| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21933888G>A | CA260095 | ABCC9 | c.178C>T (p.His60Tyr) n.434C>T n.429C>T n.523C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21933888G>C | CA384131821 | ABCC9 | c.178C>G (p.His60Asp) n.434C>G n.429C>G n.523C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
| 12 | g.21933888G= | CA2021345886 | ABCC9 | c.178C= (p.His60=) n.434C= n.429C= n.523C= c.-277C= (n.-277C=) | |
| 12 | g.21933888G>T | CA384131823 | ABCC9 | c.178C>A (p.His60Asn) n.434C>A n.429C>A n.523C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | |
| 12 | g.21933889G>A | CA478874079 | ABCC9 | c.177C>T (p.His59=) n.433C>T n.428C>T n.522C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21933889G>C | CA384131825 | ABCC9 | c.177C>G (p.His59Gln) n.433C>G n.428C>G n.522C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | |
| 12 | g.21933889G>T | CA384131829 | ABCC9 | c.177C>A (p.His59Gln) n.433C>A n.428C>A n.522C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | |
| 12 | g.21933890T>A | CA384131837 | ABCC9 | c.176A>T (p.His59Leu) n.432A>T n.427A>T n.521A>T c.-279A>T (n.-279A>T) | |
| 12 | g.21933890T>C | CA384131834 | ABCC9 | c.176A>G (p.His59Arg) n.432A>G n.427A>G n.521A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933890T>G | CA384131832 | ABCC9 | c.176A>C (p.His59Pro) n.432A>C n.427A>C n.521A>C c.-279A>C (n.-279A>C) | |
| 12 | g.21933890T= | CA2021345890 | ABCC9 | c.176A= (p.His59=) n.432A= n.427A= n.521A= c.-279A= (n.-279A=) | |
| 12 | g.21933891G>A | CA384131840 | ABCC9 | c.175C>T (p.His59Tyr) n.431C>T n.426C>T n.520C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | |
| 12 | g.21933891G>C | CA384131842 | ABCC9 | c.175C>G (p.His59Asp) n.431C>G n.426C>G n.520C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| 12 | g.21933891G>T | CA384131844 | ABCC9 | c.175C>A (p.His59Asn) n.431C>A n.426C>A n.520C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | |
| 12 | g.21933892A= | CA2021345892 | ABCC9 | c.174T= (p.Ile58=) n.430T= n.425T= n.519T= c.-281T= (n.-281T=) | |
| 12 | g.21933892A>C | CA384131847 | ABCC9 | c.174T>G (p.Ile58Met) n.430T>G n.425T>G n.519T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
| 12 | g.21933892A>G | CA6481929 | ABCC9 | c.174T>C (p.Ile58=) n.430T>C n.425T>C n.519T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933892A>T | CA478874080 | ABCC9 | c.174T>A (p.Ile58=) n.430T>A n.425T>A n.519T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
| 12 | g.21933893A= | CA2021345895 | ABCC9 | c.173T= (p.Ile58=) n.429T= n.424T= n.518T= c.-282T= (n.-282T=) | |
| 12 | g.21933893A>C | CA384131849 | ABCC9 | c.173T>G (p.Ile58Ser) n.429T>G n.424T>G n.518T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 12 | g.21933893A>G | CA384131852 | ABCC9 | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.429T>C n.424T>C n.518T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
| 12 | g.21933893A>T | CA384131854 | ABCC9 | c.173T>A (p.Ile58Asn) n.429T>A n.424T>A n.518T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 12 | g.21933894T>A | CA384131859 | ABCC9 | c.172A>T (p.Ile58Phe) n.428A>T n.423A>T n.517A>T c.-283A>T (n.-283A>T) | |
| 12 | g.21933894T>C | CA384131862 | ABCC9 | c.172A>G (p.Ile58Val) n.428A>G n.423A>G n.517A>G c.-283A>G (n.-283A>G) | |
| 12 | g.21933894T>G | CA384131864 | ABCC9 | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.428A>C n.423A>C n.517A>C c.-283A>C (n.-283A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933894T= | CA2021345898 | ABCC9 | c.172A= (p.Ile58=) n.428A= n.423A= n.517A= c.-283A= (n.-283A=) | |
| 12 | g.21933896dup | CA6481930 | ABCC9 | c.172dup (p.Ile58AsnfsTer13) n.428dup n.423dup n.517dup c.-283dup (n.-283dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21933895T>A | CA384131867 | ABCC9 | c.171A>T (p.Gln57His) n.427A>T n.422A>T n.516A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | |
| 12 | g.21933895T>C | CA478874081 | ABCC9 | c.171A>G (p.Gln57=) n.427A>G n.422A>G n.516A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | |
| 12 | g.21933895T>G | CA384131869 | ABCC9 | c.171A>C (p.Gln57His) n.427A>C n.422A>C n.516A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | |
| 12 | g.21933896T>A | CA384131874 | ABCC9 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.426A>T n.421A>T n.515A>T c.-285A>T (n.-285A>T) | |
| 12 | g.21933896T>C | CA384131877 | ABCC9 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.426A>G n.421A>G n.515A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | |
| 12 | g.21933896T>G | CA384131872 | ABCC9 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.426A>C n.421A>C n.515A>C c.-285A>C (n.-285A>C) | |
| 12 | g.21933897_21933898dup | CA2575099940 | ABCC9 | c.169_170dup (p.Gln57HisfsTer16) n.425_426dup n.420_421dup n.514_515dup c.-286_-285dup (n.-286_-285dup) | |
| 12 | g.21933897G>A | CA175165 | ABCC9 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.425C>T n.420C>T n.514C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933897G>C | CA384131882 | ABCC9 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.425C>G n.420C>G n.514C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
| 12 | g.21933897G= | CA2021345902 | ABCC9 | c.169C= (p.Gln57=) n.425C= n.420C= n.514C= c.-286C= (n.-286C=) | |
| 12 | g.21933897G>T | CA384131884 | ABCC9 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.425C>A n.420C>A n.514C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | |
| 12 | g.21933898T>A | CA478874082 | ABCC9 | c.168A>T (p.Val56=) n.424A>T n.419A>T n.513A>T c.-287A>T (n.-287A>T) | |
| 12 | g.21933898T>C | CA478874083 | ABCC9 | c.168A>G (p.Val56=) n.424A>G n.419A>G n.513A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21933898T>G | CA478874084 | ABCC9 | c.168A>C (p.Val56=) n.424A>C n.419A>C n.513A>C c.-287A>C (n.-287A>C) | |
| 12 | g.21933899A>C | CA384131886 | ABCC9 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.423T>G n.418T>G n.512T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
| 12 | g.21933899A>G | CA384131888 | ABCC9 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.423T>C n.418T>C n.512T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | |
| 12 | g.21933899A>T | CA384131890 | ABCC9 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.423T>A n.418T>A n.512T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 12 | g.21933900C>A | CA384131891 | ABCC9 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.422G>T n.417G>T n.511G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | |
| 12 | g.21933900C= | CA2021345905 | ABCC9 | c.166G= (p.Val56=) n.422G= n.417G= n.511G= c.-289G= (n.-289G=) | |
| 12 | g.21933900C>G | CA384131893 | ABCC9 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.422G>C n.417G>C n.511G>C c.-289G>C (n.-289G>C) | |
| 12 | g.21933900C>T | CA233625346 | ABCC9 | c.166G>A (p.Val56Ile) n.422G>A n.417G>A n.511G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21933901T>A | CA384131897 | ABCC9 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.421A>T n.416A>T n.510A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
| 12 | g.21933901T>C | CA478874086 | ABCC9 | c.165A>G (p.Lys55=) n.421A>G n.416A>G n.510A>G c.-290A>G (n.-290A>G) |