Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21933788G>A | CA384131246 | ABCC9 | c.278C>T (p.Ser93Leu) n.534C>T n.529C>T n.623C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | |
12 | g.21933788G>C | CA384131248 | ABCC9 | c.278C>G (p.Ser93Ter) n.534C>G n.529C>G n.623C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
12 | g.21933788G>T | CA384131250 | ABCC9 | c.278C>A (p.Ser93Ter) n.534C>A n.529C>A n.623C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | |
12 | g.21933789A>C | CA384131253 | ABCC9 | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.533T>G n.528T>G n.622T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
12 | g.21933789A>G | CA384131255 | ABCC9 | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.533T>C n.528T>C n.622T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
12 | g.21933789A>T | CA384131257 | ABCC9 | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.533T>A n.528T>A n.622T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
12 | g.21933790A>C | CA478874016 | ABCC9 | c.276T>G (p.Val92=) n.532T>G n.527T>G n.621T>G c.-179T>G (n.-179T>G) | |
12 | g.21933790A>G | CA478874017 | ABCC9 | c.276T>C (p.Val92=) n.532T>C n.527T>C n.621T>C c.-179T>C (n.-179T>C) | |
12 | g.21933790A>T | CA478874018 | ABCC9 | c.276T>A (p.Val92=) n.532T>A n.527T>A n.621T>A c.-179T>A (n.-179T>A) | |
12 | g.21933791A>C | CA384131260 | ABCC9 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.531T>G n.526T>G n.620T>G c.-180T>G (n.-180T>G) | |
12 | g.21933791A>G | CA384131261 | ABCC9 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.531T>C n.526T>C n.620T>C c.-180T>C (n.-180T>C) | |
12 | g.21933791A>T | CA384131264 | ABCC9 | c.275T>A (p.Val92Asp) n.531T>A n.526T>A n.620T>A c.-180T>A (n.-180T>A) | |
12 | g.21933792C>A | CA384131272 | ABCC9 | c.274G>T (p.Val92Phe) n.530G>T n.525G>T n.619G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | |
12 | g.21933792C>G | CA384131270 | ABCC9 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.530G>C n.525G>C n.619G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | |
12 | g.21933792C>T | CA384131268 | ABCC9 | c.274G>A (p.Val92Ile) n.530G>A n.525G>A n.619G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | |
12 | g.21933793A>C | CA384131274 | ABCC9 | c.273T>G (p.Ile91Met) n.529T>G n.524T>G n.618T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
12 | g.21933793A>G | CA478874019 | ABCC9 | c.273T>C (p.Ile91=) n.529T>C n.524T>C n.618T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | |
12 | g.21933793A>T | CA478874020 | ABCC9 | c.273T>A (p.Ile91=) n.529T>A n.524T>A n.618T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | |
12 | g.21933794A>C | CA384131277 | ABCC9 | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.528T>G n.523T>G n.617T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | |
12 | g.21933794A>G | CA384131279 | ABCC9 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.528T>C n.523T>C n.617T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21933794A>T | CA384131282 | ABCC9 | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.528T>A n.523T>A n.617T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
12 | g.21933795T>A | CA384131285 | ABCC9 | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.527A>T n.522A>T n.616A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | |
12 | g.21933795T>C | CA384131287 | ABCC9 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.527A>G n.522A>G n.616A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21933795T>G | CA384131290 | ABCC9 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.527A>C n.522A>C n.616A>C c.-184A>C (n.-184A>C) | |
12 | g.21933795T= | CA2021345775 | ABCC9 | c.271A= (p.Ile91=) n.527A= n.522A= n.616A= c.-184A= (n.-184A=) | |
12 | g.21933796G>A | CA478874021 | ABCC9 | c.270C>T (p.Gly90=) n.526C>T n.521C>T n.615C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
12 | g.21933796G>C | CA478874023 | ABCC9 | c.270C>G (p.Gly90=) n.526C>G n.521C>G n.615C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
12 | g.21933796G>T | CA478874022 | ABCC9 | c.270C>A (p.Gly90=) n.526C>A n.521C>A n.615C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
12 | g.21933797C>A | CA384131292 | ABCC9 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.525G>T n.520G>T n.614G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | |
12 | g.21933797C>G | CA384131295 | ABCC9 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.525G>C n.520G>C n.614G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | |
12 | g.21933797C>T | CA384131298 | ABCC9 | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.525G>A n.520G>A n.614G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21933797_21933798delinsAA | CA2573148492 | ABCC9 | c.268_269delinsTT (p.Gly90Phe) n.524_525delinsTT n.519_520delinsTT n.613_614delinsTT c.-187_-186delinsTT (n.-187_-186delinsTT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21933798C>A | CA384131299 | ABCC9 | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.524G>T n.519G>T n.613G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | |
12 | g.21933798C>G | CA384131300 | ABCC9 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.524G>C n.519G>C n.613G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
12 | g.21933798C>T | CA384131302 | ABCC9 | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.524G>A n.519G>A n.613G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21933799T>A | CA384131308 | ABCC9 | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.523A>T n.518A>T n.612A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
12 | g.21933799T>C | CA478874024 | ABCC9 | c.267A>G (p.Glu89=) n.523A>G n.518A>G n.612A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | |
12 | g.21933799T>G | CA384131305 | ABCC9 | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.523A>C n.518A>C n.612A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | |
12 | g.21933800T>A | CA384131309 | ABCC9 | c.266A>T (p.Glu89Val) n.522A>T n.517A>T n.611A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
12 | g.21933800T>C | CA233625261 | ABCC9 | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.522A>G n.517A>G n.611A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21933800T>G | CA384131311 | ABCC9 | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.522A>C n.517A>C n.611A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
12 | g.21933800T= | CA2021345777 | ABCC9 | c.266A= (p.Glu89=) n.522A= n.517A= n.611A= c.-189A= (n.-189A=) | |
12 | g.21933801C>A | CA384131314 | ABCC9 | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.521G>T n.516G>T n.610G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
12 | g.21933801C>G | CA384131316 | ABCC9 | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.521G>C n.516G>C n.610G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
12 | g.21933801C>T | CA384131318 | ABCC9 | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.521G>A n.516G>A n.610G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
12 | g.21933802T>A | CA478874025 | ABCC9 | c.264A>T (p.Ala88=) n.520A>T n.515A>T n.609A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
12 | g.21933802T>C | CA478874026 | ABCC9 | c.264A>G (p.Ala88=) n.520A>G n.515A>G n.609A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | |
12 | g.21933802T>G | CA478874027 | ABCC9 | c.264A>C (p.Ala88=) n.520A>C n.515A>C n.609A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | |
12 | g.21933803G>A | CA384131321 | ABCC9 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.519C>T n.514C>T n.608C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | |
12 | g.21933803G>C | CA384131324 | ABCC9 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.519C>G n.514C>G n.608C>G c.-192C>G (n.-192C>G) |