.428+86394C>G c.567+86394C>G (n.567+86394C>G) n.484-65512C>G c.*97+86394C>G (n.*97+86394C>G) c.-642+86394C>G (n.-642+86394C>G) c.645+86394C>G (n.645+86394C>G) | dbSNP |
12 | g.2206825A>G | CA686433699 | CACNA1C | c.477+86395A>G (n.477+86395A>G) c.428+86395A>G c.567+86395A>G (n.567+86395A>G) n.484-65511A>G c.*97+86395A>G (n.*97+86395A>G) c.-642+86395A>G (n.-642+86395A>G) c.645+86395A>G (n.645+86395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206827del | CA602899742 | CACNA1C | c.477+86397del (n.477+86397del) c.428+86397del c.567+86397del (n.567+86397del) n.484-65509del c.*97+86397del (n.*97+86397del) c.-642+86397del (n.-642+86397del) c.645+86397del (n.645+86397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206827C>A | CA2739307313 | CACNA1C | c.477+86397C>A (n.477+86397C>A) c.428+86397C>A c.567+86397C>A (n.567+86397C>A) n.484-65509C>A c.*97+86397C>A (n.*97+86397C>A) c.-642+86397C>A (n.-642+86397C>A) c.645+86397C>A (n.645+86397C>A) | |
12 | g.2206827C= | CA2739307315 | CACNA1C | c.477+86397C= (n.477+86397C=) c.428+86397C= c.567+86397C= (n.567+86397C=) n.484-65509C= c.*97+86397C= (n.*97+86397C=) c.-642+86397C= (n.-642+86397C=) c.645+86397C= (n.645+86397C=) | |
12 | g.2206827C>G | CA2739307314 | CACNA1C | c.477+86397C>G (n.477+86397C>G) c.428+86397C>G c.567+86397C>G (n.567+86397C>G) n.484-65509C>G c.*97+86397C>G (n.*97+86397C>G) c.-642+86397C>G (n.-642+86397C>G) c.645+86397C>G (n.645+86397C>G) | |
12 | g.2206827C>T | CA13719300 | CACNA1C | c.477+86397C>T (n.477+86397C>T) c.428+86397C>T c.567+86397C>T (n.567+86397C>T) n.484-65509C>T c.*97+86397C>T (n.*97+86397C>T) c.-642+86397C>T (n.-642+86397C>T) c.645+86397C>T (n.645+86397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |